Συντάκτης: grammateia

Οι συστάσεις θα χρησιμοποιηθούν από τις εθνικές εμβολιαστικές ρυθμιστικές αρχές και φαρμακευτικές εταιρείες για την ανάπτυξη, παραγωγή και αδειοδότηση εμβολίων γρίπης για την επικείμενη σεζόν εποχιακής γρίπης.

Η περιοδική ενημέρωση των ιών που περιέχονται στα εμβόλια γρίπης είναι απαραίτητη προκειμένου τα εμβόλια να είναι αποτελεσματικά λόγω της εξελισσόμενης φύσης των ιών των εμβολίων.

Η σύσταση βασίζεται στις συμβουλές ενός γκρουπ ειδικών από τα Κέντρα Συνεργασίας του ΠΟΥ και τα ρυθμιστικά εργαστήρια του ΠΟΥ που αναλύουν δεδομένα παρακολούθησης του ιού.

Σχεδόν ένα δις ατόμων εμβολιάζονται ετησίως κατά της γρίπης και η απειλή μίας πανδημίας γρίπης είναι πάντα παρούσα. Γι αυτό το λόγο, η ανάγκη παρακολούθησης των αναπνευστικών ιών που κυκλοφορούν, συμπεριλαμβανομένης της γρίπης συνεχίζει να είναι κρίσιμη. Αυτή η παρακολούθηση ενημερώνει τις συστάσεις για τη σύνθεση των εμβολίων δύο φορές το χρόνο.

Η φετινή παρακολούθηση διεξάγεται από το GISRS, ένα παγκόσμιο δίκτυο πάνω από 150 εργαστηρίων σε 127 χώρες και περιοχές που έχει ιδρυθεί από το 1952.

Συστάσεις

Ο ΠΟΥ συνιστά τα τετραδύναμα εμβόλια για χρήση κατά της εποχιακής γρίπης στο νότιο ημισφαίριο το 2023 να περιέχουν τα ακόλουθα:

Εμβόλια με βάση το αυγό

έναν ιό που μοιάζει με A/Sydney/5/2021 (H1N1)pdm09.
έναν ιό που μοιάζει με A/Darwin/9/2021 (H3N2).
έναν ιό που μοιάζει με B/Austria/1359417/2021 (B/Victoria lineage). και
ένας ιός που μοιάζει με B/Phuket/3073/2013 (B/Yamagata lineage).

Εμβόλια που βασίζονται σε κυτταρική καλλιέργεια ή ανασυνδυασμένα

έναν ιό που μοιάζει με A/Sydney/5/2021 (H1N1)pdm09.
έναν ιό που μοιάζει με A/Darwin/6/2021 (H3N2).
έναν ιό που μοιάζει με B/Austria/1359417/2021 (B/Victoria lineage). και
ένας ιός που μοιάζει με B/Phuket/3073/2013 (B/Yamagata lineage).

Ο ΠΟΥ συνιστά τα τριδύναμα εμβόλια για χρήση κατά της εποχιακής γρίπης στο νότιο ημισφαίριο το 2023 να περιέχουν τα ακόλουθα:

Εμβόλια με βάση το αυγό

έναν ιό που μοιάζει με A/Sydney/5/2021 (H1N1)pdm09.
έναν ιό που μοιάζει με A/Darwin/9/2021 (H3N2). και
ένας ιός που μοιάζει με B/Austria/1359417/2021 (B/Victoria lineage).

Εμβόλια που βασίζονται σε κυτταρική καλλιέργεια ή ανασυνδυασμένα

έναν ιό που μοιάζει με A/Sydney/5/2021 (H1N1)pdm09.
έναν ιό που μοιάζει με A/Darwin/6/2021 (H3N2). και
ένας ιός που μοιάζει με B/Austria/1359417/2021 (B/Victoria lineage)

Πηγη: https://www.news4health.gr/

Ερευνητές του Πανεπιστημίου ΜΙΤ των ΗΠΑ δημιούργησαν μία καινοτόμο ασύρματη οικιακή συσκευή που καταγράφει εξ αποστάσεως την κατάσταση των ασθενών με Πάρκινσον. Η συσκευή-ραντάρ καταγράφει μέσω ραδιοκυμάτων συνεχώς την ταχύτητα βηματισμού και τις κινήσεις των ασθενών στο σπίτι τους, αξιολογώντας στη συνέχεια με τη βοήθεια τεχνητής νοημοσύνης κατά πόσο επιδεινώνεται η κατάστασή τους, οπότε πρέπει να επισπεύσουν μία επίσκεψη σε γιατρό.

Η νόσος Πάρκινσον είναι η ταχύτερα αυξανόμενη νευροεκφυλιστική πάθηση, από την οποία πάσχουν σήμερα περισσότεροι από δέκα εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο. Η νόσος, μεταξύ άλλων, προκαλεί τρέμουλο και κινητικές δυσκολίες που διαταράσσουν την ικανότητα βάδισης του ασθενούς.

Οι γιατροί αντιμετωπίζουν μεγάλες πρακτικές δυσκολίες να παρακολουθήσουν τη σοβαρότητα και επιδείνωση της νόσου. Κανονικά αυτό γίνεται με τακτική κλινική αξιολόγηση των κινητικών και γνωστικών ικανοτήτων του ασθενούς στο ιατρείο. Όμως, εκτιμάται ότι τουλάχιστον το 40% των ασθενών με Πάρκινσον, διεθνώς, ποτέ δεν έχουν επισκεφθεί νευρολόγο, επειδή ζουν μακριά από τέτοιο γιατρό ή για άλλο λόγο.

Σε μία προσπάθεια να λύσουν αυτό το πρόβλημα, οι ερευνητές, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Science Translational Medicine», ανέπτυξαν μία συσκευή που μπορεί να παρακολουθεί αυτόματα στο σπίτι την κινητικότητα του ασθενούς, χωρίς να χρειάζεται καν να τη φοράει πάνω του ή να κάνει κάποια μέτρηση ο ίδιος. Η συσκευή, η οποία έχει το μέγεθος περίπου ενός ασύρματου δρομολογητή (Wi-Fi router), συλλέγει στοιχεία με εκπομπή ραδιοσημάτων που ανακλώνται στο σώμα του ασθενούς, καθώς αυτός γυρνάει μέσα στο σπίτι του.

