Νέα εξέταση ούρων μπορεί να διαγνώσει καρκίνο του τραχήλου της μήτρας

Ο καρκίνος του τραχήλου της μήτρας είναι η τέταρτη πιο συχνή μορφή καρκίνου παγκοσμίως. Τα ευρήματα της συγκεκριμένης μελέτης, που παρουσιάστηκαν χτες στο φετινό Συνέδριο του Βρετανικού Ινστιτούτου Έρευνας για τον Καρκίνο, έδειξαν ότι η διαδικασία συλλογής δείγματος ούρων και κολπικών εκκριμάτων και η εν συνεχεία εργαστηριακή τους εξέταση ταυτοποίησε σωστά το 80% των γυναικών με “προ-καρκινικές” ενδείξεις, όταν χρησιμοποιήθηκε δείγμα 600 γυναικών που ήταν γνωστό πως έχουν τέτοιου τύπου αλλοιώσεις.
Αν και η εξέταση για τον καρκίνο του τράχηλου της μήτρας μπορεί να σώσει ζωές, δεν είναι λίγες οι γυναίκες που θεωρούν τη διαδικασία πολύ δυσάρεστη, ντροπιαστική ή ανησυχούν ότι θα πονέσουν, με αποτέλεσμα, σύμφωνα με βρετανικά στατιστικά δεδομένα μία στις τέσσερις γυναίκες να μην κλείνει εντέλει ραντεβού. Οι βρετανοί ερευνητές που διεξήγαγαν αυτή την έρευνα ελπίζουν ότι αυτός ο ευκολότερος τρόπος εξετάσων θα γίνει ρουτίνα για τις γυναίκες μέσα στα επόμενα τρία με πέντε χρόνια.
Αυτή τη στιγμή, δείγματα από τον κόλπο λαμβάνονται από γυναικολόγους για την ανίχνευση μη φυσιολογικών αλλοιώσεων στον τράχηλο της μήτρας. Μη φυσιολογικά ευρήματα συνήθως οδηγούν στην πραγματοποίηση περισσότερο ευαίσθητων διαγνωστικών διαδικασιών. Ορισμένες φορές, αν τα ευρήματα των εξετάσεων είναι οριακά, το δείγμα αναλύεται για πιθανή ύπαρξη κάποιο τύπου του ιού των ανθρώπινων θηλωμάτων που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του τράχηλου της μήτρας.
Ο κρατικός φορέας δημόσιας υγείας της Αγγλίας (Public Health England) έχει ήδη ξεκινήσει τις έρευνες για μια εξέταση σαν το τεστ Παπανικολάου που θα διεξάγεται στο σπίτι, ενώ υπάρχουν μελέτες που έχουν δείξει ότι ο ιός των ανθρώπινων θηλωμάτων μπορεί να εντοπιστεί και στα ούρα, κάτι που σημαίνει ότι μια λιγότερο επεμβατική μέθοδος μπορεί να καταστεί δυνατή.
Μελετητές από το Πανεπιστήμιο “Queen Mary” του Λονδίνου δημιούργησαν ένα είδος εξετάσεων, που βασίζεται στην διερεύνηση της ύπαρξης χημικών αλλαγών στο DNA των φορέων του ιού των ανθρωπίνων θηλωμάτων και αποτελεί έναν αξιόπιστο τρόπο οι γυναίκες που φέρουν τον ιό να γνωρίζουν εάν έχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκινικών ή προκαρκινικών κυττάρων. Αυτοί εξήγησαν ότι οι γυναίκες θα στέλνουν τα δείγματα ούρων και αυτά που έχουν συλλέξει από τον κόλπο για εργαστηριακή ανάλυση.
Ο εν λόγω τρόπος εξέτασης διερευνά κατά πόσον τέσσερις τύποι του ιού των ανθρώπινων θηλωμάτων που συνδέονται με αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του τράχηλου της μήτρας έχουν υποστεί μετάλλαξη μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται μεθυλίωση.
Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι τα υψηλά επίπεδα μεθυλίωσης σε ορισμένες περιοχές του DNA συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ορισμένα κύτταρα να γίνουν καρκινικά ή και με την ίδια την ύπαρξη καρκινικών κυττάρων.
Ορισμένες μορφές του ιού των ανθρώπινων θηλωμάτων θα εξαφανισθούν μόνες τους, αυτές όμως οι λοιμώξεις που έχουν υποστεί μεθυλίωση είναι λιγότερο πιθανό να το κάνουν”, δήλωσε ο καθηγητής Τζακ Κιούζικ του Πανεπιστημίου “Queen Mary”.
Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε δεδομένα από 600 γυναίκες που είχαν υποβληθεί σε κολποσκόπηση για να εξετάσουν τον τράχηλό τους. Κάθε γυναίκα εξετάστηκε για τον ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). Παράλληλα οι γυναίκες έδιναν για εξέταση δείγμα κολπικών εκκριμάτων που είχαν συλλέξει μόνες τους, ενώ οι 500 από αυτές παρείχαν και δείγματα ούρων. Οι ερευνητές διερεύνησαν μέσω αυτών των δειγμάτων τα επίπεδα μεθυλίωσης του DNA.
Διαπιστώθηκε ότι αυτός ο τρόπος εξέτασης, που ονομάζεται S5 είχε 73% πιθανότητα να εντοπίσει σωστά τις γυναίκες που είχαν μη φυσιολογικές κυτταρικές αλλοιώσεις σε προχωρημένο στάδιο, όπως φάνηκε και από την κολποσκόπηση και η αποτελεσματικότητα του έφτασε το 96% όταν εφαρμόστηκε σε γυναίκες – φορείς του ιού HPV.
“Είναι η πρώτη φορά που η εξέταση μεθυλίωσης μπορεί να γίνει με ένα δείγμα που γυναίκες έχουν συλλέξει μόνες τους”, δήλωσε ο Κιούζικ.
Η Μπελίντα Νεντάι, μέλος της ερευνητικής ομάδας, εξήγησε ότι τα δείγματα που λαμβάνονται στο σπίτι μπορούν να χρησιμοποιηθούν τόσο για τη διερεύνηση της ύπαρξης ή μη καρκινικών ή προκαρκινικών κυττάρων, που θα οδηγήσουν σε περαιτέρω εξετάσεις και κολποσκόπηση όσο και για την διερεύνηση της μόλυνσης από τον ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων. Αυτό, κατά την ίδια, ενδέχεται να σημαίνει ότι βρισκόμαστε μπροστά στην αντικατάσταση του τεστ Παπανικολάου από μια πολύ πιο απλή διαδικασία συλλογής δείγματος ούρων και κολπικών εκκριμάτων από το σπίτι. Τονίζει, βέβαια, ότι αυτός ο τρόπος θα πρέπει να αφορά κατά κύριο λόγο τις γυναίκες που δεν κλείνουν τακτικά ραντεβού για διαγνωστικές εξετάσεις.
Η Νένταϊ υπογραμμίζει τη σημασία της συλλογής δειγμάτων προς εξέταση από το σπίτι για χώρες στις οποίες δεν παρέχονται διαγνωστικές εξετάσεις για τον τράχηλο της μήτρας.

