Κατηγορία: Επιστημονικά Νέα

Πηγη: https://www.onmed.gr/

Μια νέα μέθοδος που ανέπτυξαν επιστήμονες στη Δανία θα μπορούσε να επιταχύνει την ανάπτυξη εμβολίων σε νανοκλίμακα.
Η νέα μέθοδος επιτρέπει τη σύνθεση και ανάλυση περισσότερων από 40.000 διαφορετικών μορίων σε μια περιοχή μικρότερη από ένα κεφάλι καρφίτσας, σύμφωνα με το δελτίο τύπου που δημοσίευσε το Πανεπιστήμιο της Νότιας Δανίας (SDU).

Η μέθοδος, η οποία λειτουργεί με τη χρήση φυσαλίδων -που μοιάζουν με σαπούνι- ως νανοπεριέκτες, πρόκειται να μειώσει δραστικά τις ποσότητες υλικών και ενέργειας και ως εκ τούτου, το οικονομικό κόστος για τις φαρμακευτικές εταιρείες, επιτρέποντάς τους να επιταχύνουν τις διαδικασίες τους κατά ένα εκατομμύριο φορές.

«Η τεχνολογία χρησιμοποιεί γραμμωτούς κώδικες DNA, παρόμοιους με τους γραμμωτούς κώδικες που βρίσκονται σε όλα τα καταναλωτικά προϊόντα, για να παρακολουθεί την ταυτότητα όλων των ενώσεων, των αντιδραστηρίων και των χημικών αντιδράσεων που πραγματοποιούνται παράλληλα σε χιλιάδες εξαιρετικά μικρούς νανοαντιδραστήρες», δήλωσε ο Στέφαν Βόγκελ, αναπληρωτής καθηγητής στο Τμήμα Φυσικής, Χημείας και Φαρμακευτικής του SDU.

Η ανακάλυψη της μεθόδου αυτής είναι αποτέλεσμα μιας διεπιστημονικής προσπάθειας που ήταν δυνατή χάρη στην πρόοδο που έχει σημειωθεί στη συνθετική βιοχημεία, την νανοτεχνολογία, τη σύνθεση DNA, τη συνδυαστική χημεία και τη μηχανική μάθηση.

«Πρόκειται για μια άνευ προηγουμένου εξοικονόμηση προσπάθειας, υλικών, ανθρώπινου δυναμικού και ενέργειας», δήλωσε ο ελληνικής καταγωγής καθηγητής χημείας στο Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης και επικεφαλής του ερευνητικού προγράμματος, Νίκος Χατζάκης.

«Κανένα μεμονωμένο στοιχείο στη λύση μας δεν είναι εντελώς νέο, αλλά ποτέ δεν έχουν συνδυαστεί τόσο άψογα», πρόσθεσε ο Χατζάκης.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι τόσο βιομηχανικές όσο και ακαδημαϊκές ομάδες που ασχολούνται με τη σύνθεση μακρομορίων όπως τα πολυμερή, θα μπορούσαν να είναι από τους πρώτους που θα υιοθετήσουν τη νέα μέθοδο.

Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό «Nature».

Πηγή: Interesting Engineering, EΡΤ

«Πηγή: https://www.athensvoice.gr

Οι άνθρωποι που είχαν κολλήσει κορονοϊό, αντιμετωπίζουν στη συνέχεια αυξημένο κίνδυνο για φλεβική θρόμβωση και για πνευμονική εμβολή (των δύο όψεων της φλεβικής θρομβοεμβολικής νόσου), σύμφωνα με νέα σουηδική επιστημονική έρευνα με τη συμμετοχή Έλληνα επιστήμονα.

Ο κίνδυνος για θρόμβο αίματος στο πόδι είναι αυξημένος έως τρεις μήνες μετά την Covid-19, ενώ ο κίνδυνος για θρόμβο αίματος στους πνεύμονες (πνευμονική εμβολή) είναι αυξημένος έως έξι μήνες μετά και για αιμορραγία έως δύο μήνες μετά.

Η μελέτη δείχνει ότι υψηλότερος είναι ο κίνδυνος για όσους ασθενείς έχουν υποκείμενα νοσήματα (συννοσηρότητες) και όσους πέρασαν πιο βαριά Covid-19 στο παρελθόν, ενώ αναδεικνύει την ανάγκη για μέτρα πρόληψης τέτοιων θρομβωτικών επεισοδίων, ιδίως στους ασθενείς υψηλού κινδύνου, καθώς και την σημασία του εμβολιασμού τους.

Ο κορονοϊός Covid-19 αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρής θρόμβωσης, αλλά η νέα μελέτη δείχνει για πρώτη φορά ότι ο κίνδυνος αυτός συνεχίζει να υπάρχει σε βάθος χρόνου μετά την ανάρρωση από την οξεία λοίμωξη.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τη δρ Αν-Μαρί Φορς Κόνολι του Τμήματος Κλινικής Μικροβιολογίας του Πανεπιστημίου Ουμέα, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο βρετανικό ιατρικό περιοδικό «The British Medical Journal»(BMJ). Πρώτος συγγραφέας της μελέτης είναι ο ελληνικής καταγωγής καρδιολόγος Ιωάννης Κατσουλάρης, υποψήφιος διδάκτωρ στο Τμήμα Δημόσιας Υγείας και Κλινικής Ιατρικής του σουηδικού Πανεπιστημίου Ουμέα.