Η συσκευή, που δοκιμάστηκε για ένα έτος σε 50 άτομα, εκ των οποίων 34 με Πάρκινσον και 16 υγιείς (η ομάδα ελέγχου), έδειξε ότι είναι δυνατό -με τη βοήθεια αλγόριθμων τεχνητής νοημοσύνης (μηχανικής μάθησης)- να αναλυθούν τα συλλεγόμενα στοιχεία και να γίνει μία εκτίμηση πώς εξελίσσεται η νόσος Πάρκινσον σε έναν άνθρωπο, χωρίς να επισκέπτεται συχνά έναν ειδικό γιατρό.

«Έχοντας μία συσκευή στο σπίτι που μπορεί να παρακολουθήσει έναν ασθενή και να πει στον γιατρό εξ αποστάσεως σχετικά με την εξέλιξη της νόσου, καθώς και για την ανταπόκριση του ασθενούς στη χορηγηθείσα θεραπεία, ο γιατρός μπορεί να παρακολουθεί τον ασθενή ακόμη και αν ο τελευταίος δεν μπορεί να έρθει στην κλινική», δήλωσε η επικεφαλής ερευνήτρια, καθηγήτρια Ντίνα Κατάμπι του Τμήματος Ηλεκτρολόγων Μηχανικών και Επιστήμης των Υπολογιστών του ΜΙΤ.

Ουσιαστικά, πρόκειται για ένα «ανθρώπινο ραντάρ», που αναλύει τα ραδιοσήματα, καθώς αυτά προσκρούουν και μετά ανακλώνται από το σώμα ενός ανθρώπου. Τα ραδιοσήματα περνάνε μέσα από τοίχους και άλλα στερεά αντικείμενα, αλλά ανακλώνται από τους ανθρώπους λόγω της μεγάλης ποσότητας νερού που υπάρχει μέσα στο σώμα τους. Η μετάδοση των σημάτων από τη νέα συσκευή χρησιμοποιεί ένα ελάχιστο μέρος της ισχύος του οικιακού Wi-Fi router, χωρίς να παρεμβαίνει στη λειτουργία άλλων ασύρματων συσκευών στο σπίτι.

Αυτό δημιουργεί ένα «ραντάρ» που μπορεί να καταγράψει την κίνηση κάποιου στον χώρο. Επειδή τα ραδιοκύματα ταξιδεύουν πάντα με την ίδια ταχύτητα, η διάρκεια του χρόνου που απαιτείται για να επιστρέψουν στη συσκευή τα ανακλασθέντα σήματα δείχνει πόσο αργά ή γρήγορα κινείται ένας άνθρωπος. Ο ενσωματωμένος στη συσκευή αλγόριθμος διακρίνει τα ραδιοσήματα που ανακλώνται από τον συγκεκριμένο ασθενή με Πάρκινσον και όχι από άλλα άτομα στο σπίτι του. Άλλοι αλγόριθμοι αναλύουν στατιστικά τα δεδομένα των κινήσεων για να εξάγουν συμπεράσματα σχετικά με την κινητικότητα – και άρα την εξέλιξη- του ασθενούς.

Η δοκιμή της συσκευής έδειξε π.χ. ότι η ταχύτητα βηματισμού των ατόμων με Πάρκινσον μειώνεται σχεδόν με διπλάσια ταχύτητα όσο περνάει ο καιρός, σε σχέση με τους ανθρώπους χωρίς τη νόσο. Επίσης, οι διαφοροποιήσεις μέσα στην ημέρα στον βηματισμό του ασθενούς σχετίζονται με το πόσο καλά δρουν τα φάρμακα πάνω του μόλις πάρει τη δόση του.

Έως τώρα τέτοιες πληροφορίες μπορούσε να έχει ο νευρολόγος μόνο ζητώντας από τον ασθενή να τις καταγράφει σε ημερήσιο ημερολόγιο. Έτσι ένας γιατρός μπορεί, πλέον, να χρησιμοποιήσει άμεσα τα δεδομένα της συσκευής για να τροποποιήσει ανάλογα τη δοσολογία πιο αποτελεσματικά και γρήγορα, κάτι σημαντικό δεδομένου ότι τα αντιπαρκινσονικά φάρμακα μπορεί να έχουν σοβαρές παρενέργειες σε υπερβολικά μεγάλες δόσεις.

Επίσης, σύμφωνα με την Κατάμπι, «μία φαρμακευτική ή βιοτεχνολογική εταιρεία που προσπαθεί να αναπτύξει νέα φάρμακα για τη συγκεκριμένη νόσο μπορεί -χάρη στη νέα συσκευή- να μειώσει σημαντικά το κόστος και την ταχύτητα ανάπτυξης των νέων θεραπειών». Ακόμη, θα γίνουν προσπάθειες για να αναπτυχθούν ανάλογες οικιακές ασύρματες συσκευές και για άλλες νευρολογικές παθήσεις, όπως Αλτσχάιμερ, πλάγια μυατροφική σκλήρυνση, νόσο Χάντιγκτον κ.ά.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Επιστήμονες του βρετανικού Κολλεγίου Imperial του Λονδίνου, με επικεφαλής τον Ελληνοκύπριο καθηγητή λοιμωδών νόσων και ανοσολογίας Γιώργο Χριστοφίδη, δημιούργησαν μέσω κατάλληλης γενετικής τροποποίησης κουνούπια που δεν μπορούν πλέον να μεταδώσουν την ελονοσία.

Τα εν λόγω κουνούπια επιβραδύνουν την ανάπτυξη του παράσιτου της ελονοσίας στο έντερό τους, κάτι που αποτρέπει τη μετάδοση της νόσου στους ανθρώπους. Η γενετική τροποποίηση ωθεί τα κουνούπια να παράγουν ουσίες στο έντερο τους, οι οποίες “φρενάρουν” τον πολλαπλασιασμό των “ένοχων” παρασίτων. Έτσι, τα παράσιτα είναι απίθανο να φθάσουν στους σιελογόνους αδένες των κουνουπιών και μετά να περάσουν με το τσίμπημα στους ανθρώπους. Μέχρι στιγμής τα εργαστηριακά πειράματα της ερευνητικής ομάδας Transmission:Zero (Μετάδοση: Μηδέν) του Imperial δείχνουν ότι με αυτόν τον τρόπο μειώνεται δραστικά η πιθανότητα εξάπλωσης της ελονοσίας.

