Tofersen: Νέο φάρμακο για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
«Κλινικό όφελος» σε μια σπάνια και επιθετική μορφή της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (ALS) μπορεί να έχει το φάρμακο Tofersen, που αναπτύσσεται από κοινού από τις φαρμακευτικές επιχειρήσεις Biogen και Ionis, όπως διαπιστώνει η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA).
Συγκεκριμένα, ερευνητές της Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) δήλωσαν ότι το ερευνητικό φάρμακο της Biogen / Ionis, μπορεί να παρέχει «κλινικό όφελος» στη σπάνια και επιθετική νόσο του κινητικού νευρώνα (Amyotrophic Lateral Sclerosis).
O FDA θα λάβει την τελική απόφαση για την έγκριση του φαρμάκου στις 25 Απριλίου. Η ερευνητική ομάδα θα εξετάσει ξανά όλα τα στοιχεία από τη δοκιμή που σχετίζονται με την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια του φαρμάκου και θα αποφανθεί εάν το φάρμακο θα παρέχει ουσιαστικό όφελος στους ασθενείς με ALS.
Ο προσδιορισμός ταχείας έγκρισης του FDA έχει σκοπό να επιτρέψει την ταχύτερη έγκριση φαρμάκων σε σοβαρές καταστάσεις, που καλύπτουν μια ανικανοποίητη ιατρική ανάγκη.
Εάν εγκριθεί, το φάρμακο Tofersen της Biogen θα μπορούσε να γίνει το πρώτο που στοχεύει μια γενετική αιτία της ALS, κοινώς γνωστή ως νόσος του Lou Gehrig, η οποία γενικά επηρεάζει ασθενείς μεταξύ 40 και 70 ετών. Είναι μια προοδευτική και θανατηφόρα νευρομυϊκή νόσος που προκαλεί διάσπαση των νευρικών κυττάρων του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου, με την πάροδο του χρόνου. Μπορεί να προκαλέσει συσπάσεις και κράμπες στους μύες, παρεμβαίνει σημαντικά στις κινητικές δεξιότητες και οδηγεί σε προβλήματα κατάποσης, αναπνοής, προκαλώντας τελικά προκαλεί παράλυση και θάνατο.
Τι έδειξε η δοκιμή
Η δοκιμή διαπίστωσε ότι οι ασθενείς που έλαβαν το Tofersen είδαν τα επίπεδα της πρωτεΐνης SOD1 τους να μειώνονται μεταξύ 26% και 38% σε σύγκριση με αυτούς που έλαβαν εικονικό φάρμακο (placebo). Διαπίστωσε επίσης ότι το Tofersen μείωσε τα επίπεδα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται neurofilament light (NfL), η οποία συσχετίζεται με τη σοβαρότητα της νόσου, τον ρυθμό εξέλιξης της νόσου και την επιβίωση σε ασθενείς με ALS, σύμφωνα με το προσωπικό του FDA.
Χιλιάδες άνθρωποι στον κόσμο που έχουν διαγνωστεί με αυτό το είδος μετάλλαξης — περίπου το 2% από τα 168.000 των ασθενών με ALS παγκοσμίως, σύμφωνα με την Biogen. Στις ΗΠΑ, 330 άτομα επηρεάζονται από τη μετάλλαξη SOD1. Ωστόσο, η έγκριση του φαρμάκου θα μπορούσε να προαναγγέλλει μια νέα περιοχή πολλά υποσχόμενης έρευνας για τη στόχευση της αιτίας της ALS, η οποία ταλαιπωρεί περίπου 5.000 νέους ανθρώπους στις ΗΠΑ κάθε χρόνο.
«Η ALS που συνδέεται με την μετάλλαξη SOD1 είναι μια ιδιαίτερα σπάνια και επιθετική μορφή μιας ήδη σπάνιας και καταστροφικής ασθένειας», όπως δηλώνει ο Δρ. Neil Thakur, επικεφαλής της The ALS Association.
