Συντάκτης: grammateia

Πηγη: https://www.dikaiologitika.gr/

Η πρόεδρος του Συλλόγου Μαρία Τρυφωνίδου τους ξενάγησε στο σπίτι όπου φιλοξενούνται παιδιά από όλη την Ελλάδα

Πηγη: https://www.ygeiamou.gr/

Απόφαση επιχορήγησης του ΕΟΠΥΥ για την υλοποίηση προληπτικών εξετάσεων για τον  καρκίνο του τραχήλου της μήτρας και του παχέος εντέρου, στο πλαίσιο του Ταμείου Ανάκαμψης Ανθεκτικότητας υπέγραψε ο Θάνος Πλεύρης.

Πρόκειται για τη δεύτερη σχετική Υπουργική Απόφαση που υπογράφει ο κ. Πλεύρης για την κάλυψη του κόστους διενέργειας προληπτικών εξετάσεων, στο πλαίσιο του προγράμματος «Σπ. Δοξιάδης». Πριν από μερικές ημέρες ο Υπουργός Υγείας υπέγραψε ΥΑ για την επιχορήγηση του ΕΟΠΥΥ για την υλοποίηση τεστ για τον καρκίνο του μαστού (πρόγραμμα «Φ. Γεννημάτα»).

Ειδικότερα, η επιχορήγηση για τις εξετάσεις για την πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του τραχήλου της μήτρας και του καρκίνου του παχέος εντέρου ανέρχεται σε 51.597.677,58 €. Το ποσό θα προέλθει από πόρους του Προγράμματος Δημοσιών Επενδύσεων – Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας. «Η επιχορήγηση αφορά στην αρχική προχρηματοδότηση του συνολικού ποσού χρηματοδότησης», σημειώνεται.

Η απόφαση για την υλοποίηση προληπτικών διαγνωστικών τεστ μαστογραφίας κατά του καρκίνου στο πλαίσιο του Ταμείου Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητα προβλέπει το ποσό των 25.238.200 ευρώ. Η επιχορήγηση αφορά στην αρχική προχρηματοδότηση ύψους 50% του συνολικού ποσού χρηματοδότησης.

Συνολικά, αυτά τα δύο προγράμματα προληπτικών εξετάσεων κατά του καρκίνου, επιχορηγούνται με 76.835.877,58 ευρώ.

Πηγη: https://www.news4health.gr/

Αναβολή πήρε η εφαρμογή κεντρικών διαδικασιών στην προμήθεια φαρμάκων για τα δημόσια νοσοκομεία, μέσω της Εθνικής Κεντρικής Αρχής Προμηθειών Υγείας (ΕΚΑΠΥ), η οποία επρόκειτο να αρχίσει 1η Ιανουαρίου 2023.

Η σχετική τροπολογία δεν κατατέθηκε τελικά προς ψήφιση με το σχέδιο νόμου για την ανακουφιστική φροντίδα, που έκλεισε και τις εργασίες του Κοινοβουλίου για το 2022.

Παρότι η διάταξη ήταν έτοιμη, σύμφωνα με πληροφορίες, την τελευταία στιγμή το Υπουργείο Οικονομικών έκρινε πως απαιτείται περαιτέρω ανάλυση επί συγκεκριμένων σημείων του σχεδίου. Οι αρμόδιες υπηρεσίες χρειάστηκαν, λοιπόν, επιπλέον χρόνο. Η νέα τροπολογία αναμένεται να κατατεθεί εντός του πρώτου δεκαημέρου του Ιανουαρίου, με στόχο η νέα διαδικασία να τεθεί σε εφαρμογή σε όλα τα νοσοκομεία του ΕΣΥ από 1η Φεβρουαρίου 2023.

Η αλλαγή εκτιμάται ότι συμβάλει στον περιορισμό της γραφειοκρατίας και στην έγκαιρη πληρωμή των προμηθευτριών εταιρειών, εντός 90 ημερών, περιορίζοντας τις ληξιπρόθεσμες οφειλές. Παράλληλα, για πρώτη φορά το Υπουργείο Υγείας θα είναι σε θέση να έχει σαφή εικόνα ανά πάσα στιγμή για την πορεία των παραγγελιών φαρμάκων σε όλα τα νοσοκομεία της χώρας, ώστε να επιτευχθεί ορθολογική διαχείριση των πόρων.

Παράταση στο υπάρχον σύστημα

Έως την εφαρμογή του νέου συστήματος, τα δημόσια νοσοκομεία συνεχίζουν να παραγγέλνουν φάρμακα βάσει της ισχύουσας διαδικασίας, η οποία σε γενικές γραμμές εξελίσσεται ομαλά.

Η καθυστέρηση στην κατάθεση της νομοθετικής ρύθμισης, βέβαια, προκάλεσε κάποια ανησυχία για πιθανές δυσλειτουργίες στην προμήθεια ευαίσθητων φαρμάκων, κυρίως ογκολογικών. Αποτέλεσμα ήταν κάποια νοσοκομεία να προχωρήσουν σε αυξημένες παραγγελίες εντός του Δεκεμβρίου.

Στην πράξη αυτό σημαίνει αυξημένες παραγγελίες για τις φαρμακευτικές εταιρείες και άρα αύξηση του clawback, στην εκπνοή του χρόνου. Ενός έτους που έχει χαρακτηριστεί από τα αυξημένα ποσά αυτόματων επιστροφών στη νοσοκομειακή φαρμακευτική δαπάνη.

Επιπλέον, η αγορά θα πρέπει να «υπομένει» τον κατακερματισμένο υπολογισμό του clawback, όπως ισχύει τώρα, για ακόμη ένα μήνα ή έως ότου η ΕΚΑΠΥ αναλάβει την κεντρική προμήθεια και διαχείριση των φαρμάκων για το ΕΣΥ.

