Κατηγορία: Επιστημονικά Νέα

Ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε για πρώτη φορά την παρουσία μικροπλαστικών στο ανθρώπινο αίμα. Αυτά τα μικροπλαστικά χρησιμοποιήθηκαν σε μπουκάλια ποτών και σε συσκευασίες τροφίμων.

Δεν υπάρχει πραγματικά ένας «καθολικά καθιερωμένος» ορισμός για τα μικροπλαστικά, σημείωσαν οι ερευνητές μιας νέας μελέτης που  δημοσιεύθηκε    στο περιοδικό Environment International. Ωστόσο, τα μικροπλαστικά ορίζονται συχνά ως μικρά κομμάτια πλαστικού που έχουν μέγεθος μικρότερο από πέντε χιλιοστά.

Τα μικροπλαστικά μπορεί να  προέρχονται  από μεγαλύτερα πλαστικά υπολείμματα που αποικοδομούνται σε μικρότερα κομμάτια, αλλά θα μπορούσαν επίσης να κατασκευαστούν σε μικρότερα μεγέθη, όπως τα μικροσκοπικά κομμάτια πλαστικού που προστίθενται σε προϊόντα όπως οδοντόκρεμες και καθαριστικά.

Μέχρι στιγμής, δεν είναι πολλά γνωστά για τα μικροπλαστικά, αλλά μπορούν να αποτελέσουν απειλή για την υδρόβια ζωή. Προηγούμενη έρευνα βρήκε επίσης μικροπλαστικά στα δείγματα κοπράνων των ανθρώπων, με τα μωρά να έχουν  περισσότερα μικροπλαστικά  στα κόπρανα τους από τους ενήλικες.

«Τα πλαστικά σωματίδια είναι πανταχού παρόντες ρύποι στο περιβάλλον διαβίωσης και στην τροφική αλυσίδα, αλλά καμία μελέτη μέχρι σήμερα δεν έχει αναφέρει την εσωτερική έκθεση πλαστικών σωματιδίων στο ανθρώπινο αίμα», έγραψαν οι ερευνητές.

Για τη δουλειά τους, οι ερευνητές εξέτασαν δείγματα αίματος από 22 δότες από το ευρύ κοινό. «Αυτή είναι η πρώτη μελέτη του είδους της  για ανάλυση πλαστικών σωματιδίων πλήρους ανθρώπινου αίματος», ανέφεραν.

Οι ερευνητές βρήκαν πλαστικά σωματίδια σε 17 από τα δείγματα, που είναι περίπου το 80% των υποκειμένων. Τα μισά από τα άτομα είχαν πλαστικό PET, το οποίο χρησιμοποιείται συνήθως σε μπουκάλια ποτών, ενώ το ένα τρίτο είχε πολυστυρένιο, το οποίο χρησιμοποιείται σε είδη όπως συσκευασίες τροφίμων, ανέφερε  η The Guardian.

Ορισμένα δείγματα περιείχαν επίσης πολυαιθυλένιο , το οποίο λέγεται ότι είναι το “πιο ευρέως χρησιμοποιούμενο πλαστικό στον κόσμο”, αφού χρησιμοποιήθηκε για την κατασκευή προϊόντων όπως σακούλες για ψώνια και διαφανές περιτύλιγμα τροφίμων.

«Η μελέτη μας είναι η πρώτη ένδειξη ότι έχουμε σωματίδια πολυμερούς στο αίμα μας – είναι ένα καινοτόμο αποτέλεσμα», δήλωσε ο συν-συγγραφέας της μελέτης, καθηγητής Dick Vethaak από το Vrije Universiteit Amsterdam στην Ολλανδία, σύμφωνα με τον The Guardian.

“Είναι σίγουρα λογικό να ανησυχούμε. Τα σωματίδια υπάρχουν και μεταφέρονται σε όλο το σώμα”, πρόσθεσε ο Vethaak, επισημαίνοντας την ανάγκη για περαιτέρω έρευνα με περισσότερους συμμετέχοντες.

Το ερώτημα τώρα είναι πώς αυτά τα σωματίδια επηρεάζουν τα σώματα των ανθρώπων. Μέχρι στιγμής, η κατανόηση της έκτασης της έκθεσης των ανθρώπων στα μικροπλαστικά καθώς και της παρουσίας τους στα διάφορα μέρη του σώματος είναι  περιορισμένη.

«Απαιτείται η κατανόηση της έκθεσης σε αυτές τις ουσίες στον άνθρωπο και του σχετικού κινδύνου μιας τέτοιας έκθεσης για να καθοριστεί εάν η έκθεση σε πλαστικά σωματίδια αποτελεί κίνδυνο για τη δημόσια υγεία», έγραψαν οι ερευνητές.

Πηγη: http://healthmag.gr/

Νέο πρωτοποριακό υλικό, που τοποθετείται σε επιδέσμους, μπορεί να θερμανθεί και να σκοτώσει τα κύτταρα του μελανώματος, προστατεύοντας τα γειτονικά υγιή κύτταρα του οργανισμού μας.

Ερευνητές του Πανεπιστημίου του Nottingham της Βρετανίας συνδύασαν οξείδιο γραφενίου, ελαστίνη και αιθανόλη για να αναπτύξουν μια νέα μέθοδο και να κάνουν αυτό το υλικό αγώγιμο, ώστε να μπορεί να θερμανθεί για να σκοτώσει τα κύτταρα του μελανώματος, αλλά όχι τους υγιείς ιστούς γύρω του. Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο Advanced Functional Materials.

Η χειρουργική εκτομή (η διαδικασία αφαίρεσης ενός κομματιού ιστού) είναι μια κοινή θεραπεία για το μελάνωμα του δέρματος, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε μετεγχειρητική υποτροπή, η οποία μπορεί να χρειαστεί περαιτέρω χειρουργική επέμβαση συν χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία. Μπορεί επίσης να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί λόγω των καρκινικών κυττάρων που συχνά αναπτύσσουν αντίσταση στις θεραπείες.

