Ιερά Μητρόπολη Τρίκκης Γαρδικίου και Πύλης-Κατασκηνώσεις Πύρρας, Ζήτηση Ιατρού

Φέτος θα λειτουργήσουν οι μαθητικές κατασκηνώσεις στο χωριό της Πύρρας,

οι οποίες ανήκουν στην Ιερά Μητρόπολη μας.

Η κατασκήνωση μας αναζητά ιατρό (παθολόγο ή γενικής ιατρικής) για την περίοδο 8-28 Ιουλίου.

Δίδεται αμοιβή !

Για περισσότερες πληροφορίες 6986154459

Παιδική Κατασκήνωση Οικογένεια Λελούδα Ι Αναζήτηση Ιατρών 16.6- 30.6

Η Παιδική Κατασκήνωση της Οικογένειας Λελούδα ζητά συνεργασία με Γιατρούς άνευ ειδικότητας, Γενικούς, Παθολόγους ή Παιδίατρους.

Η κατασκήνωση  βρίσκετε στην Εύβοια  μισή ώρα έξω από τη Χαλκίδα και η δυναμικότητά της ανέρχεται στα 200 παιδιά .

Οι περίοδοι Λειτουργίας για το 2023 είναι :

Α Περίοδος  16 Ιουνίου – 30 Ιουνίου

Μισθός 1.000 + Ασφάλεια 14 ημέρες .

Ο γιατρός έχει δυνατότητα παραμονής μίας ή παραπάνω περιόδων.

Αποστολή βιογραφικών: [email protected] Πληροφορίες: 6937322443 www.leloudacamp.gr

 

 

Με εκτίμηση,

Φραντζέσκα Λελούδα

 

Οικογένεια Λελούδα

ΠΑΙΔΙΚΗ ΚΑΤΑΣΚΗΝΩΣΗ

 

[email protected]

27440 69336 | 22280 32635

www.leloudacamp.gr

 

Άρης Αναστασάκης: Αποκαλύπτουμε τους γονιδιακούς μηχανισμούς πίσω από τις κληρονομικές καρδιακές παθήσεις

Η ιατρική ακριβείας στην καρδιολογία εστιάζει σε παθήσεις για τις οποίες ευθύνεται κάποιος γενετικός παράγοντας, ανοίγοντας το δρόμο για την κατανόηση των μηχανισμών που αφορούν όχι μόνο μονογονιδιακές κληρονομικές παθήσεις, αλλά επίσης πολυγονιδιακές, όπως η στεφανιαία νόσος, η κολπική μαρμαρυγή και πολλά άλλα καρδιαγγειακά νοσήματα. Ο Δρ. Άρης Αναστασάκης, Συντονιστής Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία (ΕΔΙΑ), μιλάει στο Hellenic Medical Review για τον σημαντικό ρόλο που παίζει στην κατεύθυνση αυτή το ΕΔΙΑ.

Ποιοι είναι οι στόχοι του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας (ΕΔΙΑ) στην Καρδιολογία και ποιες παθήσεις αφορά;

Συνοπτικά το κύριο αντικείμενο του Δικτύου, θα μπορούσε να σχηματοποιηθεί κυρίως σε μια σειρά από δράσεις που αφορούν την πρωτογενή και δευτερογενή πρόληψη του αιφνίδιου νεανικού καρδιακού θανάτου και τη διαχείριση ασθενών με κληρονομικά νοσήματα της καρδίας και των οικογενειών τους. Παράλληλα, στοχεύουμε στον εντοπισμό ομάδων υψηλού κίνδυνου μέσω των μητρώων αιφνίδιου θανάτου και κληρονομικών παθήσεων. Διεξάγουμε μελέτες παρατήρησης και συσχέτισης των κλινικών και γενετικών δεδομένων, οικογενειών με κληρονομικά καρδιακά νοσήματα. Αναπτύσσουμε τον επιδημιολογικό χάρτη της χώρας, ως προς τα κληρονομικά νοσήματα, με στόχο να εντοπίσουμε τις λεγόμενες «φωλιές των νοσημάτων». Τέλος, έχουμε ως στόχο τον εντοπισμό των φορέων παθολογικών γονιδίων χωρίς κλινική έκφραση.

Οι στόχοι του δικτύου επιτυγχάνονται με την ακόλουθη μέθοδο: Ελέγχουμε τους ασθενείς µε κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα και τις οικογένειές τους, καθώς και τις οικογένειες µε ιστορικό αιφνιδίου θανάτου. Σ χεδιάζουμε και εφαρμόζουμε ένα κοινό μοντέλο κλινικής καταγραφής και ένα κοινό γενετικό μοντέλο ανάλυσης και αποκωδικοποίησης των κλινικογενετικών δεδοµένων. Σχεδιάζουμε και εφαρμόζουμε επίσης κοινό ιατροδικαστικό και κλινικό πρωτόκολλο διαχείρισης και καταγραφής στοιχείων των θυµάτων αιφνίδιου θανάτου και των οικογενειών τους µε σκοπό να εντοπίσουμε, µέσω ιατροδικαστικής ανάλυσης νεανικών αιφνιδίων θανάτων, περιπτώσεις συγγενών που ενδεχομένως πάσχουν από τα νοσήματα αυτά, χωρίς να το γνωρίζουν.

Πότε ξεκίνησε το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακρίβειας στην Καρδιολογία στην Ελλάδα και ποια είναι τα βήματα που έχουν γίνει μέχρι σήμερα;

Το Εθνικό Δίκτυο Πρόληψης του νεανικού αιφνιδίου θανάτου και Ιατρικής Ακρίβειας στην καρδιολογία ξεκίνησε τον Ιούλιο του 2019 με πρωτοβουλία του Αναπληρωτή Υπουργού Ανάπτυξης & Έρευνας, Κωνσταντίνου Φωτάκη και του Καθηγητού Καρδιολογίας, Παναγιώτη Βάρδα, Προέδρου της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας την περίοδο 2012-14 , νυν υπεύθυνου του στρατηγικού σχεδιασμού της Εταιρείας (ESC) και Προέδρου της επιτροπής Εποπτείας του Δικτύου.

Η χρηματοδότηση του δικτύου αξιολογήθηκε και συνεχίστηκε από τον νυν γενικό γραμματέα της ΓΓΕΚ κύριο Αθανάσιο Κυριαζή o οποίος είναι και αυτός που εγκρίνει τις φάσεις του προγράμματος και την συνέχιση της χρηματοδότησής του. Η συνεργασία του και η στήριξη που έδωσε στο δίκτυο ήταν κρίσιμη σε κάθε φάση του και ιδιαίτερα την περίοδο της πανδημίας.

Το επιστημονικό πρωτόκολλο και ο προϋπολογισμό (τεχνικό δελτίο) συντάχθηκε από εμένα , ως Επιστημονικός υπεύθυνος της Μονάδας Κληρονομικών Καρδιαγγεακών Παθήσεων του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου και τους συνεργάτες μου. Η Μονάδα Κληρονομικών Παθήσεων της καρδιάς και το Γενετικό – Ανοσολογικό εργαστήριο του Ωνασείου με Διευθυντή τον κύριο Ντεγιάννη συντονίζουμε το δίκτυο τόσο σε κλινικό όσο και σε γενετικό επίπεδο.

Στο Δίκτυο συμμετέχουν οι καρδιολογικές κλινικές από τα εξής νοσοκομεία: Ωνάσειο , ΑΧΕΠΑ, ΠΑΓΝΗ, Πανεπιστημιακή Ιπποκρατείου, Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης, και Ευαγγελισμός. Επίσης, αναπτύσσεται η συμμετοχή των κλινικών σε Αττικόν, Πάτρα, Ιωάννινα (Α και Β), Λάρισα και Αλεξανδρούπολη. Επίσης, συμμετέχουν οι Ιατροδικαστικές κλινικές ΕΚΠΑ και ΑΠΘ, οι οργανισμοί γενετικών αναλύσεων Ωνασείου, ΙΤΕ-ΙΜΒΒ, ΕΚΕΤΑ-ΙΝΕΒ, και ΙΙΒΕΑΑ, καθώς και από οργανισμούς πληροφορικής το ΙΤΕ-ΙΠ. Η επιστημονική επιτροπή του δικτύου, εκτός από τον συντονιστή, περιλαμβάνει όλους τους επικεφαλής των 18 μονάδων που συνθέτουν πανελλαδικά το δίκτυο.

ΠΡΟΛΗΨΗ ΑΙΦΝΙΔΙΟΥ ΘΑΝΑΤΟΥ

Το Δίκτυο ήδη έχει παρουσιάσει σημαντικά αποτελέσματα κατά την περίοδο 2019-2022, τα κυριότερα από τα οποία είναι:

Δημιουργήθηκαν νέες υποδομές πληροφορικής για τη διαχείριση των δεδομένων και την εναπόθεση τους στην ΕΔΥΤΕ (Υπουργείο Ψηφιακής Διακυβέρνησης) και τη δυνατότητα σύνδεσής τους με την ΗΔΙΚΑ.

Αναπτύχθηκε ένα ολόκληρο Οικοσύστημα Πληροφορικής στο πλαίσιο του Δικτύου, σκοπός του οποίου είναι η παροχή ολοκληρωμένων ψηφιακών υπηρεσιών σε Κλινικές και Εργαστήρια

Ανάλυσης για δράσεις Ιατρικής Ακριβείας. Το Οικοσύστημα αυτό χρησιμοποιείται από κλινικούς γιατρούς και εργαστήρια ανάλυσης για την καταγραφή κλινικής και γενετικής πληροφορίας ασθενών αντίστοιχα, τροφοδοτώντας μια Τράπεζα Κλινικογενετικών Πληροφοριών από την οποία μπορεί να εξαχθεί ο επιδημιολογικός χάρτης της χώρας για κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα, αναδεικνύοντας με αυτόν τον τρόπο «φωλιές» νοσημάτων και μεταλλάξεων.

Το Οικοσύστημα Πληροφορικής ακολουθεί μια ασθενοκεντρική προσέγγιση στην οποία χρησιμοποιείται ο Αριθμός Μητρώου Κοινωνικής Ασφάλισης (ΑΜΚΑ) για την καταγραφή ενός ασθενή. Η σχεδίαση αυτή επιτρέπει την παρουσίαση μιας ολοκληρωμένης εικόνας του ασθενή όσον αφορά το κλινικό και γενετικό προφίλ του, αλλά και συννοσηροτήτων του.

Το Οικοσύστημα Πληροφορικής το οποίο έχει αναπτυχθεί, υποστηρίζει μια ροή πληροφορίας η οποία είναι εξ’ ολοκλήρου ψηφιακή και έχει εγκατασταθεί στις υποδομές της ΕΔΥΤΕ Α.Ε. (Εθνικό Δίκτυο Υποδομών Τεχνολογίας και Έρευνας). Η εφαρμογή του επιδηµιολογικού χάρτη θα χρησιµοποιήσει τα δεδοµένα από τα παραπάνω Μητρώα και Αποθετήριο ώστε να δηµιουργηθεί ο χάρτης της χώρας στον οποίο θα παρουσιάζονται οι κλινικογενετικές συσχετίσεις.

Όσον αφορά τα κλινικά αποτελέσματα, γίνεται έλεγχος οικογενειών και εντοπισμός ομάδων υψηλού κίνδυνου, που το σύστημα υγείας δεν θα μπορούσε να εντοπίσει διαφορετικά.