Ωστόσο, εκτιμάται πως και αυτός ο μήνας θα συμβάλλει στην περαιτέρω κατανόηση και προετοιμασία των φαρμακοποιών των νοσοκομείων να υποδεχθούν το νέο σύστημα.

Τι αλλάζει

Η ΕΚΑΠΥ, λοιπόν, θα καταστεί κεντρικός αγοραστής φαρμάκων για το σύνολο των νοσοκομείων του ΕΣΥ, όπως είχε γράψει και το News4Health.

Πρόκειται για μία πλήρως ψηφιακή διαδικασία, μέσω ειδικής πλατφόρμας, τιμολόγησης και εκκαθάρισης δαπανών και η πληρωμή θα γίνεται πλέον εντός 90 ημερών. Οι παραγγελίες των νοσοκομείων θα τίθενται ηλεκτρονικά, μέσω ηλεκτρονικής πλατφόρμας της ΕΚΑΠΥ, στην οποία θα έχουν πρόσβαση τόσο τα Νοσοκομεία όσο και οι Φαρμακευτικές εταιρείες.

Το νέο σύστημα θα εφαρμοστεί σταδιακά για τις εξής 3 κατηγορίες φαρμάκων:

• Φάρμακα που προέρχονται από τις κεντρικές διαγωνιστικές διαδικασίες της ΕΚΑΠΥ (γενόσημα).
• Φάρμακα από το σύνολο των συμφωνιών που έχουν επιτευχθεί από την Επιτροπή Διαπραγμάτευσης (για το 2023).
• Τα Φάρμακα Υψηλού Κόστους (ΦΥΚ) του άρθρου 12 του Ν.3816/10.

Σκοπός είναι η διαδικασία να επεκταθεί και σε άλλες κατηγορίες φαρμάκων, αλλά και αναλώσιμων.

Σήμερα τα 107 Δημόσια Νοσοκομεία προμηθεύονται φάρμακα από περίπου 120 φαρμακευτικές επιχειρήσεις για τις ανάγκες λειτουργίας τους με απευθείας παραγγελίες ή μέσω των διαγωνιστικών διαδικασιών που τρέχει η ΕΚΑΠΥ για ορισμένα γενόσημα.    Η τιμολόγηση των προμηθειών αυτών γίνεται μέσα από ένα δαιδαλώδες σύστημα και είναι ενδεικτικό ότι κάθε μήνα εκδίδονται περίπου 40.000 τιμολόγια.   Στην πράξη παρατηρούνται ορισμένα σοβαρά προβλήματα:

• Η καθυστέρηση των πληρωμών στις εταιρείες είναι μεσοσταθμικά στους 10-12 μήνες από την παράδοση.
• Η έκδοση του Rebate και του Clawback καθυστερεί λόγω του πλήθους των παραστατικών και της κατακερματισμένης διαδικασίας.
• Είναι εξαιρετικά δυσχερής η παρακολούθηση των εμπιστευτικών εκπτώσεων.

Πηγη: https://www.news4health.gr/

Πόσο επηρεάζει η μετάλλαξη Omicron την εμφάνιση των επίμονων συμπτωμάτων; Διαβάστε τα συμπεράσματα μελετών αναφορικά με το σύνδρομο μακράς νόσησης ως απόρροια των διαφορετικών παραλλαγών του κορωνοϊού

Ο εμβολιασμός κατά της Covid-19, η αυξημένη ανοσία του πληθυσμού σε συνδυασμό και με την εξέλιξη του ιού έχουν ως αποτέλεσμα την ηπιότερη συμπτωματολογία των ασθενών. Αντίστοιχα, οι επιστήμονες ελπίζουν ότι μικρότερη επίδραση θα έχουν αυτοί οι παράγοντες και στα επίμονα συμπτώματα.

Ωστόσο, επειδή τα συμπτώματα της μακράς νόσησης (Long Covid), όπως η πνευματική σύγχυση (brain fog) και η κόπωση, μπορεί να εμφανιστούν πολλές εβδομάδες ή μήνες μετά την ανάρρωση, είναι πολύ νωρίς για να πούμε με βεβαιότητα αν η παραλλαγή Omicron θα οδηγήσει σίγουρα σε λιγότερο σοβαρά κρούσματα Long Covid για τους ανθρώπους που μολύνονται αυτή την περίοδο.

Τα νεότερα επιστημονικά στοιχεία είναι όμως ενθαρρυντικά και στρέφονται προς αυτή την κατεύθυνση, σύμφωνα με τον Δρ. Jonathan Whiteson, διευθυντή του προγράμματος φροντίδας COVID του NYU Langone Health και συν-συγγραφέας των συστάσεων για τη θεραπεία του συνδρόμου Long Covid από την Αμερικανική Ακαδημία Φυσικής Ιατρικής και Αποκατάστασης (AAPMR).

«Στην κλινική πρακτική, παρατηρούμε μια τάση προς χαμηλότερα ποσοστά μακράς Covid, όσο περισσότεροι άνθρωποι εμβολιάζονται οι παραλλαγές μεταβάλλονται», τονίζει.

Tα ερευνητικά ευρήματα

Για παράδειγμα, μια πρόσφατη μελέτη διαπίστωσε ότι τα άτομα που νόσησαν με την παραλλαγή Omicron την περίοδο μεταξύ Δεκεμβρίου 2021 και Μαρτίου 2022, παρουσίαζαν περίπου τις μισές πιθανότητες να εμφανίσουν επίμονα συμπτώματα, σε σύγκριση με την παραλλαγή Δέλτα.