«Γνωρίζοντας την επείγουσα ανάγκη για νέες θεραπείες ALS και με βάση τα διαθέσιμα δεδομένα σε αυτό το στάδιο, πιστεύουμε ότι το Tofersen πληροί όλες τις προϋποθέσεις που απαιτούνται για ταχεία έγκριση: θεραπεία σοβαρής πάθησης, παροχή ουσιαστικού πλεονεκτήματος έναντι των υπαρχουσών θεραπειών και επίδειξη επίδρασης σε ένα υποκατάστατο δείκτης, που είναι εύλογα πιθανό να προβλέψει το κλινικό όφελος».
Πόσο συχνή είναι η ALS ;
Η ALS είναι η 3η σε συχνότητα νευροεκφυλιστική διαταραχή, μετά το Alzheimer και το Parkinson. Εμφανίζεται σε συχνότητα 1 στα 100.000 άτομα κάθε χρόνο. Ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος στους άνδρες και στις λευκές φυλές. Η κύρια ηλικία εμφάνισης είναι τα 50 με 75 έτη, ενώ μετά τα 80 έτη ο κίνδυνος μειώνεται δραματικά.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ALS;
Τα κύρια συμπτώματα είναι:
- Μυϊκή αδυναμία και παράλυση: Αδυναμία στα χέρια και στα πόδια, ατροφία μυών μάσησης και κατάποσης, αδυναμία στήριξης του κορμού και του κεφαλιού και τέλος, ατροφία των αναπνευστικών μυών
- Μυϊκές κράμπες
- Νοητικές και συμπεριφορικές διαταραχές (30-50% των ασθενών): απώλεια μνήμης, αφασία και αντικοινωνική συμπεριφορά
- Πόνος: με μορφή νευροπαθητικού πόνου, σπαστικότητας, μυϊκών κραμπών, αλλά και λόγω κατάκλισης.
Να τονιστεί πως στην πλειοψηφία των ατόμων με ALS η όραση, η ακοή, η όσφρηση, η αφή και η γεύση διατηρούνται.
Ποια είναι η πορεία της νόσου;
Τα αρχικά συμπτώματα της νόσου είναι μυϊκή αδυναμία και κράμπες και, πιο σπάνια, δυσκολία στην κατάποση και την ομιλία (στην bulbar onset μορφή). Σταδιακά, το άτομο δεν μπορεί να περπατήσει ή να χρησιμοποιήσει τα χέρια του, αδυνατεί να καταπιεί και να μιλήσει. Τέλος χάνεται η λειτουργία των αναπνευστικών μυών και οδηγείται σε αναπνευστική ανεπάρκεια, που είναι και το τελικό στάδιο της νόσου.
Η εξέλιξη της νόσου είναι πιο αργή σε άτομα κάτω των 40 ετών, ελαφρώς παχύσαρκα και με συμπτώματα που περιορίζονται ή ξεκινάνε από τα άκρα. Αντίθετα, άτομα με bulbar-onset και respiratory-onset ALS έχουν κακή πρόγνωση. Η λειτουργία της κύστης και η εντερική κινητικότητα παραμένει άθικτη στην πλειοψηφία των ασθενών μέχρι τα τελικά στάδια της νόσου.
Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, η αδυναμία κατάποσης οδηγεί σε εισροφήσεις και αυξάνει τον κίνδυνο πνευμονίας από εισρόφηση. Το άτομο υποσιτίζεται λόγω δυσφαγίας και αδυναμίας των μυών του οισοφάγου. Τέλος, πλήττονται οι αναπνευστικοί μύες και ο ασθενής οδηγείται στον θάνατο. Οι κυριότερες αιτίες θανάτου στα άτομα με ALS είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια και η πνευμονία. Τo προσδόκιμο ζωής τυπικά δεν υπερβαίνει τα 5 έτη.
Πηγη: https://healthpharma.gr