Η χρήση της φωτοθερμικής θεραπείας (PTT), η οποία βασίζεται σε αγώγιμα υλικά που μπορούν να μετατρέψουν το φως σε θερμότητα για να σκοτώσουν τα καρκινικά κύτταρα, διερευνάται ως νέα θεραπεία και αυτή η νέα έρευνα δείχνει πώς θα μπορούσε να εφαρμοστεί χρησιμοποιώντας ειδικούς επιδέσμους με ελάχιστη έκθεση στο φως.

Το οξείδιο του γραφενίου (GO) προσφέρει τη δυνατότητα ενσωμάτωσης με άλλα υλικά, όπως πρωτεΐνες και η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε αυτή την προσέγγιση για τη συναρμολόγηση λεπτών μεμβρανών GO-ελαστίνης που προάγουν την κυτταρική ανάπτυξη. Ωστόσο, το GO δεν είναι αρκετά αγώγιμο. Για να γίνει αγώγιμο συνήθως απαιτούνται σκληρές διαδικασίες και υψηλές θερμοκρασίες άνω των 140 °C που περιορίζουν τη χρήση του.

Σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές ανέπτυξαν μια καινοτόμο μέθοδο για να κάνουν το GO αγώγιμο με αποτελεσματικό τρόπο, αλλά απαιτώντας χαμηλότερες θερμοκρασίες (85 °C). Αυτή η διαδικασία επέτρεψε την κατασκευή υλικών GO-ελαστίνης που είναι αγώγιμα και μπορούν να προάγουν την ανάπτυξη ενδοθηλιακών κυττάρων, που ενισχύουν το ανοσοποιητικό για να προωθήσουν την αναγέννηση και την επούλωση.

Χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, έχουν δημιουργηθεί επιδέσμους που χρειάζεται μόνο να θερμαίνονται με χρήση εγγύς υπέρυθρου φωτός (NIR) για 15 δευτερόλεπτα κάθε 48 ώρες για να είναι αποτελεσματικοί. Το NIR χρησιμοποιείται επί του παρόντος για ορισμένες θεραπείες δέρματος και μπορεί να παραδοθεί από τον ασθενή στο σπίτι. Η προσθήκη της αιθανόλης στον επίδεσμο σημαίνει ότι είναι επίσης αποστειρωμένο, προάγοντας την επούλωση και μειώνοντας τον κίνδυνο μόλυνσης.

Ο καθηγητής Alvaro Mata από το Πανεπιστήμιο του Nottingham εξηγεί: “Γνωρίζουμε ότι τα υλικά πρωτεΐνης οξειδίου γραφενίου (GO) προσφέρουν τεράστιες δυνατότητες για βιοϊατρικές εφαρμογές, αλλά η ανάγκη για σκληρές διαδικασίες για να γίνει το οξείδιο του γραφενίου αγώγιμο σε υψηλές θερμοκρασίες έχει περιορίσει τη χρήση τους. Η μέθοδός μας προσφέρει μια λύση σε αυτό, επιτρέποντας την κατασκευή υλικών με βάση τις πρωτεΐνες με αποτελεσματική φωτοθερμική αγωγιμότητα και βιοδραστικές ιδιότητες. Αυτά τα υλικά θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν ως επίδεσμοι για μετεγχειρητική θεραπεία και θεραπεία του καρκίνου του δέρματος”

Ο Δρ Yuanhao Wu, βιοϊατρικός μηχανικός και πλαστικός χειρουργός που ηγήθηκε της μελέτης είπε: «Δεδομένης της επιθετικής φύσης του μελανώματος, οι χειρουργικές εκτομές για την αφαίρεσή του πρέπει να είναι σημαντικά μεγαλύτερες από το μέγεθος των όγκων για να ελαχιστοποιηθεί η παρουσία υπολειμματικών κυττάρων. Αυτό δημιουργεί μια νέα πληγή και καθυστερεί την επούλωση. Πέρα από την πρόληψη της υποτροπής του όγκου και την προώθηση της επούλωσης των ιστών, οι επιδέσμοί μας θα μπορούσαν επίσης να οδηγήσουν σε μικρότερες χειρουργικές εκτομές και πρακτικές μετεγχειρητικές θεραπείες, που είναι μη επεμβατικές και θα μπορούσαν να γίνουν στο σπίτι.

Πηγη: https://virus.com.gr/

Μια νέα μελέτη, που δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο διεθνές επιστημονικό περιοδικό PLOS Medicine, κατέδειξε ότι η συχνότητα εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων, κυρίως πνευμονικής εμβολής, κολπικών αρρυθμιών και φλεβικών θρομβώσεων, αυξήθηκε για το πρώτο διάστημα μετά από κορωνοϊό.

Παράλληλα η συχνότητα εμφάνισης σακχαρώδη διαβήτη παρέμεινε επίσης αυξημένη για τουλάχιστον 12 εβδομάδες μετά.

Οι Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Σταυρούλα (Λίνα) Πάσχου (Επίκουρη Καθηγήτρια Ενδοκρινολογίας) Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Καθηγήτρια Θεραπευτικής-Επιδημιολογίας-Προληπτικής Ιατρικής) και Θάνος Δημόπουλος (Καθηγητής Θεραπευτικής-Αιματολογίας-Ογκολογίας και Πρύτανης ΕΚΠΑ) συνοψίζουν τα κύρια σημεία της μελέτης αυτής.

Οι ερευνητές ανέλυσαν ηλεκτρονικά αρχεία 428.650 ασθενών με COVID-19 από το Ηνωμένο Βασίλειο χωρίς σακχαρώδη διαβήτη ή καρδιαγγειακή νόσο, οι οποίοι αντιστοιχίστηκαν με 428.650 ασθενείς ελέγχου ως προς την ηλικία και το φύλο και παρακολουθήθηκαν ως τον Ιανουάριο του 2022. Η διάμεση διάρκεια παρακολούθησης ήταν 12 μήνες και ο χρόνος παρακολούθησης διαιρέθηκε σε 4 εβδομάδες από την ημερομηνία μόλυνσης, 5 ως 12 εβδομάδες μετά και 13 ως 52 εβδομάδες μετά. Υπήρχε μια ελαφρά γυναικεία υπεροχή στον υπό μελέτη πληθυσμό, με διάμεση ηλικία τα 35 έτη.