Οι ερευνητές βασίστηκαν σε μια σύγκριση μεταξύ 56.000 ανθρώπων στο Ηνωμένο Βασίλειο που μολύνθηκαν με Omicron και περισσότερους από 41.000 με τη μετάλλαξη Δέλτα. Οι περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις ασθενών νοσούσαν ήπια και οι ερευνητές μελέτησαν μόνο τα συμπτώματα που αναφέρθηκαν μέσω μιας εφαρμογής για κινητά.

Συμπέραναν ότι το στέλεχος της Omicron είχε περίπου 50% λιγότερες πιθανότητες να προκαλέσει μακρόχρονα συμπτώματα σε άτομα που είχαν εμβολιαστεί σε διάστημα μικρότερο από 3 μήνες πριν μολυνθούν και 75% λιγότερες πιθανότητες να οδηγήσει σε μακρά Covid, όταν τα άτομα είχαν εμβολιαστεί περισσότερους από 6 μήνες πριν νοσήσουν.

Μια άλλη πρόσφατη νορβηγική μελέτη εξέτασε τα συμπτώματα που ανέφεραν οι γιατροί για τους ασθενείς τους, που παρουσίαζαν πιο σοβαρά συμπτώματα μακράς Covid και είχαν μολυνθεί μια περίοδο που κυκλοφορούσαν και οι δύο παραλλαγές (Omicron και Δέλτα). Διαπιστώθηκε ότι διέτρεχαν παρόμοιο κίνδυνο εμφάνισης συμπτωμάτων όπως κόπωση, βήχας, δύσπνοια και άγχος ή κατάθλιψη έως και 4 μήνες μετά τη λοίμωξη.

Μια διαφορετική μελέτη 250.000 Αμερικανών ενηλίκων, που μολύνθηκαν μεταξύ Αυγούστου 2021 και Ιανουαρίου 2022, αποκάλυψε ότι όσοι είχαν εμβολιαστεί αντιμετώπιζαν περίπου 40% χαμηλότερο κίνδυνο μακράς Covid.  

Επιπλέον, μια μετα-ανάλυση δεδομένων από 10 μελέτες με περισσότερους από 1,6 εκατομμύρια συμμετέχοντες διαπίστωσε ότι έστω και μια δόση του εμβολίου πριν από τη μόλυνση μείωσε τον κίνδυνο μακράς Covid κατά περίπου 35%. Ακόμα όμως και όταν οι άνθρωποι εμβολιάστηκαν αφού μολύνθηκαν, ο εμβολιασμός εξακολουθούσε να μειώνει τον κίνδυνο κατά περίπου 27%.

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, ενδεχομένως ο μικρότερος κίνδυνος να οφείλεται στη διαφορετική φύση της παραλλαγής, σύμφωνα με τον Δρ. Alexandre Marra, επικεφαλής συγγραφέας της μετα-ανάλυσης και ερευνητής στο Hospital Israelita Albert Einstein στο Σάο Πάολο της Βραζιλίας.

Όπως εξηγεί, το στέλεχος Omicron φαίνεται να προκαλεί κυρίως λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος, οι οποίες τείνουν να επηρεάζουν το λαιμό και τα ιγμόρεια και να οδηγούν σε ήπια συμπτώματα που μοιάζουν με το κοινό κρυολόγημα. Αντίθετα, οι αρχικές παραλλαγές προκαλούσαν πνευμονία και πιο σοβαρή νόσηση.

Πηγη: https://www.ygeiamou.gr/

Επιπλέον, δεδομένου ότι η μελέτη διαπίστωσε ότι οι ασθενείς με αυτόλογη αποκατάσταση του μαστού είναι πιο πιθανό να ολοκληρώσουν όλες τις φάσεις της αποκατάστασης, συμπεριλαμβανομένων των αναθεωρητικών επεμβάσεων, είναι ωφέλιμο οι ασθενείς να συνεχίσουν να έχουν αυξημένη και απρόσκοπτη πρόσβαση στην αυτόλογη αποκατάσταση του μαστού σε όλα τα επίπεδα της περίθαλψής τους σε διαφορετικές ρυθμίσεις.

“Επανορθωτική εξουθένωση”: Σχεδόν το 25% των ασθενών με καρκίνο του μαστού που ξεκινούν την αποκατάσταση του μαστού μετά από μαστεκτομή δεν ολοκληρώνουν την επανορθωτική διαδικασία. Η έννοια της επανορθωτικής εξουθένωσης παρουσιάζεται και συζητείται σε μελέτη που δημοσιεύεται στο τεύχος Ιανουαρίου του περιοδικού “Πλαστική και Επανορθωτική Χειρουργική” (Plastic and Reconstructive Surgery). Ορισμένα χαρακτηριστικά και επιπλοκές των ασθενών αποτελούν παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη επανορθωτικής εξουθένωσης, σύμφωνα με την έκθεση των χειρουργών μελών της ASPS Nicholas T. Haddock, MD και Sumeet S. Teotia, MD, και των συνεργατών τους από το University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas. Γράφουν: “Είναι ζωτικής σημασίας να προσαρμόσουμε το ταξίδι ανοικοδόμησης κάθε ασθενούς ώστε να ικανοποιήσουμε τόσο τις συναισθηματικές όσο και τις σωματικές ανάγκες του για να αποφύγουμε την επανορθωτική εξουθένωση”.

