- Abetalipoproteinemia – Α-Βήτα Λιποπρωτεϊνεμία [ORPHA:14]
|
|
|
- Adamantiades – Behçet Νόσος [ORPHA:117]
|
- Alagille Σύνδρομο [ORPHA:52]
|
- Allgrove Σύνδρομο – Triple A Syndrome [ORPHA:869]
|
- Alopecia Totalis [ORPHA:700]
|
|
|
- Arachnoiditis – Αραχνοειδίτιδα [ORPHA:137817]
|
- Arnold–Chiari Δυσπλασία: Τύπος Ι, [ORPHA:268882] – Τύπος ΙΙ, [ORPHA:1136]
|
- Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa, Cockayne -Touraine type [ORPHA:79407 ]
|
- AUTS2 syndrome [ORPHA:352490]
|
- Axenfeld-Rieger syndrome [ORPHA:782]
|
- Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – Αρρυθμιογόνος Μυοκαρδιοπάθεια με Αμφικοιλιακή Προσβολή [ORPHA:247]
|
|
|
- Biliary atresia and associated disorders [ORPHA:498345]
|
- Caudal Regression Syndrome [ORPHA:3027]
|
|
|
|
|
- Cerebral arteriovenous malformation – Αρτηριοφλεβώδης εγκεφαλική δυσπλασία [ORPHA:46724]
|
|
|
- Coffin – Siris Σύνδρομο – Coffin-Lowry Syndrome [ORPHA:192]
|
- Congenital isolated hyperinsulinism (CHI) (Συγγενής Υπερινσουλινισμός)
|
- Congenital Myasthenic Syndrome [ORPHA:590]
|
|
|
- Cornelia De Langue Syndrome [ORPHA:199]
|
|
|
- Cowden syndrome – Μετάλλαξη Γονιδίου P10 – Σύνδρομο Cowden [ORPHA:201]
|
- Crest Σύνδρομο – CREST Syndrome [ORPHA:90290]
|
|
|
- Dandy Walker Syndrome [ORPHA:217]
|
- De Barsy Σύνδρομο – De Barsy Syndrome [ORPHA:2962]
|
- Dercum disease / Adiposis dolorosa – Νόσος Dercum [ORPHA:36397]
|
- Desmoid Tumor [ORPHA:873]
|
|
|
- Ehlers-Danlos Σύνδρομο – Ehlers-Danlos syndrome [ORPHA:98249]
|
- Familial Cold Urticaria [ORPHA:47045]
|
- Familial Multiple Meningioma – Πολλαπλό Μηνιγγίωμα [ORPHA:263662]
|
- Familial Τumoral Calcinosis [ORPHA:53715]
|
|
|
- Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP) – Προοδευτική οστεοποιός ινοδυσπλασία [ORPHA:337]
|
- Filippi Σύνδρομο – Filippi Syndrome [ORPHA:3255]
|
- Focal Stiff Limb Syndrome [ORPHA:443804]
|
- Fragile X syndrome [ORPHA:908]
|
|
|
|
|
|
|
|
|
- Gitelman Σύνδρομο [ORPHA:358]
|
|
|
- Guillain – Barre Σύνδρομο
|
- Hallermann – Streiff Σύνδρομο
|
- Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia [ORPHA:774]
|
- HMG-CoA Lyase Deficiency (3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria) – Ανεπάρκεια Λυάσης [ORPHA:20]
|
|
|
- Holt – Oram Σύνδρομο – Holt-Oram Syndrome [ORPHA:392]
|
- Hypokalemic periodic paralysis – Οικογενής Υποκαλιαιμική Περιοδική Παράλυση (G72.3) [ORPHA:681]
|
- Isolated biliary atresia [ORPHA:30391]
|
- Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (Hyper IDS) – Υπερ IgD Σύνδρομο [ORPHA:343]
|
|
|
- Joubert Σύνδρομο – Joubert Syndrome [ORPHA:475]
|
|
|
|
|
- Kearns – Sayre Σύνδρομο – Mιτοχονδριακή Mυοπάθεια [ORPHA:480]
|
- Kienbock Disease [ORPHA:97332]
|
- Kleefstra Σύνδρομο – Kleefstra Syndrome [ORPHA:261494]
|
|
|
|
|
- Klippel-Trénaunay Σύνδρομο – Isolated Klippel-Feil Syndrome [ORPHA:2345]
|
- Klippel-Trénaunay – Weber Syndrome [ORPHA:2346]
|
- Koolen-De Vries Σύνδρομο – Koolen-De Vries Syndrome [ORPHA:96169]
|
- Large Congenital Melanocytic Nevus [ORPHA:626]
|
- Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome [ORPHA:43393]
|
- Leber Congenital Amaurosis – Συγγενής Αμαύρωση Leber [ORPHA:65]
|
- Lennox – Gastaut Σύνδρομο
|
- Localized scleroderma – Σκληρόδερμα Μορφέα [ORPHA:90289]
|
|
|
- Malignant peritoneal mesothelioma – Κακοήθες Περιτοναϊκό Μεσοθηλίωμα [OPRHA:168811]
|
|
|
|
|
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome type 2 [ORPHA:2578]
|
- McCune – Albright Σύνδρομο – McCune-Albright Syndrome [ORPHA:562]
|
|
|
|
|
|
|
- Monosomy 9p (Nine Minus Syndrome) [ORPHA:261112]
|
|
|
- Myelodysplastic syndrome – Μυελοδυσπλαστικό σύνδρόμο (MDS) [ORPHA:52688]
|
- Niemann – Pick Νόσος Τύπου B
|
- Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α
|
- Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ
|
- Non-hereditary congenital primary lymphedema – Πρωτοπαθές Συγγενές Λεμφοίδημα [ORPHA:79450]
|
|
|
|
|
- Ollier Disease [ORPHA:296]
|
|
|
|
|
- Paraneoplastic Neurologic Syndrome [ORPHA:36388]
|
- Parry-Romberg Σύνδρομο [ORPHA:1214]
|
|
|
- Peutz – Jeghers Σύνδρομο – Peutz – Jeghers syndrome [ORPHA:2869]
|
|
|
|
|
|
|
- Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 3 – Οικογενής Ενδοηπατική Χολόσταση Τύπου 3 [ORPHA:79305]
|
- Progressive Multifocal Leukoencephalopathy – Προοδευτική Πολυεστιακή Λευκοεγκεφαλοπάθεια [ORPHA:217260]
|
- Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) [ORPHA:758]
|
- Psoriasis-related Juvenile Idiopathic Arthritis [ORPHA:85436]
|
- Retroperitoneal fibrosis (IgG4-related) [ORPHA:49041]
|
- Rubinstein-Taybi Σύνδρομο – Rubinstein-Taybi Syndrome [ORPHA:783]
|
- SAPHO Syndrome – Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome [ORPHA:793]
|
- Sarcoidosis – Σαρκοείδωση [ORPHA:797]
|
|
|
- Shwachman-Diamond Σύνδρομο – Shwachman-Diamond Syndrome [ORPHA:811]
|
|
|
- Schnitzler Syndrome [ORPHA:37748]
|
- Spontaneous Intracranial Hypotension [ORPHA:443180]
|
- Sprengel Deformity [ORPHA:3181]
|
- Stargardt Νόσος [ORPHA:827]
|
- Steele – Richardson – Olszewski
|
- Stiff-man Σύνδρομο ή Moersch-Woltman Σύνδρομο – Stiff Person Syndrome and Related Disorders [ORPHA:3198]
|
- Stiff Person Syndrome (Classic) [ORPHA:443192]
|
|
|
|
|
- Systemic lupus erythematosus – Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος [ORPHA:536]
|
- Systemic sclerosis – Συστηματικό Σκληρόδερμα [ORPHA:90291]
|
- Takayasu Αρτηρίτιδα [ORPHA:3287]
|
- Thoracic Outlet Syndrome – TOS – Σύνδρομο Θωρακικής Εξόδου [ORPHA: 97330]
|
- Tarlov Cyst – Perineural Cyst [ORPHA: 65250]
|
|
|
- Uveal Melanoma (Choroidal melanoma) [ORPHA:39044]
|
- VACTERL/VATER association [ORPHA:887]
|
- Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο – Vogt-Koyanagi-Harada disease [ORPHA:3437]
|
- Von Hippel Lindau Σύνδρομο
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
- Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις
|
|
|
|
|
- Ακράτεια Μελανίνης – Incontinentia Pigmenti [ORPHA:464]
|
- Αληθή Πολυκυτταραιμία – Polycythemia Vera [ORPHA:729]
|
|
|
|
|
- Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση
|
|
|