Σε πρόσφατη συνέντευξη τύπου αναφέρατε ότι τα νησιά μας, είναι φυσικά «πάρκα» σπάνιων κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς. Θα μπορούσατε να μας αναλύσετε λίγο παραπάνω τι σημαίνει αυτό;

Η Ελλάδα είναι όντως ένα «φυσικό πάρκο» σπάνιων και κληρονομικών νοσημάτων, λόγω του συμπλέγματος των νησιών της και των ορεινών όγκων της που ιστορικά οδηγούσαν σε κλειστές κοινωνίες και δημιουργούσαν τις προϋποθέσεις για την εμφάνιση κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων. Η δημιουργία του επιδημιολογικού κλινικογενετικού χάρτη της χώρας ανοίγει τον δρόμο για στοχευμένες παρεμβάσεις σε περιοχές όπου φωλιάζουν τέτοιου είδους νοσήματα». Έτσι έχουμε δυνατότητα στοχευµένης ιατρικής παρέκβασης στις εξής περιοχές:

  • Νάξος / νόσος Νάξος,
  • Μήλος / νόσος Νάξος,
  • Μύκονος / νόσος Νάξος,
  • Φούρνοι Ικαρίας / νόσος Cohen
  • Ικαρία / Friedreich’s Ataxia,
  • Κάλυµνος / νόσος Wilson,
  • Κρήτη / προπιονική οξυουρία,
  • Κρήτη / υπερτροφική µυοκαρδιοπάθεια,
  • Κρήτη / ATTR – αµυλοείδωση,
  • Χίος / νόσος Kennedy,
  • Μάνη / Μυοτονική δυστροφία τύπου 1

Βρισκόμαστε στη φάση που το δίκτυο έχει συλλέξει και συνεχίζει να συλλέγει για πρώτη φορά στην Ελλάδα πληροφορίες των ειδικών αυτών ομάδων των ασθενών με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα, που πέρα από την κλινική χρήση και αξία τους, αποτελούν τη βάση για την περαιτέρω έρευνα στο επιστημονικό αυτό πεδίο.

Οι μέχρι τώρα γενετικοί έλεγχοι και κλινικοί έχουν εντοπίσει µέλη οικογενειών που δεν ήξεραν ότι είχαν τη νόσο, καθώς και φορείς παθολογικών γονιδίων που θα εκδηλώσουν την νόσο αργότερα και θα την µμεταδώσουν, επίσης, στην επόμενη γενιά. Είμαστε, επομένως, σε θέση να αντιμετωπίσουμε αφενός νωρίς το πρόβλημα αφετέρου να µην επιτρέψουμε η νόσος να μεταφερθεί στις επόμενες γενιές. Από τον έως τώρα έλεγχο των οικογενειών µε κληρονομικό νόσημά ή νεανικό αιφνίδιο θάνατο σε κλινικό και γενετικό επίπεδο, έχουν βρεθεί στο 49% των οικογενειών µέλη που δεν γνώριζαν ότι είχαν ΥΠΟ κλινική νόσο ή απλώς γενετική ευαισθησία.

Ποια είναι τα σχέδια του δικτύου για την επόμενη τριετία;

Τα σχέδια για την επόμενη τριετία είναι η συνέχισή του έργου του δικτύου με έμφαση στην ερευνητική αξιοποίηση των επιστημονικών πληροφοριών που έχουν συγκεντρωθεί που είναι στενά συνυφασμένο με την κλινική του δράση για εντόπιση κλινικογενετικών συσχετίσεων υψηλού κινδύνου μέσα στις οικογένειες που ελέγχονται.

Όσον αφορά στη συνέχιση των Δράσεων της Α’ Φάσης (2019-2022) σχεδιάζουμε τα εξής:

  • Παρακολούθηση περισσοτέρων ασθενών και συγγενών μέσω της ανάπτυξης των μητρώων ασθενών και αιφνίδιου θανάτου,
  • Διερεύνηση περισσοτέρων συγγενών & εντοπισμός νέων περιπτώσεων ΥΠΟ κλινικής νόσου και φορέων,
  • Εμπλουτισμό του «Κλινικό-γενετικού Χάρτη»,
  • Καταγραφή και Ανάλυση των οικογενειών με αιφνίδιο θάνατο και των ασθενών με κληρονομικό κ/α νόσημα από το σύνολο της χώρας.

Παράλληλα, σχεδιάζουμε και νέες δράσεις, όπως:

  • Καρδιογράφημα αθλητών – αξιοποίηση από το Δίκτυο μιας πληροφορίας που χάνεται ( ψηφιοποίηση κάρτας του αθλητή),
  • Σπάσιμο της αλυσίδας της κληρονομικότητας μέσω προ- εμφυτευτικής διάγνωσης στις οικογένειες με διάγνωση αιτιολογικής για τη νόσο μετάλλαξης,
  • Αξιοποίηση τεχνητής νοημοσύνης για την υποβοήθηση του εντοπισμού και την αξιοποίηση των genotype positive- phenotype negative (μελέτες νέων φαρμάκων ), της Βασικής έρευνας όσον αφορά στη μελέτη των μοριακών μηχανισμών με στόχευση στα νέα φάρμακα σε συνεργασία με ερευνητικά κέντρα του εξωτερικού (UCL).

Φυσικά η βιωσιμότητα του δικτύου για την περαιτέρω ανάπτυξη της έρευνας στο πεδίο της αντιμετώπισης του αιφνίδιου θανάτου , των κλινικό γενετικών συσχετίσεων και της βασικής έρευνας με στόχο την μελέτη φαρμάκων για τα νοσήματα αυτά σε συνεργασία με Διεθνή Κέντρα όπως το Πανεπιστήμιο του Λονδίνου (UCL), θα χρειαστεί περαιτέρω χρηματοδότηση. Η εξασφάλισή της συνέχειας του έργου θα δώσει την δυνατότητα να αξιοποιηθεί στο ερευνητικό επίπεδο η μεγάλη συλλογή πληροφοριών από όλη την χώρα. Η δεύτερη αυτή φάση θα χαρακτηρίζεται έντονα από κλινικό και ερευνητικό προϊόν που είναι έτοιμο πλέον να παραχθεί.

Ειδικότερα, θα αφορά κυρίως έρευνα παρατήρησης και κλινικογενετικών συσχετίσεων καθώς και βασική έρευνα στο επίπεδο της λειτουργικής μελέτης πρωτεϊνών που έχουν βασικό ρόλο στην παθογένεια και ανοίγουν το δρόμο για τα νέα φάρμακα.

Οπωσδήποτε, η κλινική σημασία των ευρημάτων του Δικτύου, αλλά και η διάρθρωση του, πέραν της ερευνητικής, καθιστούν το Δίκτυο αιχμή των εφαρμογών της Ιατρικής Ακρίβειας στην Καρδιολογία στη χώρα.

Με ποιες κλινικές ή άλλες δράσεις και τεχνολογίες γίνεται η καταγραφή και ο εντοπισμός κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων;

Οι κλινικές δράσεις περιλαμβάνουν την παρακολούθηση ήδη καταγεγραμμένων ασθενών, νέων ασθενών και συγγενών αυτών. Οι ιατροδικαστικές δράσεις αναλύουν τις περιπτώσεις νεανικών αιφνιδίων θανάτων, περιλαμβάνοντας και την ανάλυση των συγγενών αυτών, αν αυτό κριθεί απαραίτητο. Τέλος, οι γενετικές δράσεις ασθενών και συγγενών τους

  • Σε αρκετές από τις οικογένειες με οικογενειακό ιστορικό μυοκαρδιοπάθειας δεν είναι δυνατόν να ανευρεθεί παθoγόνος παραλλαγή σε κάποια από τα γνωστά γονίδια. Για τη περαιτέρω μελέτη των ασθενών αυτών προτείνουμε επέκταση της μελέτης της οικογένειας με τη χρήση:
  • Whole Genome Sequencing (WGS). Η χρήση του WGS έχει αφενός αποδειχθεί ότι αυξάνει το ποσοστό της διάγνωσης των ασθενών αφετέρου θα δώσει τη δυνατότητα ταυτοποίησης νέων γονιδίων υπεύθυνων για μυοκαρδιοπάθειες.

Μεθόδων που ταυτοποιούν μικρές δομικές παραλλαγές του γονιδιώματος όπως Optical Genome Mapping (OGM) ή αλληλούχηση τρίτης γενιάς.

  • RNA sequencing από δείγματα του καρδιακού μυός. Τα δείγματα θα προέρθουν είτε από τη διαγνωστική βιοψία είτε από βιοπτικό υλικό της πάσχουσας καρδιάς μετά τη μεταμόσχευση του ασθενούς
  • Επιπλέον τεχνολογίες όπως Whole Genome Bisulfite Sequencing (WGBS) ή αντίστοιχη τεχνική σε δείγματα του πάσχοντος ιστού ώστε να ταυτοποιηθούν επιγενετικές τροποποιήσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθούν ανάλογα με της ανάγκες μελέτης της κάθε οικογένειας.

Για τη συστηματικότερη μελέτη των οικογενειών θα επεκταθεί η βιοτράπεζα που υπάρχει αυτή τη στιγμή στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο με στόχο τη σωστή συντήρηση βιολογικού υλικού από τους ασθενείς ώστε να χρησιμοποιηθεί σε μελλοντικές μελέτες και δυνητικά θα περιλαμβάνει:

  1. DNA από το αίμα του ασθενούς,
  2. DNA από όλους τους πρώτους βαθμού συγγενείς όλων των πασχόντων μελών της οικογένειας,
  3. DNA από τον καρδιακό μυ,
  4. RNA από διαφορετικές περιοχές του καρδιακού μυός (πάσχουσες και υγιείς),
  5. Κύτταρα του καρδιακού μυός από υγιείς και πάσχουσες περιοχές που θα κρυοσυντηρηθούν.

Το Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία και στην πρόληψη του νεανικού αιφνιδίου θανάτου αποτελεί κάτι από το αύριο στο σήμερα, μας συντονίζει με το Ευρωπαϊκό μας γίγνεσθαι και αξίζει να συνεχιστεί, προβάλλοντας τα σχετικά μας πλεονεκτήματα στην έρευνα και στην καινοτομία.

 

 

 

 

 

 

Πηγη: https://hellenicmedicalreview.gr/

Πάνω από 100 τα εργαστήρια μελετούν θανατηφόρους ιούς ανθρώπων και ζώων σε όλο τον κόσμο

Ο αριθμός των εργαστηρίων υψηλής ασφαλείας που μελετούν τα πιο θανατηφόρα γνωστά παθογόνα αυξάνεται. Σύμφωνα με δημοσίευμα του Science, μια νέα ανάλυση προειδοποιεί ότι ο αυξανόμενος αριθμός εργαστηρίων αυξάνει τον κίνδυνο τυχαίας απελευθέρωσης ή κακής χρήσης μικροβίων όπως οι ιοί Έμπολα και Νίπα.

«Όσο περισσότερα εργαστήρια και άνθρωποι εργάζονται με επικίνδυνα παθογόνα, τόσο αυξάνονται οι κίνδυνοι», λέει η ειδικός βιοασφάλειας Filippa Lentzos από το King’s College του Λονδίνου, που μαζί με τον Gregory Koblenz του Πανεπιστημίου George Mason ξεκίνησαν το έργο χαρτογράφησης Global BioLabs πριν από 2 χρόνια με.

Σε όλο τον κόσμο, υπάρχουν 51 εργαστήρια βιοασφάλειας επιπέδου-4 (BSL-4) σε 27 χώρες, σύμφωνα με την Έκθεση Global BioLabs 2023, η οποία κυκλοφόρησε στις 16 Μαρτίου. Αυτά τα εργαστήρια διαθέτουν το υψηλότερο επίπεδο προτύπων ασφάλειας και ασφάλειας, όπου οι εργαζόμενοι φορούν συχνά προστατευτικές στολές. Ωστόσο ο αριθμός τους είναι περίπου διπλάσιος από αυτόν που υπήρχε πριν από περίπου μια δεκαετία.

Πολλά εργαστήρια BSL-4 κατασκευάστηκαν στον απόηχο των επιθέσεων άνθρακα του 2001 στις Ηνωμένες Πολιτείες για την ανάπτυξη αντιμέτρων βιοάμυνας και ως απάντηση στο ξέσπασμα του σοβαρού οξέος αναπνευστικού συνδρόμου (SARS) σε πολλές χώρες το 2003. Τα τρία τέταρτα των εργαστηρίων BSL-4 βρίσκονται σε αστικές περιοχές, δημιουργώντας κίνδυνο για περισσότερους ανθρώπους εάν ένα παθογόνο διαφύγει. Δεκαοκτώ εργαστήρια BSL-4 πρόκειται να ανοίξουν τα επόμενα χρόνια, τα περισσότερα σε ασιατικές χώρες.