Πηγή:https://medlabgr.blogspot.com/

Ενδιαφέρουσα μελέτη για τις ηπατικές νόσους

Οι ηπατικές νόσοι και η κίρρωση του ήπατος που αποτελούν αιτία χιλιάδων θανάτων ετησίως, σύντομα αναμένεται να ανήκουν στον παρελθόν. Σύμφωνα με νέα έρευνα οι επιστήμονες της Κλινικής Mayo υποστηρίζουν ότι οι βλάβες του ήπατος που προκαλούνται από παράγοντες όπως η αυξημένη κατανάλωση αλκοόλ, η ηλικία, άλλες νόσοι ή οι επαναλαμβανόμενοι τραυματισμοί είναι δυνατό να αναστραφούν. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι μπορούν να αποκλείσουν τις δύο πρωτεΐνες που μεταφέρουν τις οδηγίες για την δημιουργία των ινοβλαστών (που προκαλούν το σχηματισμό ουλώδους ιστού) κατορθώνοντας να αντιστρέψουν τη διαδικασία της ίνωσης. Τα τελευταία χρόνια οι επιστήμονες ανακάλυψαν δύο πρωτεΐνες που ενεργοποιούν ορισμένα γονίδια που σχετίζονται με την έναρξη της διαδικασίας ουλοποίησης στους πνεύμονες και το ήπαρ.

Οι πρωτεΐνες YAP και TAZ, σχετίζονται και με άλλες ασθένειες, κυρίως διάφορες μορφές καρκίνου. Παρά το γεγονός ότι οι ΥΑΡ και ΤΑΖ προσπαθούν να σταματήσουν τόσο την ανάπτυξη του όγκου όσο και των ινοβλαστών, εντούτοις οι επιστήμονες δεν θα μπορούσαν απλά να τις αποκλείσουν χωρίς να διαταράξουν την αλυσίδα άλλων βιολογικών διεργασιών. Μελετώντας προσεκτικά τους ινοβλάστες για να βρεθεί ένας τρόπος να αποκλειστούν οι ΥΑΡ και ΤΑΖ, οι ερευνητές ανακάλυψαν την ντοπαμίνη.

«Ως επί το πλείστον, η ντοπαμίνη μελετάται για διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος και μας εξέπληξε το ότι βρήκαμε υποδοχείς ντοπαμίνης που εκφράζονται σε ινοβλάστες», δήλωσε ο επικεφαλής της μελέτης, Δρ. Daniel Tschumerlin. «Επιπρόσθετα, πέρα από την παρακολούθηση της ρύθμισης της σηματοδότησης της ντοπαμίνης στους πνεύμονες, αναπτύσσουμε νέα μόρια για να στοχεύσουμε τον υποδοχέα ντοπαμίνης καθώς πιστεύουμε ότι είναι υποσχόμενη η προσπάθεια προσαρμογής αυτής της προσέγγισης στις ανθρώπινες ασθένειες», πρόσθεσε ο Δρ. Tshumerlin, για το εν λόγω εύρημα.

 

Πηγή:https://www.healthweb.gr/

Επιστήμονες ανακάλυψαν το διακόπτη ελέγχου του εγκεφάλου

Μια μελέτη που ερεύνησε τη νευρολογική βάση του άγχους στον εγκέφαλο έχει εντοπίσει τα «κύτταρα του άγχους». Η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε μια τεχνική που ονομάζεται απεικόνιση ασβεστίου, εισάγοντας μικροσκοπικές κάμερες στους εγκεφάλους εργαστηριακών ποντικών για να καταγράψουν τη δραστηριότητα των κυττάρων στον ιππόκαμπο καθώς τα ζώα διέσχιζαν το περιβάλλον τους. Η ερευνητική ομάδα είχε δημιουργήσει ειδικούς λαβυρίνθους στους οποίους κάποιες διαδρομές οδηγούσαν σε ανοιχτούς χώρους και ανυψωμένες πλατφόρμες -εκτεθειμένα περιβάλλοντα που είναι γνωστό ότι προκαλούν άγχος σε ποντίκια, λόγω της αυξημένης ευπάθειας στους θηρευτές.

Όταν τα ποντίκια προχωρούσαν μακριά από την ασφάλεια των τοίχων, οι ερευνητές παρατήρησαν ότι κύτταρα σε ένα μέρος του ιππόκαμπου που ονομάζεται κοιλιακό CA1 (vCA1) άρχισαν να δραστηριοποιούνται. Επειδή αυτή η ίδια διαδικασία ρύθμισης λειτουργεί και στους ανθρώπους -όχι μόνο στα εργαστηριακά ποντίκια που εκτίθενται σε λαβύρινθους που προκαλούν άγχος- οι ερευνητές υποθέτουν ότι οι ίδιοι νευρώνες άγχους θα μπορούσαν να αποτελούν μέρος της ανθρώπινης βιολογίας. Χρησιμοποιώντας μια τεχνική που ονομάζεται οπτογενετική μέσω της οποίας μια δέσμη φωτός έλαμπε επάνω στα κύτταρα της περιοχής vCA1, οι ερευνητές μπόρεσαν να σιωπήσουν αποτελεσματικά τα κύτταρα άγχους. Αυτό προκάλεσε άμεση αυτοπεποίθηση, μια χωρίς άγχος δραστηριότητα στα ποντίκια. Αν σταματούσε αυτήν τη δραστηριότητα, θα γίνονταν τα ζώα λιγότερο αγχωμένα; Η απάντηση ήταν ναι. Τα ζώα έγιναν λιγότερο ανήσυχα και ήθελαν πραγματικά να εξερευνήσουν περισσότερο τους ανοιχτούς δρόμους του λαβυρίνθου.

