Eρευνητές εντοπίζουν διαφορές στους κινδύνους μετάλλαξης του DNA μεταξύ διαφορετικών ανθρώπων

Τι εντόπισαν οι Ισπανοί ερευνητές στο DNA των ανθρώπων.

Οι μεταλλάξεις, οι οποίες συμβαίνουν συνεχώς σε κάθε κύτταρο του σώματός μας, συμβάλλουν καθοριστικά στον καρκίνο, τη γήρανση και τον νευροεκφυλισμό. Ενώ η έκθεση σε μεταλλαξιογόνες χημικές ουσίες ή τα σφάλματα στις κυτταρικές διαδικασίες κατά την αντιγραφή του DNA συμβάλλουν σε αυτές τις μεταλλάξεις, η ακριβής κατανομή και τα μοτίβα κατά μήκος των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων αποτελούσαν μυστήριο μέχρι σήμερα.

Ο δρ Fran Supek, ερευνητής του ICREA και επικεφαλής του εργαστηρίου Genome Data Science στο IRB Barcelona, και η Marina Salvadores, διδακτορική φοιτήτρια στην ίδια ομάδα, έχουν εμβαθύνει στον τομέα των μεταλλάξεων του DNA, αποκαλύπτοντας απροσδόκητα μοτίβα που διαφοροποιούν τα άτομα όσον αφορά τον κίνδυνο μεταλλάξεων.

Προηγούμενες εργασίες στο εργαστήριο εντόπισαν ένα είδος «γονιδιωματικού ορθογράφου»: έναν μηχανισμό επιδιόρθωσης του DNA που κατευθύνει την προσοχή σε βασικά τμήματα των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων, μειώνοντας τους κινδύνους μετάλλαξης. Σε αυτή τη βάση, η παρούσα μελέτη είχε ως στόχο να διαλευκάνει αν τα άτομα έχουν διαφορετικούς κινδύνους μετάλλαξης και, αν ναι, ποιοι μηχανισμοί οδηγούν σε αυτές τις διαφορές.

«Η έρευνα αυτή όχι μόνο διευρύνει την κατανόησή μας για τους παράγοντες που επηρεάζουν την κατανομή του ρυθμού μετάλλαξης, αλλά έχει επίσης σημαντικές επιπτώσεις στην κατανόηση της εξέλιξης του καρκίνου, στις θεραπευτικές στρατηγικές και στην πρόοδο της αναγεννητικής ιατρικής», εξηγεί ο Δρ Supek.

Μια ανάλυση γονιδιωματικών μεγάλων δεδομένων

Για να απαντήσουν σε αυτά τα ερωτήματα, οι ερευνητές διεξήγαγαν μια ολοκληρωμένη ανάλυση των γονιδιωματικών αλληλουχιών περισσότερων από 4.000 όγκων από διάφορα όργανα. Σε αντίθεση με προηγούμενες μελέτες, οι οποίες επικεντρώθηκαν στους κινδύνους μεταλλάξεων ανά ιστό, η παρούσα έρευνα επικεντρώθηκε ειδικά στις διαφορές μεταξύ των ατόμων ως προς την ευαισθησία στις μεταλλάξεις.

Όπως αναφέρει η El Mundo χρησιμοποιώντας μια προσέγγιση γονιδιωματικών μεγάλων δεδομένων, η ομάδα χρησιμοποίησε αλγορίθμους μηχανικής μάθησης για τον εντοπισμό επαναλαμβανόμενων μοτίβων σε χρωμοσωμικά τμήματα.

Ανακάλυψαν 13 διαφορετικά μοτίβα, 10 από τα οποία αντιστοιχούν σε διαφορετικούς τύπους ιστών. Τα υπόλοιπα τρία μοτίβα, απροσδόκητα, παρατηρήθηκαν σχεδόν σε όλους τους ανθρώπινους ιστούς, αποκαλύπτοντας ότι η πυκνότητα των μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των ατόμων.