 

Πηγη: https://hellenicmedicalreview.gr/

 

Κοινή χημική ουσία πίσω από τη νόσο του Πάρκινσον

Μια κοινή χημική ουσία που χρησιμοποιείται σε διορθωτικά υγρά, προϊόντα αφαίρεσης χρωμάτων, καθαριστικά όπλων, προϊόντα καθαρισμού αεροζόλ και στεγνό καθάρισμα μπορεί να είναι ο βασικός ένοχος πίσω από τη δραματική αύξηση της νόσου του Πάρκινσον (PD), ανακοίνωσαν πρόσφατα ερευνητές.

Ειδικότερα, μια διεθνής ομάδα ερευνητών εξέτασε προηγούμενες έρευνες και ανέφερε δεδομένα που υποδηλώνουν ότι η χημική ουσία τριχλωροαιθυλένιο (TCE) σχετίζεται με έως και 500% αυξημένο κίνδυνο για τη νόσο του Πάρκινσον (PD). Ο επικεφαλής ερευνητής Ray Dorsey, MD, καθηγητής νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο του Ρότσεστερ της Νέας Υόρκης, αποκάλεσε την PD «την ταχύτερα αναπτυσσόμενη εγκεφαλική νόσο στον κόσμο». Η εργασία δημοσιεύτηκε διαδικτυακά στις 14 Μαρτίου στο Journal of Parkinson’s Disease.

Το TCE συντέθηκε για πρώτη φορά σε εργαστήριο το 1864, με την εμπορική παραγωγή να ξεκινά το 1920, σημειώνουν οι ερευνητές. «Λόγω των μοναδικών ιδιοτήτων του, το TCE είχε αμέτρητες βιομηχανικές, εμπορικές, στρατιωτικές και ιατρικές εφαρμογές», συμπεριλαμβανομένης της παραγωγής ψυκτικών, καθαρισμού ηλεκτρονικών ειδών και απολίπανσης εξαρτημάτων κινητήρα. Επιπλέον, χρησιμοποιείται στο στεγνό καθάρισμα, αν και μια παρόμοια χημική ουσία (υπερχλωροαιθυλένιο [PCE]) χρησιμοποιείται σήμερα ευρύτερα για αυτόν τον σκοπό.

Ωστόσο, όπως σημειώνουν οι συγγραφείς, σε αναερόβιες συνθήκες, το υπερχλωροαιθυλένιο συχνά μετατρέπεται σε TCE «και η τοξικότητά τους μπορεί να είναι παρόμοια». Τα καταναλωτικά προϊόντα στα οποία βρίσκεται το TCE περιλαμβάνουν διορθωτικό υγρό γραφομηχανής, προϊόντα αφαίρεσης χρωμάτων, καθαριστικά όπλων και προϊόντα καθαρισμού αεροζόλ. Μέχρι τη δεκαετία του 1970, χρησιμοποιήθηκε στον decaffeinate καφέ. Η έκθεση σε TCE δεν περιορίζεται σε όσους εργάζονται με αυτήν.

Μολύνει τον αέρα και τα υπόγεια ύδατα. Είναι παρόν σε μια σημαντική ποσότητα υπόγειων υδάτων στις ΗΠΑ και «εξατμίζεται από το υποκείμενο έδαφος και τα υπόγεια ύδατα και εισέρχεται σε σπίτια, χώρους εργασίας ή σχολεία, συχνά απαρατήρητα», σημειώνουν οι ερευνητές.

 

 

Πηγη: https://hellenicmedicalreview.gr/

Ιωάννης Μπάρκης, Πρόεδρος ΕΔΑΕ: Ο Δερματολόγος είναι ο μόνος καταρτισμένος επιστήμονας, που μπορεί με αξιοπιστία να ελέγχει την κατάσταση του δέρματός μας

Ο Πρόεδρος ΔΣ της Ελληνικής Δερματολογικής & Αφροδισιολογικής Εταιρείας, Δερματολόγος – Αφροδισιολόγος, Διδάκτωρ, Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, μιλάει στο Hellenic Medical Review για το έργο του δερματολόγου-αφροδισιολόγου, το εύρος των πράξεων της Αισθητικής Δερματολογίας, αλλά και τους κινδύνους που μπορεί να έχουν οι εφαρμογές αισθητικής δερματολογίας, όταν γίνονται από μη ειδικούς.

Η ΕΔΑΕ πρόσφατα ξεκίνησε μια καμπάνια ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού για το εύρος των πράξεων της Αισθητικής Δερματολογίας, αλλά και τους κινδύνους που μπορεί να έχουν αυτές οι εφαρμογές. Ποια τα όρια μεταξύ δερματολογίας και αισθητικής;

Η Ελληνική Δερματολογική & Αφροδισιολογική Εταιρεία όντως ξεκίνησε στην αρχή της χρονιάς και για 3 μήνες μια μεγάλη – η μεγαλύτερη που διεξήγαγε ποτέ – καμπάνια για την Αισθητική Δερματολογία. Στόχος της καμπάνιας αυτής είναι η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού επικοινωνώντας την απενοχοποίηση της ανάγκης για ομορφιά, το εύρος των πράξεων της Αισθητικής Δερματολογίας, αλλά και τους κινδύνους που μπορεί να έχουν αυτές οι εφαρμογές, όταν γίνονται από μη ειδικούς.

Τα όρια μεταξύ Δερματολογίας και Αισθητικής είναι σαφέστατα και δεν επιδέχονται καμία περαιτέρω συζήτηση. Ο Δερματολόγος είναι ο μόνος καταρτισμένος επιστήμονας, που μπορεί με αξιοπιστία να ελέγχει την κατάσταση του μεγαλύτερου οργάνου του σώματος, δηλαδή του δέρματός μας, ώστε να επιλέξει την κατάλληλη θεραπεία για να προλάβει και να αντιμετωπίσει κλινικά συμπτώματα δερματολογικών νοσημάτων, αλλοιώσεις και αισθητικές επιπλοκές σε αυτό, που προέρχονται είτε από την πάροδο των χρόνων (ΓΗΡΑΣ) είτε από την αθροιζόμενη ηλιακή ακτινοβολία (ΦΩΤΟΓΗΡΑΝΣΗ). Οι Αισθητικοί είναι πασίδηλο, γεγονός που προκύπτει και από τις σχετικές ανακοινώσεις και δηλώσεις των συνδικαλιστικών τους οργάνων, ότι ασχολούνται με τη φροντίδα του υγιούς δέρματος και ουδεμία σχέση έχουν με ιατρικές θεραπείες των δερματολογικών νοσημάτων και των αισθητικών επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν από αυτά.

Με δεδομένη την αλματώδη αύξηση των κέντρων δερματολογίας-κοσμετολογίας και των ινστιτούτων αισθητικής που πραγματοποιούν ιατρικές πράξεις, πως είναι δυνατόν το κοινό να γνωρίζει και να προστατεύεται από παράνομες πρακτικές, όπως αυτές που πρόσφατα είδαν το φως της δημοσιότητας;

Είναι γεγονός πως η Αισθητική Δερματολογία, είναι ένας κλάδος, βασικός πυλώνας της ειδικότητας μας, που αντιμετωπίζει ή προλαμβάνει παθήσεις αισθητικής φύσεως, είτε είναι επιπλοκές είτε είναι συμπτώματα δερματολογικών νοσημάτων. Σήμερα στο χώρο της Αισθητικής Δερματολογίας επικρατεί θεραπευτική αναρχία, επιστημονική αυθαιρεσία και ιδιαίτερη κερδοσκοπία, με λίγα λόγια επικρατεί ένα μπάχαλο. Είναι ντροπιαστικό και αδιανόητο για πολιτισμένη χώρα να εφαρμόζονται ιατρικές πράξεις και θεραπευτικά πρωτόκολλα αισθητικής δερματολογίας από «επαγγελματίες» ομορφιάς χωρίς καμία εκπαίδευση, σε χώρους μη αδειοδοτημένους, σε επιχειρήσεις με τον ανύπαρκτο και μη αναγνωρισμένο τίτλο Ιατρικής Αισθητικής, όπως επίσης σε κέντρα αισθητικής, κομμωτήρια, “νυχάδικα”, γυμναστήρια και δυστυχώς ακόμη και σε σπίτια και που διαφημίζονται προκλητικά στο Διαδίκτυο με προσφορές και οικονομικά «πακέτα». Με τον απαράδεκτο αυτό τρόπο εφαρμογής ιατρικών πράξεων υπό μορφή ιατρικής-σούπερ μάρκετ, εκτός από το αμφίβολο αισθητικά αποτέλεσμα τίθεται και σοβαρός κίνδυνος για τη Δημόσια Υγεία, καθώς οι δυσμορφίες και οι παρενέργειες των πράξεων αυτών, όπως είδαμε πρόσφατα σε δημοσιεύματα στα ΜΜΕ, μπορεί να επιφέρουν πολύ σοβαρές ακόμα και μη αναστρέψιμες βλάβες, όπως για παράδειγμα νεκρώσεις δέρματος, κοκκιώματα προσώπου, αλλεργικές αντιδράσεις, πυοδερματίτιδες, ακόμα και τύφλωση.

Συνεπώς, καθώς τέτοια φαινόμενα τείνουν να λάβουν ανησυχητικές διαστάσεις, εφιστούμε επιτακτικά την προσοχή του κοινού, ώστε να μην παρασύρεται και να απευθύνεται μόνο στον προσωπικό του δερματολόγο. Συστήνεται δε προς αποφυγή εξαπάτησής του, να εξακριβώνεται η άδεια του ιατρείου ή της ιατρικής εταιρείας, που θα πρέπει να είναι πιστοποιημένη από τον οικείο Ιατρικό Σύλλογο και να ζητά πιστοποιήσεις των υλικών που θα χρησιμοποιούνται και ναμην ξεχνά ότι η Δερματολογία- Αφροδισιολογία είναι η αναγνωρισμένη ιατρική ειδικότητα για τη διάγνωση, τη θεραπεία και την αντιμετώπιση των προβλημάτων του δέρματος.

Όταν στην παραπάνω εικόνα προσθέσουμε και την αντιγήρανση, τα όρια γίνονται ακόμα πιο δυσδιάκριτα, με δεδομένο ότι αρκετές συνέπειες της γήρανσης στο δέρμα αποτελούν αντικείμενο της Δερματολογίας. Ποιο το σχόλιό σας;

Δεν υπάρχουν δυσδιάκριτα όρια. Η γήρανση του δέρματος και όλων των οργάνων του σώματος είναι μια εκφυλιστική διαδικασία, η οποία παράγει και προκαλεί και παθολογικά και αισθητικά προβλήματα. Για τη διόρθωση αυτών απαιτούνται ιατρικές παρεμβάσεις, που μόνο ο εξειδικευμένος με βάση το νόμο επιστήμονας, μπορεί να τελέσει με γνώση, με αξιοπιστία και κυρίως με ασφάλεια, που δεν είναι άλλος από τον Δερματολόγο και τον Πλαστικό Χειρουργό.

Με δεδομένο ότι η ΕΔΑΕ έχει ως αντικείμενό της και την Αφροδισιολογία, ποιο το σχόλιό σας για συνεχείς αναφορές σχετικά με την αύξηση των σεξουαλικώς μεταδιδόμενων νοσημάτων στη χώρα μας;

Τα σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα (ΣΜΝ) είναι λοιμώδη νοσήματα, ιδιαίτερα μεταδοτικά και βρίσκονται σε μεγάλη έξαρση τα τελευταία χρόνια λόγω της σεξουαλικής απελευθέρωσης και των έντονων κοινωνικοοικονομικών ανακατατάξεων που συμβαίνουν (οικονομικές δυσκολίες, μετακίνηση πληθυσμών, προσφυγικό, μεταναστευτικό, κ.λπ.). Ανεξάρτητα όμως με αυτά, στις σύγχρονες κοινωνίες είναι γνωστό ότι η καλοκαιρινή περίοδος ευνοεί ιδιαιτέρως την αύξηση των ΣΜΝ.

Η περίοδος αυτή λόγω διακοπών και χαλάρωσης, συνδέεται με αναζήτηση νέων συντρόφων, νέων ερωτικών περιπετειών, αυξάνονται τα σεξουαλικά ερεθίσματα, η διασκέδαση, οι κοινωνικές επαφές, ενώ μειώνονται τα ρούχα και όλα αυτά αυξάνουν την ερωτική επιθυμία.