Ο διακόπτης ελέγχου δεν λειτουργούσε μόνο με έναν τρόπο. Με την αλλαγή των ρυθμίσεων του φωτός, οι ερευνητές ήταν σε θέση να ενισχύσουν τη δραστηριότητα των κυττάρων άγχους, κάνοντας τα ζώα να τρέμουν ακόμα και σε ασφαλείς, περιφραγμένους χώρους. Τα επόμενα βήματα, είπαν οι ερευνητές, θα είναι να μάθουμε αν ο ίδιος διακόπτης ελέγχου μπορεί να ρυθμίσει το ανθρώπινο άγχος. Με βάση όσα είναι γνωστά για τις ομοιότητες των εγκεφάλων με τα ποντίκια, φαίνεται εύλογο. Τα ευρήματα αναφέρθηκαν στο περιοδικό «Neuron»

 

Πηγή:https://www.healthweb.gr/

Ελπιδοφόρα μηνύματα για τα παιδιά με αιματολογικά και ογκολογικά νοσήματα

Ο καθηγητής Elad Jacoby, από το Ισραήλ, αναφέρθηκε στην πρωτοποριακή θεραπεία των CAR-T cells και τις ελπίδες που δίνει για τα παιδιά με ανθεκτική ή υποτροπιάζουσα λευχαιμία.

Με εντυπωσιακή συμμετοχή, περισσότερων από 300 συνέδρων, και παρουσία καταξιωμένων Ελλήνων και ξένων επιστημόνων, πραγματοποιήθηκε στα Ιωάννινα, στις 11-13 Οκτωβρίου 2019, το 5ο Πανελλήνιο Συνέδριο της Ελληνικής Εταιρείας Παιδιατρικής Αιματολογίας Ογκολογίας (ΕΕΠΑΟ).

Προσκεκλημένοι εισηγητές από την Γερμανία και το Ισραήλ, μαζί με Έλληνες συναδέλφους τους, συμμετείχαν σε εισηγήσεις, στρογγυλές τράπεζες και δορυφορικά συμπόσια,  παρουσιάζοντας τα καινούρια δεδομένα στο χώρο της Παιδιατρικής Αιματολογίας Ογκολογίας, ανταλλάσσοντας απόψεις και ενισχύοντας τη συνεργασία τους.

Το πρωί της Παρασκευής (11/10/2019) αφιερώθηκε σε θέματα Θαλασσαιμίας και Αιμοσφαιρινοπαθειών. Η συνάντηση ξεκίνησε με την ανασκόπηση της ιστορίας των Μονάδων Μεσογειακής Αναιμίας στα Ιωάννινα από τον Καθηγητή Νικόλαο Χαλιάσο. Θέματα σχετικά με την εξατομίκευση της θεραπείας αποσιδήρωσης στην θαλασσαιμία, τις κλινικές μελέτες και την εκτίμηση της ποιότητας της ζωής, καθώς και την ολιστική προσέγγιση των ασθενών με τη συμβολή ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, αναπτύχθηκαν από ένα πάνελ ειδικών λειτουργών υγείας. Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στις νεότερες θεραπευτικές προσεγγίσεις για την Δρεπανοκυτταρική Αναιμία από τον Αναπληρωτή Καθηγητή Α. Μάκη και τη γονιδιακή θεραπεία για τις αιμοσφαιρινοπάθειες από τον Καθηγητή Αντώνη Καττάμη.

Στη στρογγυλή τράπεζα για την ψυχοκοινωνική στήριξη συζητήθηκαν θέματα σχετικά με την ενημέρωση των εφήβων με καρκίνο, την αναγκαιότητα της ανακουφιστικής φροντίδας και την αντιμετώπιση του τελικού σταδίου παιδιών και εφήβων με καρκίνο.

Στη στρογγυλή τράπεζα για τις αιματολογικές νεοπλασίες, παρουσιάστηκαν τα καινούρια δεδομένα στην αντιμετώπιση της Χρόνιας Μυελογενούς Λευχαιμίας στα παιδιά, οι στρατηγικές θεραπείας της υποτροπής της Οξείας Λεμφοβλαστικής Λευχαιμίας, καθώς και το νέο Ευρωπαϊκό Πρωτόκολλο που χρησιμοποιείται από τη Μονάδα Μεταμόσχευσης Μυελού των Οστών για την Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία.

Ο καθηγητής Elad Jacoby, από το Ισραήλ, αναφέρθηκε στην πρωτοποριακή θεραπεία των CAR-T cells και τις ελπίδες που δίνει για τα παιδιά με ανθεκτική ή υποτροπιάζουσα λευχαιμία.

Την επίσημη Τελετή Έναρξης του Συνεδρίου, το βράδυ της Παρασκευής, τίμησαν  με την παρουσία και με χαιρετισμό ο Δήμαρχος των Ιωαννίνων κ. Μωυσής Ελισάφ, η Πρόεδρος του Ιατρικού Συλλόγου Ιωαννίνων κ.  Σταυρούλα Τσιάρα, ο Αναπληρωτής Πρόεδρος του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων κ. Σπυρίδων Κονιτσιώτης, η διευθύντρια της Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων κ. Αικατερίνη Σιώμου, η κ. Ελένη Καψάλη ως εκπρόσωπος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας, η κ. Ρούλα Βεζυργιάννη ως εκπρόσωπος της Ελληνικής Εταιρείας Πυρηνικής Ιατρικής,  η κυρία Καρρά Ευανθία από τον Σύλλογο Γονέων Παιδιών με Νεοπλασματικά Νοσήματα «Φλόγα» Ιωαννίνων και ο κ. Γιάννης Λιάρος από την Αστική Μη Κερδοσκοπική Εταιρεία «ΚΑΡΚΙΝΑΚΙ».