Οι επιστήμονες ανέλυσαν στοιχεία για περισσότερους από πέντε εκατομμύρια ανθρώπους, από τους οποίους περίπου το ένα εκατομμύριο είχαν επιβεβαιωμένα μολυνθεί από τον κορονοϊό το 2020-21. Η ανάλυση βρήκε ότι ο κίνδυνος εν των βάθει φλεβικής θρόμβωσης παρέμενε σημαντικά αυξημένος 90 μέρες μετά από τη λοίμωξη Covid-19, για πνευμονική εμβολή μετά από 180 μέρες και για αιμορραγία μετά από 60 μέρες.

Λαμβάνοντας υπόψη διάφορους άλλους παράγοντες, οι ερευνητές συμπέραναν ότι 30 μέρες μετά την αρχική λοίμωξη από κορονοϊό, υπήρχε πενταπλάσιος κίνδυνος για εν των βάθει φλεβική θρόμβωση, 33 φορές μεγαλύτερος για πνευμονική εμβολή και σχεδόν διπλάσιος για αιμορραγία. Σε απόλυτους όρους, μια πρώτη εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση συνέβαινε σε κάθε 400 ασθενείς με Covid-19 (απόλυτος κίνδυνος 0,04% έναντι 0,01% στην ομάδα ελέγχου από υγιείς ανθρώπους χωρίς κορονοϊό).

Αντίστοιχα, μία πρώτη πνευμονική εμβολή συνέβαινε σε κάθε 1.761 ασθενείς με Covid-19 (απόλυτος κίνδυνος 0,17% έναντι 0,004% της ομάδας ελέγχου), ενώ μια πρώτη αιμορραγία συνέβαινε σε κάθε περίπου 1.000 ασθενείς με Covid-19 (απόλυτος κίνδυνος 0,1% έναντι 0,04% της ομάδας ελέγχου).

Ακόμη και μεταξύ ατόμων που είχαν περάσει ήπια Covid-19 χωρίς ανάγκη νοσηλείας, βρέθηκε στη συνέχεια αυξημένος κίνδυνος θρόμβωσης στα πόδια ή στους πνεύμονες. Ο κίνδυνος κατοπινής αιμορραγίας ήταν αυξημένος μόνο σε όσους είχαν περάσει σοβαρή Covid-19.

Πηγη: https://www.dikaiologitika.gr/

Το σκεπτικό της γονιδιακής θεραπείας, μιας ιδέας που γεννήθηκε στις αρχές της δεκαετίας του 1970, είναι απλό: αν ένα γονίδιο ευθύνεται για την εμφάνιση μιας νόσου, η νόσος θα μπορούσε να θεραπευθεί με την αλλαγή ή επιδιόρθωση αυτού του γονιδίου. Η θεωρία όμως απέχει από την πράξη και οι πρώτες απόπειρες γενετικής θεραπείας έδωσαν απογοητευτικά αποτελέσματα. Ενίοτε δε και θανατηφόρα! Ωστόσο, οι επιστήμονες συνέχισαν τις προσπάθειες και μια σειρά τέτοιων θεραπειών, οι οποίες αναπτύχθηκαν τα τελευταία χρόνια παράλληλα με την ανάπτυξη τεχνολογιών που επιτρέπουν επεμβάσεις χειρουργικής ακριβείας στο DNA,  βρίσκουν ήδη κλινικές εφαρμογές. Σχεδόν στην πλειονότητά τους πρόκειται για δύσκολες θεραπείες, οι οποίες απαιτούν εξειδικευμένα κέντρα ή/και νοσηλεία.

Η ευκολία της εφαρμογής καθιστά μια νέα γενετική θεραπεία ιδιαίτερα θελκτική. Εχει μορφή τζελ και δημιουργήθηκε προκειμένου να αντιμετωπισθεί η Εpidermolysis Βullosa (EB). Οπως προδίδει το ελληνικής ρίζας πρώτο συνθετικό του ονόματός της, κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η «λύσις» του δέρματος. Τα παιδιά με ΕΒ έχουν τόσο ευαίσθητο δέρμα ώστε η παραμικρή τριβή να οδηγεί στην αποκόλλησή του, στη δημιουργία φυσαλίδων και ανοιχτών τραυμάτων, σε καρκίνο του δέρματος. Τα επιθήλια εσωτερικών οργάνων όπως ο οισοφάγος επηρεάζονται επίσης, οδηγώντας σε κακή ποιότητα ζωής και πρόωρο θάνατο.