Η συχνή λοιπόν εναλλαγή ερωτικών συντρόφων, το σεξ χωρίς προφυλακτικό, οι ερωτικές επαφές με άτομα που ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου, η αδιαφορία για τους κινδύνους που κρύβει το σεξ, η ελλιπής ενημέρωση για τα νοσήματα και τις επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν και η νεαρή ηλικία έναρξης των ερωτικών δραστηριοτήτων είναι οι πιο σημαντικοί παράγοντες για τη θεαματική αύξηση των ΣΜΝ, τα οποία εκτός των άλλων είναι υπεύθυνα για το 33% της στειρότητας στις γυναίκες.

Πώς αντιμετωπίζετε ως γιατροί τις προκαρκινικές αλλοιώσεις και τον καρκίνο των έξω γεννητικών οργάνων, με τα περιστατικά να γίνονται όλο και συχνότερα και με καθυστερημένη διάγνωση νεοπλασιών σε πάρα πολλές περιπτώσεις;

Οι καρκίνοι των έξω γεννητικών οργάνων ευτυχώς δεν είναι τόσο συχνοί. Παρόλα αυτά ο επιπλασμός τους αρχίζει να αυξάνεται αλλά κυρίως αυξάνεται η επιθετικότητα των καρκίνων αυτών, γιατί δυστυχώς η διάγνωσή τους, λόγω της ατυπίας των συμπτωμάτων και λόγω της ανατομικής ιδιαιτερότητας της περιοχής, δεν γίνεται έγκαιρα. Στις γυναίκες, όμως, τα πράγματα είναι λίγο πιο σοβαρά, γιατί ο καρκίνος του αιδοίου είναι πιο συχνός. Οι παράγοντες κινδύνου και στα δύο φύλα είναι κοινοί, με πιο συχνούς την HPV λοίμωξη, την παχυσαρκία και κάποιες φλεγμονώδεις παθήσεις των έξω γεννητικών οργάνων, όπως ο σκληρός ατροφικός λειχήνας.

Η κακή υγιεινή της περιοχής, το κάπνισμα, ο αλκοολισμός θα μπορούσαν επίσης να παίξουν κάποιο επιβαρυντικό ρόλο. Ο Δερματολόγος – Αφροδισιολόγος σε αγαστή συνεργασία με τον Γυναικολόγο και τον Ουρολόγο θα μπορούσαν να βοηθήσουν σημαντικά στην πρόληψη, στην έγκαιρη διάγνωση και στη σωστή αντιμετώπιση των προκαρκινικών αλλοιώσεων των έξω γεννητικών οργάνων.

Το Νοσοκομείο Συγγρού είναι Κέντρο Αναφοράς για χρόνια δερματικά νοσήματα. Υπάρχουν και άλλα κέντρα αναφοράς; Τι γίνεται στην Περιφέρεια;

Το Νοσοκομείο Συγγρού σαφέστατα θεωρείται, από το σύνολο της επιστημονικής κοινότητας και από το κοινό, αλλά και είναι το πρώτο, το πιο παλιό και ίσως το πιο οργανωμένο κέντρο, με εξειδικευμένα τμήματα σχετικα με τη διάγνωση, αντιμετώπιση και θεραπεία πολλών αυτοάνοσων δερματικών νοσημάτων καθώς και για μελανωτικών και μη μελανωτικών καρκίνων του δέρματος. Ευχή όλων μας στο μέλλον να υπάρξουν ανάλογα κέντρα αναφοράς για δερματικά νοσήματα και στην Περιφέρεια. Για την ώρα οι δερματολογικοί ασθενείς στην υπόλοιπη Ελλάδα εξυπηρετούνται από τις Δερματολογικές Κλινικές- Τμήματα των Δημόσιων Νοσοκομείων και φυσικά από τους εξαιρετικά ενημερωμένους ιδιώτες Δερματολόγους- Αφροδισιολόγους.

Ποια τα προβλήματα των νέων δερματολόγων στη χώρα μας; Υπάρχει φυγή επαγγελματιών στο εξωτερικό;

Όπως σε πάρα πολλές ειδικότητες έτσι και στη Δερματολογία – ειδικότερα τα τελευταία χρόνια της οικονομικής κρίσης – υπάρχει έντονο πρόβλημα επαγγελματικής αποκατάστασης με αποτέλεσμα πολλοί συνάδελφοι να αναζητούν τη λύση εκτός των συνόρων της Ελλάδας. Τόσο οι γιατροί που είναι σε αναμονή για την ειδικότητα της Δερματολογίας-Αφροδισιολογίας, καθώς ο χρόνος αναμονής στην ειδικότητά μας είναι πολύ μεγάλος και ανάλογα με το Κέντρο λήψης αυτής κυμαίνεται από 7 έως 10 χρόνια, όσο και οι νέοι ειδικευμένοι Δερματολόγοι-Αφροδισιολόγοι, λόγω του μεγάλου ιατρικού πληθωρισμού (1500 δερματολόγοι σε όλη την επικράτεια) καταφεύγουν στην Ευρωπαϊκή Ένωση είτε για να λάβουν την ειδικότητα είτε για να αποκατασταθούν επαγγελματικά.

Το πρόβλημα μπορεί να ακούγεται απλό αλλά είναι τεράστιο. Για το λόγο αυτό είναι σημαντικό και άκρως απαραίτητο να εφαρμοστεί στην Ελλάδα ο Υγειονομικός Χάρτης, ώστε να γνωρίζουμε τις ανάγκες της χώρας σε ειδικευμένους γιατρούς ώστε σταδιακά να εκλείψει το φαινόμενο της μετανάστευσης των νέων Ελλήνων γιατρών στο εξωτερικό.

 

 

Πηγη: https://hellenicmedicalreview.gr/

Ελένη Περγάντου: Η αιμορροφιλία και όσα χρειάζεται να γνωρίζουμε για το νόσημα στη σύγχρονη εποχή

Η αιμορροφιλία είναι σπάνια φυλοσύνδετη διαταραχή της αιμόστασης, η οποία μεταβιβάζεται μέσω του χρωμοσώματος Χ από τη μητέρα φορέα στα άρρενα τέκνα της. Διακρίνεται σε δύο τύπους, ανάλογα με τον παράγοντα που ανεπαρκεί: αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια παράγοντα VIII), αιμορροφιλία Β (ανεπάρκεια παράγοντα IX). Η αιμορροφιλία Α είναι ο συχνότερος από τους δύο τύπους, ενώ η παγκόσμια επίπτωση της αναφέρεται ως 1:5000 γεννήσεις αρρένων νεογνών. Στην Ελλάδα, σύμφωνα με την πιο πρόσφατη καταγραφή, υπολογίζονται περίπου 1.000 παιδιά και ενήλικοι με αιμορροφιλία.

Σύμφωνα με τους ορισμούς της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (World Federation of Haemophilia –WFH), που ισχύουν διεθνώς, οι δύο τύποι αιμορροφιλίας διακρίνονται σε βαριά, μέσης βαρύτητας και ήπια αιμορροφιλία, ανάλογα με τα επίπεδα των παραγόντων VIII και IX που ανιχνεύονται στο πλάσμα των ασθενών. Βαριά αιμορροφιλία: FVIII ή FIX <1% , μέσης βαρύτητας: FVIII ή FIX =1-5% και ήπια αιμορροφιλία: FVIII ή FIX =5-30% (φυσιολογικές τιμές FVIII ή FIX =50-150%). Ας σημειωθεί ότι επίπεδα παραγόντων FVIII ή FIX μεταξύ 30-50% αποδίδονται σε περιπτώσεις λανθάνουσας αιμορροφιλίας ή / και φορείας της νόσου. Η βαρύτητα της νόσου συσχετίζεται, κυρίως, με τα ποσοστά του FVIII και FIX στο πλάσμα, που είναι αποτέλεσμα της υπεύθυνης μετάλλαξης/γονότυπου. Μπορεί, επίσης, να καθορίζεται και από το φαινότυπο, μέσω της επίδρασης άλλων γενετικών (παράγοντες θρομβοφιλίας), και «περιβαλλοντικών» παραγόντων. Μεταξύ των περιβαλλοντικών παραγόντων που επηρεάζουν τον φαινότυπο των ασθενών με αιμορροφιλία αναφέρονται κοινωνικο-οικονομικά χαρακτηριστικά και ψυχολογικές παθογένειες των ίδιων των ασθενών και των οικογενειών τους.

Η συνηθέστερη εκδήλωση στα άτομα με αιμορροφιλία είναι οι αιμορραγίες εντός των αρθρώσεων (αίμαρθρα), τα οποία αποτελούν το 90% των αιμορραγικών τους επεισοδίων. Η συχνότητα και βαρύτητα των αιμορραγικών εκδηλώσεων εξαρτάται, συνήθως, από τη βαρύτητα της αιμορροφιλίας. Παιδιά με βαριά αιμορροφιλία (επίπεδα FVIII ή FIX<1% ) παρουσιάζουν συχνά και σοβαρά αίμαρθρα, πολλά από τα οποία χωρίς σοβαρό τραυματισμό, τα οποία αν δεν θεραπευτούν εγκαίρως ή θεραπευτούν ατελώς, θα οδηγήσουν προοδευτικά σε αιμορροφιλική αρθροπάθεια και αναπηρία. Στα παιδιά με μέσης βαρύτητας αιμορροφιλία (επίπεδα FVIII ή FIX : 1-5% ) τα αίμαρθρα κατά κανόνα είναι λιγότερο συχνά και σοβαρά, και σπάνια καταλήγουν σε αναπηρία. Τέλος, παιδιά με ήπια αιμορροφιλία (επίπεδα FVIII ή FIX : 5-30%) παρουσιάζουν κατά κανόνα μετατραυματικά αίμαρθρα, και αιμορραγούν μετά από χειρουργείο, τραυματισμό ή εξαγωγή δοντιών.

Οι συχνότερες εντοπίσεις των αιμάρθρων είναι οι ποδοκνημικές αρθρώσεις, οι κατά γόνυ αρθρώσεις και οι αρθρώσεις των αγκώνων. Αίμαρθρο μπορεί, όμως, να συμβεί και σε οποιαδήποτε άλλη άρθρωση. Τα πρώτα αίμαρθρα συμβαίνουν συνηθέστερα στις ποδοκνημικές αρθρώσεις, όταν το παιδί αρχίζει τα πρώτα του ασταθή βήματα. Αργότερα, οι αιμορραγίες συμβαίνουν στα γόνατα, που φέρουν το βάρος όλου του σώματος. Στο σχολείο, τα αίμαρθρα εμφανίζονται πιο συχνά στους αγκώνες, όταν πιέζονται πάνω στο θρανίο. Το αίμαρθρο χαρακτηρίζεται από πόνο, διόγκωση της άρθρωσης, περιορισμό της κινητικότητας και θερμότητα. Ενδεχομένως, τα στοιχεία αυτά να μη συνυπάρχουν, όταν η αιμορραγία είναι μικρή, ωστόσο το παιδί «κρατάει» την άρθρωση σε ανταλγική θέση.

Μεγαλύτερα παιδιά, που έχουν την εμπειρία επαναλαμβανόμενων αιμορραγιών, περιγράφουν ένα αίσθημα θερμότητας ή και μουδιάσματος στην άρθρωση, κάτι σαν αύρα, προάγγελο επικείμενης αιμορραγίας.

Επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες στην ίδια άρθρωση, ή ατελώς θεραπευθείσα αιμορραγία, οδηγούν σε υμενίτιδα, λόγω των εναποθέσεων αιμοσιδηρίνης στον αρθρικό υμένα, και αλλοιώσεις του αρθρικού θυλάκου και χόνδρου, τα οποία, προοδευτικά, εξελίσσονται στις χρόνιες μη αναστρέψιμες αρθριτικές αλλοιώσεις που χαρακτηρίζουν την αιμορροφιλική αρθροπάθεια.