Αυξητικά ποσοστά σακχαρώδους διαβήτη

Βρέθηκε ότι η επίπτωση σακχαρώδη διαβήτη αυξήθηκε τις πρώτες 4 εβδομάδες μετά την COVID-19 (προσαρμοσμένη αναλογία ποσοστού [RR] 1,81, 95% διάστημα εμπιστοσύνης [CI] 1,51-2,19, P < 0,001) και παρέμεινε αυξημένη από 5 ως 12 εβδομάδες (RR 1,27, 95% CI 1,11-1,46, P < 0,001), αλλά όχι από 13 ως 52 εβδομάδες (RR 1,07, 95% CI 0,99-1,16, P = 0,07). Ομοίως, η αρχική περίοδος μετά COVID-19 συσχετίστηκε με αυξημένη συχνότητα για καρδιαγγειακή νόσο, κυρίως πνευμονικής εμβολής, κολπικών αρρυθμιών και φλεβικών θρομβώσεων (RR 5,82, 95% CI 4,82-7,03, P < 0,001) με τη συχνότητα να μειώνεται κατά την περίοδο 5 έως 12 εβδομάδων μετά (RR 1,49, 95% CI 1,2-1,73, P < 0,001). Η συχνότητα εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου μειώθηκε εμφανώς από 13 ως 52 εβδομάδες μετά (RR 0,80, 95% CI 0,73-0,88, P < 0,001).

Συμπερασματικά, η μελέτη αυτή κατέδειξε ότι η επίπτωση καρδιομεταβολικών προβλημάτων αυξάνεται κατά τους πρώτους μήνες μετά από COVID-19. Οι συμβουλές προς τους ασθενείς που αναρρώνουν θα πρέπει λοιπόν να εμπεριέχουν και σχετικά μέτρα, συμπεριλαμβανομένης της διατροφής, της διαχείρισης σωματικού βάρους και αυξημένων επιπέδων σωματικής δραστηριότητας.

Πηγη: https://healthpharma.gr/

«Η ανάπτυξη νέων τεχνολογιών και η πρόοδος στην βιο-ινφορματική, μας δίνει τη δυνατότητα για ταχύτερη εξερεύνηση του γονιδιώματος και καλύτερη συσχέτιση μεταξύ της ποικιλομορφίας και των συμπτωμάτων μιας ασθένειας» όπως επισημαίνει ο Στυλιανός Αντωναράκης στο The Doctor, υπογραμμίζοντας πως «η γνώση των γονιδιακών μεταλλαγών κάθε καρκίνου μας δίνει τη δυνατότητα για νέες στοχευμένες θεραπείες. Η πιο άμεση εφαρμογή της γνώσης του γονιδιώματος, θα είναι αναμφισβήτητα στην κατανόηση και θεραπεία του καρκίνου και των μεταστάσεων».

• Κύριε Αντωναράκη, συμμετείχατε στην έρευνα για την πλήρη αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, γνωρίζοντας πλέον με ακρίβεια όλα τα χρωμοσώματα. Τι σημαίνει πρακτικά η ολοκληρωμένη εικόνα του υποβάθρου του DNA μας, για την επιστήμη; Τι πρόκειται να δούμε στα επόμενα χρόνια;

Πριν από 20 χρόνια, η επιστημονική κοινότητα παγκοσμίως γιόρτασε την «ανάγνωση» του ανθρώπινου γονιδιώματος για πρώτη φορά. Ήταν ένα πολύ μεγάλο επίτευγμα που άλλαξε την βιολογία και την ιατρική για την ανθρωπότητα. Όλοι όμως ξέραμε ότι δεν είχαμε «διαβάσει» όλο το γονιδίωμα από την αρχή μέχρι το τέλος. Μας έλειπε ένα σημαντικό κομμάτι που με τις τεχνικές της εποχής εκείνης ήταν αδύνατον να διαβαστεί.
Πριν από μερικούς μήνες δημοσιεύτηκε επιτέλους η πλήρης αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, που περιλαμβάνει και το τελικό 8%, που μέχρι τώρα παρέμενε άγνωστο.

Τα άγνωστα αυτά κομμάτια (που πλέον τώρα μας είναι γνωστά) περιέχουν σημαντικά γονίδια για την παραγωγή όλων των πρωτεϊνών των ανθρωπίνων κυττάρων και πιστεύουμε ότι είναι σημαντικά για διάφορες ασθένειες και ίσως για το ρυθμό της γήρανσης του ανθρώπου.

Τα επόμενα λίγα χρόνια, περιμένουμε να καταλάβουμε την ποικιλομορφία αυτού του καινούργιου 8% του γονιδιώματος και να συνδέσουμε αυτή την ποικιλομορφία με διάφορες παθολογικές διαταραχές.

• Το γονιδίωμα των τριών δισεκατομμυρίων γραμμάτων του κάθε πολίτη είναι μοναδικό και βρίσκεται σχεδόν σε κάθε κύτταρο του σώματός του. Τι σημαίνει για τις συνήθειες και την πρόγνωση της υγείας μας μελλοντικά;

Το πλήρες κείμενο του γονιδιώματος σε κάθε κύτταρο είναι περίπου 6,1 δισεκατομμύρια γράμματα. Τα μισά προέρχονται από τον πατέρα και τα μισά από την μητέρα. Όμως, το γονιδίωμα του κάθε ανθρώπου είναι λίγο διαφορετικό από αυτό ενός άλλου ανθρώπου. Γι’ αυτό το ονομάζουμε ποικιλομορφία του γονιδιώματος.