Τριακόσιες μεταλλάξεις έχουν εντοπισθεί στα 16 γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο, της οποίας η επίπτωση υπολογίζεται σε 20 περιπτώσεις για κάθε εκατομμύριο γεννήσεις. Ενα από τα γονίδια αυτά κωδικοποιεί τη σύνθεση του κολλαγόνου VII. Αυτό το γονίδιο εισήγαγαν σε έναν ερπητοϊό ερευνητές του Πανεπιστημίου Στάνφορντ και αφού τον «τραυμάτισαν» ώστε να μην μπορεί να πολλαπλασιαστεί και μολύνει τους ασθενείς, τον επάλειψαν σε τραύματα 9 ασθενών, μεταξύ των οποίων και 3 παιδιά. Η επάλειψη γινόταν κάθε μία με τρεις ημέρες και διήρκεσε 25 ημέρες. Σύμφωνα με το άρθρο των αμερικανών ερευνητών στην επιστημονική επιθεώρηση «Nature Medicine», χρειάστηκαν τρεις μήνες μέχρι να αποκατασταθεί το δέρμα των ασθενών, το οποίο διατηρήθηκε υγιές για οκτώ μήνες. Παρά το γεγονός ότι οι θεραπευτικές επαλείψεις θα πρέπει να επαναλαμβάνονται σε τακτά χρονικά διαστήματα, η πειραματική ακόμη θεραπεία αξιολογείται ιδιαίτερα θετικά και ανοίγει τον δρόμο για επόμενες που θα αφορούν και άλλα γονίδια. Μακάρι! Για να πετάξουν προς τη ζωή τα παιδιά αυτά που ονομάζονται και «πεταλούδες» καθώς το δέρμα τους είναι τόσο ευαίσθητο όσο τα φτερά των λεπιδοπτέρων.

Πηγη: https://www.newsone.gr/

Επιστήμονες από τις ΗΠΑ και άλλες χώρες έδωσαν στη δημοσιότητα το πρώτο πλήρες και χωρίς κανένα κενό ανθρώπινο γονιδίωμα, καλύπτοντας πια με ακρίβεια άνευ προηγουμένου όλα τα χρωμοσώματα από τη μία άκρη τους ως την άλλη.

Ολοκληρώθηκε έτσι, μετά από περίπου 20 χρόνια, το έργο που είχε ξεκινήσει με το Πρόγραμμα Ανθρωπίνου Γονιδιώματος, το οποίο είχε “χαρτογραφήσει” έως το 2003 περίπου το 92% του γονιδιώματος του ανθρώπου. Το υπόλοιπο 8%, το οποίο δεν είχε ποτέ αποκωδικοποιηθεί και τώρα πλέον “διαβάστηκε”, περιλαμβάνει αρκετά γονίδια και περιοχές επαναλαμβανόμενου DNA, ενώ είναι συγκρίσιμο σε μέγεθος με ένα χρωμόσωμα.

Το πλήρες γονιδίωμα προσθέτει σχεδόν 200 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων νέων αλληλουχιών DNA, μεταξύ των οποίων 99 γονίδια που πιθανώς κωδικοποιούν πρωτεΐνες και σχεδόν 2.000 υποψήφια γονίδια που χρήζουν περαιτέρω μελέτης. Επίσης διορθώνει χιλιάδες λάθη στο έως τώρα ανολοκλήρωτο ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς (το λεγόμενο GRCh38), που είχε πρωτοπαρουσιαστεί το 2000, είχε συναρμολογηθεί από πολλούς δωρητές και δεν αφορούσε έναν μόνο άνθρωπο, όπως συμβαίνει με το νέο πλήρες γονιδίωμα.

“Η δημιουργία μιας πραγματικά πλήρους αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος αντιπροσωπεύει ένα απίστευτο επιστημονικό επίτευγμα, παρέχοντας την πρώτη ολοκληρωμένη εικόνα του υποβάθρου του DNA μας“, δήλωσε ο διευθυντής του NHGRI δρ Έρικ Γκριν.

“Δεν υπάρχουν πλέον καθόλου κρυμμένα ή άγνωστα τμήματα του ανθρώπινου DNA. Ψυχολογικά και μόνο αυτό είναι κάτι σημαντικό”, ανέφερε ο γεβνετιστής Ρόμπερτ Γουότερστον του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον.

“Συνιστά θεμελιώδες πλεονέκτημα να βλέπουμε το πλήρες γονιδίωμα έως ένα ολοκληρωμένο σύστημα. Μας επιτρέπει πια να φωτίσουμε πώς το σύστημα αυτό δουλεύει. Είχαμε πετύχει μια τεράστια κατανόηση της ανθρώπινης βιολογίας και ασθένειας έχοντας διαβάσει περίπου το 90% του ανθρώπινου γονιδιώματος, αλλά υπήρχαν πολλές σημαντικές πλευρές του που έμεναν κρυμμένες, στο επιστημονικό σκοτάδι, επειδή δεν είχαμε την τεχνολογία να διαβάσουμε αυτά τα τμήματα του γονιδιώματος. Τώρα πλέον μπορούμε να σταθούμε στην κορυφή του βουνού και να δούμε όλο το τοπίο από κάτω και έτσι να έχουμε μια σφαιρική εικόνα της ανθρώπινης γενετικής κληρονομιάς μας”, τόνισε ο Ντέηβιντ Χάουσλερ, διευθυντής του Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας-Σάντα Κρουζ.