Η δεύτερη σε συχνότητα αιμορραγική εκδήλωση στα άτομα με αιμορροφιλία είναι η αιμορραγία εντός των μυών (αιμάτωμα), και αποτελεί το 10% των αιμορραγικών τους επεισοδίων. Αιμορραγία στο μηρό, τη γαστροκνημία, τους γλουτούς, το βραχίονα και το αντιβράχιο αποτελούν τις συνηθέστερες θέσεις. Τα αιματώματα μπορεί να προκαλέσουν επιπλοκές από πίεση αγγείων (ισχαιμία-γάγγραινα), ή νεύρων (πάρεση). Αιμορραγία στο λαγονοψοίτη μυ προκαλεί πόνο και ευαισθησία τοπικά, και όταν εντοπίζεται δεξιά μπορεί να υποδυθεί την εικόνα οξείας σκωληκοειδίτιδας. Οπισθοπεριτοναική ή ενδοπεριτοναική αιμορραγία αποτελούν σπάνιες αιμορραγικές εκδηλώσεις στα παιδιά με αιμορροφιλία. Αν το αιμάτωμα αργήσει να απορροφηθεί, μπορεί να εγκυστωθεί και να δημιουργήσει αιμορροφιλική «κύστη» (ψευδοόγκος). Οι ψευδοόγκοι δεν ήταν ασυνήθεις, όταν τα θεραπευτικά μέσα ήταν ανύπαρκτα ή ατελή.

Κατά τον τοκετό, αιμορραγία στο νεογνό μπορεί να εκδηλωθεί με τη μορφή κεφαλαιματώματος ή εγκεφαλικής αιμορραγίας, ακόμη και σε νεογνό με ήπια αιμορροφιλία, ιδιαίτερα όταν ο τοκετός είναι εργώδης. Ας σημειωθεί, ότι εγκεφαλική αιμορραγία έχει αναφερθεί ακόμη και μετά από καισαρική τομή. Εγκεφαλική αιμορραγία μπορεί να εμφανισθεί και αργότερα, κατά την παιδική ή εφηβική ηλικία, αυτόματα ή μετά τραυματισμό, ή και «τράνταγμα» του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια αθλοπαιδιών.

Στη νεογνική ή πρώτη βρεφική περίοδο, εκχυμώσεις ή και υποδόρια αιματώματα στα σημεία πίεσης είναι τα πρώιμα συμπτώματα, που μπορεί να αποτελέσουν την αιτία εργαστηριακού ελέγχου και διάγνωσης της νόσου. Στους άρρενες, οι οποίοι ακολουθούν θρησκεύματα που επιβάλλουν την περιτομή (εβραίοι, μουσουλμάνοι κ.α.), η πρώτη ένδειξη μπορεί να είναι αιμορραγία μετά από περιτομή. Παρατεταμένη αιμορραγία από το χαλινό ή τα ούλα, μετά από τραυματισμό από σκληρά ή αιχμηρά παιγνίδια ή αντικείμενα, που φέρει το παιδί στο στόμα προς αναγνώριση περί τον έκτο μήνα ζωής, μπορεί να είναι η πρώτη έκφραση της νόσου. Αξίζει να σημειωθεί, ότι αιμορραγία από τη στοματική κοιλότητα είναι συνήθης στα βρέφη και νήπια και δύσκολα ελέγχεται με τη θεραπεία, γιατί τα παιδιά αφαιρούν μηχανικά το θρόμβο με τη γλώσσα. Η έκθυση ή απόπτωση των νεογιλών δοντιών, συνήθως, δεν συνοδεύται από αιμορραγία, ενώ η εξαγωγή των μόνιμων δοντιών, αν γίνει χωρίς θεραπεία υποκατάστασης, ακολουθείται από επίμονη αιμορραγία, που, αν δεν αντιμετωπισθεί, καταλήγει, προοδευτικά, σε πτώση της αιμοσφαιρίνης.

Αιματέμεση ή μέλαινα, σπάνια, συμβαίνει στα παιδιά με αιμορροφιλία, και όταν επιμένει ή υποτροπιάζει πρέπει να διερευνάται. Η αιματουρία είναι σπάνιο σύμβαμα, αλλά όταν εκδηλώνεται από την κύστη ή τα νεφρά μπορεί να κρατήσει ημέρες ή και εβδομάδες. Φλεβοκέντηση στο αντιβράχιο μπορεί να προκαλέσει αίμαρθρο στον αγκώνα, ή συνηθέστερα τοπικό αιμάτωμα, και να οδηγήσει στην διάγνωση της νόσου. Εντοπισμένα αιματώματα είναι δυνατό επίσης να συμβούν στα σημεία των εμβολιασμών, πριν την διάγνωση της νόσου.

Η ήπια αιμορροφιλία μπορεί να παραμένει αδιάγνωστη για χρόνια, μέχρι το παιδί να αποκτήσει την εμπειρία μεγάλης ή και επιμένουσας αιμορραγίας, μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Έτσι, ενώ η διάγνωση της βαριάς αιμορροφιλίας γίνεται, συνήθως, σε ηλικίες 0-18 μηνών, η διάγνωση της ήπιας αιμορροφιλίας γίνεται πιο αργά στην πρώτη σχολική ηλικία έως και την εφηβεία.

Στις οικογένειες με γνωστό κληρονομικό ιστορικό αιμορροφιλίας η διάγνωση του νοσήματος γίνεται πρωιμότερα, συνήθως στη βρεφική ηλικία, όταν η υποχρεωτική φορέας (μητέρα) απευθυνθεί στο Κέντρο Αιμορροφιλίας για έλεγχο του άρρενος τέκνου της. Η πιθανότητα μεταφοράς της υπεύθυνης μετάλλαξης για την αιμορροφιλία από την υποχρεωτική φορέα μητέρα προς κάθε άρρεν κύημα / τέκνο είναι 50% για κάθε κύηση. Τις δύο τελευταίες δεκαετίες, λόγω τις εφαρμογής του προγεννητικού ελέγχου στις γυναίκες–φορείς (ιδιαίτερα για τη βαριά αιμορροφιλία), στο 30-50% των νέων διαγνώσεων παιδιών με βαριά αιμορροφιλία δεν υπάρχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό και αποδείδονται σε de novo μεταλλάξεις.

Η διάγνωση της νόσου είναι απλή, όταν ο ασθενής απευθύνεται σε εξιδεικευμένο Κέντρο Αιμορροφιλίας, και γίνεται με μέτρηση του APTT και των επιπέδων των παραγόντων FVIII και FIX στο πλάσμα, με πηξιολογικές μεθόδους.
Η θεραπεία της αιμορροφιλίας είναι, ουσιαστικά, θεραπεία υποκατάστασης, και συνίσταται σε ενδοφλέβια έγχυση συμπυκνώματος το οποίο περιέχει τον παράγοντα που ανεπαρκεί. Μόλις από το 1964 χρησιμοποιήθηκαν τα κρυοκαθιζήματα από φρέσκο κατεψυγμένο πλάσμα, για τη θεραπεία των ασθενών με αιμορροφιλία, ενώ στη συνέχεια, (τέλος δεκαετίας 1960), ακολούθησαν οι πλασματικοί συμπυκνωμένοι παράγοντες VIII ή ΙΧ , δηλαδή παράγοντες που προέρχονταν από πλάσμα αιμοδοτών.

Ακολούθησε η δεκαετία 1975-1985 με την επιδημία μολύνσεων των ατόμων με αιμορροφιλία από τους ιούς της ηπατίτιδας Β (HBV), της ηπατίτιδας C (HCV), της Α (HAV), αλλά και τον HIV. Τα σκευάσματα που χορηγούνται σήμερα για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας, δηλαδή οι ανασυνδυασμένοι (βιοσυνθετικοί) παράγοντες, κυκλοφόρησαν από τις αρχές της δεκαετίας του 1990. Όλοι συντίθενται στο εργαστήριο και θεωρούνται απόλυτα ασφαλείς, όσον αφορά στη μετάδοση ιογενών λοιμώξεων.

Γεγονός είναι ότι, το 70% των αιμορροφιλικών παγκοσμίως δεν έχει πρόσβαση στα σκευάσματα των παραγόντων, ωστόσο, οι αιμορροφιλικοί των ανεπτυγμένων χωρών (και της Ελλάδας) απολαμβάνουν τη θεραπεία με παράγοντες επί ανάγκης ή προφυλακτικά. Η θεραπεία επί ανάγκης (on demand therapy), συνίσταται σε χορήγηση θεραπείας όταν το αιμορραγικό επεισόδιο έχει, ήδη, συμβεί. Η θεραπεία αναχαιτίζει την αιμορραγία, εφόσον εφαρμοστεί εγκαίρως, ενώ το αίμα στην άρθρωση, σταδιακά, απορροφάται και, με τον τρόπο αυτό, περιορίζονται οι αρθριτικές βλάβες, που προκαλούνται μέσω της εναπόθεσης αιμοσιδηρίνης στους αρθρικούς ιστούς. Από την άλλη πλευρά, η προφυλακτική θεραπεία (prophylactic therapy ή prophylaxis) παρεμποδίζει την εκδήλωση της αιμορραγίας και επομένως, των επιπτώσεων της. Η προφυλακτική θεραπεία έχει ως βασική αρχή τη θεραπεία υποκατάστασης του παράγοντα που ανεπαρκεί, μετατρέποντας τη βαριά διαταραχή σε μέσης βαρύτητας ή ήπια.

Σύμφωνα με τα στοιχεία πολλών μελετών, φαίνεται πως παιδιά με βαριά αιμορροφιλία, που αρχίζουν προφύλαξη πριν από την ηλικία των δύο ετών, έχουν στην πορεία καλύτερη κλινική και ακτινολογική εικόνα αρθρώσεων, σε σύγκριση με αυτά που αρχίζουν σε μεγαλύτερη ηλικία. Η καθυστερημένη έναρξη της προφύλαξης μειώνει τη βαρύτητα της αρθροπάθειας, αλλά δεν την εξαφανίζει. Έχει διαπιστωθεί πως για κάθε έτος που καθυστερεί η έναρξη της προφυλακτικής θεραπείας, η αιμορροφιλική αρθροπάθεια εξελίσσεται κατά 8%, στα παιδιά με βαριά αιμορροφιλία.

Στη σύγχρονη θεραπευτική αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας, στις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, το Ηνωμένο Βασίλειο, τις ΗΠΑ, τον Καναδά και την Αυστραλία, εφαρμόζονται τα ακόλουθα σχήματα θεραπείας, με βάση τις οδηγίες της World Federation of Haemophilia (WFH):
α) Βαριά αιμορροφιλία: προφύλαξη 1- 2 -3 φορές την εβδομάδα, μετά το πρώτο αίμαρθρο ή από 18 μηνών (100% των παιδιών). Από τη σχολική ηλικία και μετά, η συχνότητα χορήγησης της προφύλαξης τείνει να είναι 2- 3 φορές την εβδομάδα.
β) Μέσης βαρύτητας αιμορροφιλία: αρχικά, θεραπεία επί ανάγκης, και σε περίπτωση άρθρωσης – στόχου, ή πολλών αιμορραγικών επεισοδίων, έναρξη προφύλαξης (30% των παιδιών με μέσης βαρύτητας αιμορροφιλία, συνήθως από την ηλικία 3-5 ετών και μετά)
γ) Ήπια αιμορροφιλία: θεραπεία επί ανάγκης, και σε περίπτωση άρθρωσης –στόχου έναρξη προφύλαξης (<5% των παιδιών με ήπια αιμορροφιλία ).
Σκοπός των ανωτέρω θεραπευτικών σχημάτων είναι η πρόληψη της αιμορροφιλικής αρθροπάθειας, και της εκδήλωσης αναπηρίας, μετά τη 2η ή 3η δεκαετία της ζωής.

Σύμφωνα με τους διεθνείς ορισμούς, ως άρθρωση-στόχος (target-joint) ορίζεται η άρθρωση που έχει υποστεί επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες, 3 ή περισσότερες, σε διάστημα 6-12 μηνών. Παιδιά με βαριά αιμορροφιλία έχουν, πολύ συχνά, μία ή περισσότερες αρθρώσεις – στόχους (ιδιαίτερα πριν την έναρξη της προφυλακτικής θεραπείας). Αντίθετα, η εμφάνιση άρθρωσης – στόχου είναι εξαιρετικά σπάνια στα παιδιά με ήπια αιμορροφιλία, και όταν εμφανίζεται είναι αναγκαίο να διερευνώνται επιπρόσθετοι παράγοντες, κλινικοί ή/και ψυχογενείς, στο παιδί και την οικογένεια, που είναι δυνατό να επηρεάζουν το φαινότυπο του νοσήματος.