Το Σάββατο, παρουσιάστηκαν οι εξελίξεις στη διάγνωση και την αντιμετώπιση των Μυελοδυσπλαστικών Συνδρόμων, της Αυτοάνοσης Αιμολυτικής Αναιμίας, της Απλαστικής Αναιμίας, του σύνδρομου Blackfan-Diamond, καθώς και των διαταραχών της πήξης, με έμφαση στα θρομβοεβολικά επεισόδια, στην αιμορροφιλία και στη θρομβοπενία, από καταξιωμένους ιατρούς με βαθιά γνώση στα σπάνια αυτά νοσήματα. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον  παρουσίασε η στρογγυλή τράπεζα για θέματα υποστηρικτικής θεραπείας των ογκολογικών ασθενών, με  έμφαση τις νεότερες αντιμυκητιασικές θεραπείες, τη διατροφολογική αντιμετώπιση της καρκινικής καχεξίας και τις μεθόδους διατήρησης γονιμότητας των παιδιών και εφήβων με καρκίνο.

Στη συζήτηση για τους συμπαγείς όγκους παρουσιάστηκαν οι νεότερες προοπτικές στα πρωτόκολλα συμπαγών όγκων, ενώ σημαντική ήταν η συμμετοχή της Καθηγήτριας του Πανεπιστημίου του Essen, Uta Dirksen, που παρουσίασε το νέο Πρωτόκολλο για το Σάρκωμα Ewing. Συζητήθηκαν, επίσης, οι ιδιαιτερότητες των εφήβων και νεαρών ενηλίκων με καρκίνο και η ανάγκη ανάπτυξης εξειδικευμένων  υπηρεσιών, καθώς και οι ενδείξεις επανακτινοβόλησης των παιδιών με υποτροπή συμπαγούς όγκου.

Ο ολοένα αυξανόμενος ρόλος της ανοσοθεραπείας στη αντιμετώπιση του νευροβλαστώματος αναπτύχθηκε από τον ιατρό Βασίλειο Παπαδάκη, ενώ ο Καθηγητής Ελπιδοφόρος Μανταδάκης έκανε μία αναλυτική παρουσίαση της διάγνωσης και της αντιμετώπισης του Αιμοφαγοκυτταρικού Συνδρόμου, τονίζοντας τις νέες ανοσοθεραπευτικές προσεγγίσεις.

Το πρόγραμμα της 2ης ημέρας ολοκληρώθηκε με την πολύ ελπιδοφόρα εισήγηση του Καθηγητή Αντώνη Καττάμη σχετικά με την Ιατρική Ακριβείας σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες με καρκίνο.

Η τελευταία ημέρα του Συνεδρίου αφιερώθηκε σε συζητήσεις και ενημερώσεις για τις κλινικές μελέτες και τα κλινικά πρωτόκολλα. Συζητήθηκε το νομοθετικό πλαίσιο, τα βήματα οργάνωσης ομάδων κλινικών μελετών, ο συντονιστικός ρόλος των clinical research organization και των οδηγιών για την καλή κλινική πρακτική, καθώς και οι στόχοι του Ευρωπαϊκού Παιδιατρικού Δικτύου Κλινικών Μελετών (c4c). Σημαντική ήταν η παρέμβαση της Προέδρου του Συλλόγου «ΦΛΟΓΑ» Μαρίας Τρυφωνίδου, που αφορούσε τη χρηματοδότηση της προσπάθειας της ΕΕΠΑΟ για συμμετοχή σε συνεργατικές Διεθνείς Κλινικές Μελέτες. Παρουσιάστηκαν τόσο τα τρέχοντα όσο και νέα θεραπευτικά πρωτόκολλα και έγινε σύντομη ενημέρωση για τα πεπραγμένα και τους μελλοντικούς στόχους των διάφορων ομάδων εργασίας.

‘’Η επιτυχία του 5ο Πανελλήνιου Συνέδριου της ΕΕΠΑΟ δεν οφείλεται μόνο στην αρτιότητα της οργάνωσης και στο υψηλό επίπεδο των εισηγήσεων, που αντικατοπτρίστηκε στη μεγάλη συμμετοχή, αλλά κυρίως στα ελπιδοφόρα μηνύματα που εξέπεμψε για ένα καλύτερο μέλλον για τα παιδιά και εφήβους με ογκολογικά και αιματολογικά νοσήματα. Οι προσπάθειες όλων μας συνεχίζονται με στόχο την άριστη θεραπεία και τη βέλτιστη έκβαση των παιδιών και των εφήβων με αιματολογικά νοσήματα και κάθε μορφή καρκίνου.’’

 

Πηγή:https://www.iatronet.gr/

Γονιδιακή θεραπεία αντιμετωπίζει πολλαπλές ασθένειες

Μια νέα μελέτη από το Wyss στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ και το Harvard Medical School (HMS) αναφέρει ότι μία μόνο χορήγηση ενός αδενο-συναφούς ιού (AAV) -με βάση γονιδιακή θεραπεία που συνδυάζει τρία γονίδια  μακροζωίας πετυχαίνει σημαντική βελτίωση ή πλήρη αναστροφή πολλαπλών ασθενειών  που σχετίζονται με την ηλικία, υποδηλώνοντας ότι μια προσέγγιση σε επίπεδο συστημάτων για τη θεραπεία τέτοιων ασθενειών θα μπορούσε να βελτιώσει τη συνολική υγεία και τη διάρκεια ζωής. Η έρευνα αναφέρεται στο PNAS.

“Τα αποτελέσματα που είδαμε ήταν εκπληκτικά και προτείνουμε ότι η ολιστική αντιμετώπιση της γήρανσης μέσω της γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσε να είναι πιο αποτελεσματική από την αποσπασματική προσέγγιση που υπάρχει σήμερα”, δήλωσε ο πρώτος συντάκτης Noah Davidsohn, Ph.D., πρώην ερευνητής της Wyss Institute HMS, ο οποίος είναι τώρα ο επικεφαλής της τεχνολογίας Rejuvenate Bio. “Όλοι θέλουν να παραμείνουν όσο το δυνατόν πιο υγιείς όσο , και αυτή η μελέτη είναι ένα πρώτο βήμα προς τη μείωση της ταλαιπωρίας που προκαλείται από νοσήματα που προκαλούν εξασθένιση”.