Ένα περίπου γράμμα ανά 1.000 είναι διαφορετικό, από ένα γονιδίωμα με ένα άλλο. Έτσι, δεν υπάρχουν δύο άνθρωποι στον πλανήτη που να έχουν ακριβώς το ίδιο γονιδίωμα. Αυτή η ποικιλομορφία μας δίνει τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του κάθε ανθρώπου και καθορίζει την αιτιολογία πολλών γενετικών ασθενειών και συμβάλει πολύ σημαντικά στην προδιάθεση για πολλές άλλες, συχνές, ασθένειες. Έτσι λοιπόν, η αναγνώριση της ιδιαίτερης ποικιλομορφίας του κάθε ανθρώπου, μας δίνει τη δυνατότητα για έγκαιρη διάγνωση πολλών νοσηρών καταστάσεων, πριν ακόμα αυτές εμφανιστούν.

• Πόσο διάστημα θα χρειαστεί προκειμένου να αναπτυχθούν νέες θεραπείες για μια σειρά από κληρονομικά νοσήματα, που έως τώρα παρέμεναν «αχαρτογράφητα»;

Συνήθως, στην ιατρική η διάγνωση «τρέχει» πολύ γρηγορότερα από τη θεραπεία. Όπως είναι γνωστό, για να αναπτυχθούν θεραπείες που βασίζονται στον αιτιολογικό μηχανισμό της κάθε αρρώστιας, πρέπει πρώτα να βρούμε την ακριβή μοριακή αιτιολογία της κάθε αρρώστιας. Συνήθως, οι θεραπείες έρχονται περίπου μετά από 15 με 20 χρόνια από την ανακάλυψη της αιτιολογίας μιας αρρώστιας. Έτσι λοιπόν, η ανακάλυψη της μοριακής γενετικής αιτιολογίας της αρρώστιας, είναι το πρώτο στάδιο για την ανεύρεση νέων θεραπειών.

• Η ολοκλήρωση της ανάγνωσης του γονιδιώματος επιτεύχθηκε με ελάχιστο κόστος σε σχέση με εκείνο του αρχικού Human Genome Project, χάρη στις προόδους της τεχνολογίας αλληλούχισης DNA. Στην καριέρα σας, κατά πόσο έχει βοηθήσει η τεχνολογία στο ερευνητικό κομμάτι και τι αναμένουμε στο μέλλον;

Η ανάπτυξη νέων τεχνολογιών και η πρόοδος στην βιο-ινφορματική, μας δίνει τη δυνατότητα για ταχύτερη εξερεύνηση του γονιδιώματος και καλύτερη συσχέτιση μεταξύ της ποικιλομορφίας και των συμπτωμάτων μιας ασθένειας.

Επίσης, η τεχνολογία μας δίνει τη δυνατότητα της παρεμβολής στο γονιδίωμα και της κατά βούληση μεταβολής του κειμένου του γονιδιώματος. Αυτό είναι πολύ σημαντικό για την κατανόηση της αρρώστιας και την ανάπτυξη νέων θεραπειών.

• Πλέον, η ανάλυση DNA είναι γρήγορη, οικονομική και αρχίζει να μετουσιώνει σε πραγματικότητα τις υποσχέσεις που είχε δώσει πριν από 18 χρόνια. Μπορεί να αποτελέσει και την «απάντηση» στην γενετική αιτία εκδήλωσης καρκίνου;

Ο καρκίνος είναι μία αρρώστια του γονιδιώματος ορισμένων κυττάρων του σώματος. Δηλαδή, ο καρκίνος του μαστού είναι το αποτέλεσμα μεταλλαγών σε ορισμένα κύτταρα του μαστού, που τους δίνουν ένα εξελικτικό πλεονέκτημα.

Έτσι, η γνώση των γονιδιακών μεταλλαγών κάθε καρκίνου μας δίνει τη δυνατότητα για νέες στοχευμένες θεραπείες. Η πιο άμεση εφαρμογή της γνώσης του γονιδιώματος, θα είναι αναμφισβήτητα στην κατανόηση και θεραπεία του καρκίνου και των μεταστάσεων.

• Το NHS βρίσκεται σε φάση ανάλυσης του γενετικού υλικού νέων ανθρώπων οι οποίοι πάσχουν από καρκίνο και ενώ λαμβάνουν θεραπεία έχουν αρχίσει να κάνουν υποτροπές. Μπορούμε να πούμε ότι αλλάζει στα Συστήματα Υγείας η πρόγνωση για την εξέλιξη της νόσου των ασθενών;

Το σύστημα υγείας κάθε χώρας είναι πια αναγκασμένο να ενσωματώσει την γενετική πληροφορία του κάθε ανθρώπου στην δημόσια υγεία. Το Ηνωμένο Βασίλειο και η Φινλανδία, είναι οι πιο προχωρημένες χώρες της Ευρώπης στην ενσωμάτωση της γενετικής πληροφορίας, για την αντιμετώπιση των ασθενειών των πολιτών.

• Ήδη, πολλοί επιστήμονες ανά τον κόσμο διερευνούν ευρύτερες εφαρμογές για την αλληλουχία του γονιδιώματος. Για παράδειγμα, μελετούν τις κυτταρικές βλάβες που πραγματοποιούν οι μεταλλάξεις και αυξάνουν τον ρυθμό της γήρανσης. Πόσο κοντά είμαστε στο να σταματήσει η εξέλιξη της;

Ακόμα δεν έχει βρεθεί ποιο είδος ποικιλομορφίας και ποια κομμάτια του γονιδιακού μας υλικού σχετίζονται με το ρυθμό της γήρανσης. Όμως, βλέπω ότι αυτό θα γίνει στα επόμενα χρόνια. Σήμερα, μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε μόνο το 0.37% του γονιδιώματος για διάγνωση και θεραπείες. Φανταστείτε λοιπόν πόσο θα προχωρήσει η ιατρική όταν θα ξέρουμε την ιατρική σημασία όλου του γονιδιώματος. Αυτό ίσως πάρει ακόμα μια γενιά ερευνητών.