Τα τελευταία 5 χρόνια, η σύγχρονη θεραπεία της αιμορροφιλίας περιλαμβάνει σκευάσματα νέας γενιάς ανασυνδυασμένων παραγόντων, με παρατεταμένο χρόνο ημισείας ζωής (Extended Half Life concentrates- EHL). Τα νέα βιοσυνθετικά σκευάσματα είναι παρασκευασμένα είτε με τη μέθοδο της PEG-κυλίωσης (PEG-ylation), είτε με τη μέθοδο της σύζευξης πρωτεινών (Fusion Proteins). Εξασφαλίζουν παρατεταμένη δράση των συμπυκνωμάτων των παραγόντων VIII ή ΙΧ, με χρόνο ημισείας ζωής >12 ώρες, ενώ έχουν βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, ιδιαίτερα με βαριά αιμορροφιλία. Με τα νέα σκευάσματα παρατεταμένης δράσης, η προφύλαξη στη βαριά αιμορροφιλία εξακολουθεί να χορηγείται ενδοφλεβίως, αλλά γίνεται αραιότερα, και συγκεκριμένα στην αιμορροφιλία Α με συχνότητα 2 φορές ανά εβδομάδα ή κάθε 3-5 ημέρες, ενώ στην αιμορροφιλία Β με συχνότητα κάθε 7-15 ημέρες.Στη σύγχρονη θεραπευτική της αιμορροφιλίας, η πιο σοβαρή επιπλοκή της θεραπείας είναι η ανάπτυξη αναστολέα έναντι του FVIII ή FIX, που ωστόσο παραμένει διαχρονικό πρόβλημα. Οι ανασταλτές εμφανίζονται ανεξάρτητα από το είδος της αγωγής με πλασματικούς ή ανασυνδυασμένους παράγοντες. Είναι IgG σφαιρίνες, δρουν εναντίον των εγχεόμενων παραγόντων, και αναπτύσσονται κυρίως σε άτομα με βαριά αιμορροφιλία.

Είναι συχνότεροι στην αιμορροφιλία Α (20-30% των ασθενών με βαρειά αιμορροφιλία) και σπανιότεροι στη Β (8-15%). Η παθογένεια ανάπτυξης του αναστολέα είναι πολυπαραγοντική. Κάποιοι παράγοντες αφορούν στον ασθενή και άλλοι στο προϊόν. Η γενετική προδιάθεση και η ανοσολογική απάντηση του ασθενούς είναι σημαντικοί παράγοντες υψηλού κινδύνου. Εκτός όμως απ’ αυτούς, έχουν ενοχοποιηθεί επίσης ο τύπος του προϊόντος, η εναλλαγή προϊόντων, η συσσωρευτική έκθεση, ο ρυθμός και η συχνότητα έκθεσης στο προϊόν, χωρίς, ωστόσο, να έχει τεκμηριωθεί ο βαθμός ευθύνης των ανωτέρω παραμέτρων.

Η παρουσία των αναστoλέων δυσκολεύει την αντιμετώπιση των παιδιών με αιμορροφιλία και ασφαλώς είναι απαγορευτική για την εφαρμογή προφυλακτικής θεραπείας. Η νοσηρότητα και θνητότητα στην ομάδα των αιμορροφιλικών με αναστολείς δεν είναι γνωστή, ωστόσο η αναπηρία είναι αναμενόμενη, αν δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα και υπάρχει πάντα ο κίνδυνος σοβαρής αιμορραγίας που μπορεί να απειλήσει τη ζωή. Τα τελευταία είκοσι χρόνια επικρατούν δύο θεραπευτικές πρακτικές: α) επί αιμορραγίας με στόχο τον έλεγχό της: χορήγηση παραγόντων που παρακάμπτουν τον FVIII (bypassing agents). Τέτοιοι είναι ο ανασυνδυασμένος ενεργοποιημένος παράγοντας VII (rVIIa), και το συμπύκνωμα του ενεργοποιημένου προθρομβινικού συμπλόκου (activated prothrombin complex concentrate, aPCC). β) για την καταστολή ή εξαφάνιση του αναστολέα: θεραπεία ανοσοανοχής (immune tolerance therapy, ΙΤΤ) που επιτυγχάνεται με υψηλές δόσεις FVIII ή FIX. Το κόστος των προϊόντων είναι υψηλό και η θεραπεία γίνεται προβληματική, όταν απαιτούνται πολλές επαναλαμβανόμενες δόσεις. Η επιτυχία της θεραπείας ανοσοανοχής ανέρχεται σε 80-90% για την αιμορροφιλία Α και σε <50% για την αιμορροφιλία Β, και το απαιτούμενο διάστημα εφαρμογής της, μέχρι την εξαφάνιση του ανασταλτή, είναι από 4 μήνες έως και 5 έτη.

Διαχρονικό πρόβλημα στη προφυλακτική θεραπεία της αιμορροφιλίας αποτελεί η ανάγκη συχνών φλεβοκεντήσεων, τουλάχιστον 1-2 φορές την εβδομάδα, για την εφαρμογή επαρκούς προφύλαξης. Την τελευταία 5ετία στη θεραπεία της αιμορροφιλίας έχουν εισαχθεί νέα βιοσυνθετικά φάρμακα για υποδόρια χορήγηση που στοχεύουν στη διόρθωση του αιμοστατικού ελλείμματος, με τρόπο διαφορετικό από την θεραπεία υποκατάστασης (Non Factor treatment), ενώ χορηγούνται υποδόρια και έχουν παρατεταμένη δράση. Τα περισσότερα βρίσκονται ακόμη σε φάση κλινικών μελετών, ενώ από το 2018 έχει εγκριθεί η χορήγηση του emicizumab, ενός μονοκλωνικού αντισώματος για την προφύλαξη των ασθενών με αιμορροφιλία Α με ή χωρίς ανασταλτή. Το emicizumab χορηγείται υποδορίως, κάθε 7 ή 15 ή 30 ημέρες, σε διάφορα θεραπευτικά σχήματα, και δρα προάγοντας τη διαδικασία της πήξης μέσω δημιουργίας συμπλόκου με τον παράγοντα IX, ενεργοποιώντας με επιτυχία το μηχανισμό αιμόστασης.

Οι νέες θεραπείες έχουν βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, ιδιαίτερα με βαριά αιμορροφιλία, ενώ επιπλέον διευκολύνουν τη συμμόρφωσή τους στα θεραπευτικά σχήματα, παρέχοντας στους ιατρούς τη δυνατότητα εξατομικευμένης θεραπευτικής προσέγγισης .

Ελπιδοφόρο νέο για τον κόσμο της αιμορροφιλίας είναι οι ενδείξεις και τα αποτελέσματα των κλινικών μελετών των τελευταίων χρόνων πως η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να έχει κλινική εφαρμογή και στη χώρα μας, σύντομα, ιδιαίτερα για την αιμορροφιλία Β. Με τη γονιδιακή θεραπεία επιτυγχάνεται η συνεχής παραγωγή από τον ίδιο τον ασθενή των παραγόντων VIII ή IX, με τη μεταφορά στον οργανισμό ενός λειτουργικού γονιδίου που θα αντικαταστήσει το πάσχον και θα παρέχει οριστική ίαση (1,2).Στα πιστοποιημένα Κέντρα Αιμορροφιλίας για την Πολυεπίπεδη αντιμετώπιση του νοσήματος (Haemophilia Comprehensive Care Centre –HCCC), ένα από τα οποία είναι και το Κέντρο Αιμορροφιλικών παιδιών και εφήβων του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία» στην Αθήνα, εργάζεται εξειδικευμένο ιατρικό και νοσηλευτικό προσωπικό, και λειτουργεί ειδικό εργαστήριο για τη διάγνωση, την παρακολούθηση και την προγεννητική διάγνωση του νοσήματος.

Επίσης λειτουργούν ομάδες γονέων ή / και ασθενών, που προάγουν την κατανόηση των προβλημάτων και την αντιμετώπιση των ψυχολογικών επιπτώσεων της νόσου. Παράλληλα οργανώνονται διατμηματικές ομάδες (με ψυχολόγους-ψυχιάτρους, φυσικοθεραπευτές-ορθοπεδικούς-ακτινοδιαγνώστες, αλλά και ιατρούς άλλων ειδικοτήτων, όπως παιδιάτρους ή παθολόγους) για την συνολική αντιμετώπιση της παθογένειας και των επιπτώσεων από την αιμορροφιλία. Στόχος όλων των ενεργειών είναι η εξασφάλιση καλύτερης ποιότητας ζωής, η εξάλειψη των βαρέων καταστάσεων και της αναπηρίας στους ασθενείς με αιμορροφιλία, και η απόδοση στην κοινωνία ανθρώπων που δύνανται να λειτουργούν απρόσκοπτα από το νόσημα που φέρουν.

Στη χώρα μας, από το 2000 και έπειτα, η προφυλακτική θεραπεία στα παιδιά με βαριά αιμορροφιλία χορηγείται σύντομα μετά τη διάγνωση, από την ηλικία των 12-18 μηνών με σκοπό να προληφθούν, από νωρίς, οι σοβαρές αιμορραγίες ιδιαίτερα στις αρθρώσεις, και να επιτραπεί η όσο το δυνατόν φυσιολογική δραστηριότητά τους. Εντούτοις, στα παιδιά με αιμορροφιλία δεν συνιστώνται τα ανταγωνιστικά αθλήματα όπως το ποδόσφαιρο και το μπάσκετ, λόγω του κινδύνου σοβαρών μετατραυματικών αιμάρθρων και αιματωμάτων. Συνιστώνται κυρίως η κολύμβηση και αθλήματα που δεν έχουν μεγάλο κίνδυνο τραυματισμού των αρθρώσεων, πάντα με την καθοδήγηση προπονητή –γυμναστή σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό του Κέντρου Αιμορροφιλίας.

Την τελευταία 10ετία όλο και περισσότεροι ενήλικοι με βαριά αιμορροφιλία κάνουν θεραπεία προφύλαξης, γι’ αυτό και η ποιότητα ζωής τους έχει βελτιωθεί σημαντικά, αλλά επίσης και οι προσδοκίες τους για μια όσο το δυνατό φυσιολογική ζωή, χωρίς σοβαρούς περιορισμούς και το σημαντικότερο χωρίς σοβαρή αναπηρία.

Σημαντική παράμετρος στην θεραπεία της αιμορροφιλίας στη σύγχρονη εποχή, στην Ελλάδα, είναι η εισαγωγή καινοτόμων πρακτικών στην καθημερινή διαγνωστική και θεραπευτική των ασθενών με αιμορροφιλία στα Κέντρα Αιμορροφιλίας, με την υποστήριξη της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας (ΕΑΕ). Συγκεκριμένα, από το 2018 χρησιμοποιείται στο Κέντρο Αιμορροφιλίας του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία» η μέθοδος της υπερηχοτομογραφίας για την πρώιμη διάγνωση των αλλοιώσεων αιμορροφιλικής αρθροπάθειας στις αρθρώσεις των αγκώνων, ποδοκνημικών και γονάτων των παιδιών και εφήβων, με σκοπό την βέλτιστη εφαρμογή της προφυλακτικής θεραπείας. Παράλληλα, στα Ελληνικά Κέντρα Αιμορροφιλίας [2 ενηλίκων (Λαϊκό Νοσοκομείο και Ιπποκράτειο) και 1 παιδιατρικό (Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία») στην Αθήνα- 1 ενηλίκων και 1 παιδιατρικό (και τα δύο στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο) στη Θεσσαλονίκη] εφαρμόζονται πρωτόκολλα παρακολούθησης της μακροχρόνιας έκβασης των ασθενών με αιμορροφιλία υπό θεραπεία προφύλαξης με τα νεότερα θεραπευτικά σκευάσματα συμπυκνωμάτων παραγόντων VIII, και IX, με την υποστήριξη της ΕΑΕ.