Η εμπειρία δείχνει υψηλό ποσοστό επανορθωτικής εξουθένωσης

Η αποκατάσταση του μαστού έχει καταδείξει οφέλη για τις γυναίκες που υποβάλλονται σε μαστεκτομή για καρκίνο του μαστού. Ωστόσο, η διαδικασία της αποκατάστασης “μπορεί να είναι ένας μακρύς δρόμος με πολλά εμπόδια για την επίτευξη ενός ιδανικού αισθητικού αποτελέσματος”, σύμφωνα με τους συγγραφείς. Η θεραπεία του καρκίνου, οι χειρουργικές επιπλοκές και άλλες ιατρικές καταστάσεις μπορούν να επηρεάσουν τις ασθενείς τόσο σωματικά όσο και συναισθηματικά. “Είναι ένα υποσύνολο ασθενών που ξεκινούν το ταξίδι της αποκατάστασης αλλά δεν το ολοκληρώνουν – ένας όρος που εισάγουμε ως αποκατάσταση εξουθένωσης”, γράφουν οι Drs. Haddock και Teotia και οι συν-συγγραφείς. Επανεξέτασαν την εμπειρία τους με 530 ασθενείς μεταξύ 2014 και 2017. Όλες οι γυναίκες υποβλήθηκαν σε μαστεκτομή με εξοικονόμηση δέρματος ως πρώτο βήμα προς την αποκατάσταση του μαστού. Κατά την παρακολούθηση, το 76,6% των ασθενών είχαν ολοκληρώσει την αποκατάσταση του μαστού. Το υπόλοιπο 24,4% ταξινομήθηκε ως έχουσα επανορθωτική εξουθένωση-οριζόμενη από τους συγγραφείς ως “είτε καθόλου αποκατάσταση του μαστού είτε ολοκλήρωση του μαστού χωρίς ολοκλήρωση όλων των σημαντικών αναθεωρήσεων”.

Βασικοί παράγοντες κινδύνου για τη μη ολοκλήρωση της αποκατάστασης του μαστού

Περισσότερο από το 80% των ασθενών υποβλήθηκαν σε αρχική αποκατάσταση με τη χρήση διατατήρων ιστών (TE) για τη μεγιστοποίηση της ποσότητας του δέρματος που ήταν διαθέσιμο για την αποκατάσταση. Σε αυτή την ομάδα, το συνολικό ποσοστό συνολικών επιπλοκών (δευτερεύουσες και μείζονες) ήταν περίπου 48% μεταξύ των γυναικών με αποκατάσταση της καύσης, σε σύγκριση με 36% για εκείνες που ολοκλήρωσαν την αποκατάσταση. Η επανορθωτική εξουθένωση συσχετίστηκε επίσης με υψηλότερο ποσοστό επιπλοκών που απαιτούσαν χειρουργική θεραπεία, 36% έναντι 17%, και επιπλοκών που απαιτούσαν αφαίρεση (εκμόσχευση) των ΤΕ, 23% έναντι 5%. Περίπου το 35% των ασθενών υποβλήθηκε σε ανακατασκευή με εμφυτεύματα, ενώ το 65% σε αυτόλογη (με χρήση ιστών του ίδιου του ασθενούς) ανακατασκευή. Ο κίνδυνος επανορθωτικής εξουθένωσης ήταν παρόμοιος για αυτές τις δύο ομάδες: 17% και 19%, αντίστοιχα. Παρόλο που είναι “μια εγγενώς πιο περίπλοκη διαδικασία”, οι ασθενείς που υποβλήθηκαν σε αυτόλογη αποκατάσταση είχαν διπλάσιες πιθανότητες να ολοκληρώσουν την αποκατάσταση. Η μεγαλύτερη ηλικία, ο υψηλότερος δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ), ο διαβήτης και οι επιπλοκές που σχετίζονται με την ΤΕ συσχετίστηκαν με υψηλότερο κίνδυνο επανορθωτικής εξουθένωσης. Σε προσαρμοσμένη ανάλυση, οι σημαντικότεροι παράγοντες κινδύνου ήταν η ακτινοθεραπεία, ο υψηλότερος ΔΜΣ και η εκτομή της ΤΕ.

Οι ερευνητές σημειώνουν ορισμένους περιορισμούς της μελέτης τους, συμπεριλαμβανομένης της έλλειψης πληροφοριών σχετικά με τους λόγους για τους οποίους οι γυναίκες αποφάσισαν να σταματήσουν πρόωρα την αποκατάσταση. “Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας αποκατάστασης του μαστού μετά από μαστεκτομή, οι ασθενείς μπορεί να είναι καταβεβλημένες είτε συναισθηματικά, ψυχικά ή/και σωματικά και να σταματήσουν πρόωρα την αποκατάσταση λόγω επανορθωτικής εξουθένωσης”, γράφουν οι Drs. Haddock και Teotia Οι συγγραφείς ελπίζουν ότι η μελέτη τους θα αυξήσει την ευαισθητοποίηση σχετικά με την επανορθωτική εξουθένωση και τους σχετικούς παράγοντες κινδύνου μεταξύ των γυναικών που υποβάλλονται σε μαστεκτομή. Καταλήγουν στο συμπέρασμά τους: “Αυτά τα ευρήματα θα βοηθήσουν στην καθοδήγηση των προεγχειρητικών και προ-ανακατασκευαστικών συζητήσεων με τις ασθενείς, προκειμένου να διαχειριστούν τις προσδοκίες για ασθενείς που μπορεί να είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς στην επαγγελματική εξουθένωση”. Οι Drs. Haddock και Teotia τονίζουν επίσης ότι η αυξημένη πρόσβαση σε όλες τις μεθόδους αποκατάστασης του μαστού -εμφυτευματικές ή/και αυτόλογες- θα οδηγούσε σε μια καλύτερα ενημερωμένη ασθενή και στη λήψη αποφάσεων, γεγονός που μπορεί να μεταφραστεί προς την κατεύθυνση της μεγαλύτερης ολοκλήρωσης της αποκατάστασης του μαστού. Επιπλέον, δεδομένου ότι η μελέτη διαπίστωσε ότι οι ασθενείς με αυτόλογη αποκατάσταση του μαστού είναι πιο πιθανό να ολοκληρώσουν όλες τις φάσεις της αποκατάστασης, συμπεριλαμβανομένων των αναθεωρητικών επεμβάσεων, είναι ωφέλιμο οι ασθενείς να συνεχίσουν να έχουν αυξημένη και απρόσκοπτη πρόσβαση στην αυτόλογη αποκατάσταση του μαστού σε όλα τα επίπεδα της περίθαλψής τους σε διαφορετικές ρυθμίσεις.