• Έχοντας πλούσιο ερευνητικό έργο στο ενεργητικό σας, συγκαταλέγεστε στα μεγαλύτερα ονόματα των Γενετιστών παγκοσμίως. Σε μια αναδρομή, πόσο δύσκολο ήταν πριν από περίπου μία δεκαετία να χαρτογραφήσετε την ακολουθία του ανθρώπινου γονιδιώματος και ιδιαίτερα του χρωμοσώματος 21, το οποίο και ευθύνεται για το σύνδρομο Down;

Με τις τεχνολογίες της δεκαετίας του 90 μας πήρε περίπου 7 χρόνια για να καθορίσουμε την αλληλουχία του χρωμοσώματος 21, που είναι περίπου 1.5% του όλου γονιδιώματος. Ευτυχώς, η τεχνολογία και η βιο-ινφορματική τρέχουν αρκετά γρήγορα έτσι ώστε τώρα μας φαίνεται εκείνη η εποχή πολύ πρωτόγονη.

• Κατά την άποψη σας, ποια τα διδάγματα που μας αφήνει η πανδημία του κορωνοϊού; Πόσο αισιόδοξος είστε ότι η ανθρωπότητα θα απαλλαγεί από τον ιό στα επόμενα χρόνια;

Η πανδημία; Θα ζούμε με τον ιό και τις μεταλλαγές του και θα προσπαθούμε με εμβόλια και με θεραπείες να αντιμετωπίσουμε τη βαρύτητα των συμπτωμάτων και τις επιπλοκές της νόσου.

Ποιος είναι ο Στυλιανός Αντωναράκης

Ο Στυλιανός Αντωναράκης (γενν. 1951) είναι Έλληνας γενετιστής. Ο Στυλιανός Αντωναράκης είναι Καθηγητής και Πρόεδρος του τμήματος Γενετικής Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης, και διευθυντής του Ινστιτούτου Γενετικής και Γονιδιωματικής iGE3 στη Γενεύη της Ελβετίας. Εγκαταστάθηκε στην Ελβετία το 1992. Είναι Πρόεδρος του Οργανισμού Ανθρώπινου Γονιδιώματος (από το 2013), μέλος του επιστημονικού συμβουλίου του Ελβετικού Ιδρύματος Επιστημών, και πρόεδρος της επιτροπής γενετικής του Ευρωπαϊκού Συμβουλίου Έρευνας. Προηγουμένως ήταν πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής.

Ο κ. Αντωναράκης έλαβε το πτυχίο του στην ιατρική το 1975 και το διδακτορικό του το 1983 από το Πανεπιστήμιο Αθηνών, και αυτό στην ανθρώπινη γενετική από τη Σχολή Ιατρικής του Πανεπιστημίου Τζονς Χόπκινς στη Βαλτιμόρη του Μέριλαντ των Ηνωμένων Πολιτειών της Αμερικής. Εκεί, το 1990 ορίστηκε καθηγητής Παιδιατρικής Γενετικής, Βιολογίας και Ιατρικής. Η έρευνα του επικεντρώνεται στη σχέση μεταξύ γονιδιωμάτων και φαινοτυπικών μεταβολών, ειδικότερα στη λειτουργική ανάλυση του γονιδιώματος, στην επίδραση της ανθρώπινης γενετικής ποικιλομορφίας στην φαινοτυπική ποικιλομορφία, στη μοριακή παθογένεση του συνδρόμου Down και των πολυγενικών φαινοτύπων, στο λειτουργικό χαρακτηρισμό του συντηρημένου κλάσματος του γονιδιώματος, στη διάγνωση και πρόληψη γενετικών διαταραχών, και στις κοινωνικές επιπτώσεις της γενετικής και της έρευνας των γονιδιωμάτων.

Ο κ. Αντωναράκης συνέγραψε περισσότερες από 620 επιστημονικές εργασίες και αναφέρεται ως ένας από τους περισσότερο αναγνωρισμένους επιστήμονες από το Ινστιτούτο Επιστημονικών Πληροφοριών (Δείκτης επιστημονικής ποιότητας h 94). Έχει συγγράψει το κλασικό εγχειρίδιο Genetics in Medicine (Γενετική στη Ιατρική) και είναι επιμελητής των περιοδικών εκδόσεων Annual Review of Genetics, Genomics and Genome Research και eLife.

Πηγη: https://healthpharma.gr/

Ο όρος διαλειμματική νηστεία χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια σειρά διατροφικών προτύπων κατά τα οποία καταναλώνονται ελάχιστες ή μηδενικές θερμίδες για συγκεκριμένες χρονικές περιόδους. Μια νέα μελέτη από τις ΗΠΑ, που δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο διεθνές επιστημονικό περιοδικό BMJ Nutrition Prevention and Health, κατέδειξε ότι οι ασθενείς που ακολουθούσαν διαλειμματική νηστεία παρουσίασαν μειωμένο κίνδυνο για νοσηλεία και θάνατο από COVID-19.

Τα κύρια σημεία της μελέτης συνοψίζουν οι Καθηγητές της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Σταυρούλα (Λίνα) Πάσχου (Επίκουρη Καθηγήτρια Ενδοκρινολογίας), Εριφύλη Χατζηαγγελάκη (Καθηγήτρια Παθολογίας-Μεταβολικών Νοσημάτων), Μελπομένη Πέππα (Καθηγήτρια Ενδοκρινολογίας), Νικόλαος Τεντολούρης (Καθηγητής Παθολογίας) και Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Καθηγήτρια Θεραπευτικής-Επιδημιολογίας-Προληπτικής Ιατρικής) .