Σήμερα με την κατάλληλη θεραπεία, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να προσβλέπουν σε προσδόκιμο ζωής σχεδόν φυσιολογικό. Επίσης μπορούν να απολαμβάνουν μεγάλη ποικιλία αθλημάτων, όπως κολύμβηση, πεζοπορία και τρέξιμο. Εντούτοις, τα βίαια αθλήματα επαφής δεν συνιστώνται και πρέπει να αποφεύγονται. Είναι γεγονός ότι πολλοί νέοι με αιμορροφιλία στη σύγχρονη εποχή σπουδάζουν στο Πανεπιστήμιο, εργάζονται σε απαιτητικές θέσεις εργασίας, δημιουργούν οικογένεια και ονειρεύονται ένα καλύτερο μέλλον.


Βιβλιογραφία
1. Srivastava A, Santagostino E, Dougall A. et al.WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020; 26(Suppl 6):1–158. DOI: 10.1111/hae.14046.
2. Oldenburg J. Optimal treatment strategies for hemophilia: achievements and limitations of current prophylactic regimens, Blood. 2015 26; 125(13):2038-44. DOI: 10.1182/blood-2015-01-528414.
3. Pergantou H, Matsinos G, Papadopoulos A, Platokouki H, Aronis S Comparative study of validity of clinical, X-ray and magnetic resonance imaging scores in evaluation and management of haemophilic arthropathy in children Haemophilia (2006), 12, 241–247
4. Pergantou H, Platokouki H, Matsinos G, Papakonstantinou O, Papadopoulos A, Xafaki P, Petratos D, Aronis S Assessment of the progression of haemophilic arthropathy in children Haemophilia (2010), 16, 124–129
5. Ljung RCR. Prevention and Management of Bleeding Episodes in Children with Hemophilia. Pediatric Drugs. 2018; 455-464. DOI:10.1007/s40272-018-0307-z.
6. Yeung CHT, Santesso N, Pai M , et al Care models in the management of haemophilia: a systematic review Haemophilia 2016 Jul;22 Suppl 3(Suppl 3):31-40. doi: 10.1111/hae.13000.
7. Dettoraki A, Michalopoulou A, Mazarakis M, et al. Clinical application of extended half-life factor VIII in children with severe haemophilia A. Haemophilia 2022; 28:619-624
8. Berntorp E, Fischer K, Hart DP, et al. Haemophilia Nat Rev Dis Primers 2021; 7:45-48
9. Schmidt DE, Michalopoulou A, Fischer K, et al. Long-term joint outcomes in adolescents with moderate or severe haemophilia A. Haemophilia 2022; 28:1054-1061

 

 

Συντονίστρια Διευθύντρια, Κέντρο Αιμορροφιλίας για παιδιά και εφήβους/Μονάδα Αιμόστασης και Θρόμβωσης, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Αθήνα

 

 

Πηγη: https://hellenicmedicalreview.gr/

TONY ATTWOOD «Η σημασία του να είσαι διαφορετικός – Το φάσμα του αυτισμού στον 21Ο αιώνα »

Ημερίδα στο Πολεμικό Μουσείο Αθηνών
Ο Σύλλογος Γονέων Κηδεμόνων και Φίλων Ατόμων με Αυτισμό Ν. Λάρισας
διοργανώνει ημερίδα με ομιλητή τον Καθηγητή Tony Attwood με θέμα «Η
σημασία του να είσαι διαφορετικός – Το φάσμα του αυτισμού στον 21ο αιώνα».
Η Ημερίδα θα διεξαχθεί στο Πολεμικό Μουσείο Αθηνών, το Σάββατο 13/5 από
τις 08:30 έως τις 17:00, με την υποστήριξη των Κέντρων ειδικών θεραπειών: ΤΝΑ
SPACE και Συμβαδίζω. Περισσότερες Πληροφορίες: http/autismthessaly.gr
Ο Professor Tony Attwood είναι κλινικός ψυχολόγος με εξειδίκευση στο
φάσμα του αυτισμού από την αρχή της καριέρας του ως κλινικός ψυχολόγος
στην Αγγλία το 1975. Αυτή τη στιγμή εργάζεται στο ιδιωτικό του γραφείο και
είναι επίσης βοηθός καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Griffith του Queensland και
ανώτερος σύμβουλος στην κλινική Minds and Hearts στο Brisbane. Το βιβλίο
του «Σύνδρομο Asperger – Ένας οδηγός για τους γονείς και τους επαγγελματίες»
έχει πουλήσει πάνω από 400.000 αντίτυπα και έχει μεταφραστεί σε 27 γλώσσες.
Το επόμενο βιβλίο του «Σύνδρομο Asperger- Ένας πλήρης οδηγός», που
δημοσιεύθηκε τον Οκτώβριο του 2006, έχει πουλήσει πάνω από 300.000
αντίτυπα και έχει μεταφραστεί σε 18 γλώσσες και είναι ένα από τα βασικά
εγχειρίδια για το σύνδρομο Asperger. Επόμενα βιβλία του σχετικά με διαχείριση
συναισθημάτων, κοινωνικές σχέσεις και σεξουαλικότητα, γενικές συμβουλές για
παιδιά και ενήλικες με αυτισμό, έχουν εκδοθεί από τους εκδότες Jessica Kingsley,
Future Horizons Inc. και Guilford Press.

 

 

Πηγη:HealthDaily

Προσυμπτωματικός έλεγχος για καρκίνο του μαστού στις γυναίκες στην ηλικία των 40 αντί των 50 ετών

Νέες συστάσεις από την Ειδική Ομάδα Προληπτικών Υπηρεσιών
των ΗΠΑ
Η Ειδική Ομάδα Προληπτικών Υπηρεσιών των ΗΠΑ (USPSTF) προτείνει όλες οι
γυναίκες που διατρέχουν μέσο κίνδυνο καρκίνου του μαστού να ξεκινήσουν τον
προσυμπτωματικό έλεγχο στην ηλικία των 40 ετών για να μειώσουν τον κίνδυνο
θανάτου από τη νόσο. Σύμφωνα με το δημοσίευμα του CNN, πρόκειται για
επικαιροποίηση των συστάσεων του 2016, με τις οποίες η USPSTF συνιστούσε
οι μαστογραφίες ανά διετία, να ξεκινούν από την ηλικία των 50 ετών και ότι η
απόφαση για τις γυναίκες στα 40 τους «πρέπει να είναι ατομική». Ορισμένες
ομάδες, όπως η American Cancer Society, έχουν ήδη συστήσει στις γυναίκες να
ξεκινούν τη μαστογραφία στα 40 τους.
«Η νέα οδηγία συνιστά στις γυναίκες να ξεκινούν τον προσυμπτωματικό έλεγχο
με μαστογραφία για καρκίνο του μαστού στην ηλικία των 40 ετών και να κάνουν
προληπτικό έλεγχο κάθε δεύτερο χρόνο μέχρι την ηλικία των 74 ετών», δήλωσε
η Αντιπρόεδρος του USPSTF, Δρ. Wanda Nicholson, αναπληρώτρια κοσμήτορας
και καθηγήτρια στη Σχολή Δημόσιας Υγείας του Ινστιτούτου Milken του
Πανεπιστημίου George Washington.
Η Ειδική Ομάδα Προληπτικών Υπηρεσιών των ΗΠΑ (US Preventive Services
Task Force), μια ομάδα ανεξάρτητων ιατρικών εμπειρογνωμόνων των οποίων οι
συστάσεις βοηθούν τους γιατρούς να παίρνουν αποφάσεις και επηρεάζουν τα
ασφαλιστικά προγράμματα, δημοσίευσε την προτεινόμενη ενημέρωση στις οδηγίες
προσυμπτωματικού ελέγχου του καρκίνου του μαστού την Τρίτη. Η σύσταση
δεν είναι τελική, αλλά θα είναι διαθέσιμη στον ιστότοπο της USPSTF για δημόσιο
σχολιασμό έως τις 5 Ιουνίου, μαζί με ένα προσχέδιο ανασκόπησης αποδεικτικών
στοιχείων και προσχέδιο αναφοράς μοντελοποίησης. Η Nicholson είπε ότι οι
γυναίκες με πυκνό στήθος και όσες έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου
εμπίπτουν γενικά σε αυτήν την κατηγορία, ωστόσο γυναίκες που έχουν προσωπικό
ιστορικό καρκίνου του μαστού ή οικογενειακό ιστορικό γενετικών μεταλλάξεων,
όπως μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA δεν εμπίπτουν σε αυτή την κατηγορία καθώς
θεωρούνται άτομα αυξημένου κινδύνου για καρκίνο του μαστού, τα οποία μπορεί
να έχουν ήδη ενθαρρυνθεί από τους γιατρούς τους να κάνουν προληπτικό έλεγχο
στα 40 ή νωρίτερα. Ο καρκίνος του μαστού είναι ο δεύτερος πιο συχνός καρκίνος
μεταξύ των γυναικών στις Ηνωμένες Πολιτείες και τα ποσοστά θανάτου είναι
υψηλότερα μεταξύ των μαύρων γυναικών. Η επικαιροποίηση της σύστασης «θα
σώσει περισσότερες ζωές σε όλες τις ομάδες των γυναικών», είπε η Nicholson.
«Και αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τις μαύρες γυναίκες, οι οποίες έχουν 40%
περισσότερες πιθανότητες να πεθάνουν από καρκίνο του μαστού». Το προσχέδιο
των συστάσεων έρχεται λίγες εβδομάδες αφότου μια μελέτη στο περιοδικό JAMA
Network Open διαπίστωσε ότι το ποσοστό θανάτων από καρκίνο του μαστού
μεταξύ των γυναικών στα 40 τους ήταν 27 ανά 100 ανθρωπο-έτη για τις μαύρες
γυναίκες, σε σύγκριση με 15 θανάτους ανά 100 στις λευκές γυναίκες και 11
θανάτους ανά 100 σε Ινδιάνες, Ιθαγενείς της Αλάσκας, Ισπανόφωνες Ασιάτισσες ή
Νησιώτισσες του Ειρηνικού.
Τα μέλη του USPSTF ζητούν περισσότερη έρευνα σε αυτές τις φυλετικές ανισότητες
στον καρκίνο του μαστού, τόνισε η Nicholson.

 

 

Πηγη:HealthDaily

Μιχάλης Β. Καραμούζης: «Η διάγνωση των νεοπλασμάτων του ανώτερου πεπτικού στη χώρα μας γίνεται σταδιακά σε νεότερα ηλικιακά άτομα»

Τα νεοπλάσματα του ανώτερου πεπτικού συστήματος είναι «ύπουλος εχθρός» καθώς στην πλειοψηφία τους διαγιγνώσκονται σε αρκετά προχωρημένο στάδιο και σταδιακά σε νεότερα ηλικιακά άτομα, τονίζει ο Μιχάλης Β. Καραμούζης MD,PhD Παθολόγος Ογκολόγος, Καθηγητής Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ και Πρόεδρος Ινστιτούτου Μοριακής Ιατρικής και Βιοϊατρικής Έρευνας (www.imibe.org), μιλώντας στο Hellenic Medical Review. Και προσθέτει ότι το γεγονός αυτό δημιουργεί δυσκολίες όσον αφορά στην χειρουργική τους αντιμετώπιση, ενώ και η συστηματική θεραπεία χορηγείται με προβλήματα λόγω των συνοδών προβλημάτων που δημιουργούν τα νεοπλάσματα αυτά. Επίσης, ανέφερε ότι ζούμε σε μία χώρα που καθιέρωσε τη Μεσογειακή Διατροφή σε όλον τον κόσμο. Στην ίδια χώρα καταγράφονται από τα υψηλότερα ποσοστά παιδικής παχυσαρκίας διεθνώς. Αυτά τα δύο δεδομένα είναι αντιφατικά και αποτελούν ίσως τη βασική απάντηση στο ερώτημα γιατί η συχνότητα των νεοπλασμάτων του ανώτερου πεπτικού στη χώρα μας είναι αυξητική.