Συνδέοντας τις τελείες

Για να κατανοήσουν τα απροσδόκητα μοτίβα, οι ερευνητές εξέτασαν πρόσθετα δεδομένα, συμπεριλαμβανομένης της γονιδιακής έκφρασης και των γενετικών εκτροπών στα καρκινικά κύτταρα.

Η ανάλυση αποκάλυψε μια εντυπωσιακή συσχέτιση μεταξύ του αυξημένου κυτταρικού πολλαπλασιασμού και των μεταβολών στους κινδύνους μεταλλάξεων. Διαταραχές σε δύο βασικά ογκοκατασταλτικά γονίδια, το TP53 και το RB1 (που είναι γνωστό ότι ρυθμίζουν τον κύκλο της κυτταρικής διαίρεσης), εντοπίστηκαν ως βασικοί οδηγοί των διακυμάνσεων στους κινδύνους μετάλλαξης χρωμοσωμάτων.

Αυτά τα χρωμοσωμικά τμήματα δεν παρουσίασαν μόνο μεταλλακτικούς κινδύνους αλλά και «αναδιαμόρφωση» μεγάλων χρωμοσωμικών περιοχών που κανονικά είναι ανενεργές. «Αυτή η αναδιαμόρφωση, που συσχετίστηκε με αυξημένο κυτταρικό πολλαπλασιασμό, αντανακλούσε τις αλλαγές στους μεταλλακτικούς κινδύνους, παρέχοντας μοναδική εικόνα της αλληλεπίδρασης μεταξύ μεταλλάξεων και επιγενετικών μεταβολών», λέει η Marina Salvadores, πρώτη συγγραφέας της μελέτης.

Αποκωδικοποίηση της εξέλιξης του καρκίνου

Οι επιπτώσεις αυτής της μελέτης εκτείνονται πέρα από τη βασική έρευνα. Εντοπίζοντας ποια γονίδια που προκαλούν καρκίνο επηρεάζονται περισσότερο από τις αλλαγές στον κίνδυνο μετάλλαξης μεταξύ των ατόμων, οι ερευνητές παρείχαν έναν οδικό χάρτη για την πρόβλεψη της πορείας εξέλιξης του καρκίνου.

Η γνώση αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική για την πρόβλεψη της ανταπόκρισης στις θεραπείες του καρκίνου, καθώς μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη της ανάπτυξης μεταλλάξεων ανθεκτικότητας στα φάρμακα.

Η μελέτη παρέχει επίσης πολύτιμες πληροφορίες για την επιγενετική των ανθρώπινων κυττάρων, υπογραμμίζοντας το γεγονός ότι το επιγονιδίωμα υφίσταται δραστικές αλλαγές ως απόκριση στον αυξημένο ή μεταβαλλόμενο κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Η γνώση αυτή έχει πιθανές επιπτώσεις στον επαναπρογραμματισμό των κυττάρων και την αναγεννητική ιατρική, ανοίγοντας νέους δρόμους για μελλοντική έρευνα και θεραπευτικές παρεμβάσεις.

Αυτό το ερευνητικό έργο έχει λάβει χρηματοδότηση από το ERC (Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Έρευνας) και το ισπανικό Υπουργείο Επιστήμης και Καινοτομίας.

 

Πηγη: https://www.healthstat.gr/

Καρκίνος: Μια υπερδραστήρια πρωτεΐνη ένοχη για το 75% των περιστατικών – Η ανακάλυψη που μπορεί να οδηγήσει σε νέες θεραπείες

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Riverside ισχυρίζονται ότι έχουν πλέον στα χέρια τους «ένα από τα ιερά δισκοπότηρα της ανάπτυξης φαρμάκων κατά του καρκίνου»

Οι πρωτεΐνες Myc, μια οικογένεια μεταγραφικών παραγόντων οι οποίοι εμπλέκονται φυσιολογικά στη ρύθμιση της μεταγραφής γονιδίων που συμμετέχουν σε λειτουργίες των κυττάρων (μεταβολισμό, ανάπτυξη, διαίρεση, πολλαπλασιασμό, απόπτωση/θάνατος), κρύβονται πιθανώς πίσω από το 75% όλων των περιστατικών καρκίνου, σύμφωνα με ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Riverside (UCR).