Η αποκωδικοποίηση του πλήρους γονιδιώματος αναφοράς με την ονομασία T2T-CHM13 θα διευκολύνει την καλύτερη κατανόηση του πώς διαφέρει το DNA από άνθρωπο σε άνθρωπο. Ήδη, χρησιμοποιώντας το πλήρες γονιδίωμα ως σημείο αναφοράς, οι ερευνητές ανακάλυψαν περισσότερες από 2 εκατομμύρια πρόσθετες παραλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα, ενώ ασφαλώς θα ακολουθήσουν και άλλες στο μέλλον.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από δισεκατομμύρια ατομικά “γράμματα” DNA μοιρασμένα σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Για να διαβαστεί όλο το γονιδίωμα, οι επιστήμονες έπρεπε να το κόψουν σε κομμάτια μήκους μερικών εκατοντάδων ή χιλιάδων γραμμάτων το καθένα. Στη συνέχεια, οι μηχανές αλληλούχισης διάβαζαν τα επιμέρους γράμματα (βάσεις) σε κάθε κομμάτι και οι επιστήμονες προσπαθούσαν να συναρμολογήσουν τα κομμάτια στη σωστή σειρά, όπως σε ένα δύσκολο παζλ.

Μια δυσκολία είναι ότι μερικές περιοχές του γονιδιώματος επαναλαμβάνουν τα ίδια γράμματα ξανά και ξανά. Παλαιότερα είχε υποτεθεί ότι επρόκειτο για περιττά “σκουπίδια”, αλλά πιο πρόσφατα έγινε αντιληπτό ότι σε αυτές τις επαναλαμβανόμενες καθόλου άχρηστες περιοχές υπάρχουν ακόμη και νέα γονίδια.

Μια άλλη δυσκολία είναι ότι τα περισσότερα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν δύο γονιδιώματα, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Όταν οι επιστήμονες προσπαθούν να συναρμολογήσουν όλα τα κομμάτια, οι γενετικές αλληλουχίες από κάθε γονέα μπορεί να ανακατευτούν, θολώνοντας την πραγματική ποικιλομορφία σε κάθε ατομικό γονιδίωμα. Τελικά οι ερευνητές απλοποίησαν το έργο τους, αναλύοντας κύτταρα με ένα μόνο γονιδίωμα (κάθε τέτοιο κύτταρο περιείχε δύο αντίγραφα του DNA του πατέρα και κανένα της μητέρας).

Το επόμενο βήμα πάνω στο οποίο ήδη εργάζονται οι ερευνητές της κοινοπραξίας, είναι η αλληλούχιση ενός γονιδιώματος με διαφορετικά χρωμοσώματα κληρονομημένα και από τους δύο γονείς. Επίσης ξεκίνησαν μια παν-γονιδιωματική προσπάθεια (Πρόγραμμα Ανθρώπινου Πανγονιδιώματος – Human Pangenome Project) για να διαβάσουν τις πλήρεις αλληλουχίες DNA σε 350 ανθρώπους από όλο τον κόσμο, με στόχο να δημιουργήσουν ένα όσο το δυνατό πληρέστερο ανθρώπινο γονιδίωμα, που θα αντιπροσωπεύει την ανθρώπινη ποικιλομορφία.

(ΑΠΕ-ΜΠΕ)