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Τα ευρήματα αυτής της μελέτης έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην επίλυση των αδιάγνωστων σπάνιων ασθενειών στο Χονγκ Κονγκ. Είναι η πρώτη φορά που αναφέρεται στη βιβλιογραφία ότι η αλληλουχία RNA των κυττάρων αμνιακού υγρού παρέχει δυνητική κλινική χρησιμότητα στην προγεννητική διάγνωση. Με τον εντοπισμό της γενετικής αιτίας, είναι δυνατή η ιατρική ακριβείας, όπως η προσαρμοσμένη κλινική διαχείριση και η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για οικογένειες με οικογενειακό ιστορικό.

Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ: Μια κλινική ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ (HKUMed) χρησιμοποίησε κύτταρα αμνιακού υγρού που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια των 16-24 εβδομάδων της εγκυμοσύνης ως νέο τύπο δείγματος για την αλληλούχιση RNA στην προγεννητική διάγνωση, ώστε να βοηθήσει περισσότερες οικογένειες με προσαρμοσμένη κλινική διαχείριση. Πρόκειται για την πρώτη μελέτη απόδειξης της αρχής που καταδεικνύει τη δυνητική κλινική χρησιμότητα της αλληλούχισης RNA των κυττάρων αμνιακού υγρού. Τα ευρήματα έχουν δημοσιευθεί στο περιοδικό npj Genomic Medicine. Οι σπάνιες ασθένειες είναι συνήθως γενετικής προέλευσης. Αν και μεμονωμένα σπάνιες, συλλογικά οι σπάνιες ασθένειες βρέθηκαν να είναι 1 στις 67 στον πληθυσμό του Χονγκ Κονγκ, με βάση προηγούμενη μελέτη της ομάδας. Ο εντοπισμός της γενετικής αιτίας στις σπάνιες ασθένειες μπορεί να παρέχει ακριβείς συμβουλές για καλύτερη κλινική διαχείριση και μελλοντικό σχεδιασμό της εγκυμοσύνης, κάτι που είναι απαραίτητο για την υποστήριξη των ασθενών. Οι τρέχουσες τεχνολογίες για την προγεννητική διάγνωση βασίζονται σε μεγάλο βαθμό στο DNA, με ένα μεγάλο ποσοστό (60-70%) να παραμένει αδιάγνωστο, οδηγώντας σε κλινική αβεβαιότητα και γονική ανησυχία.

Πρόσφατα διαπιστώθηκε ότι η αλληλουχία RNA αυξάνει τη διαγνωστική απόδοση κατά 10% έως 36%- ωστόσο, καμία από αυτές τις μελέτες δεν εστίασε στην προγεννητική διάγνωση. Επιπλέον, παρά τη διαθεσιμότητα καθιερωμένων μεγάλων βάσεων δεδομένων που καταγράφουν το προφίλ γονιδιακής έκφρασης διαφόρων ιστών για τους ενήλικες, δεν υπάρχει παρόμοιο διαθέσιμο στο κοινό σύνολο δεδομένων για κύτταρα αμνιακού υγρού που να αντικατοπτρίζει το εμβρυολογικό και εμβρυϊκό στάδιο. Συνεπώς, είναι αναγκαία η περαιτέρω μελέτη και έρευνα σχετικά με την αλληλουχία RNA σε προγεννητικό περιβάλλον. Η ερευνητική ομάδα κατέδειξε τη δυνητική κλινική χρησιμότητα της αλληλούχισης RNA των κυττάρων αμνιακού υγρού. Δημιουργήθηκε μια βασική γραμμή για το προφίλ γονιδιακής έκφρασης των κυττάρων αμνιακού υγρού με τη διενέργεια αλληλούχισης RNA σε πάνω από 50 δείγματα αμνιακού υγρού. Ο καθορισμός του προφίλ γονιδιακής έκφρασης ήταν ένα ουσιαστικό βήμα για την εφαρμογή της αλληλούχισης RNA στην τρέχουσα επιλεγμένη ροή εργασίας κλινικής διάγνωσης.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ο αριθμός των καλά εκφραζόμενων γονιδίων στα κύτταρα αμνιακού υγρού ήταν συγκρίσιμος με άλλους κλινικά προσβάσιμους ιστούς που χρησιμοποιούνται συνήθως για γενετική διάγνωση σε διάφορες κατηγορίες ασθενειών. Η ερευνητική ομάδα συνέκρινε επίσης τα δεδομένα RNA-ακολουθίας τεσσάρων προσβεβλημένων εμβρύων με δομικές συγγενείς ανωμαλίες με την καθιερωμένη βασική γραμμή για τον εντοπισμό πιθανών ακραίων τιμών. Σε συνεργασία με το Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου στη Γερμανία, προσαρμόστηκε ένας αγωγός βιοπληροφορικής για την ενίσχυση της ανίχνευσης των ακραίων τιμών για την επακόλουθη ανάλυση. Περαιτέρω εμπεριστατωμένη επιμέλεια έδειξε ότι οι ακραίες τιμές μπορούν να εντοπιστούν σε γονίδια που σχετίζονται με τις αντίστοιχες δομικές συγγενείς ανωμαλίες και στα τέσσερα προσβεβλημένα έμβρυα. Ο εντοπισμός των ακραίων τιμών παρέχει περισσότερα στοιχεία σε επίπεδο RNA για να βοηθήσει στη διάγνωση.