- Αναιμία Blackfan-Diamond – Blackfan-Diamond Anemia [ORPHA:124]
|
- Ανεπάρκεια Καρνιτίνης – Systemic Primary Carnitine Deficiency [ORPHA:158]
|
- Ανεπάρκεια των ενζύμων Απαμινάση της Αδενοσίνης (ADA) [ORPHA:277]
|
|
|
|
|
- Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο
|
- Αρθρογρύπωση – Digitotalar Dysmorphism [ORPHA:1146]
|
|
|
- Αυθόρμητη Ενδοκρανιακή Υπόταση [ORPHA:443180]
|
- Αυτοάνοσο Πολυαδενικό ή Πολυενδροκρινολογικό Σύνδρομο Τύπου Ι – Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 [ORPHA:3453]
|
- Αυτοάνοση Αιμόλυτικη αναιμία – Autoimmune Hemolytic Anemia (ΑΙΗΑ) – [ORPHA:98375]
|
- Αχονδροπλασία – Achondroplasia [ORPHA:15]
|
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V
|
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ
|
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ
|
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι
|
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV
|
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ
|
- Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ
|
|
|
- Γλουταρική Οξυουρία Τύπου ΙΙ – Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency [ORPHA:25]
|
- Γλυκογονίαση Τύπου ΙΑ – Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia [ORPHA:79258]
|
|
|
|
|
- Δεσμοειδής Όγκος [ORPHA:873]
|
|
|
- Δυσερυθροποιητική Αναιμία – Congenital Dyserythropoietic Anemia [ORPHA:85]
|
- Δυστονία – Combined Dystonia [ORPHA:98203]
|
- Ελαστικό Ψευδοξάνθωμα [ORPHA:758]
|
- Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης
|
- Έλλειψη στο Χρωμόσωμα 16 – Partial deletion of chromosome 16 [ORPHA:261826]
|
|
|
- Επιδερμολυτική υπερκεράτωση – Epidermolytic ichthyosis [ORPHA:312]
|
- Επιδερμόλυση Bulossa – Epidermolysis bullosa simplex [ORPHA:304]
|
|
|
- Ηλιακή Κνίδωση – Solar urticaria [ORPHA:97230]
|
- Ηπατοβλάστωμα – Hepatoblastoma [ORPHA:449]
|
- Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο
|
- Ιδιοπαθής Αχαλασία Οισοφάγου – Idiopathic achalasia of esophagus [ORPHA:930]
|
- Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση [ORPHA:238624]
|
- Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα
|
- Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία
|
- Ιδιοπαθής Καμπτοκορμία – Parkinsonian-Pyramidal Syndrome [ORPHA:171695]
|
- Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση
|
|
|
|
|
- Ιχθυσιοειδής Ερυθροδερμία – Congenital Reticular Ichthyosiform Erythroderma [ORPHA:281190]
|
|
|
|
|
- Κατεχολαμινεργική Κοιλιακή Ταχυκαρδία – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia [ORPHA:3286]
|
- Κεντρικός Άποιος Διαβήτης – Central Diabetes Insipidus [ORPHA:178029]
|
|
|
- Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις
|
- Κληρονομική Αιμορραγική Τηλεαγγειεκτασία [ORPHA:774]
|
- Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber
|
|
|
|
|
- Κύστες Tarlov [ORPHA:65250]
|
|
|
|
|
|
|
- Μη κετωτική υπεργλυκιναιμία – Νon Ketotic hyperglycinemia (Glycine encephalopathy) [ORPHA:407]
|
- Μεγαλακρία – Acromegaly [ORPHA:963]
|
|
|
- Μονοσωμία 9p [ORPHA:261112]
|
|
|