Πηγη: https://www.onmed.gr/

Χάρη σε εμφύτευση ειδικής συσκευής στον εγκέφαλο
Η νόσος του κινητικού νευρώνα είναι μία προοδευτική νευροεκφυλιστική πάθηση
που προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.
Σταδιακά ο ασθενής που πάσχει από αυτή τη νόσο χάνει την ικανότητα για
βάδιση, σίτιση, ομιλία και, στα τελικά στάδια, αναπνοή. Έως τώρα, η επιστήμη
έχει δώσει τη δυνατότητα σε ασθενείς με προχωρημένη μυϊκή παράλυση να
επικοινωνούν μέσω των κινήσεων των οφθαλμών που μπορεί να διατηρούνται
για αρκετό χρονικό διάστημα. Ωστόσο, όταν οι ασθενείς χάσουν και τον έλεγχο
των οφθαλμικών κινήσεων, μεταπίπτουν σε μία κατάσταση πλήρους εγκλεισμού
(complete locked-in syndrome) που έως τώρα απέκλειε την κάθε είδους
επικοινωνία.Ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο του Tübingen της Γερμανίας
υπό τον συντονισμού του μεταδιδακτορικού ερευνητού Ujwal Chaudhary & του
Καθηγητού Niels Birbaumer ανακοίνωσε πρόσφατα το πρώτο περιστατικό με
νόσο του κινητικού νευρώνα και πλήρη σύνδρομο εγκλεισμού που κατάφερε να
επικοινωνήσει με τη βοήθεια ειδικής συσκευής που εμφυτεύτηκε στον εγκέφαλο.
Το άρθρο των ερευνητών δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications
(με δείκτη απήχησης 14,9). Την εν λόγω εργασία σχολιάζουν ο Καθηγητής
Νευρολογίας και Διευθυντής της Β’ Νευρολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ, Γεώργιος
Τσιβγούλης και η Νευρολόγος Λίνα Παλαιοδήμου.
Ο 36χρονος ασθενής είχε λάβει τη διάγνωση της νόσου του κινητικού νευρώνα
πριν από 7 χρόνια, ενώ μπορούσε να επικοινωνήσει μέσω των οφθαλμικών
κινήσεων έως το Φεβρουάριο του 2019, οπότε και η προοδευτική εκφύλιση των
κινητικών κυττάρων τον οδήγησε στην κατάσταση πλήρους μυϊκής παράλυσης.
Οι ερευνητές προχώρησαν στη νευροχειρουργική τοποθέτηση ειδικής συστοιχίας
ηλεκτροδίων στον κινητικό και προκινητικό φλοιό του εγκεφάλου του ασθενούς.
Τους επόμενους 3 μήνες μετά την εμφύτευση της συσκευής, ακολούθησε
η εκπαίδευση του υπολογιστικού συστήματος με τη βοήθεια ακουστικών
ερεθισμάτων και βίο-ανατροφοδότησης.
Μέσω των ηχητικών τόνων και της αύξησης ή μείωσης αυτών, ο ασθενής
μπορούσε αποτελεσματικά να υποδείξει «ναι» ή «όχι» σε μεμονωμένα γράμματα
και στη συνέχεια σε φράσεις, ενώ τελικά κατάφερε να σχηματίσει ολοκληρωμένες
προτάσεις, με τις οποίες μπορούσε να επικοινωνήσει με τους φροντιστές και την
οικογένειά του.

Πηγη:HealthDaily

Το σύνδρομο Dravet επηρεάζει 1 στα 14.000 παιδιά στον κόσμο και έχει βαθιά επίδραση στα παιδιά και τις οικογένειές τους.

Ερευνητές από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP) ανακάλυψαν ότι η δυσλειτουργία σε έναν σημαντικό υποτύπο κυττάρων στο νευρωνικό δίκτυο του εγκεφάλου συμβάλλει σε χρόνια συμπτώματα στη νευροαναπτυξιακή διαταραχή σύνδρομο Dravet. Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν σήμερα στο περιοδικό Cell Reports. Το σύνδρομο Dravet είναι μια μορφή γενετικής επιληψίας που χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις που ξεκινούν τον πρώτο χρόνο της ζωής, μαζί με διαφορές στην ανάπτυξη της παιδικής ηλικίας και χαρακτηριστικά της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Τα παιδιά με σύνδρομο Dravet έχουν επίσης αυξημένες πιθανότητες πρόωρου θανάτου, καθιστώντας τη σωστή διάγνωση και θεραπεία της διαταραχής κρίσιμης σημασίας.

Περισσότερο από το 90% των παιδιών με σύνδρομο Dravet έχουν μια παθογόνο ή ασθένεια που προκαλεί παραλλαγή στο γονίδιο SCN1A, το οποίο κάνει την πρωτεΐνη Nav1.1, ένα κανάλι νατρίου που είναι σημαντικό για τη δραστηριότητα των κυττάρων που καταστέλλουν τις κρίσεις που ονομάζονται ενδονευρώνες και Συγκεκριμένα, ένας υποτύπος ενδονεύρων που ονομάζεται ενδονευρώνας παρβαλβουμίνης. “Το σύνδρομο Dravet επηρεάζει 1 στα 14.000 παιδιά στον κόσμο και έχει βαθιά επίδραση στα παιδιά και τις οικογένειές τους”, δήλωσε ο Ethan Goldberg, MD, Ph.D., παιδονευρολόγος και διευθυντής της Epilepsy Neurogenetics Initiative (ENGIN) στο CHOP and επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης.

Λεπτομέρειες για την μελέτη

“Μπορούμε να μοντελοποιήσουμε το σύνδρομο Dravet στο εργαστήριο για να κατανοήσουμε ακριβώς πώς η απώλεια του SCN1A παράγει τα κλινικά χαρακτηριστικά που είναι χαρακτηριστικά της νόσου για να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών και, μια μέρα, μια θεραπεία”. Προηγούμενη εργασία από το εργαστήριο Goldberg έδειξε ότι η μη φυσιολογική ηλεκτρική δραστηριότητα αυτών των νευρώνων παρβαλβουμίνης σε ένα προκλινικό πειραματικό μοντέλο του συνδρόμου Dravet ήταν μόνο παροδική, με αυτούς τους νευρώνες να ανακτούν τη φυσιολογική δραστηριότητα στη χρόνια φάση της διαταραχής.