Τα ευρήματα αυτής της μελέτης έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην επίλυση των αδιάγνωστων σπάνιων ασθενειών στο Χονγκ Κονγκ. Είναι η πρώτη φορά που αναφέρεται στη βιβλιογραφία ότι η αλληλουχία RNA των κυττάρων αμνιακού υγρού παρέχει δυνητική κλινική χρησιμότητα στην προγεννητική διάγνωση. Με τον εντοπισμό της γενετικής αιτίας, είναι δυνατή η ιατρική ακριβείας, όπως η προσαρμοσμένη κλινική διαχείριση και η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για οικογένειες με οικογενειακό ιστορικό.

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Μια νέα μέθοδο για την ταχύτερη διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ μέσω ενός απλού, μη δαπανηρού τεστ αίματος ανέπτυξε διεθνής ομάδα επιστημόνων.

Το τεστ αυτό, που παρακάμπτει την ανάγκη δαπανηρής απεικονιστικής εξέτασης του εγκεφάλου ή επώδυνης οσφυονωτιαίας παρακέντησης, που ανέπτυξαν επιστήμονες από τη Βρετανία, τις ΗΠΑ, τη Σουηδία και την Ιταλία, ανοίγει το δρόμο για μια φθηνότερη και εύκολη διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ και την έναρξη θεραπείας σε πολύ πρώιμα στάδια εμφάνισής της.

Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι η συνηθέστερη μορφή άνοιας, αλλά η διάγνωσή της -ιδιαίτερα στα πρώτα στάδια της νόσου – παραμένει γεμάτη προκλήσεις. Οι τρέχουσες κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν την ανίχνευση τριών δεικτών, όπως σημειώνει ο Guardian: ανώμαλες συσσωρεύσεις των πρωτεϊνών αμυλοειδούς και ταυ και νευροεκφυλισμό – δηλαδή την αργή και προοδευτική απώλεια νευρωνικών κυττάρων σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου, που μπορεί να γίνει με συνδυασμό απεικόνισης του εγκεφάλου και ανάλυσης CSF (του εγκεφαλονωτιαίου υγρού). Όμως η οσφυονωτιαία παρακέκντηση μπορεί να είναι επώδυνη και οι υποβαλλόμενοι σε αυτήν ίσως αντιμετωπίσουν μετά τη διαδικασία πονοκεφάλους ή πόνους στην πλάτη, ενώ η απεικόνιση του εγκεφάλου είναι κοστοβόρα και ο προγραμματισμός της απαιτεί πολύ χρόνο.

«Πολλοί ασθενείς, ακόμη και στις ΗΠΑ, δεν έχουν πρόσβαση σε σαρωτές μαγνητικής τομογραφίας και PET. Η προσβασιμότητα είναι σημαντικό θέμα», δήλωσε ο καθηγητής του Πανεπιστημίου του Πίτσμπεργκ, Τόμας Καρικάρι, που μετείχε στην έρευνα. Ο ίδιος τόνισε πόσο σημαντικό βήμα προς τα εμπρός θα συνιστούσε ένα αξιόπιστο τεστ αίματος, αφού «είναι φθηνότερο, ασφαλέστερο και ευκολότερο να γίνει και μπορεί βελτιώσει την κλινική εμπιστοσύνη στη διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ και στην επιλογή των συμμετεχόντων για κλινικές δοκιμές και παρακολούθηση της νόσου».

Πώς αναπτύχθηκε η νέα διαγνωστική μέθοδος για τη νόσο Αλτσχάιμερ

Μολονότι τα υφιστάμενα τεστ αίματος μπορούν να εντοπίσουν με ακρίβεια ανωμαλίες στις πρωτεϊνες αμυλοειδούς και ταυ, η ανίχνευση δεικτών βλάβης στα νευρικά κύτταρα, που είναι ειδικά για τον εγκέφαλο, είναι δυσχερέστερη. Ο Καρικάρι κι οι συνάδελφοί του εστίασαν στην ανάπτυξη ενός τεστ αίματος με βάση τα αντισώματα, που θα ανιχνεύει μια συγκεκριμένη μορφή της πρωτεΐνης ταυ, η οποία ονομάζεται εγκεφαλική ταυ και συνδέεται με τη νόσο Αλτσχάιμερ.

Δοκίμασαν το τεστ σε 600 ασθενείς σε διάφορα στάδια της νόσου Αλτσχάιμερ και διεπίστωσαν ότι τα επίπεδα της πρωτεΐνης συσχετίζονταν καλά με τα επίπεδα ταυ στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και μπορούσαν αξιόπιστα να διακρίνουν τη νόσο Αλτσχάιμερ από άλλες νευροεκφυλιστικές νόσους. Τα επίπεδα της πρωτεΐνης αντιστοιχούσαν επίσης στενά με τη σοβαρότητα των αμυλοειδών πλακών και των δεσμών ταυ στον εγκεφαλικό ιστό από άτομα που είχαν πεθάνει με Αλτσχάιμερ. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στην επιθεώρηση “Brain”.

Πηγη: https://healthpharma.gr/

Τι δείχνει μελέτη από διεθνή ερευνητική ομάδα.