Πρόκειται για προοπτική μελέτη παρατήρησης με δεδομένα από τη βάση INSPIRE  (INtermountain Healthcare Biological Samples Collection Project and Investigational Registry), που περιλαμβάνει βιολογικά δείγματα, κλινικές πληροφορίες και άλλα εργαστηριακά δεδομένα. Συμπεριλήφθηκαν ασθενείς που είχαν υποβληθεί σε τεστ για COVID-19. Πρωτεύον καταληκτικό σημείο ήταν ο συνδυασμός θανάτου και νοσηλείας για COVID-19. Το κύριο δευτερεύον καταληκτικό σημείο ήταν το θετικό τεστ, δηλαδή η μόλυνση από κορωνοϊό.

Συμπεριλήφθηκαν 205 άτομα με μέση ηλικία 63,5 έτη (37,1% γυναίκες), εκ των οποίων τα 73 (35.6%) ακολουθούσαν διαλειμματική νηστεία και το είχαν κάνει για 40,4 (± 20.6) έτη πριν από τη διάγνωση COVID-19. Συνολικά, 11% των ατόμων που ακολουθούσαν διαλειμματική νηστεία συγκριτικά με 28,8% των υπολοίπων παρουσίασαν το πρωτεύον καταληκτικό σημείο και η διαφορά αυτή ήταν στατιστικά σημαντική (αναλογία κινδύνου, HR=0,61, 95% CI 0,42-0,90, p=0,013).

Σε στατιστικά προσαρμοσμένα μοντέλα για διάφορους προγνωστικούς παράγοντες, αυτή η διαφορά παρέμεινε σημαντική (HR=0,63, 95% CI 0,42-0,93, p=0,021). Στους προγνωστικούς παράγοντες συμπεριλήφθηκαν η ηλικία, η στεφανιαία νόσος, η υπέρταση, το κάπνισμα και η δυσλιπιδαιμία. Ενδιαφέρον έχει ότι σχετικά με το θετικό τεστ για COVID-19 δεν βρέθηκαν σημαντικές διαφορές, συγκεκριμένα 14,3% για τα άτομα με διαλειμματική νηστεία έναντι 13% (p=0,51).

Συμπερασματικά, φάνηκε από τη μελέτη αυτή ότι η διαλειμματική νηστεία δεν επηρεάζει τη μόλυνση, αλλά μειώνει σημαντικά τη σοβαρότητα της νόσησης από COVID-19. Ως τώρα υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι μπορεί να βελτιώσει την καρδιομεταβολική υγεία. Μια ιδιαίτερη μεταβολική αλλαγή είναι η αυξημένη τριακυλογλυκερόλη εμπλουτισμένη με λινολεϊκό οξύ στο ήπαρ και στον ορό κατά τη διάρκεια της νηστείας.

Πρόσφατα δεδομένα έδειξαν ότι η πρωτεΐνη ακίδας του κορωνοϊού δεσμεύει στενά το λινολεϊκό οξύ σε τρεις σύνθετους θύλακες, με αποτέλεσμα τη μειωμένη αλληλεπίδραση του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης. Ένα άλλο βιοχημικό πλεονέκτημα της διαλειμματικής νηστείας είναι τα αυξημένα επίπεδα γαλακτίνης 3, καθώς η πρωτεΐνη αυτή έχει αποδειχθεί ότι συνδέεται άμεσα με παθογόνα και επιδρά στις λειτουργίες των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος.

Πηγη: https://virus.com.gr/

Ερευνητές από το Κέντρο Γήρανσης και Ευημερίας του Πανεπιστημίου Macquarie βρίσκονται ένα βήμα πιο κοντά στην ανάπτυξη μιας εξέταση αίματος για τη διάγνωση του Αλτσχάιμερ νωρίς στην εξέλιξη της νόσου.

Ο καθηγητής Ralph Martins και η συνάδελφός του Dr. Pratishtha Chatterjee είναι κύριοι συγγραφείς της εργασίας, η οποία δημοσιεύτηκε στο  στο Alzheimer’s & Dementia και δείχνει ότι αρκετοί βιοδείκτες αίματος αντικατοπτρίζουν τα βασικά χαρακτηριστικά της νόσου του Alzheimer, που είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας. Ο καθηγητής Martins λέει ότι οι τρέχουσες τυπικές κλινικές δοκιμές παρέχουν μόνο μια πιθανή διάγνωση της νόσου του Αλτσχάιμερ. «Δείγματα εγκεφαλονωτιαίου υγρού και απεικόνιση εγκεφάλου μπορούν να επιβεβαιώσουν εάν κάποιος έχει Αλτσχάιμερ, αλλά αυτά είναι επεμβατικά και ακριβά, επομένως δεν γίνονται συνήθως», σημειώνει.

«Οι βιοδείκτες αίματος θα είναι φθηνοί, εύκολα προσβάσιμοι και θα έχουν την ικανότητα να παρέχουν δοκιμές υψηλής απόδοσης». «Είναι σημαντικό να μπορούμε να επιβεβαιώσουμε έγκαιρα μια διάγνωση, καθώς αυτό θα επιτρέψει στους ασθενείς και τις οικογένειές τους να είναι καλύτερα προετοιμασμένοι για μελλοντικές προκλήσεις, να τους παρέχει ευκαιρίες για συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές και να μειώσει το κόστος του προσυμπτωματικού ελέγχου για αυτές .”

Η μελέτη χρησιμοποιεί δεδομένα από το Australian Imaging Biomarker and Lifestyle Study of Aging (AIBL). Η Δρ Chatterjee λέει ότι ανακάλυψαν πως μια ομάδα βιοδεικτών με βάση το αίμα, συμπεριλαμβανομένου του αμυλοειδούς βήτα (αναλογία Aβ42/40), του φωσφορυλιωμένου tau181 (p-tau181) και της γλοιακής ινιδιακής όξινης πρωτεΐνης (GFAP), είχε υψηλή διακριτική απόδοση για τη νόσο του Αλτσχάιμερ. από προκλινικά έως στάδια άνοιας με ακρίβεια 85 έως 95 τοις εκατό. «Δείξαμε επίσης ότι τα χαμηλά επίπεδα Aβ πλάσματος και υψηλά επίπεδα p-tau181, GFAP και ελαφριάς αλυσίδας νευροινιδίων (NFL) συσχετίστηκαν με ταχύτερη μελλοντική γνωστική έκπτωση και η χαμηλή Aβ πλάσματος και η υψηλή p-tau181 και GFAP συσχετίστηκαν με ταχύτερη μελλοντική συσσώρευση Αβ εγκεφάλου,” εξηγεί.