- Μυελοΐνωση (διάφοροι τύποι) – (Myelofibrosis) (various types)
|
- Μυική Δυστροφία τύπου Baker
|
|
|
- Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα
|
|
|
|
|
- Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ
|
|
|
- Νόσος Charcot – Marie – Tooth
|
- Νόσος Dercum (Dolorosa) ή Νόσος του Επώδυνου Νευριλιπωματώσεως ή Λιπωματώσεως – Adiposis dolorosa [ORPHA:36397]
|
|
|
|
|
|
|
- Νόσος του Greither – Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma [ORPHA:495]
|
- Νόσος του Huntington [ORPHA:399]
|
- Νόσος του Kennedy – Kennedy Disease [ORPHA:481]
|
|
|
|
|
- Οζώδης Αναγεννητική Υπερπλασία Ήπατος – Nodular Regenerative Hyperplasia of the Liver (ORPHA:48372)
|
- Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός
|
|
|
- Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία
|
- Ολική Αλωπεκία – Alopecia Totalis [ORPHA:700]
|
- Οξεία Διαλλείπουσα Πορφυρία
|
- Οπισθοπεριτωναϊκή Ίνωση – Νόσος του Οrmond [ORPHA:49041]
|
- Οστεονέκρωση Μηνοειδούς – Νόσος Kienbock [ORPHA:97332]
|
|
|
|
|
- Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία
|
|
|
|
|
- Πολλαπλούν Μυέλωμα – Multiple Myeloma [ORPHA 29073]
|
|
|
|
|
|
|
- Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση
|
|
|
- Πρωτοπαθής Αλδοστερονισμός – Rare primary Ηyperaldosteronism [ORPHA:181415]
|
- Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα
|
- Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση
|
|
|
- Ρετινοβλάστωμα – Retinoblastoma [ORPHA:790]
|
- Κληρονομικό Ρετινοβλάστωμα – Hereditary Retinoblastoma [ORPHA:357027]
|
- Μη Κληρονομικό Ρετινοβλάστωμα – Non Hereditary Retinoblastoma [ORPHA:357034]
|
- Σαρκοείδωση – Sarcoidosis [ORPHA: 797]
|
- Σκληρόδερμα Μορφέα [ORPHA:90289]
|
|
|
- Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο [ORPHA:590]
|
|
|
- Συγγενής Μελαγχρωματικός Σπίλος [ORPHA:626]
|
|
|
|
|
- Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως
|
|
|
|
|
- Σύνδρομο Hunter, Πολυσακχαρίδωση Τύπου 2 – Hunter Syndrome, Mucopolysaccharidosis type 2 [ORPHA:580]
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
- Σύνδρομο Αισθητικής Πολυνευροπάθεια
|
|
|
- Σύνδρομο Θωρακικής Εξόδου – Thoracic Outlet Syndrome (TOS) [ORPHA:97330]
|
- Σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινικής Νεοπλασίας – Multiple Endocrine Neoplasia [ORPHA:276161]
|
|
|
- Σύνδρομο σχετιζόμενo με την Κρυοπυρίνη (Σύνδρομο CAPS) – Cryopyrin-associated Periodic Syndrome [ORPHA:208650]
|
- Συριγγομυελία – Syringomyelia [ORPHA:3280]
|
- Συστηματικό Σκληρόδερμα [ORPHA:90291]
|
- Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος [ORPHA:536]
|
- Σφαιροκυττάρωση ή Νόσος Minkowski-Chauffard – Hereditary Spherocytosis [ORPHA:822]
|
|
|
|
|
- Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία
|
|
|
- Χοροειδερημία – Choroideremia [ORPHA:180]
|
- Χρόνια Αυτοάνοση Ηπατίτιδα – Chronic Autoimmune Hepatitis [ORPHA:2137]
|
- Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος
|
- Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία – Chronic myeloid leukemia [ORPHA:521]
|
|
|