«Κανονικά, η δραστηριότητα της Myc ελέγχεται αυστηρά. Στα καρκινικά κύτταρα, υπερδραστηριοποιείται και απορρυθμίζεται» δήλωσε ο Δρ Min Xue, Aναπληρωτής Kαθηγητής Xημείας του πανεπιστημίου UCR και εξήγησε πως «η Myc λειτουργεί λιγότερο σαν τροφή για τα καρκινικά κύτταρα και περισσότερο σαν ένα στεροειδές που επιταχύνει την ανάπτυξη του καρκίνου».

Σύμφωνα με την αρχική υπόθεση της ερευνητικής ομάδας, αν με κάποιον τρόπο περιοριζόταν η υπερδραστηριότητα της Myc, θα άνοιγε πιθανώς ένα μονοπάτι για τον έλεγχο του καρκίνου. Εντούτοις, λόγω του ότι η Myc είναι αδιάτακτη πρωτεΐνη χωρίς συγκεκριμένη δομή, η προσπάθεια ελέγχου της θα ήταν δύσκολη. «Τα συνηθισμένα στάδια ανακάλυψης και ανάπτυξης φαρμάκων βασίζονται σε καλά καθορισμένες δομές, κάτι που δεν υπάρχει στην Myc» ανέφερε, χαρακτηρίζοντας την πρωτεΐνη μια «σφαίρα τυχαιοτήτων».

Το ένοχο πεπτίδιο

Το 2018, οι ερευνητές παρατήρησαν ότι η πρόκληση αλλαγών στην ακαμψία και τη μορφή ενός πεπτιδίου βελτιώνει την ικανότητά του να αλληλεπιδρά με πρωτεϊνικούς στόχους χωρίς δομή, όπως η Myc. «Τα πεπτίδια μπορούν να πάρουν διάφορες μορφές, σχήματα και θέσεις. Από τη στιγμή που τα κάμπτεις και τα συνδέεις για να σχηματίσουν δακτυλίους, δεν μπορούν να αλλάξουν μορφή, οπότε στη συνέχεια μειώνεται η πιθανότητα τυχαίας δομής. Αυτό βοηθάει στη δέσμευση» εξήγησε ο Δρ Xue.

Στην πρόσφατη μελέτη, η ομάδα περιγράφει ένα νέο πεπτίδιο που δεσμεύεται απευθείας με τη Myc με συγγένεια υπομικρομοριακού επιπέδου, η οποία πλησιάζει την ισχύ ενός αντισώματος. Με άλλα λόγια, πρόκειται για μια πολύ ισχυρή και ειδική αλληλεπίδραση.

«Βελτιώσαμε την ικανότητα δέσμευσης αυτού του πεπτιδίου σε σχέση με προηγούμενες εκδόσεις κατά δύο τάξεις μεγέθους» δήλωσε ο Xue. εξηγώντας πως έτσι έρχεται πιο κοντά στους στόχους της ομάδας για ανάπτυξη φαρμάκων.

Επί του παρόντος, οι ερευνητές χρησιμοποιούν νανοσωματίδια λιπιδίων για να μεταφέρουν το πεπτίδιο στα κύτταρα. Πρόκειται για μικρές σφαίρες που αποτελούνται από λιπαρά μόρια, όχι ιδανικά για χρήση ως φάρμακο. Σε επόμενο βήμα, αναπτύσσουν προϊόντα χημείας που βελτιώνουν την ικανότητα του βασικού πεπτιδίου να εισέρχεται στο εσωτερικό των κυττάρων. Μόλις το πεπτίδιο βρεθεί στο κύτταρο, θα συνδεθεί με τη Myc, αλλάζοντας τις φυσικές ιδιότητές της και εμποδίζοντάς τις μεταγραφικές δραστηριότητες.