Η μελέτη διεξήχθη στο εργαστήριο του μέλους της Σχολής Core της Wyss George Church, Ph.D. ως μέρος της μεταδιδακτορικής έρευνας του Davidsohn για τη γενετική της γήρανσης. Davidsohn, Εκκλησία και οι συν-συγγραφείς τους διεξήγαγαν σε τρία γονίδια που είχαν αποδειχθεί προηγουμένως ότι προσδίδουν αυξημένα οφέλη για την υγεία και τη διάρκεια ζωής σε ποντίκια που έχουν σχεδιαστεί με γενετική μηχανική για να τα υπερεκφράζουν: FGF21, sTGFβR2 και αΚlotho. Υπολόγισαν ότι η παροχή επιπλέον αντιγράφων αυτών των γονιδίων σε μη τροποποιημένους ποντικούς μέσω γονιδιακής θεραπείας θα καταπολεμά κατά τον ίδιο τρόπο τις ασθένειες που σχετίζονται με την ηλικία και θα αποφέρει οφέλη για την υγεία. Η ομάδα δημιούργησε ξεχωριστά κατασκευάσματα γονιδιακής θεραπείας για κάθε γονίδιο χρησιμοποιώντας τον ορότυπο AAV8 ως όχημα απελευθέρωσης και έπεισε τους σε μοντέλα ποντικών παχυσαρκίας, διαβήτη τύπου II, καρδιακή ανεπάρκεια και νεφρική ανεπάρκεια τόσο μεμονωμένα όσο και σε συνδυασμό με τα άλλα γονίδια. υπήρξε μια συνεργιστική ευεργετική επίδραση.

Μόνο ο FGF21 προκάλεσε πλήρη αναστροφή του κέρδους βάρους και του διαβήτη τύπου II σε παχύσαρκους, διαβητικούς ποντικούς μετά από μία χορήγηση γονιδιακής θεραπείας και ο συνδυασμός του με sTGFβR2 μείωσε την ατροφία των νεφρών κατά 75% σε ποντικούς με νεφρική ίνωση. Η καρδιακή λειτουργία σε ποντίκια με καρδιακή ανεπάρκεια βελτιώθηκε κατά 58% όταν τους χορηγήθηκε sTGFβR2 μόνη ή σε συνδυασμό με οποιοδήποτε από τα δύο άλλα γονίδια, δείχνοντας ότι μια συνδυασμένη θεραπευτική αγωγή των FGF21 και sTGFβR2 θα μπορούσε να αντιμετωπίσει με επιτυχία και τις τέσσερις συνθήκες που σχετίζονται με την ηλικία, την υγεία και την επιβίωση. Η χορήγηση και των τριών γονιδίων οδήγησε σε ελαφρώς χειρότερα αποτελέσματα, πιθανότατα από μια αντίθετη αλληλεπίδραση μεταξύ FGF21 και αΚlotho, η οποία παραμένει προς μελέτη. Είναι σημαντικό ότι τα ενεμένα γονίδια παρέμειναν ξεχωριστά από τα φυσικά γονιδιώματα των ζώων, δεν τροποποίησαν το φυσικό τους DNA και δεν μπορούσαν να περάσουν σε μελλοντικές γενιές ή μεταξύ ζωντανών ζώων.

“Η επίτευξη αυτών των αποτελεσμάτων σε μη διαγονιδιακά ποντίκια αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την κατεύθυνση της ανάπτυξης αυτής της θεραπείας σε μια θεραπεία και η ταυτόχρονη χορήγηση πολλαπλών γονιδίων που επηρεάζουν τη νόσο θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανακούφιση των ανοσολογικών προβλημάτων που θα μπορούσαν να προκύψουν από την εναλλακτική λύση της παροχής πολλαπλών, γονιδιακές θεραπείες για κάθε ασθένεια “, δήλωσε η Εκκλησία, η οποία είναι επίσης Καθηγητής Γενετικής στο HMS και Καθηγητής Επιστημών Υγείας και Τεχνολογίας στο Χάρβαρντ και το MIT. “Η έρευνα αυτή αποτελεί ένα ορόσημο για την αποτελεσματική αντιμετώπιση των πολλών ασθενειών που συνδέονται με τη γήρανση και ίσως θα μπορούσε να οδηγήσει σε ένα μέσο αντιμετώπισης της γήρανσης”.

 

Πηγή:https://www.healthweb.gr/

Νέο τεστ επιταχύνει τη διάγνωση καρκινικών όγκων στον εγκέφαλο

Η ανάλυση δειγμάτων αίματος, σε συνδυασμό με ένα πρόγραμμα τεχνητής νοημοσύνης, αποτελεί ένα νέο τεστ, που μπορεί να επιταχύνει την διάγνωση καρκινικών όγκων στον εγκέφαλο, όπως ανακοίνωσαν Βρετανοί επιστήμονες.

Οι εγκεφαλικοί όγκοι συχνά έχουν ασαφή συμπτώματα, όπως πονοκεφάλους και προβλήματα μνήμης, με συνέπεια να μην διαγιγνώσκονται πάντα έγκαιρα. Η μόνη αξιόπιστη μέθοδος διάγνωσής τους σήμερα είναι η σάρωση του εγκεφάλου με μηχάνημα απεικόνισης.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Πολ Μπρέναν του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, που έκαναν τη σχετική ανακοίνωση σε συνέδριο του βρετανικού Εθνικού Ινστιτούτου Ερευνών για τον Καρκίνο στη Γλασκώβη, ανακοίνωσαν ότι το νέο τεστ τους, το οποίο ανιχνεύει χημικές ουσίες που αποβάλλουν οι εγκεφαλικοί όγκοι στην κυκλοφορία του αίματος, θα βοηθήσει στην ταχύτερη διάγνωση και θα βελτιώσει την επιβίωση των ασθενών.

Οι όγκοι στον εγκέφαλο μειώνουν το προσδόκιμο ζωής κατά 20 χρόνια κατά μέσο όρο, περισσότερο από κάθε άλλο είδος καρκίνου. Πολλοί ασθενείς διαγιγνώσκονται στα επείγοντα του νοσοκομείου, παρόλο που έως τότε έχουν επισκεφθεί αρκετές φορές κάποιο γιατρό για διάφορα συμπτώματα.

«Είναι δύσκολο να διαγνωσθεί ένας όγκος στον εγκέφαλο. Ένας πονοκέφαλος μπορεί να είναι σημάδι τέτοιου όγκου, αλλά το πιθανότερο είναι ότι πρόκειται για κάτι άλλο, συνεπώς δεν είναι πρακτικό να στέλνει κανείς πολλούς ανθρώπους για τομογραφία του εγκεφάλου τους, μήπως και πρόκειται για όγκο. Η μεγάλη δυσκολία είναι να εντοπίσει κανείς ποιοι άνθρωποι πρέπει επειγόντως να πάνε να κάνουν τέτοια απεικόνιση», δήλωσε ο δρ Μπρέναν.