«Πάνω από 36 μήνες, το Αβ στο πλάσμα μειώθηκε και το p-tau181 και το GFAP αυξήθηκαν, με ταχύτερο ρυθμό σε άτομα με ήπια γνωστική εξασθένηση σε σύγκριση με υγιή άτομα, και το GFAP και το NFL αυξήθηκαν με ταχύτερο ρυθμό στη νόσο του Αλτσχάιμερ σε σύγκριση με υγιή άτομα.” Σύμφωνα με την Δρ. Chatterjee, τώρα θα χρειαστεί περαιτέρω έρευνα για για εφαρμογή σε κλινικά περιβάλλοντα, συμπεριλαμβανομένης της εξέτασης ατόμων από πολλαπλές εθνικότητες και εκείνων με συννοσηρότητες.

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Πώς χορηγήθηκε και τι επισημαίνει η επιστημονική ομάδα που προχώρησε στην εφαρμογή της.

Μια καινοτόμα μέθοδος μπορεί να θεραπεύσει ασθενείς με αιμορροφιλία Β, λένε Βρετανοί γιατροί.

Η θεραπεία διορθώνει μία γενετική ανωμαλία, με την οποία δεν μπορεί να επιτευχθεί η πήξη του αίματος, ώστε να σταματήσει η αιμορραγία.

Ο Έλιοτ Μέισον , ο οποίος υποβλήθηκε στη θεραπεία, δηλώνει ότι η ζωή του είναι πλέον “εντελώς φυσιολογική”.

Οι ειδικοί αναφέρουν ότι τέτοιες εξελίξεις θα μπορούσαν να φέρουν επανάσταση στη ζωή των ενηλίκων με αιμορροφιλία τα επόμενα χρόνια.

Από την ημέρα που γεννήθηκε ο Elliott, δεν παρήγε αρκετή ποσότητα από μια κρίσιμη πρωτεΐνη που ονομάζεται παράγοντας πήξης IX, με αποτέλεσμα να μην σταματά η αιμορραγία όταν τραυματιζόταν.

Στον Έλιοτ χορηγήθηκε ένας επεξεργασμένος ιός, ο οποίος ήταν γεμάτος με τις γενετικές οδηγίες για την παραγωγή του παράγοντα IX.

Ο ιός λειτουργεί σαν ένας μικροσκοπικός ταχυδρόμος που παραδίδει τα σχέδια στο ήπαρ, το οποίο στη συνέχεια αρχίζει να παράγει την πρωτεΐνη πήξης.

Ήταν μια εφάπαξ έγχυση, που χρειάστηκε περίπου μία ώρα για να στάξει στο σώμα του Έλιοτ.

Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο New England Journal of Medicine, έδειξαν ότι 9 στους 10 ασθενείς στους οποίους χορηγήθηκε η θεραπεία δεν χρειάζονταν πλέον τις ενέσεις του παράγοντα πήξης IX.

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι το μη κωδικοποιητικό DNA θα μπορούσε ενδεχομένως να συμβάλει στην ανάπτυξη καρκίνου.

Συγκεκριμένα, νέα μελέτη έδειξε πώς το μη κωδικοποιητικό DNA μπορεί να εμποδίσει την αντιγραφή και την επισκευή του γονιδιώματός μας, επιτρέποντας ενδεχομένως τη συσσώρευση μεταλλάξεων. Έχει βρεθεί προηγουμένως ότι τα μη κωδικοποιητικά ή επαναλαμβανόμενα μοτίβα του DNA – τα οποία αποτελούν περίπου το μισό του γονιδιώματός μας – θα μπορούσαν να διαταράξουν την αντιγραφή του γονιδιώματος. Αλλά μέχρι τώρα οι επιστήμονες δεν είχαν κατανοήσει τον υποκείμενο μηχανισμό ή πώς θα μπορούσε να συμβάλει στην ανάπτυξη του καρκίνου. Στη νέα μελέτη, επιστήμονες του Ινστιτούτου Έρευνας για τον Καρκίνο στο Λονδίνο, ανασύστησαν ολόκληρη τη διαδικασία αντιγραφής του DNA σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα προκειμένου να την κατανοήσουν πληρέστερα.

Οι ερευνητές περιγράφουν πώς αντιγράφονται επαναλαμβανόμενα μοτίβα DNA και πώς είναι σε θέση να σταματήσουν εντελώς την αντιγραφή – αυξάνοντας τον κίνδυνο σφαλμάτων που μπορεί να είναι πρώιμος οδηγός καρκίνου. Αυτή η ζωτική γνώση μπορεί τελικά να οδηγήσει σε καλύτερα φάρμακα και θεραπείες. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η εργασία τους θα μπορούσε επίσης να βοηθήσει στη βελτίωση της διάγνωσης και παρακολούθησης ορισμένων καρκίνων, όπως ο καρκίνος του εντέρου, όπου τα κοινά λάθη στην αντιγραφή των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών του DNA υποδεικνύουν εάν ο καρκίνος εξελίσσεται. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Nature Communications.