«Η Myc αντιπροσωπεύει το χάος, βασικά, επειδή στερείται δομής. Αυτό και ο άμεσος αντίκτυπός της σε τόσους πολλούς τύπους καρκίνου την καθιστούν ένα από τα ιερά δισκοπότηρα της ανάπτυξης φαρμάκων κατά του καρκίνου. Είμαστε πολύ ενθουσιασμένοι που πλέον το έχουμε στα χέρια μας» δήλωσε καταληκτικά ο Δρ Xue.

 

 

Πηγη: https://www.ygeiamou.gr/

Μελέτη: Ελληνίδα ερευνήτρια αποκαλύπτει το μυστήριο πίσω από τους ασυμπτωματικούς ασθενείς με Covid

Την αιτία πίσω από την οποία ορισμένοι άνθρωποι δεν εκδηλώνουν συμπτώματα όταν νοσούν με κορωνοϊό, αποκαλύπτει πρόσφατη έρευνα που δημοσιεύτηκε στο Nature με επικεφαλής μια Ελληνίδα ερευνήτρια, τη Δήμητρα Χατζηλεοντιάδου

Λύση στο «γρίφο» της ασυμπτωματικής νόσου Covid-19 δίνει νέα μελέτη που έχει, μεταξύ άλλων, ελληνική… υπογραφή. Η προστασία των ασυμπτωματικών ατόμων προέρχεται από ένα συγκεκριμένο γονίδιο το οποίο φέρει περίπου το 10% των ανθρώπων με ευρωπαϊκή καταγωγή.

Η Δήμητρα Χατζηλεοντιάδου, μοριακή Βιολόγος με διδακτορικό στη Βιοχημεία και ερευνητικό ενδιαφέρον την ανοσολογία (μελέτη του ανοσοποιητικού συστήματος όταν έρχεται αντιμέτωπο με ιούς), ερευνήτρια του Πανεπιστημίου La Trobe στη Μελβούρνη, είναι η μία εκ των τριών επικεφαλής έρευνας που εξετάζει τη γενετική και τα συμπτώματα της νόσου Covid-19 σε σχεδόν 30.000 εγγεγραμμένους δότες μυελού των οστών. Οι δότες συμμετείχαν σε ένα εθελοντικό πρόγραμμα για την παρακολούθηση της μόλυνσης και των συμπτωμάτων της ασθένειας που προκαλεί ο κορωνοϊός.

Η μελέτη αυτή αποτελεί μέρος μιας παγκόσμιας έρευνας που δημοσιεύτηκε στο έγκυρο επιστημονικό περιοδικό Nature, και πραγματοποιήθηκε από ερευνητές του πανεπιστημίου La Trobe της Μελβούρνης (επικεφαλής, επίσης, η καθηγήτρια Stephanie Gras και ο διδακτορικός φοιτητής Lawton Murdolo), σε συνεργασία με την ερευνητική ομάδα του πανεπιστημίου της California San Francisco (UCSF).

«Διαπιστώσαμε ότι 1.428 ανεμβολίαστοι δότες θετικοί για τον ιό SARS-CoV-2, δεν είχαν συμπτώματα. Ένα μεγάλο ποσοστό αυτών των ασυμπτωματικών δοτών έφεραν το γονίδιο HLA-B*15:01 (HLA-Human Leucocyte Antigen, ανθρώπινα λευκοκυτταρικά αντιγόνα). Πιο συγκεκριμένα, κάποιος που φέρει το γονίδιο HLA-B*15:01 έχει διπλάσιες πιθανότητες να παραμείνει ασυμπτωματικός σε περίπτωση μόλυνσης από τον ιο SARS-CoV-2, ενώ κάποιος που φέρει δύο αντίγραφα του γονιδίου έχει οκτώ φορές περισσότερες πιθανότητες να μην εμφανίσει συμπτώματα. Αυτή είναι μία ανακάλυψη που αποτελεί την πρώτη απόδειξη γενετικής σύνδεσης με ασυμπτωματικό Covid-19 προφίλ», σημειώνει η κυρία Χατζηλεοντιάδου στο ygeiamou.gr.