Η νόσος παραμένει μια από τις πιο εξαπλωμένες και θανατηφόρες στον κόσμο, θέτοντας σε κίνδυνο περίπου τον μισό παγκόσμιο πληθυσμό. Το 2021 μόλυνε περίπου 241 εκατομμύρια ανθρώπους και σκότωσε 627.000, κυρίως παιδιά έως πέντε ετών στην υποσαχάρια Αφρική. Μετά το 2015 παρατηρείται μια στασιμότητα στην πρόοδο κατά της ελονοσίας, καθώς τα κουνούπια και τα παράσιτα που μεταφέρουν, γίνονται ολοένα πιο ανθεκτικά στα διαθέσιμα εντομοκτόνα και θεραπείες, γι’ αυτό προβάλλει επιτακτικά η ανάγκη για νέες καινοτόμες λύσεις.

Η νόσος μεταδίδεται μεταξύ των ανθρώπων, αφότου ένα θηλυκό κουνούπι τσιμπήσει κάποιον μολυσμένο με το παράσιτο της ελονοσίας. Το παράσιτο στη συνέχεια αναπτύσσεται στο έντερο του κουνουπιού, μετά ταξιδεύει στους σιελογόνους αδένες του εντόμου και είναι έτοιμο να μολύνει τον επόμενο άνθρωπο που το κουνούπι θα τσιμπήσει. Όμως μόνο το 10% των κουνουπιών ζουν αρκετά για να προλάβει να αναπτυχθεί το παράσιτο ώστε να γίνει μολυσματικό.

Η μετάλλαξη που έκαναν οι ερευνητές, καθυστερεί ακόμη περισσότερο αυτό τον χρόνο ανάπτυξης του παρασίτου στο έντερο του κουνουπιού, μηδενίζοντας έτσι σχεδόν την πιθανότητα μετάδοσης της μόλυνσης. Η γενετική τροποποίηση έγινε στο κύριο είδος κουνουπιού-φορέα του παρασίτου στην υποσαχάρια Αφρική (Anopheles gambiae).

Αν η μέθοδος αποδειχθεί ασφαλής και αποτελεσματική σε πραγματικές συνθήκες εκτός εργαστηρίου, τότε θα προσφέρει ένα νέο ισχυρό εργαλείο που θα βοηθήσει να εξαλειφθεί η ελονοσία. Οι επιστήμονες, οι οποίοι έκαναν σχετική δημοσίευση στο επιστημονικό περιοδικό “Science Advances”, σχεδιάζουν σχετικές δοκιμές επί του πεδίου μέσα στα επόμενα δύο έως τρία χρόνια, αρχικά στην Τανζανία.

Για να αξιοποιηθούν τα μεταλλαγμένα αυτά κουνούπια στην πράξη, θα πρέπει η συγκεκριμένη γενετική τροποποίηση τους να περάσει σταδιακά από τα εργαστηριακά κουνούπια σε αυτά που ζουν στη φύση. Αποτελεί πάντως ερώτημα κατά πόσο αυτό μπορεί να γίνει μαζικά για να φέρει αποτέλεσμα σε εύλογο χρονικό διάστημα. Μια λύση θα ήταν η τεχνική της γονιδιακής καθοδήγησης (gene drive), η οποία πάντως ενέχει κάποιες δυσκολίες και κινδύνους.

“Η ιστορία μας έχει διδάξει ότι δεν υπάρχει μαγική λύση, όσον αφορά τον έλεγχο της ελονοσίας, συνεπώς θα πρέπει να χρησιμοποιήσουμε όλα τα όπλα που έχουμε στη διάθεση μας και να βρούμε καινούρια. Η γενετική καθοδήγηση είναι ένα τέτοιο ισχυρό όπλο, το οποίο σε συνδυασμό με τα φάρμακα, τα εμβόλια και τον έλεγχο των κουνουπιών, θα μπορέσει να βοηθήσει να σταματήσει η εξάπλωση της ελονοσίας και να σωθούν ανθρώπινες ζωές”, δήλωσε ο δρ Χριστοφίδης, ο οποίος σπούδασε Βιολογία στο Πανεπιστήμιο Αθηνών (1989-1994), από όπου πήρε και το διδακτορικό του στην ίδια επιστήμη (1995-2000).

Πηγη: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Οριστική λύση στο πρόβλημα της υπερπλασίας του προστάτη επιτυγχάνεται με τη μέθοδο της διουρηθρητικής προστατεκτομής με τη χρήση laser και μάλιστα με λιγότερο πόνο, μικρότερη νοσηλεία και ταχύτερη επάνοδο του ασθενή στις δραστηριότητές του. Η καλοήθης υπερπλασία του προστάτη εκδηλώνεται με συμπτώματα, όπως η συχνουρία, η νυκτουρία, η επιτακτική ούρηση και η ακράτεια από έπειξη, η μείωση της ροής των ούρων, η δυσκολία στην έναρξη της ούρησης, η αίσθηση ατελούς κένωσης, η διακοπτόμενη ούρηση και η πλήρης αδυναμία ούρησης. Τα προβλήματα που δημιουργεί η πάθηση αυτή περιορίζουν κοινωνικά και επαγγελματικά τον ασθενή, επηρεάζουν τον ύπνο του, αλλά και τη σεξουαλική του ζωή.

H μέθοδος HoLEP (Holmium Laser) ή αλλιώς διουρηθρική προστατεκτομή με τη χρήση laser, έχει αλλάξει τα τελευταία χρόνια τα δεδομένα στη θεραπεία της καλοήθους υπερπλασίας του προστάτη. Πρόκειται για μια ελάχιστα επεμβατική τεχνική, που πετυχαίνει όλα τα αποτελέσματα του ανοιχτού χειρουργείου χωρίς τομές, προσφέροντας ασφάλεια και ταχύτερη ανάρρωση.

Με τη μέθοδο HoLEP γίνεται εκπυρήνιση του αδενώματος, το οποίο προωθείται στην κύστη και αφαιρείται στη συνέχεια με ειδικό εργαλείο. Η εν λόγω τεχνική ενδείκνυται και για πολύ μεγάλα αδενώματα, που υπερβαίνουν τα 150 γραμμάρια. Τα οφέλη της είναι σημαντικά για τον ασθενή, καθώς μειώνει την πιθανότητα αιμορραγιών, περιορίζει τον χειρουργικό χρόνο, επιτρέπει την αφαίρεση του καθετήρα στο πρώτο 24ωρο, ενώ η ανάρρωση και επιστροφή στις καθημερινές δραστηριότητες είναι πολύ ταχύτερες.