Αυτό δημιούργησε ένα αίνιγμα για την ερευνητική κοινότητα: γιατί οι ασθενείς με σύνδρομο Dravet συνεχίζουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις, γνωστική εξασθένηση και χαρακτηριστικά διαταραχής του φάσματος του αυτισμού; Σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές ανέπτυξαν μια μέθοδο για την αξιολόγηση της λειτουργίας των ενδονευρώνων παρβαλβουμίνης σε δύο διαφορετικά χρονικά σημεία. Η πρώιμη σοβαρότητα της νόσου προκαλείται από ανωμαλίες στην ηλεκτρική δραστηριότητα του ενδονευρώνα παρβαλβουμίνης, η οποία επιτρέπει στους νευρώνες να στείλουν ένα μήνυμα στους γειτονικούς νευρώνες. Ωστόσο, η χρόνια δυσλειτουργία οφειλόταν αντ’ αυτού σε εξασθενημένη συναπτική μετάδοση.

Eνώ οι ενδονευρώνες παρβαλβουμίνης ανέκτησαν την ικανότητα να παράγουν ηλεκτρική δραστηριότητα, αυτή η δραστηριότητα δεν εξαπλώθηκε κάτω από το νεύρο ή τον άξονα στη σύναψη για να αναστείλει άλλους νευρώνες, οι οποίοι απαιτούνται για την καταστολή των επιληπτικών κρίσεων. Ενώ χρειάζεται περισσότερη δουλειά για να μεταφραστεί αυτή η έρευνα σε άμεσες ανθρώπινες εφαρμογές, οι ερευνητές σημειώνουν ότι το SCN1A μπορεί να είναι ένας βιώσιμος θεραπευτικός στόχος για ασθενείς με σύνδρομο Dravet, ιδιαίτερα εάν υπάρχουν τρόποι να αυξηθεί η έκφρασή του στον άξονα για να ξεπεραστεί η εξασθενημένη σηματοδότηση και η συναπτική μετάδοση.

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Ο στόχος αυτής της τεχνολογίας είναι να εκμεταλλευτεί την ικανότητα των κατασκευασμένων προβιοτικών να διεισδύουν όγκους, ενώ χρησιμοποιεί υπερήχους για να τους ενεργοποιήσει για να απελευθερώσει ισχυρά φάρμακα μέσα στον όγκο.

Η χημειοθεραπεία έχει αποδειχθεί πολύτιμο εργαλείο για τη θεραπεία καρκίνων πολλών ειδών, αλλά έχει ένα μεγάλο μειονέκτημα. Εκτός από το να σκοτώνει τα καρκινικά κύτταρα, μπορεί επίσης να σκοτώσει υγιή κύτταρα όπως αυτά στους θύλακες των τριχών, και αυτά που καλύπτουν το στομάχι, προκαλώντας ναυτία. Οι επιστήμονες στο Caltech μπορεί να έχουν μια καλύτερη λύση: γενετικά τροποποιημένα, ελεγχόμενα από τον ήχο βακτήρια που αναζητούν και καταστρέφουν τα καρκινικά κύτταρα. Σε μια νέα δημοσίευση που δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature Communications, ερευνητές από το εργαστήριο του Mikhail Shapiro, καθηγητή χημικής μηχανικής και ερευνητή του Ιατρικού Ινστιτούτου Howard Hughes, δείχνουν πώς έχουν αναπτύξει ένα εξειδικευμένο στέλεχος του βακτηρίου Escherichia coli (E. coli) που αναζητά έξω και διεισδύει σε καρκινικούς όγκους όταν εγχέεται στο σώμα του ασθενούς.

Μόλις τα βακτήρια φτάσουν στον προορισμό τους, μπορούν να ενεργοποιηθούν για την παραγωγή αντικαρκινικών φαρμάκων με παλμούς υπερήχων. “Ο στόχος αυτής της τεχνολογίας είναι να εκμεταλλευτεί την ικανότητα των κατασκευασμένων προβιοτικών να διεισδύουν όγκους, ενώ χρησιμοποιεί υπερήχους για να τους ενεργοποιήσει για να απελευθερώσει ισχυρά φάρμακα μέσα στον όγκο”, λέει ο Shapiro. Το σημείο εκκίνησης για τη δουλειά τους ήταν ένα στέλεχος E. coli που ονομάζεται Nissle 1917, το οποίο είναι εγκεκριμένο για ιατρικές χρήσεις σε ανθρώπους. Αφού εγχυθούν στην κυκλοφορία του αίματος, αυτά τα βακτήρια εξαπλώνονται σε όλο το σώμα. Στη συνέχεια, το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς τα καταστρέφει. Εκτός από εκείνα τα βακτήρια που έχουν αποικίσει καρκινικούς όγκους, τα οποία προσφέρουν ένα ανοσοκατασταλμένο περιβάλλον.