Το νέο τεστ, που βασίζεται στην τεχνική της υπέρυθρης φασματοσκοπίας και σε ένα πρόγραμμα τεχνητής νοημοσύνης, εντοπίζει στο αίμα τη χημική «υπογραφή» του εγκεφαλικού όγκου. Οι έως τώρα δοκιμές του σε δείγματα αίματος από 400 ανθρώπους με πιθανό όγκο στον εγκέφαλο (οι 40 αποδείχθηκε αργότερα ότι πράγματι είχαν) δείχνουν ότι «έπιασε» σωστά το 82% των εγκεφαλικών όγκων, καθώς και το 84% όσων δεν είχαν όγκο (χαμηλός βαθμός ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων). Στην περίπτωση του συνηθέστερου όγκου στον εγκέφαλο, του γλοιώματος, το τεστ είχε ακρίβεια 92% στην ανίχνευση των ασθενών.

Σε επόμενο στάδιο το τεστ θα δοκιμαστεί σε μεγαλύτερο αριθμό ανθρώπων, ενώ οι επιστήμονες δεν αποκλείουν την προσαρμογή του, ώστε να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση και άλλων καρκίνων (ωοθηκών, παγκρέατος, εντέρου και προστάτη).

(ΑΠΕ-ΜΠΕ)

Ο υπερβολικός χρόνος που ξοδεύουν τα παιδιά μπροστά σε οθόνες προκαλεί δομικές αλλαγές στον εγκέφαλο?

Δομικές αλλαγές στον εγκέφαλο των παιδιών προσχολικής ηλικίας που χρησιμοποιούν ηλεκτρονικά μέσα που διαθέτουν οθόνες, αποκάλυψαν νέα ερευνητικά δεδομένα.

Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση «JAMA Pediatrics» έδειξε ότι τα παιδιά που χρησιμοποιούν πολύ μέσα που διαθέτουν οθόνες παρουσιάζουν ελαττωμένη δομική ακεραιότητα της λευκής ουσίας του εγκεφάλου σε περιοχές του που ελέγχουν τη γλώσσα και τις ικανότητες ανάγνωσης και γραφής.

Στο πλαίσιο της έρευνας αυτής, που διεξήχθη από το Νοσοκομείο Παίδων στο Σινσινάτι της πολιτείας Οχάιο, εκτιμήθηκε ο χρόνος που περνούν τα παιδιά μπροστά σε οθόνες με βάση τις προτάσεις της Αμερικανικής Παιδιατρικής Ακαδημίας.

Οι συστάσεις της Ακαδημίας λαμβάνουν υπόψη όχι μόνο τον χρόνο που περνά ένα παιδί μπροστά στην οθόνη, αλλά επίσης την πρόσβαση που έχει σε τέτοιες συσκευές, συμπεριλαμβανομένων των φορητών συσκευών, το περιεχόμενο της χρήσης τους, μαζί με ποιόν τις χρησιμοποιούν και πώς αλληλεπιδρούν με αυτόν όταν ασχολούνται με τα ηλεκτρονικά αυτά.

«Η έρευνα αυτή φέρνει στην επιφάνεια ερωτήματα σχετικά με το αν ορισμένες περιστάσεις χρήσης αυτών των ηλεκτρονικών μέσων που διαθέτουν οθόνες μπορεί να προκαλούν ανεπαρκή διέγερση του εγκεφάλου σε μια ηλικία που ο εγκέφαλος βρίσκεται υπό ταχεία διαμόρφωση» είπε ο Τζον Χιούτον, διευθυντής στο Reading & Literacy Discovery Center, ένα πρόγραμμα του Νοσοκομείου Παίδων στο Σινσινάτι που προσπαθεί να βελτιώσει τις ικανότητες ανάγνωσης και γραφής των παιδιών της περιοχής.

«Δεδομένου ότι δεν μπορούμε ακόμα να καθορίσουμε εάν ο χρόνος που ξοδεύουν τα παιδιά μπροστά σε οθόνες προκαλεί αυτές τις δομικές αλλαγές στον εγκέφαλο ή αν αυτός συνδέεται μακροπρόθεσμα με νευροαναπτυξιακά προβλήματα, γίνεται φανερή η ανάγκη διεξαγωγής περαιτέρω ερευνών προκειμένου να προσδιοριστούν τα κατάλληλα όρια στη χρήση της τεχνολογίας».

Μεταξύ των συστάσεων της Αμερικανικής Παιδιατρικής Ακαδημίας περιλαμβάνονται τα παρακάτω:

  • Για τα παιδιά κάτω των 18 μηνών, πλήρης αποφυγή τη χρήσης μέσων που περιλαμβάνουν οθόνες εξαιρουμένων των βιντεοκλήσεων.
  • Οι γονείς παιδιών 18 έως 24 μηνών που θέλουν να φέρουν τα παιδιά τους σε επαφή με τα ψηφιακά μέσα θα πρέπει να επιλέγουν προγράμματα υψηλής ποιότητας και να τα παρακολουθούν μαζί με τα παιδιά τους ώστε να τα βοηθήσουν να καταλάβουν τι βλέπουν.
  • Για τα παιδιά δύο έως πέντε ετών το όριο χρήσης μέσων που διαθέτουν οθόνη είναι μια ώρα τη μέρα και αφορά μόνο υψηλής ποιότητας προγράμματα. Οι γονείς θα πρέπει να παρακολουθούν μαζί με τα παιδιά τους για να τα βοηθήσουν να καταλαβαίνουν αυτά που βλέπουν και το πώς εφαρμόζονται στον κόσμο γύρω τους.

Από το newsroom του Healthmag.gr 

Πηγή:https://healthmag.gr/

Hadassah: Πρόληψη επιπλοκών από λοιμώξεις κατά την εγκυμοσύνη

Μέθοδος υπόσχεται να βοηθήσει εκατομμύρια γυναίκες.

Το Νοσοκομείο Hadassah, σε συνεργασία με τους ερευνητές του Επιστημονικού Ινστιτούτου Weizmann, ανέπτυξαν μια νέα θεραπεία που αντιμετωπίζει αποτελεσματικά την κοινή βακτηριακή λοίμωξη που ονομάζεται Βακτηριακή Κολπίτιδα (ΒΚ), με τη διενέργεια μεταμόσχευσης κολπικού μικροβιώματος από υγιείς δότριες στις ασθενείς.