Οι τελευταίες εξελίξεις γύρω από την εκπυρήνιση προστάτη σε περιστατικά καλοήθους υπερπλασίας με τη μέθοδο HoLEP, παρουσιάζονται, σήμερα και αύριο, στο πλαίσιο του διεθνούς συνεδρίου Ουρολογίας «Exelixis in Prostate Enucleation», που διοργανώνει η Β’ Ουρολογική Κλινική του Ιατρικού Διαβαλκανικού Θεσσαλονίκης σε συνεργασία με την ουρολογική ομάδα U4U.

«Η υπερπλασία του προστάτη πλέον τις περισσότερες φορές αντιμετωπίζεται με χρήση laser, κάτι το οποίο δίνει οριστικά αποτελέσματα στους ασθενείς αλλά και λιγότερο πόνο, μικρότερη νοσηλεία και πολύ ταχύτερη επάνοδο στις δραστηριότητες», επισημαίνει ο ουρολόγος, διευθυντής της Β’ Ουρολογικής Κλινικής του Ιατρικού Διαβαλκανικού και πρόεδρος της οργανωτικής επιτροπής του συνεδρίου, Ανδρέας Ανδρέου.

Το συνέδριο έχει ως στόχο να ενημερώσει και να εκπαιδεύσει την ιατρική κοινότητα γύρω από την πλέον τεχνική HoLEP, η οποία απαιτεί υψηλή εξειδίκευση.

«Στο πλαίσιο του συνεδρίου, πέραν των παρευρισκόμενων, οι οποίοι θα εκπαιδευτούν στους προσομοιωτές αλλά και στις “ζωντανές” επεμβάσεις, οι οποίες θα διενεργηθούν στο Κέντρο μας θα υπάρχουν και συμμετοχές από όλο τον κόσμο, μέσω ίντερνετ, στην πλατφόρμα την οποία διαθέτουμε» σημειώνει ο κ. Ανδρέου.

Πηγη: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Τα δύο ενισχυτικά εμβόλια δεν είχαν διαφορές ως προς την ασφάλεια και τις αντιδράσεις υπερευαισθησίας.

Οι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών Θεοδώρα Ψαλτοπούλου, Ροδάνθη Ελένη Συρίγου, Γιάννης Ντάνασης και Θάνος Δημόπουλος (Πρύτανης ΕΚΠΑ) συνοψίζουν τα δεδομένα της πρόσφατης δημοσίευσης του Σπύρου Χαλκιά και συνεργατών στην έγκριτη επιστημονική επιθεώρηση The New England Journal of Medicine με θέμα την ασφάλεια και την ανοσογονικότητα του δισθενούς εμβολίου mRNA-1273.214.

Πρόκειται για μελέτη φάσης 2-3, στην οποία συγκρίθηκαν 50μgr του δισθενούς εμβολίου mRNA-1273.214 (25μgr του αγγελιαφόρου mRNA της ακίδας S του Wuhan-Hu-1 και 25μgr του Όμικρον BA.1) με την εγκεκριμένη αναμνηστική δόση του mRNA-1273. Στο πλαίσιο της μελέτης χορηγήθηκε το εμβόλιο mRNA-1273.214 ή το mRNA-1273 ως δεύτερη αναμνηστική δόση σε άτομα που είχαν προηγουμένως λάβει μια αρχική σειρά εμβολίων δύο δόσεων mRNA-1273 των 100μgr και μία ενισχυτική δόση των 50μgr (τουλάχιστον 3 μήνες πριν).  Οι πρωταρχικοί στόχοι της μελέτης ήταν να αξιολογηθεί η ασφάλεια και η ανοσογονικότητα του mRNA-1273.214 28 ημέρες μετά την ενισχυτική δόση.

• Συνολικά, 437 από τους συμμετέχοντες έλαβαν 50μgr του εμβολίου mRNA-1273.214 ως δεύτερη ενισχυτική δόση, ενώ 377 συμμετέχοντες έλαβαν το mRNA-1273 ως δεύτερη ενισχυτική δόση. Ο διάμεσος χρόνος μεταξύ της πρώτης και τη δεύτερης ενισχυτικής δόσης ήταν παρόμοιος για το εμβόλιο mRNA-1273.214 (136 ημέρες) και για το mRNA-1273 (134 ημέρες). Στους συμμετέχοντες χωρίς προηγούμενη σοβαρή λοίμωξη αναπνευστικού από SARS-CoV-2, οι μέσοι γεωμετρικοί τίτλοι των εξουδετερωτικών αντισωμάτων έναντι της μετάλλαξης Όμικρον BA.1 ήταν 2372,4 (95% διάστημα εμπιστοσύνης (CI), 2070,6 έως 2718,2) μετά την ενισχυτική δόση mRNA-1273.214 και 1473,5 (95% CI, 1270.8 έως 1708.4) μετά την ενισχυτική δόση mRNA-1273.

Παράλληλα, 50μgr του mRNA-1273.214 και 50μgr του mRNA-1273 προκάλεσαν γεωμετρικά ενδιάμεσους τίτλους 727,4 (95% CI 632,8 έως 836,1) και 492,1 (95% CI 431,1 έως 561,9) έναντι των Όμικρον BA.4 και BA.5 (BA.4/5), ενώ η ενισχυτική δόση του εμβολίου mRNA-1273.214 προκάλεσε υψηλότερες αντισωματικές αποκρίσεις έναντι πολλαπλών μεταλλάξεων (άλφα, βήτα, γάμμα και δέλτα) συγκριτικά με την ενισχυτική δόση mRNA-1273.

Τα δύο ενισχυτικά εμβόλια δεν είχαν διαφορές ως προς την ασφάλεια και τις αντιδράσεις υπερευαισθησίας. Η αποτελεσματικότητα του εμβολίου έναντι της COVID-19 δεν μελετήθηκε στη συγκεκριμένη μελέτη, ενώ σε μία διερευνητική μελέτη, νόσηση από τον ιό SARS-CoV-2 εμφάνισαν 11 συμμετέχοντες μετά την ενισχυτική δόση με το εμβόλιο mRNA-1273.214 και 9 συμμετέχοντες μετά την ενισχυτική δόση με το εμβόλιο mRNA-1273.

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Τι δείχνουν δύο μελέτες Αμερικανών και Αυστραλών επιστημόνων, οι οποίες δημοσιεύτηκαν πρόσφατα στα περιοδικά JAMA Network Open και The Lancer Diabetes & Endocrinology.