Για να μετατρέψει τα βακτήρια σε χρήσιμο εργαλείο για τη θεραπεία του καρκίνου, η ομάδα τα κατασκεύασε ώστε να περιέχουν δύο νέα σετ γονιδίων. Ένα σύνολο γονιδίων είναι για την παραγωγή νανοσωμάτων, τα οποία είναι θεραπευτικές πρωτεΐνες που απενεργοποιούν τα σήματα που χρησιμοποιεί ένας όγκος για να αποτρέψει μια αντικαρκινική απόκριση από το ανοσοποιητικό σύστημα. Η παρουσία αυτών των νανοσωμάτων επιτρέπει στο ανοσοποιητικό σύστημα να επιτεθεί στον όγκο. Το άλλο σύνολο γονιδίων λειτουργεί σαν θερμικός διακόπτης για την ενεργοποίηση των γονιδίων νανοσωμάτων όταν τα βακτήρια φτάσουν σε μια συγκεκριμένη θερμοκρασία.

Εισάγοντας τα γονίδια που εξαρτώνται από τη θερμοκρασία και τα νανοσωματικά γονίδια, η ομάδα μπόρεσε να δημιουργήσει στελέχη βακτηρίων που παρήγαγαν τα νανοσώματα που καταστέλλουν τον όγκο μόνο όταν θερμανθούν σε θερμοκρασία ενεργοποίησης 42-43 βαθμών Κελσίου. Δεδομένου ότι η κανονική θερμοκρασία του ανθρώπινου σώματος είναι 37 βαθμοί Κελσίου, αυτά τα στελέχη δεν αρχίζουν να παράγουν τα αντικαρκινικά νανοσώματα τους όταν εγχέονται σε ένα άτομο. Αντίθετα, αναπτύσσονται αθόρυβα μέσα στους όγκους έως ότου μια εξωτερική πηγή τους θερμάνει στη θερμοκρασία ενεργοποίησης τους. Αλλά πώς θερμαίνουμε τα βακτήρια που βρίσκονται σε μια συγκεκριμένη τοποθεσία, δυνητικά βαθιά μέσα στο σώμα όπου αναπτύσσεται ένας όγκος; Για αυτό, η ομάδα χρησιμοποίησε εστιασμένο υπέρηχο (FUS). Το FUS είναι παρόμοιο με το υπερηχογράφημα που χρησιμοποιείται για την απεικόνιση εσωτερικών οργάνων ή ενός εμβρύου που μεγαλώνει στη μήτρα, αλλά έχει υψηλότερη ένταση και εστιάζεται σε ένα στενό σημείο.

Η εστίαση του υπερήχου σε ένα σημείο προκαλεί τη θέρμανση του ιστού σε αυτή τη θέση, αλλά όχι του ιστού που τον περιβάλλει. ελέγχοντας την ένταση του υπερήχου, οι ερευνητές μπόρεσαν να αυξήσουν τη θερμοκρασία αυτού του ιστού σε συγκεκριμένο βαθμό. “Ο εστιασμένος υπέρηχος μας επέτρεψε να ενεργοποιήσουμε τη θεραπεία ειδικά μέσα σε έναν όγκο”, λέει ο Mohamad Abedi, πρώην Ph.D. φοιτητής στην ομάδα του Shapiro που συνηγήθηκε του έργου και τώρα είναι μεταδιδακτορικός υπότροφος στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον. “Αυτό είναι σημαντικό γιατί αυτά τα ισχυρά φάρμακα, τα οποία είναι τόσο χρήσιμα στη θεραπεία όγκων, μπορούν να προκαλέσουν σημαντικές παρενέργειες σε άλλα όργανα όπου μπορεί να υπάρχουν και οι βακτηριακές μας ουσίες”.

Για να ελέγξει εάν το κατασκευασμένο στέλεχος βακτηρίων τους λειτούργησε όπως έπρεπε, η ερευνητική ομάδα έκανε ένεση βακτηριακών κυττάρων σε ποντίκια εργαστηρίου που είχαν προσβληθεί από όγκους. Αφού έδωσε χρόνο στα βακτήρια να διεισδύσουν στους όγκους, η ομάδα χρησιμοποίησε υπερήχους για να τους ζεστάνει. Μέσω μιας σειράς δοκιμών, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα ποντίκια που έλαβαν θεραπεία με αυτό το στέλεχος βακτηρίων και υπερηχογράφημα εμφάνισαν πολύ πιο αργή ανάπτυξη όγκου από ποντίκια που έλαβαν θεραπεία μόνο με υπέρηχο, ποντίκια που έλαβαν θεραπεία μόνο με βακτήρια και ποντίκια που δεν έλαβαν καθόλου θεραπεία.

Ωστόσο, η ομάδα διαπίστωσε επίσης ότι ορισμένοι από τους όγκους σε ποντίκια που υποβλήθηκαν σε θεραπεία δεν συρρικνώθηκαν καθόλου. “Αυτό είναι ένα πολλά υποσχόμενο αποτέλεσμα γιατί δείχνει ότι μπορούμε να στοχεύσουμε τη σωστή θεραπεία στο σωστό μέρος τη σωστή στιγμή”, λέει ο Shapiro. “Όμως, όπως συμβαίνει με κάθε νέα τεχνολογία, υπάρχουν μερικά πράγματα που πρέπει να βελτιστοποιηθούν, συμπεριλαμβανομένης της προσθήκης της ικανότητας οπτικοποίησης των βακτηριακών παραγόντων με υπερήχους προτού τους ενεργοποιήσουμε και στοχεύοντας τα ερεθίσματα θέρμανσης σε αυτά με μεγαλύτερη ακρίβεια”.