Αυτή η νέα θεραπευτική μέθοδος υπόσχεται να βοηθήσει εκατομμύρια γυναίκες, αφού προλαμβάνει τις επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μειώνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης σεξουαλικά μεταδιδόμενων λοιμώξεων. Επιπλέον, μειώνει την ανάγκη για αντιβιοτικά φάρμακα, τα οποία άλλωστε συνιστούν προσωρινή λύση.

Η Δρ. Lev-Sagie Achinoam, μια εκ των συγγραφέων της έρευνας και ειδικός σε παθήσεις του του κόλπου, ανέφερε ότι κατά την πολύχρονη εμπειρία της με ασθενείς με ΒΚ, ένα μεγάλο ποσοστό επέστρεφε τον ίδιο χρόνο κιόλας, υποφέροντας από την ίδια πάθηση. «Δεν μπορούσα να τους γιατρέψω με αντιβιοτικά», ανέφερε.

Οι ερευνητές δοκίμασαν τη θεραπεία σε πέντε γυναίκες, από 27 μέχρι 47 ετών, οι οποίες είχαν διαγνωστεί με ΒΚ και τους είχαν χορηγηθεί αντιβιοτικά πριν από την έρευνα. Τις εξέτασαν για πιθανή υποτροπή ανά τακτά χρονικά διαστήματα, μέχρι και 21 μήνες μετά τη θεραπεία. Για τέσσερις από τις γυναίκες που συμμετείχαν στην έρευνα, η μεταμόσχευση οδήγησε σε πλήρη μακροχρόνια ύφεση. Αν και τρεις από τις ασθενείς χρειάστηκαν και δεύτερη μεταμόσχευση (και αλλαγή δότριας στην περίπτωση μιας ασθενούς) για να επιτευχθεί μακροχρόνια ύφεση, σε δύο από τις περιπτώσεις, η χορήγηση μιας μόνο δόσης οδήγησε σε μακροχρόνια και πλήρη ύφεση.

 

Πηγή:https://www.iatronet.gr/

Βρέθηκε γυναίκα που χάρη σε μια σπάνια γενετική μετάλλαξη φαίνεται να προστατεύεται από τη νόσο Αλτσχάιμερ

Η ύπαρξη μιας σπάνιας μετάλλαξης στο DNA μιας γυναίκας στην Κολομβία φαίνεται πως την έχει προστατεύσει από την εμφάνιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ. Η ανακάλυψη βοηθά να εξηγηθεί γιατί μερικοί άνθρωποι είναι πιο ανθεκτικοί από άλλους στην περίπτωση της νευροεκφυλιστικής πάθησης και μπορεί μελλοντικά να οδηγήσει σε νέες στρατηγικές για την καθυστέρηση εκδήλωσης του Αλτσχάιμερ.

Η ανακάλυψη της περίπτωσης της γυναίκας έγινε στο πλαίσιο μιας μελέτης 1.200 ατόμων από την Κολομβία, που είχαν έντονη γενετική προδιάθεση να εμφανίσουν Αλτσχάιμερ. Οι ερευνητές, με επικεφαλής τους Γιόζεφ Αρμπολέδα-Βελάσκεθ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, Γιακίλ Κιρόζ του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης και Έρικ Ράιμαν του Ινστιτούτου Αλτσχάιμερ Banner της Νέας Υόρκης, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό “Nature Medicine”.

Οι αιτίες για τις περισσότερες περιπτώσεις Αλτσχάιμερ είναι άγνωστες μέχρι σήμερα. Μια μικρή ομάδα ανθρώπων με μια συγκεκριμένη μετάλλαξη (E280A) σε ένα γονίδιο (PSEN1) έχουν αυξημένο γενετικό κίνδυνο για να εκδηλώσουν πρόωρα τη νόσο. Σχεδόν πάντα οι εν λόγω ασθενείς εμφανίζουν νοητικά/μνημονικά προβλήματα και άνοια σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία, μετά τα 40.

Η συγκεκριμένη γυναίκα, η οποία είχε το μεταλλαγμένο αυτό γονίδιο, εμφάνιζε την τυπική παθολογία στον εγκέφαλο της (αυξημένη παρουσία της τοξικής πρωτεΐνης βήτα αμυλοειδούς, που είναι το «σήμα κατατεθέν» της νόσου Αλτσχάιμερ), παρόλα αυτά δεν είχε εκδηλώσει τα αναμενόμενα συμπτώματα. Η ανάλυση του γονιδιώματος της αποκάλυψε ότι, πέρα από την παθογόνο μετάλλαξη, διέθετε σε ένα άλλο γονίδιο (ΑΡΟΕ3) μια άλλη σπάνια μετάλλαξη, γνωστή ως Christchurch.

Αυτή η επιπρόσθετη μετάλλαξη (γνωστή και ως ΑΡΟΕ3ch) φαίνεται πως λειτουργεί ως «αντίπαλο δέος» στις επιπτώσεις της πρώτης μετάλλαξης (PSEN 1 E280A), πράγμα που την προστατεύει, παρόλο που η εικόνα του βήτα αμυλοειδούς στον εγκέφαλο της παραπέμπει στην ύπαρξη Αλτσχάιμερ. Η γυναίκα έχει παραμείνει γνωσιακά υγιής μετά και τα 70 της.

Οι ερευνητές ευελπιστούν ότι η εν λόγω σπάνια περίπτωση μπορεί να ανοίξει νέους δρόμους για τη θεραπεία και την πρόληψη της νόσου, δίνοντας μεγαλύτερη έμφαση στην ενίσχυση της αντίστασης του εγκεφάλου στην παθολογία του Αλτσχάιμερ, παρά στην ανακάλυψη των πρωταρχικών αιτιών της νόσου.