Τα παιδιά που αρρώστησαν με Covid-19, έχουν σημαντικά αυξημένο (κατά 72%) κίνδυνο για εμφάνιση διαβήτη τύπου 1, δείχνει μια νέα αμερικανική επιστημονική μελέτη. Είναι πάντως ασαφές σε ποιό βαθμό η ίδια η νόσος πυροδοτεί την εκδήλωση παιδικού διαβήτη.

Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Case Western Reserve του Κλίβελαντ, με επικεφαλής την καθηγήτρια Πάμελα Ντέηβις, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό “JAMA Network Open“, ανέλυσαν στοιχεία για περίπου 571.000 ασθενείς έως 18 ετών στις ΗΠΑ και άλλες 13 χώρες, οι οποίοι είχαν διαγνωστεί με Covid-19 ή με άλλη αναπνευστική λοίμωξη κατά τη διετία 2020 – 2021.

Διαπιστώθηκε ότι το επόμενο εξάμηνο από την λοίμωξη με κορονοϊό 123 παιδιατρικοί ασθενείς είχαν διαγνωσθεί για πρώτη φορά με διαβήτη τύπου 1 (ποσοστό 0,043%), έναντι 72 (ποσοστό 0,025%) μεταξύ όσων είχαν περάσει άλλη αναπνευστική λοίμωξη πλην Covid-19. Αυτό ισοδυναμεί με μια αύξηση 72% στις νέες διαγνώσεις παιδικού διαβήτη στους ασθενείς με Covid-19. Αυτό ίσχυε τόσο για τα μικρότερα παιδιά (0-9 ετών), όσο και για τα μεγαλύτερα (10-18 ετών).

“Οι οικογένειες υψηλού κινδύνου για διαβήτη τύπου 1 στα παιδιά τους θα πρέπει να βρίσκονται ιδιαίτερα σε εγρήγορση για σχετικά συμπτώματα μετά από Covid, το ίδιο και οι παιδίατροι, από τη στιγμή ιδίως που η παραλλαγή Όμικρον εξαπλώνεται τόσο γρήγορα στα παιδιά. Μπορεί να δούμε μια σημαντική αύξηση στα περιστατικά διαβήτη τύπου 1 τους επόμενους μήνες και χρόνια”, δήλωσε η δρ Ντέηβις.

Ο διαβήτης τύπου 1 θεωρείται αυτοάνοση πάθηση. Συμβαίνει κυρίως όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στα κύτταρα που παράγουν την ορμόνη ινσουλίνη, με αποτέλεσμα να εμποδίζεται η παραγωγή της. Είναι μια νόσος συχνότερη στα παιδιά από ό,τι ο διαβήτης τύπου 2 που εμφανίζεται κυρίως στους ενήλικες με το πέρασμα του χρόνου, καθώς ο οργανισμός τους αποκτά αντίσταση (αντοχή) στην ινσουλίνη, ενώ αργότερα το πάγκρεας τους σταματά να παράγει επαρκή ινσουλίνη, με συνέπεια να αυξάνεται το σάκχαρο στο αίμα τους.

Διπλασιασμός

Μια άλλη πρόσφατη μελέτη, με επικεφαλής τον καθηγητή Γκρέιχαμ Ογκλ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Σίδνεϊ, η οποία δημοσιεύθηκε στο διαβητολογικό – ενδοκρινολογικό περιοδικό “The Lancer Diabetes & Endocrinology“, εκτιμά ότι ο αριθμός των ανθρώπων στον κόσμο που ζουν με διαβήτη τύπου 1 θα διπλασιασθεί έως το 2040, από 8,4 εκατομμύρια το 2021 (μόνο το 18% ήσαν κάτω των 18 ετών, ενώ το 64% ήσαν 20-59 ετών και το 19% άνω των 60 ετών) σε 13,5 έως 17,4 εκατομμύρια το 2040.

Είναι αξιοσημείωτο ότι, σύμφωνα με τους ερευνητές, παρόλο που ο διαβήτης τύπου 1 παραδοσιακά θεωρείται παιδική ασθένεια, το 2021 εκτιμάται ότι περισσότεροι ενήλικες (316.000) από ό,τι παιδιά και έφηβοι (194.000) διαγνώστηκαν με την ασθένεια, με μέση ηλικία διάγνωσης τα 32 έτη. Οι θάνατοι λόγω της νόσου παγκοσμίως το 2021 υπολογίστηκαν σε 175.000.

Η μελέτη εκτιμά ότι τα περιστατικά διαβήτη τύπου 1 θα εμφανίσουν αύξηση σε όλες τις χώρες τις επόμενες δεκαετίες, προειδοποιώντας για σημαντικές αρνητικές επιπτώσεις στις κοινωνίες και στα συστήματα υγείας. Οι δέκα χώρες με την μεγαλύτερη εξάπλωση του διαβήτη τύπου 1 στον γενικό πληθυσμό είναι κατά σειρά οι ΗΠΑ, Ινδία, Βραζιλία, Κίνα, Γερμανία, Βρετανία, Ρωσία, Καναδάς, Σ. Αραβία και Ισπανία.

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Από το 2017, η 24η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως παγκόσμια ημέρα έρευνας για τον καρκίνο. Το γεγονός αυτό ξεκίνησε ως πρωτοβουλία 11 διεθνών εταιρειών ογκολογίας και οργανισμών έρευνας για τον καρκίνο για την ανάδειξη της σημασίας της έρευνας για τον καρκίνο και της συνεισφοράς της στη βελτίωση της επιβίωσης και της ποιότητας ζωής των ασθενών με καρκίνο.

Οι Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου, Μιχάλης Λιόντος, Φλώρα Ζαγουρή και Θάνος Δημόπουλος (Πρύτανης ΕΚΠΑ), αναφέρουν ότι ο καρκίνος θα αποτελεί τα επόμενα χρόνια την κυριότερη αιτία θανάτου παγκοσμίως, σύμφωνα με τη Διεθνή Επιτροπή Έρευνας για τον καρκίνο (IARC). Υπολογίζεται ότι το 2030 θα διαγνωσθούν περίπου 21 εκατομμύρια νέες περιπτώσεις καρκίνου παγκοσμίως και θα καταγραφούν 13 εκατομμύρια θάνατοι από τη νόσο αυτή. Αποτελεί επομένως ο καρκίνος ένα μείζον πρόβλημα δημόσιας υγείας που αναμένεται να επιταθεί καθώς αυξάνει το προσδόκιμο επιβίωσης των ανθρώπων. Είναι επομένως επιτακτική ανάγκη να επενδύσουμε στις προσπάθειες πρόληψης, έγκαιρης διάγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου ώστε να μειωθεί η ιδιαίτερα μεγάλη επίπτωσης της στη δημόσια υγεία σε όλες τις χώρες του κόσμου.