Μια διεθνής ερευνητική ομάδα ανακάλυψε γονιδιακά ελαττώματα που αυξάνουν την ευαισθησία στο πολυσυστηματικό φλεγμονώδες σύνδρομο (MIS-C), το οποίο προσβάλλει τα παιδιά σε σπάνιες περιπτώσεις και σε συνάρτηση με SARS-CoV-2.

Τα αποτελέσματα που παρουσιάζονται στο “Science” παρέχουν νέες πληροφορίες για την παθογένεια της παραλλαγής του συνδρόμου Kawasaki.

Τα παιδιά σπάνια νοσούν σοβαρά από CοViD-19 μετά από μόλυνση με SARS-CoV-2. Εντούτοις ορισμένα από αυτά αναπτύσσουν οξεία εμπύρετη νόσο περίπου 4 εβδομάδες μετά τη μόλυνση (συχνά απαρατήρητη), με εξανθήματα, κοιλιακό άλγος, μυοκαρδίτιδα, λεμφαδενοπάθεια, στεφανιαία ανευρύσματα και αυξημένους φλεγμονώδεις δείκτες στο αίμα.

Τα παιδιά πρέπει συχνά να νοσηλευτούν στην εντατική λόγω επικείμενης κυκλοφορικής ανεπάρκειας, αλλά συνήθως στη συνέχεια αναρρώνουν. Τα στεφανιαία ανευρύσματα μπορεί επίσης να υποχωρήσουν.

Tο MIS-C είναι πολύ σπάνιo. Ο επιπολασμός εκτιμάται σε 1 στα 10.000 μολυσμένα παιδιά. Στις ΗΠΑ, σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, περίπου 9.000 παιδιά έχουν προσβληθεί από MIS-C μέχρι σήμερα, 71 από τα οποία έχουν πεθάνει.

Η παθογένεια είναι ασαφής. Η “Ανθρώπινη γενετική CoViD”, η οποία αναζητά γενετικές προδιαθέσεις για την CoViD – 19, έχει αλληλουχήσει το γονιδίωμα ή το εξώσωμα 558 παιδιών που είχαν προσβληθεί από MIS-C. Αυτό οδήγησε στην ανακάλυψη 5 ασθενών που είχαν μεταλλάξεις στα γονίδια των πρωτεϊνών OAS ή RNase L.

Και οι δύο πρωτεΐνες συμμετέχουν στην άμυνα κατά των ιών. Όταν ένα κύτταρο αναγνωρίζει έναν ιό που επιτίθεται, παράγει ιντερφερόνες που οργανώνουν μια αρχική άμυνα. Αυτό συμβαίνει, μεταξύ άλλων, μέσω του σχηματισμού OAS και RNase L.

Οι πρωτεΐνες OAS προσδένονται στο δίκλωνο RNA των ιών, το οποίο στη συνέχεια αποκόβεται από το ένζυμο RNnase L. Αυτή η άμυνα, η οποία αποτελεί μέρος του φυσικού ανοσοποιητικού συστήματος, ανακαλύφθηκε ήδη τη δεκαετία του 1970.

Όπως ανακάλυψε τώρα η  ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον Robert Silverman του Πανεπιστημίου Rockefeller της Νέας Υόρκης, οι μεταλλάξεις εμποδίζουν τις πρωτεΐνες OAS να συνδεθούν με το δίκλωνο RNA των ιών ή το RNase-L να είναι διαθέσιμο.

Η αποτυχία αυτού του αμυντικού μηχανισμού οδηγεί σε αυξημένη φλεγμονώδη αντίδραση από τα μονοκύτταρα και τα μακροφάγα, τα οποία αποτελούν επίσης μέρος του έμφυτου ανοσοποιητικού συστήματος. Στη συνέχεια, τα συστατικά του ιού παρουσιάζονται στα Τ-κύτταρα ως αντιγόνα.

Τα Τ-κύτταρα είναι τότε, υποψιάζεται ο Silverman, υπεύθυνα για τις φλεγμονώδεις επιθέσεις στα αιμοφόρα αγγεία που πιστεύεται ότι είναι η αιτία του MIS-C και του συνδρόμου Kawasaki.

Δεδομένου ότι η επίκτητη ανοσολογική άμυνα ενεργοποιείται μόνο με χρονική καθυστέρηση, αυτό εξηγεί γιατί τα παιδιά αναπτύσσουν MIS-C μόνο εβδομάδες μετά τη μόλυνση.

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Προβλέπει την εκπαιδευτική και επαγγελματική επιτυχία, την κοινωνική κινητικότητα, την υγεία και τη μακροζωία. Συσχετίζεται επίσης με πολλές γνωστικές ικανότητες όπως η μνήμη.

Μια ομάδα με επικεφαλής τους ερευνητές του UCL και του UCLH χαρτογράφησε τα μέρη του εγκεφάλου που υποστηρίζουν την ικανότητά μας να επιλύουμε προβλήματα χωρίς προηγούμενη εμπειρία – αλλιώς γνωστά ως ρευστή νοημοσύνη. Η ρευστή νοημοσύνη είναι αναμφισβήτητα το καθοριστικό χαρακτηριστικό της ανθρώπινης γνώσης. Προβλέπει την εκπαιδευτική και επαγγελματική επιτυχία, την κοινωνική κινητικότητα, την υγεία και τη μακροζωία. Συσχετίζεται επίσης με πολλές γνωστικές ικανότητες όπως η μνήμη.