 

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Η νέα βάση δεδομένων στον τομέα της γονιδιωματικής έρευνας

Τα γενικά σύνολα δεδομένων που αποκαλύπτουν τη λειτουργία των γονιδιωματικών παραλλαγών στην υγεία και την ασθένεια έχουν καταστεί ευκολότερα με την έναρξη μιας νέας βάσης δεδομένων ανοιχτού κώδικα που αναπτύχθηκε από ερευνητές της Αυστραλίας και της Βόρειας Αμερικής. Η βάση δεδομένων MaveDB είναι ένα αποθετήριο δεδομένων από πειράματα που ονομάζονται πολλαπλές δοκιμασίες παραλλαγής αποτελέσματος (MAVEs) – που μετρούν συστηματικά την επίδραση χιλιάδων επιμέρους παραλλαγών αλληλουχίας στη λειτουργία ενός γονιδίου. Αυτά τα πειράματα μπορούν να παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο οι πρωτεΐνες που παράγονται από αυτή τη γονιδιακή λειτουργία, τον τρόπο με τον οποίο οι παραλλαγές αυτού του γονιδίου μπορούν να συμβάλλουν στην ασθένεια και τον τρόπο δημιουργίας συνθετικών εκδόσεων πρωτεϊνών που είναι πιο αποτελεσματικές από την αρχική πρωτεΐνη. Το MaveDB είναι η πρώτη δημόσια προσβάσιμη βάση δεδομένων για αυτά τα στοιχεία. Η ανάπτυξή του καθοδηγείται από τον Δρ. Alan Rubin από το Ινστιτούτο Walter και Eliza Hall της Αυστραλίας, τον Αναπληρωτή Καθηγητή Douglas Fowler από το Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον των ΗΠΑ και τον καθηγητή Frederick Roth από το Πανεπιστήμιο του Τορόντο του Καναδά. Το MaveDB περιγράφηκε στο περιοδικό Genome Biology.

Ενίσχυση της έρευνας για τη γονιδιωματική

Τα MAVE έχουν φέρει επανάσταση στην ικανότητα των ερευνητών να κατανοήσουν τη λειτουργία των γονιδίων και τους ρόλους τους στην ασθένεια, δήλωσε ο Δρ Rubin. «Στο παρελθόν, οι ερευνητές έπρεπε να επικεντρωθούν σε μια χούφτα αλλαγές σε ένα γονίδιο για να καταλάβουν τη λειτουργία του», είπε. “Ήταν πολύ περίπλοκο να παράγει τα δεδομένα από μια εξαντλητική σάρωση των παραλλαγών ενός γονιδίου που μπορεί να είναι εκατοντάδες ή χιλιάδες βάσεις σε μήκος.

“Η ανάπτυξη των MAVE παρείχε στους ερευνητές τη δυνατότητα να μετρήσουν πειραματικά κάθε μεμονωμένη γενετική αλλαγή ενός γονιδίου με τις λειτουργικές τους συνέπειες. Αυτές οι δοκιμασίες μπορούν να χειριστούν δεκάδες χιλιάδες γενετικές παραλλαγές, επιτρέποντας στους ερευνητές να οικειοποιήσουν τις σχετικές αλλαγές και να τις τοποθετήσουν στο πλαίσιο”. Μέχρι τώρα, τα στοιχεία από τα πειράματα της MAVE υπήρχαν μεμονωμένα, με δεδομένα από μεμονωμένες μελέτες που μεταφορτώθηκαν σε ιστότοπους περιοδικών όταν δημοσιεύθηκαν ερευνητικά έγγραφα ή παρασχέθηκαν κατόπιν αιτήματος σε άλλους ερευνητές.

«Αυτό δυσκολεύει τους ερευνητές να έχουν πρόσβαση στα δεδομένα άλλων ομάδων ή ακόμα και να γνωρίζουν ότι έχει πραγματοποιηθεί ένα συγκεκριμένο πείραμα MAVE, γεγονός που παρεμποδίζει δυνητικά τις συνεργασίες και την πρόοδο της έρευνας στον τομέα της γονιδιωματικής», δήλωσε ο Δρ Ρούμπιν.

“Το MaveDB διευκολύνει τους επιστήμονες να μοιράζονται τα σύνολα δεδομένων τους σε μια ενιαία τοποθεσία χρησιμοποιώντας έναν ευέλικτο μορφότυπο που εφαρμόζεται σε πολλούς ερευνητικούς τομείς και επιτρέπει σε άλλους επιστήμονες να έχουν εύκολη πρόσβαση σε αυτά τα δεδομένα για να ενισχύσουν την έρευνά τους. να μιλήσει σε άλλες βάσεις δεδομένων για να προσθέσει ένα επιπλέον επίπεδο συνεργατικής ικανότητας.Για τον αναπτυσσόμενο τομέα της έρευνας MAVE, αυτή η βάση δεδομένων είναι ένα σημαντικό βήμα προς την ανοιχτή επιστήμη και την αναπαραγωγικότητα με την εξασφάλιση της διάθεσης δεδομένων ». Τα δεδομένα που λαμβάνονται από τα MAVEs έχουν πολλές εφαρμογές, συμπεριλαμβανομένης της κατανόησης του τρόπου λειτουργίας ενός γονιδίου ή πρωτεΐνης, μέτρησης της συμμετοχής γενετικών παραλλαγών σε μια ασθένεια ή κατανόησης του τρόπου με τον οποίο μια συνθετική πρωτεΐνη – όπως αυτές που χρησιμοποιούνται στη βιοτεχνολογία – μπορεί να γίνει πιο αποτελεσματική.

Οπτικοποίηση δεδομένων

Εκτός από την ίδρυση του MaveDB, η ομάδα ανέπτυξε επίσης λογισμικό απεικόνισης δεδομένων, που ονομάζεται MaveVis, το οποίο διευκολύνει τους ερευνητές να κατανοούν και να ερμηνεύουν τα αποτελέσματα των πειραμάτων MAVE. “Το MaveVis παρέχει μια άμεση και σταθερή απεικόνιση δεδομένων MAVE, συμπεριλαμβανομένων πολύτιμων σχολιασμών, όπως είναι οι πληροφορίες για τη δομή πρωτεϊνών, που θα επιταχύνουν τη συνεργατική έρευνα”, δήλωσε ο Dr. Rubin. «Θεωρούμε ότι καθώς το MaveDB χρησιμοποιείται ευρύτερα στην κοινότητα της βιοπληροφορικής, θα προστεθούν και άλλες εφαρμογές που παρέχουν νέους τρόπους για την απεικόνιση και την ερμηνεία σύνθετων δεδομένων γονιδιωματικής, οδηγώντας σε νέες ανακαλύψεις που ενισχύουν τη βιοϊατρική έρευνα. ή την κατανόηση του πώς οι γονιδιωματικές παραλλαγές ενός ασθενούς συμβάλλουν σε μια ασθένεια. ”

 

Πηγή:https://www.healthweb.gr/