Μεταξύ των διεθνών οργανισμών που ασχολούνται με την έρευνα και τη θεραπεία του καρκίνου, είναι κοινή διαπίστωση ότι είναι απαραίτητη η διεθνής συνεργασία, η ενίσχυση της έρευνας, η εξασφάλιση της διάχυσης της ερευνητικής πληροφορίας στο μέγιστο δυνατό βαθμό και η εκπαίδευση νέων βασικών και κλινικών ερευνητών για την βέλτιστη αντιμετώπιση του καρκίνου. Ήδη έχει υπάρξει σημαντική πρόοδος σε διάφορους τομείς. Ο εμβολιασμός για τον ιό HPV είναι ένα από τα παραδείγματα καθώς μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση καρκίνου τραχήλου της μήτρας αλλά και άλλων νεοπλασιών που σχετίζονται με την μόλυνση από τον HPV. Και μπορεί η επίπτωση της νόσου να μειώνεται στον Δυτικό κόσμο, αλλά ο καρκίνος τραχήλου της μήτρας αποτελεί μια από τις κυριότερες αν όχι την πρώτη αιτία θανάτου σε πολλές χώρες της υποσαχάριας Αφρικής και της νοτιοανατολικής Ασίας. Αντίστοιχα, στο πεδίο της θεραπευτικής του καρκίνου είναι πλέον διαθέσιμες νέες στοχεύουσες θεραπείες και ανοσοθεραπείες που έχουν αυξήσει σημαντικά την επιβίωση των ασθενών.

Όλα τα παραπάνω έχουν μια κοινή συνιστώσα: την ερευνητική προσπάθεια πολλών ετών τόσο σε βασικό όσο και σε κλινικό επίπεδο που απαιτείται ώστε όλες αυτές οι καινοτομίες να φτάσουν στην κλινική πράξη. Φυσικά, η καινοτομία δεν είναι αποτέλεσμα μεμονωμένων ατόμων αλλά της συλλογικής προσπάθειας και συνεργασίας μεταξύ των επιστημόνων από διάφορες χώρες του κόσμου. Ίσως ένας από τους τομείς που αποτυπώνουν καλύτερα την συνεργατική αυτή προσπάθεια είναι οι πολυκεντρικές κλινικές μελέτες που αξιολογούν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια των νέων φαρμάκων και διεξάγονται ταυτόχρονα σε πολλές χώρες του κόσμου. Η Ελλάδα είναι από τις χώρες με ιδιαίτερη συμμετοχή στο πεδίο των κλινικών μελετών και τα τελευταία χρόνια, Έλληνες ερευνητές συγκαταλέγονται μεταξύ των κορυφαίων παγκοσμίως.

Όταν ανακηρύχθηκε η 24η Σεπτεμβρίου ως Παγκόσμια Ημέρα Έρευνας για τον καρκίνο, οι διεθνείς οργανισμοί που συμμετείχαν, έθεσαν πέντε στόχους για να επιτευχθούν ως το 2025:

1. Την ενίσχυση της ενημέρωσης για την σημασία της έρευνας για τον καρκίνο
2. Την εξασφάλιση επαρκούς και συνεχούς χρηματοδότησης για τη διεξαγωγής της
3. Την ενθάρρυνση της διεθνούς συνεργασίας
4. Την εκπαίδευση σε ερευνητικές στρατηγικές
5. Την ανάπτυξη υποδομών έρευνας για τον καρκίνο σε όλες τις χώρες

Προφανώς, η προσπάθεια επίτευξης αυτών των στόχων είναι διαρκής. Τα τελευταία χρόνια όμως, υπήρξαν και αρκετές προκλήσεις με κυριότερη την πανδημία COVID-19 που επιβράδυνε την ερευνητική προσπάθεια σχεδόν σε όλες τις χώρες του κόσμου και ανέδειξε σε μεγάλο βαθμό τις αδυναμίες των συστημάτων υγείας αλλά και τις ανισότητες που υπάρχουν μεταξύ των χωρών. Καθώς όμως έχουμε μάθει να διαχειριζόμαστε καλύτερα τις συνέπειες της πανδημίας COVID-19, η φετινή παγκόσμια ημέρα εστιάζει στην ενίσχυση της έρευνας για την πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου.

Πηγές:
ΕΚΠΑ

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Eίναι σημαντικό να γνωρίζουμε την αξία της έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης καρδιαγγειακών επιπλοκών σε παιδιά και εφήβους καθώς και ότι υπάρχουν νέες θεραπείες για τη συνολική αντιμετώπιση της πάθησης.

Η 24η Σεπτεμβρίου έχει οριστεί από το 2012 ως Ημέρα Ενημέρωσης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolemia Awareness Day).

Με το δεδομένο ότι πρόκειται για ένα από τα πιο συχνά κληρονομικά νοσήματα και μια συχνή απειλητική γενετική νόσος, η οποία προκαλείται από την υψηλή χοληστερόλη, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε την αξία της έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης καρδιαγγειακών επιπλοκών σε παιδιά και εφήβους καθώς και ότι υπάρχουν νέες θεραπείες για τη συνολική αντιμετώπιση της πάθησης.

Τι είναι η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία

Μαρία Μαρκέτου, Διευθύντρια ΕΣΥ, Καρδιολογική Κλινική, ΠΑΓΝΗ

H οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια συχνή γενετική νόσος που αφορά διαταραχή του μεταβολισμού. Οφείλεται σε κάποιο παθολογικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο οργανισμός να απομακρύνει την «κακή» χοληστερόλη (LDL) που κυκλοφορεί στο αίμα. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τα άτομα αυτά να έχουν μεγάλο κίνδυνο εμφάνισης αθηρωματικής νόσου και να εμφανίζουν καρδιαγγειακά νοσήματα ακόμα και σε μικρή ηλικία. Όταν το άτομο κληρονομεί ένα παθολογικό γονίδιο από τον ένα γονέα και ένα φυσιολογικό γονίδιο από τον άλλο γονέα τότε η κατάσταση ονομάζεται ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Πολύ σπανιότερα μπορεί κάποιο άτομο να κληρονομήσει και από τους δύο γονείς παθολογικά γονίδια. Τότε το άτομο πάσχει από ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία, τα επίπεδα LDLχοληστερόλης μπορεί να είναι και οκτώ φορές πάνω από το φυσιολογικό και η κατάσταση είναι ιδιαίτερα σοβαρή. Σύμφωνα με νεότερα δεδομένα, η συχνότητα των ετεροζυγωτών στο γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1 στα 250 άτομα και των ομοζυγωτών 1 στα 600.000 άτομα. Σε αυτούς τους ασθενείς τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης είναι αυξημένα κατά δύο ως τρεις φορές στους ετεροζυγώτες και κατά έξι έως οκτώ φορές στους ομοζυγώτες σε σύγκριση με φυσιολογικά άτομα.