Η ρευστή νοημοσύνη θεωρείται ότι είναι ένα βασικό χαρακτηριστικό που εμπλέκεται στην «ενεργητική σκέψη» – ένα σύνολο πολύπλοκων νοητικών διεργασιών όπως αυτές που εμπλέκονται στην αφαίρεση, την κρίση, την προσοχή, τη δημιουργία στρατηγικής και την αναστολή. Όλες αυτές οι δεξιότητες μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε καθημερινές δραστηριότητες—από την οργάνωση ενός δείπνου μέχρι τη συμπλήρωση φορολογικής δήλωσης.

Παρά τον κεντρικό ρόλο της στην ανθρώπινη συμπεριφορά, η ρευστή νοημοσύνη παραμένει αμφιλεγόμενη, όσον αφορά το αν είναι ένα ενιαίο ή ένα σύμπλεγμα γνωστικών ικανοτήτων και τη φύση της σχέσης της με τον εγκέφαλο. Για να καθορίσουν ποια μέρη του εγκεφάλου είναι απαραίτητα για μια συγκεκριμένη ικανότητα, οι ερευνητές πρέπει να μελετήσουν ασθενείς στους οποίους αυτό το τμήμα είτε λείπει είτε έχει υποστεί βλάβη. Τέτοιες μελέτες «χαρτογράφησης ελλείμματος βλαβών» είναι δύσκολο να διεξαχθούν λόγω της πρόκλησης του εντοπισμού και της δοκιμής ασθενών με εστιακή εγκεφαλική βλάβη.

Κατά συνέπεια, προηγούμενες μελέτες έχουν χρησιμοποιήσει κυρίως τεχνικές λειτουργικής απεικόνισης (fMRI) — οι οποίες μπορεί να είναι παραπλανητικές. Η νέα μελέτη, με επικεφαλής το UCL Queen Square Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery στο UCLH και δημοσιεύτηκε στο Brain, διερεύνησε 227 ασθενείς που είχαν υποστεί είτε όγκο στον εγκέφαλο είτε εγκεφαλικό σε συγκεκριμένα μέρη του εγκεφάλου, χρησιμοποιώντας το Raven Advanced. Προοδευτικές μήτρες (APM): το καλύτερα καθιερωμένο τεστ ρευστής νοημοσύνης.

Το τεστ περιέχει προβλήματα οπτικών μοτίβων πολλαπλών επιλογών αυξανόμενης δυσκολίας. Κάθε πρόβλημα παρουσιάζει ένα ημιτελές μοτίβο γεωμετρικών σχημάτων και απαιτεί επιλογή του κομματιού που λείπει από ένα σύνολο πολλαπλών πιθανών επιλογών. Στη συνέχεια, οι ερευνητές εισήγαγαν μια νέα προσέγγιση «χαρτογράφησης ελλείμματος βλαβών» για να ξεμπερδέψουν τα περίπλοκα ανατομικά μοτίβα κοινών μορφών εγκεφαλικής βλάβης, όπως το εγκεφαλικό επεισόδιο.

Η προσέγγισή τους αντιμετώπισε τις σχέσεις μεταξύ των περιοχών του εγκεφάλου ως ένα μαθηματικό δίκτυο του οποίου οι συνδέσεις περιγράφουν την τάση των περιοχών να επηρεάζονται μαζί, είτε λόγω της διαδικασίας της νόσου είτε ως αντανάκλαση της κοινής γνωστικής ικανότητας. Αυτό έδωσε τη δυνατότητα στους ερευνητές να χαρτογραφήσουν τα διάφορα μέρη του εγκεφάλου και να προσδιορίσουν ποιοι ασθενείς τα πήγαν χειρότερα στην εργασία υγρής νοημοσύνης ανάλογα με τους τραυματισμούς τους.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η μειωμένη απόδοση υγρής νοημοσύνης περιοριζόταν σε μεγάλο βαθμό σε ασθενείς με δεξιές μετωπιαίες βλάβες – αντί για ένα ευρύ σύνολο περιοχών κατανεμημένων στον εγκέφαλο. Παράλληλα με τους όγκους του εγκεφάλου και το εγκεφαλικό επεισόδιο, τέτοιες βλάβες εντοπίζονται συχνά σε ασθενείς με μια σειρά από άλλες νευρολογικές καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένης της τραυματικής εγκεφαλικής βλάβης και της άνοιας.

Η επικεφαλής συγγραφέας, η καθηγήτρια Lisa Cipolotti (UCL Queen Square Institute of Neurology), δήλωσε: «Τα ευρήματά μας υποδεικνύουν για πρώτη φορά ότι οι δεξιές μετωπικές περιοχές του εγκεφάλου είναι κρίσιμες για τις λειτουργίες υψηλού επιπέδου που εμπλέκονται στη νοημοσύνη υγρών, όπως η επίλυση προβλημάτων. και συλλογισμός. Αυτό υποστηρίζει τη χρήση του APM σε κλινικό περιβάλλον, ως τρόπο αξιολόγησης της υγρής νοημοσύνης και εντοπισμού της δυσλειτουργίας του δεξιού μετωπιαίου λοβού.

Η προσέγγισή μας του συνδυασμού της νέας χαρτογράφησης ελλείμματος αλλοιώσεων με λεπτομερή διερεύνηση της απόδοσης του APM σε ένα μεγάλο δείγμα ασθενών παρέχει κρίσιμες πληροφορίες σχετικά με τη νευρωνική βάση της υγρής νοημοσύνης. Είναι απαραίτητη περισσότερη προσοχή στις μελέτες αλλοιώσεων για να αποκαλυφθεί η σχέση μεταξύ εγκεφάλου και γνωστικής λειτουργίας, που συχνά καθορίζει τον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζονται οι νευρολογικές διαταραχές».

Πηγη: https://www.healthweb.gr/