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Columbia της Βρετανίας λένε ότι τα νέα κύτταρα που κατάφεραν να «αντιγράψουν» πλήρως σε τρισδιάστατη μορφή είναι πολύ πιθανόν να έχουν την ικανότητα να παράγουν σπέρμα.

«Η στερότητα επηρεάζει το 15% των ζευγαριών και στις μισές περιπτώσεις έχει να κάνει με τον άνδρα», σύμφωνα με τον καθηγητή Ryan Flannigan.

«Η αντιγραφή αυτών των κυττάρων με τη συγκεκριμένη δομή, μιμείται την ανθρώπινη ανατομία, η οποία νομίζουμε ότι είναι η καλύτερη μας ευκαιρία να δημιουργήσουμε σπέρμα. Αν τα καταφέρουμε αυτό θα ανοίξει την πόρτα σε θεραπείες υπογονιμότητας για ζευγάρια που δεν έχουν για την ώρα άλλες εναλλακτικές» είπε ο ίδιος.

Στους άνδρες, μικροσκοπικοί σωλήνες που ονομάζονται σπερματοφόροι σωληνίσκοι παράγουν σπέρμα. Παρόλα αυτά εκείνοι που παρουσιάζουν σοβαρά προβλήματα υπογονιμότητας δεν παράγουν σπέρμα κατά την εκσπερμάτιση τους (μη αποφρακτική αζωοσπερμία). Για την ακρίβεια δεν παράγουν αρκετό σπέρμα. Σε αυτές τις περιπτώσεις οι γιατροί πραγματοποιούν χειρουργική επέμβαση στην προσπάθειά τους να βρουν τι συμβαίνει με το σπέρμα. Σε κάποιες σπάνιες περιπτώσεις η επέμβαση αυτή πετυχαίνει αλλά δυστυχώς δεν είναι κάτι που συμβαίνει συχνά όπως εξηγεί ο καθηγητής Flannigan.

Στη νέα μελέτη που έγινε οι ερευνητές πραγματοποίησαν βιοψία για να συλλέξουν βλαστοκύτταρα από έναν ασθενή με αζωοσπερμία και κατόπιν ανέπτυξαν τα κύτταρα αυτά στο εργαστήριο και τα αντέγραψαν. Τα εκτύπωσαν τρισδιάστατα σε μια κοίλη σωληνοειδή δομή – που μοιάζει με τους σπερματοφόρους σωλήνες. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι αυτά τα κύτταρα επιβίωσαν για 12 μέρες αφότου έγινε η πλήρης αντιγραφή τους.
Αυτό που ήταν πολύ σημαντικό ήταν το γεγονός ότι μπόρεσαν να συντηρήσουν τα σπερματογονικά βλαστοκύτταρα, τα οποία είναι ένα βασικό σημάδι της ικανότητας ενός κυττάρου των όρχεων να παράγει σπέρμα.

Αυτό είναι σίγουρα ένα μεγάλο βήμα μπροστά το οποίο γεννά ελπίδες για την θεραπεία της ανδρικής υπογονιμότητας στο μέλλον.

Με πληροφορίες από το https://www.studyfinds.org/3d-print-testicular-cells/

Πηγη: https://www.news4health.gr/

Η Point Vision ένα από τα μεγαλύτερα οφθαλμολογικά κέντρα στην Γαλλία αναζητά οφθαλμιάτρους για να ενισχύσουν το δυναμικό των κλινικών τους. Πρόκειται για ιδιωτικές κλινικές που είναι εγκατεστημένες σ’όλες τις μεγάλες πόλεις της Γαλλίας με εύκολη και γρήγορη πρόσβαση από τα αεροδρόμια της χώρας.

Ο γιατρός μπορεί να επιλέξει το είδος συμβολαίου που επιθυμεί να επισυνάψει με την κλινική και τον αριθμό των ημερών που θέλει να απασχολείται.

Προσφέρονται πλήρως εξοπλισμένα ιατρεία με σύγχρονα μηχανήματα και σταθερό πελατολόγιο. Υπάρχει γραμματειακή υποστήριξη που ρυθμίζει τη ροή των ασθενών και τη διευθέτηση των διοικητικών ζητημάτων. Ο γιατρός συνεργάζεται με οπτομέτρες και ορθοπτικούς για πιο γρήγορη και άμεση διαχείριση των προγραμματισμένων ραντεβου.

Η κλινική προσφέρει υψηλές αμοιβές και εγγυημένο εισόδημα στο γιατρό.

‘Οσοι ενδιαφέρονται να γνωρίσουν από κοντά τον ομιλο Point Vision μπορούν να επικοινωνήσουν μαζί μας στο +30 21 11 99 16 51 ή να στείλουν email στο [email protected]