Τι νέο γνωρίζουμε σήμερα μέσα από την επιστημονική έρευνα για τα νεοπλάσματα του ανώτερου πεπτικού συστήματος; Σε ποια νεοπλάσματα έχουμε τις περισσότερες θετικές ειδήσεις και ποιες είναι αυτές;

Στα νεοπλάσματα του ανώτερου πεπτικού συστήματος περιλαμβάνονται τα νεοπλάσματα ήπατος, χοληφόρων, παγκρέατος, οισοφάγου και στομάχου. Πρόκειται για μία ομάδα νεοπλασμάτων των οποίων η συχνότητα αυξάνεται συνεχώς, κυρίως λόγω του τρόπου ζωής και διατροφής. Τα τελευταία χρόνια η εισαγωγή της ανοσοθεραπείας στα νεοπλάσματα αυτά, με εξαίρεση τα νεοπλάσματα του παγκρέατος, έχει βελτιώσει σημαντικά το ποσοστό των ασθενών που θα υποβληθούν σε θεραπευτικό χειρουργείο, καθώς επίσης και τα ποσοστά επιβίωσής τους. Η χρήση της ανοσοθεραπείας γίνεται σε συγκεκριμένες υπο-ομάδες ασθενών και σε κάποιες από αυτές τις περιπτώσεις συνδυάζεται με την κλασσική χημειοθεραπεία. Στον καρκίνο του παγκρέατος, ο οποίος αναμένεται μέσα στα επόμενα 20 έτη να αποτελεί μία από τη συχνότερες κακοήθειες, δυστυχώς δεν έχουμε έως τώρα αντίστοιχες εξελίξεις. Νέες θεραπευτικές στρατηγικές αναπτύσσονται, οι οποίες ελπίζουμε να δώσουν θετικά κλινικά αποτελέσματα στο απώτερο μέλλον.

Έχουν αλλάξει τα τελευταία χρόνια τα στατιστικά στοιχεία για τη χώρα μας αναφορικά με τα νεοπλάσματα αυτά και προς ποια κατεύθυνση; Ο παράγων φύλο παίζει κάποιο ρόλο; Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου και ποια περαιτέρω χαρακτηριστικά τεκμηριώνουν την εν γένει πτωχή πρόγνωση για τα νεοπλάσματα αυτά;

Όπως θα γνωρίζετε στη χώρα μας δεν υπάρχει επίσημο αρχείο καταγραφής κακοήθων νεοπλασμάτων ακόμη. Από την κλινική εμπειρία μας, όμως, φαίνεται ότι η συχνότητα όλων των νεοπλασμάτων του ανώτερου πεπτικού συστήματος έχει ταχέως αυξανόμενη τάση. Αυτό οφείλεται σε πολλούς λόγους. Η ανεπαρκής προώθηση της προληπτικής Ιατρικής, η αμελής παρακολούθηση ασθενών με ήδη γνωστά προβλήματα που προδιαθέτουν σε αυτούς τους όγκους, αλλά και η εγκατάλειψη της μεσογειακής διατροφής και της καθημερινής άσκησης είναι οι βασικότεροι από αυτούς. Αξιοσημείωτο είναι ότι η αυξανόμενη συχνότητα των νεοπλασμάτων αυτών αφορά και στα δύο φύλα.

Πώς αξιολογείτε τα νεοπλάσματα αυτά, με βάση την ιδιαιτερότητα της επιδημιολογικής τους εικόνας και τη σοβαρότητά τους; Ποια η ανά περίπτωση επιθετικότητα της ασθένειας και η μεταστατική δυναμική της;

Τα νεοπλάσματα του ανώτερου πεπτικού συστήματος είναι «ύπουλος εχθρός» καθώς στην πλειοψηφία τους διαγιγνώσκονται σε αρκετά προχωρημένο στάδιο και σταδιακά σε νεότερα ηλικιακά άτομα. Αυτό δημιουργεί δυσκολίες όσον αφορά στην χειρουργική τους αντιμετώπιση, ενώ και η συστηματική θεραπεία χορηγείται με προβλήματα λόγω των συνοδών προβλημάτων που δημιουργούν τα νεοπλάσματα αυτά.

Υπάρχουν μέσα και εργαλεία που μπορούν να διευκολύνουν τη διαδικασία διάγνωσης και σταδιοποίησης της νόσου;

Η προληπτική διενέργεια εξετάσεων (π.χ. ετήσιος βασικός έλεγχος και περιοδικός ενδοσκοπικός έλεγχος) σίγουρα θα βοηθήσει στη διάγνωση κάποιων από των εν λόγω όγκων σε πρωιμότερο στάδιο. Αυτό βοηθά και την Ιατρική κοινότητα να χρησιμοποιήσει έγκαιρα όλες τις διαθέσιμες επιλογές στο σωστό χρόνο.

Πώς διαμορφώνεται το μελλοντικό θεραπευτικό τοπίο των νεοπλασμάτων του ανώτερου πεπτικού συστήματος; Ποιος ο ρόλος της ιστολογικής τους ταξινόμησης στην επιλογή θεραπειών;

Η χρήση της ανοσοθεραπείας και νεότερων στοχευτικών παραγόντων έχει βελτιώσει σημαντικά την πορεία των ασθενών με καρκινώματα οισοφάγου και στομάχου. Κάτι ανάλογο πιστεύω ότι θα ακολουθήσει και στα νεοπλάσματα του ήπατος και των χοληφόρων. Η σημαντικότερη δυσκολία βρίσκεται στα νεοπλάσματα του παγκρέατος. Η δυσκολία αυτή οφείλεται αφενός στο γεγονός ότι συνήθως διαγιγνώσκονται σε στάδιο όπου δεν είναι εφικτή η πλήρης χειρουργική εξαίρεσή τους και αφετέρου στην ύπαρξη ενός προστατευτικού στρώματος γύρω από τον όγκο το οποίο δεν επιτρέπει την πρόσβαση στα συστηματικά χορηγούμενα φάρμακα.

Ποια η συμβολή των καινοτόμων ανοσο-ογκολογικών θεραπειών στη βελτίωση της πρόγνωσης για τους ασθενείς με προχωρημένη ή μεταστατική νόσο;

Η χρήση καινοτόμων φαρμάκων είναι η βασική προϋπόθεση για τη βελτίωση της κλινικής πορείας των ασθενών με κακοήθη νεοπλάσματα, και ειδικά για αυτά του ανώτερου πεπτικού. Η συμμετοχή ασθενών σε μεγάλες πολυκεντρικές διεθνείς κλινικές μελέτες, στις οποίες πλέον συμμετέχουν ενεργά και Έλληνες ερευνητές αποτελεί σημαντική εξέλιξη και ευκαιρία για τους ασθενείς μας. Φανταστείτε ότι από την στιγμή που ένα καινοτόμο φάρμακο αξιολογείται σε τέτοιου είδους κλινικές μελέτες έως ότου είναι διαθέσιμο στην κλινική πρακτική μπορεί να περάσουν αρκετά χρόνια. Υπάρχουν και δημοσιευμένα διεθνή στατιστικά στοιχεία ότι ασθενείς που εντάσσονται σε τέτοιες κλινικές μελέτες έχουν σημαντικά καλύτερη κλινική πορεία σε σχέση με τους αντίστοιχους ασθενείς που δεν εντάσσονται, γεγονός που θα πρέπει να τονίζεται στον ασθενή όταν δίνεται η ευκαιρία να λάβει θεραπεία στα πλαίσια μία κλινικής μελέτης.

Ένα σημαντικό ποσοστό των ηπατοκυτταρικών καρκινωμάτων συνήθως αναπτύσσεται σε έδαφος προϋπάρχουσας ιογενούς ηπατίτιδας. Οι περισσότεροι ασθενείς με ιστορικό ιογενούς ηπατίτιδας πλέον βρίσκονται σε εντατική επιτήρηση από ιατρούς εξειδικευμένων ειδικοτήτων, γεγονός που οδηγεί στην έγκαιρη διάγνωση μικρού μεγέθους ηπατοκυτταρικών καρκινωμάτων, τα οποία συνήθως αντιμετωπίζονται άμεσα και με μεγάλη μακροπρόθεσμη επιτυχία. Βέβαια, ένα εξίσου σημαντικό ποσοστό τέτοιων νεοπλασμάτων οφείλεται στο «λιπώδες ήπαρ», που αποτελεί ίσως το σημαντικότερο πρόβλημα του σύγχρονου ανθρώπου, καθώς σχετίζεται με τις καθημερινές κακές διατροφικές και λοιπές συνήθειες. Στις περιπτώσεις αυτές δυστυχώς, η διάγνωση γίνεται συνήθως σε πιο προχωρημένο στάδιο, μειώνοντας έτσι τις πιθανότητες μακροπρόθεσμης θεραπευτικής επιτυχίας τους.

Ποια τα νεότερα δεδομένα στη θεραπεία του ηπατοκυτταρικού καρκινώματος;

Η αντιμετώπιση των ασθενών με ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα, όπως και των περισσότερων συμπαγών όγκων, προϋποθέτει την ύπαρξη και λειτουργία μίας επιστημονικά επαρκούς και αρμονικά λειτουργούσας ομάδας ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων. Ειδικά σε ασθενείς με αυτούς τους όγκους συνυπάρχουν δύο νοσήματα, η κίρρωση και η κακοήθεια. Επομένως, η συνεργασία πολλών ειδικοτήτων είναι ο μόνος τρόπος για να επιτευχθεί η θεραπεία τους. Η χρήση και ο σωστός συνδυασμός της ανοσοθεραπείας, της χειρουργικής αντιμετώπισης αλλά και των τοπικά επεμβατικών μεθόδων γίνεται συνήθως εξατομικευμένα σε κάθε ασθενή μετά από διαρκή αξιολόγηση των δεδομένων των εξετάσεων του.

Τι μπορεί να προσφέρει στον ασθενή η διεπιστημονική προσέγγιση στην αντιμετώπιση ανεγχείρητου ή μεταστατικού καρκίνου στο ανώτερο πεπτικό και ποιες ειδικότητες θεωρείτε απαραίτητες;
Η συνεργασία όλων των ιατρικών ειδικοτήτων είναι σημαντική και κομβική για την καλύτερη δυνατή θεραπεία των ασθενών με νεοπλάσματα του ανώτερου πεπτικού. Χρειάζεται από όλους τους ιατρούς που εμπλέκονται αυτοσυγκράτηση και ισότιμη συμμετοχή στη δημιουργία ενός εξατομικευμένου θεραπευτικού πλάνου των ασθενών. Ένα τέτοιο πλάνο μπορεί να τροποποιείται εφόσον τα δεδομένα αλλάζουν, με αποτέλεσμα Παθολόγοι Ογκολόγοι, Χειρουργοί πεπτικού, Ακτινοθεραπευτές Ογκολόγοι, Ηπατολόγοι, Επεμβατικοί Ακτινολόγοι, καθώς και άλλες ειδικότητες, κάθε φορά να παίρνουν τον πρώτο ρόλο με στόχο πάντοτε τη βέλτιστη κλινική φροντίδα των ασθενών μας.

Ποιος ο ρόλος της διατροφής και της άσκησης στα νεοπλάσματα του πεπτικού;

Ζούμε σε μία χώρα που καθιέρωσε τη Μεσογειακή Διατροφή σε όλον τον κόσμο. Στην ίδια χώρα καταγράφονται από τα υψηλότερα ποσοστά παιδικής παχυσαρκίας διεθνώς. Αυτά τα δύο δεδομένα είναι αντιφατικά και αποτελούν ίσως τη βασική απάντηση στο ερώτημα γιατί η συχνότητα των νεοπλασμάτων του ανώτερου πεπτικού στη χώρα μας είναι αυξητική. Η πλειοψηφία αυτών των όγκων σχετίζεται με την παχυσαρκία και γενικά με την αλλαγή, προς το χειρότερο, των διατροφικών και καθημερινών μας συνηθειών. Επομένως, ναι, η αλλαγή στον τρόπο διατροφής και η συστηματική άσκηση σίγουρα θα μειώσουν μακροπρόθεσμα την επίπτωση αυτών των νεοπλασμάτων.

 

 

Πηγη: https://hellenicmedicalreview.gr/