Ο επικεφαλής της μελέτης Δρ. Γκίντεον Κόστερ, επικεφαλής της ομάδας στην αντιγραφή του γονιδιώματος στο Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο του Λονδίνου, λέει ότι «ήθελαν να καταλάβουν γιατί φαίνεται πιο δύσκολο για τα κύτταρα να αντιγράψουν επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA από άλλα μέρη του γονιδιώματος. Η μελέτη μας προτείνει ότι το λεγόμενο ανεπιθύμητο DNA παίζει στην πραγματικότητα έναν σημαντικό και δυνητικά επιβλαβή ρόλο στα κύτταρα, εμποδίζοντας την αντιγραφή του DNA και ανοίγοντας ενδεχομένως την πόρτα σε καρκινικές μεταλλάξεις. Πλέον πιστεύουμε ότι οι επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA πυροδοτούν μια απόκριση που είναι πολύ παρόμοια με αυτή που προκαλείται από βλάβη στο DNA, η οποία γνωρίζουμε ότι μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο. Επομένως, η μελέτη μας προάγει θεμελιωδώς την κατανόησή μας για τον καρκίνο και ελπίζω ότι θα μας βοηθήσει στην ανακάλυψη νέων θεραπειών στο μέλλον».

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Για  πρώτη φορά παρουσιάστηκε σε διεθνές κοινό παρουσιάστηκε η νέα χειρουργική τεχνική της Ελάχιστα Επεμβατικής Οπισθοπεριτοναϊκής Αφαίρεσης Όγκων Νεφρού, από τον  MD PhD FACS, Χειρουργός, Επιστημονικός συνεργάτης του Metropolitan General, Αριστοτέλη Κεχαγιά. Με  την αφαίρεση ευμεγέθους όγκου νεφρού είναι δυνατόν να διασωθεί το υπόλοιπο όργανο μέσα από μόνο τρεις μικρές οπές.

Συγκεκριμένα η παρουσίαση πραγματοποιήθηκε στο Πανευρωπαϊκό Συνέδριο Ενδοσκοπικής Χειρουργικής, που πραγματοποιήθηκε στην Κρακοβία της Πολωνίας στις 5-8 Ιουλίου 2022 (30th International EAES Congress, Kraków, Poland, 5 – 8 July 2022). Η ομιλία του κ. Κεχαγιά εστίασε στη διάσωση του υγιούς νεφρικού παρεγχύματος (Οπισθοπεριτοναϊκή Μερική Νεφρεκτομή 3 μικρών οπών). Πρόκειται για μία εντελώς καινούρια τεχνική, η οποία ελαχιστοποιεί το εσωτερικό και το εξωτερικό χειρουργικό τραύμα. Με τον τρόπο αυτό είναι δυνατή η διατήρηση του υπόλοιπου υγιούς παρεγχύματος του ίδιου του οργάνου.

Αφαίρεση όγκου νεφρού

Στο συνέδριο αναδείχθηκε η πρωτοποριακή αυτή τεχνική με χρήση αγγειακού ελέγχου (vascular control) και οπισθοπεριτοναϊκής ενδοσωματικής συρραφής (retroperitoneal intracorporeal suturing)  η οποία πραγματοποιήθηκε από τον Dr. Αριστοτέλη Κεχαγιά στο νοσοκομείο Metropolitan General το φθινόπωρο του 2021 με χρήση της τεχνολογίας 3D. Το βίντεο που παρουσιάστηκε στο πανευρωπαϊκό συνέδριο αφορά σε περιστατικό με ευμεγέθη καρκίνο περίπου 8 εκατοστών στο μίσχο του νεφρού, δηλαδή στο πιο δύσκολο σημείο του οργάνου.
Όπως εξηγεί ο γιατρός, τέτοιοι όγκοι έχουν υψηλή τεχνική δυσκολία –κυρίως για τη ριζική αποκόλληση του καρκίνου χωρίς να βλαφτεί το υπόλοιπο υγιές μέρος του οργάνου- και συχνά καταλήγουν σε αφαίρεση όλου του νεφρού ακόμα και σε συνθήκες ανοικτής επέμβασης.

Δυσκολίες υφίστανται αφού οι νεφροί είναι οπίσθια οπισθοπεριτοναϊκά όργανα, δηλαδή βρίσκονται στο πιο πίσω μέρος της κοιλιάς περίπου πλάγια από τη σπονδυλική στήλη. Αντίθετα, η νέα τεχνική διενεργείται δηλαδή ακριβώς στο σημείο όπου βρίσκεται ο νεφρός χωρίς να μετακινηθούν άσκοπα άλλα κοιλιακά όργανα. Ακόμη, οι υπάρχουσες λοιπές τεχνικές, όπως  είναι η ρομποτική/λαπαροσκοπική μέθοδος,  διενεργούνται από το μπροστινό μέρος της κοιλιάς με πέντε τομές αυξάνοντας το εξωτερικό αλλά και το εσωτερικό χειρουργικό τραύμα. Σε αυτήν την κοινότυπη μέθοδο ο χειρουργός αναγκάζεται να μετακινήσει άσκοπα από τη θέση τους όλα τα όργανα της κοιλιάς μέχρι να φθάσει πίσω-πίσω όπου βρίσκεται ο νεφρός αυξάνοντας τον κίνδυνο τραυματισμού τους, επιπλοκών, αλλά και πιθανής επανεπέμβασης (πχ. διάτρηση σπλάγχνου, αιμορραγία, κτλ.).

Πλεονεκτήματα τεχνικής

«Η ελαχιστοποίηση του τραύματος στην οπίσθια οπισθοπεριτοναϊκή μέθοδο έχει πολλαπλά πλεονεκτήματα όπως: ελάχιστος έως καθόλου πόνος, σύντομη νοσηλεία 24 ωρών, και άμεση επαναφορά στην καθημερινότητα. Τέλος, και το αισθητικό αποτέλεσμα είναι καλύτερο αφού οι τομές είναι λιγότερες και βρίσκονται σε δυσδιάκριτο σημείο πίσω στη μέση. Η μέθοδος αυτή προϋποθέτει υψηλότατη τεχνική δεξιότητα και κατάρτιση στην ελάχιστα επεμβατική οπισθοπεριτοναϊκή χειρουργική», επισημαίνει ο κ. Κεχαγιάς.

Πηγη: https://virus.com.gr/