Η κατάσταση αυτή είναι πιθανή σε άτομα που παρουσιάζουν δερματικές εκδηλώσεις όπως ξανθώματα σε τένοντες (οι ορατές κάτω από το δέρμα εναποθέσεις χοληστερίνης, ιδίως στον αχίλλειο τένοντα, στα χέρια κλπ) ή/και γεροντότοξο (λευκός ή γκρίζος ή μπλε θολός δακτύλιος ή τμήματα δακτυλίου από εναπόθεση λιπιδίων, στην περιφέρεια του κερατοειδούς του ματιού) πριν την ηλικία των 45 ετών.

Εάν η νόσος δεν διαγνωσθεί σωστά και  έγκαιρα και ο ασθενής δεν λάβει αποτελεσματική και επιθετική υπολιπιδαιμική θεραπεία τότε ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι εξαιρετικά μεγάλος. Είναι επομένως φανερό ότι έχει τεράστια σημασία η έγκαιρη ανίχνευση των ατόμων του πληθυσμού που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να εφαρμοσθούν κατάλληλα προληπτικά μέτρα και μάλιστα από μικρή ηλικία.

Πώς θα διαγνώσω την οικογενή υπερχοληστερολαιμία;

Παρασκευή Κουτρολού-Σωτηροπούλου MD, FACC

H οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή (1:250) μονογονιδιακή πάθηση η οποία οδηγεί σε πρόωρη αθηρωμάτωση εξαιτίας της αθροιστικής έκθεσης του οργανισμού σε αυξημένα επίπεδα LDL. Παρά το γεγονός ότι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι συχνή στον γενικό πληθυσμό μόνο το 15-20% των ασθενών έχουν διαγνωσθεί.

Τα κριτήρια για την διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας περιλαμβάνουν κλινικά χαρακτηριστικά, όπως το προσωπικό ή το οικογενειακό ιστορικό πρόωρης στεφανιαίας νόσου, ευρήματα στην φυσική εξέταση όπως τα τενόντια ξανθώματα, τα ξανθελάσματα και την παρουσία του  λευκωπού δακτυλίου  στην περιφέρεια του κερατοειδή όπως επίσης και εργαστηριακά δεδομένα. Επίπεδα LDL-C>190 mg/dl σε ενήλικες και LDL-C>160mg/dl σε παιδιά σε επαναλαμβανόμενες μετρήσεις εγείρουν την υποψία ύπαρξης ετερόζυγης υπερχοληστερολαιμίας. Ασθενείς με την εξαιρετικά σπάνια διάγνωση της ομόζυγης  υπερχοληστερολαιμίας έχουν επίπεδα LDL-C>400mg/dl.

Ο γενετικός έλεγχος οδηγεί στην επιβεβαιωμένη ύπαρξη οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας με την εύρεση μεταλλάξεων στα γονίδια του LDLR, της APOB και του PCSK9. Τα ολλανδικά λιπιδικά κλινικά διαγνωστικά κριτήρια για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία (Dutch Lipid Clinic Network diagnostic criteria) περιλαμβάνουν όλα τα παραπάνω ευρήματα δίνοντας διαφορετική βαρύτητα στο καθένα και ορίζουν την διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας ως «Βέβαιη» διάγνωση όταν το σκορ είναι άνω των 8, «Πολύ πιθανή» διάγνωση  με ένα σκορ 6-8 και «Πιθανή» διάγνωση με σκορ 3-5.Η αναγνώριση μεταλλάξεων στον γενετικό έλεγχο εκτός από «Βέβαιη διάγνωση» της νόσου προσφέρει και την δυνατότητα ελέγχου  καταρράκτη (cascade screening) των συγγενών πρώτου βαθμού όπως επίσης και την δυνατότητα εξάλειψης της νόσου στις επόμενες γενιές με τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό ο έλεγχος της ύπαρξης οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας να ξεκινά από την ηλικία των 2 ετών με την μέτρηση των λιπιδίων αίματος σε παιδιά με οικογενειακό ιστορικό πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου ή ιστορικού γνωστής υπερχοληστεριναιμίας (classII) και στα παιδιά χωρίς οικογενειακό ιστορικό στην ηλικία των 9-11 ετών και ξανά στην ηλικία 17-21 ετών (classIIb).

Υπάρχει θεραπεία για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία;

Κολοβού Γενοβέφα, Διευθύντρια Προληπτικής Καρδιολογίας, Metropolitan Hospital

Αξίζει να γνωρίζουμε ότι η αυξημένη χοληστερόλη στο πλάσμα δεν οφείλεται μόνο στη λανθασμένη διατροφή μας, αλλά και στα γονίδια, που κληρονομούμε από τους γονείς μας, τα οποία είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας.

Στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία υπάρχουν σαφή βιοχημικά ευρήματα (αυξημένα επίπεδα ολικής και LDL χοληστερόλης στο πλάσμα) και χαρακτηριστικά κλινικά σημεία (ξανθώματα και ξανθελάσματα). Τα υψηλά επίπεδα της LDL-χοληστερόλης (κακή χοληστερόλη) στο πλάσμα παρατηρούνται ακόμα και σε πολύ μικρά παιδιά. Η LDL-χοληστερόλη ονομάζεται “κακή” επειδή τα αυξημένα επίπεδά της καταστρέφουν το τοίχωμα των αρτηριών στο οποίο εναποτίθενται, και προκαλούν τη δημιουργία μιας σκληρής πλάκας, η οποία ονομάζεται αθηρωματική πλάκα.

Τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία παρουσιάζουν αυξημένη επίπτωση πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου (έμφραγμα του μυοκαρδίου, νόσο των καρωτίδων, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, βαλβιδοπάθειες, καρδιακή ανεπάρκεια ή και αιφνίδιο θάνατο). Αυτός είναι και ο λόγος ο οποίος καθιστά αναγκαία την έγκαιρη διάγνωσή της, ακολουθούμενη από την κατάλληλη αντιμετώπιση ακόμα και από την παιδική ηλικία. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία συγκαταλέγεται στις συχνές γενετικές παθήσεις και προσβάλει 1 στα 200-250 άτομα.

Η έγκαιρη έναρξη θεραπείας συμπεριλαμβάνει υγιεινό τρόπο ζωής (σωστό σωματικό βάρος και σωστή διατροφή, άσκηση, διακοπή καπνίσματος), σε συνδυασμό με φαρμακευτικά σκευάσματα, όπου προεξέχουσα θέση κατέχουν οι στατίνες.

Τα τελευταία χρόνια η φαρμακοβιομηχανία έχει δημιουργήσει καινούργια και πολλά υποσχόμενα σκευάσματα, εκ των οποίων κάποια ήδη κυκλοφορούν, και άλλα βρίσκονται στην τελική φάση των κλινικών μελετών τους.

Έτσι, δημιουργήθηκαν τα ανθρώπινα μονοκλωνικά αντισώματα τα οποία αναστέλλουν τις μη επιθυμητές πρωτεϊνικές δράσεις, οδηγώντας στην περαιτέρω μείωση της LDL-χοληστερόλης στο πλάσμα. Ανθρώπινα μονοκλωνικά αντισώματα, που έχουν εγκριθεί για την αντιμετώπιση των δυσλιπιδαιμιών είναι η εβολοκουμάμπη, η αλιροκουμάμπη και η εβινακουμάμπη.

Ένας άλλος μηχανισμός δράσης των νεότερων φαρμάκων είναι μέσω των συμπληρωματικών ολιγονουκλεοτιδίων, τα οποία διακόπτουν τη μετάφραση και κατά συνέπεια και την παραγωγή των ανεπιθύμητων πρωτεϊνών. Δύο από αυτά χορηγούνται ήδη σε ασθενείς.

Μια άλλη στρατηγική παρέμβασης των φαρμάκων που επιδρούν μέσω αποσιώπησης της έκφρασης των γονιδίων, εκτός των συμπληρωματικών ολιγονουκλεοτιδίων, είναι μέσω των μικρών μη κωδικών RNA, όπως είναι το inclisiran.

Από ό,τι φαίνεται σήμερα, οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία πλέον μπορούν να αντιμετωπίσουν το χρόνιο αυτό πρόβλημά τους και με εξειδικευμένες θεραπείες.

Αποτέλεσμα της έγκαιρης θεραπείας της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας είναι η αύξηση του προσδόκιμου ζωής των ασθενών.

Τι κίνδυνο αντιμετωπίζω εάν δεν ξέρω ότι έχω οικογενή υπερχοληστερολαιμία;

Ιωάννα Δήμα, Επιμελήτρια Β, ΓΝΜ Έλενα Βενιζέλου

Επιστημονική συνεργάτης Μονάδα Λιπιδίων Ιπποκράτειο ΓΝΑ

H οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια γενετική διαταραχή η οποία έχει ως αποτέλεσμα την υπέρμετρη αύξηση των επιπέδων της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτείνης (LDL), συνήθως >190mg/dl στους ενήλικες και >160mg/dl στα παιδιά. Προκαλείται συνήθως από μεταλλάξεις δηλαδή μεταβολές στο γενετικό υλικό που κωδικοποιεί το μόριο το οποίο προσλαμβάνει την LDL μέσα στο κύτταρο (υποδοχέας της LDL). Κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα δηλαδή εάν ο ένας γονέας φέρει το γονίδιο, η νόσος εκδηλώνεται στον απόγονο με την παρουσία ενός μόνο παθολογικού γονιδίου (ετερόζυγη μορφή). Εάν και οι δύο γονείς φέρουν από ένα γονίδιο, τότε μπορεί να εκδηλωθεί και ομόζυγη μορφή στον απόγονο τους. Η ετερόζυγη μορφή παρατηρείται συνήθως με συχνότητα 1 στους 250 ασθενείς ενώ η ομόζυγη μορφή είναι πολύ πιο σπάνια (1 στους 250.000 ασθενείς). Η διάγνωση γίνεται είτε με κλινικά κριτήρια ή με γενετικό έλεγχο.

Η ύπαρξη οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο σχηματισμού αθηρωματικών πλακών και εκδήλωσης καρδιαγγειακής νόσου υπό τη μορφή οξέος εμφράγματος του μυοκαρδίου ή αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Καθώς η έκθεση σε αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης ξεκινά από την παιδική ηλικία εφόσον παραμένει χωρίς θεραπεία, οδηγεί σε πρώιμη εκδήλωση καρδιαγγειακών συμβαμάτων. Οι ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία έχουν κατά 20 φορές αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν στεφανιαία νόσο σε σχέση με τους μη πάσχοντες. Συγκεκριμένα, οι άνδρες άνευ θεραπείας έχουν 50% κίνδυνο  να εκδηλώσουν στεφανιαίο επεισόδιο έως την ηλικία των 50 ετών και ο αντίστοιχος κίνδυνος για τις γυναίκες είναι 30% έως την ηλικία των 60 ετών.

Εάν συνυπάρχουν και άλλοι παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου όπως κάπνισμα ή διαβήτης τότε ο κίνδυνος είναι ακόμα μεγαλύτερος. Οι ομοζυγώτες λόγω της υπερβολικά αυξημένων επιπέδων LDL (συνήθως >400mg/dl) έχουν πολύ πιο αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης επιθετικής και πρώιμης στεφανιαίας νόσου και σοβαρού βαθμού στένωσης αορτικής βαλβίδας, ακόμα και στην εφηβική ηλικία. Χωρίς επιθετική θεραπεία για μείωση των επιπέδων LDL, η θνητότητα είναι σημαντική έως την ηλικία των 30 ετών.

Η πρώιμη διάγνωση και θεραπεία της νόσου είναι ο ιδανικός τρόπος πρόληψης της στεφανιαίας νόσου. Όταν αναγνωρίζεται ένας ασθενής με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, είναι σημαντικό να διερευνηθούν και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Η έγκαιρη έναρξη θεραπείας στα μέλη που δεν πάσχουν ακόμα από στεφανιαία νόσο, θα προλάβει πιθανότατα την εκδήλωσή της.

Πηγη: https://www.iatronet.gr/