Προϋπάρχουσα ανοσία από εποχικούς κορωνοϊούς

«Αυτό συμβαίνει γιατί τα Τ κύτταρα στους ασυμπτωματικούς HLA-B*15:01+ δότες αναγνωρίζουν ένα τμήμα της πρωτεΐνης Spike του ιού SARS-CoV-2 που είναι παρόμοιο σε εποχικούς κορωνοϊούς που προκαλούν το κοινό κρυολόγημα. Συμπερασματικά, η έρευνά μας έδειξε ότι η σύνδεση μεταξύ του γονιδίου HLA-B*15:01 και της ασυμπτωματικής Covid-19 σχετίζεται με προϋπάρχουσα ανοσία λόγω έκθεσης σε εποχικούς κορωνοϊούς. Τα άτομα που φέρουν το γονίδιο HLA-B*15:01 έχουν υψηλά επίπεδα προϋπαρχόντων «Τ-κυττάρων μνήμης» που αναγνωρίζουν τον SARS-CoV-2 και πραγματοποιούν ταχύτερη και ισχυρότερη ανοσολογική απόκριση μετά τη μόλυνση και πιθανότατα εξαλείφουν γρήγορα τον ιό», επισημαίνει η κυρία Χατζηλεοντιάδου.

Σύμφωνα με την ίδια, το γονίδιο το φέρει το 3% του πληθυσμού σε όλον τον κόσμο (περίπου 240 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο) και το 10% των ατόμων που έχουν ευρωπαϊκή καταγωγή. Είναι το έβδομο πιο κοινό γονίδιο των HLA-B.

Τα ανθρώπινα λευκοκυτταρικά αντιγόνα (HLA) είναι εξειδικευμένες πρωτεΐνες που υπάρχουν στην επιφάνεια όλων των κυττάρων του σώματος, εκτός από τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα γονίδια HLA που κληρονομεί κάθε άτομο είναι υπεύθυνα για τα αντιγόνα HLA που υπάρχουν στα κύτταρά του. Η εξέταση HLA προσδιορίζει τα κύρια αντιγόνα HLA που υπάρχουν στην επιφάνεια των κυττάρων ενός ατόμου και τα αντισώματα έναντι των αντιγόνων HLA καθώς και τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τα αντιγόνα HLA, κυρίως για να ταιριάζουν με δότες και λήπτες μοσχευμάτων. Το μόνο που χρειάζεται για να γνωρίζει κανείς τα γονίδια HLA που φέρει είναι μία εξέταση ταυτοποίησης HLA για την οποία απαιτείται δείγμα αίματος.

Βελτίωση εμβολίων και θεραπείας

Η κατανόηση των μοριακών μηχανισμών που κρύβονται πίσω από το ασυμπτωματικό προφίλ και εμπλέκονται στην έγκαιρη αντιμετώπιση του ιού μπορεί να βοηθήσουν τη βελτίωση των εμβολίων αλλά και της θεραπείας.

«Η έρευνα μας έδειξε ότι τα άτομα που φέρουν το γονίδιο HLA-B*15:01 έχουν υψηλά επίπεδα προϋπαρχόντων «Τ-κυττάρων μνήμης» που αναγνωρίζουν τον SARS-CoV-2 και θα πραγματοποιήσουν ταχύτερη και ισχυρότερη ανοσολογική απόκριση μετά τη μόλυνση και πιθανότατα θα εξαλείψουν γρήγορα τον ιό. Αν έχεις έναν στρατό που είναι σε θέση να αναγνωρίζει τον εχθρό νωρίς, αυτό είναι ένα τεράστιο πλεονέκτημα. Είναι σαν να έχεις στρατιώτες που είναι προετοιμασμένοι για τη μάχη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει πιθανώς στη χρήση αυτών των «προστατευτικών» Τ κυττάρων για μελλοντική θεραπεία, αλλά μένει να γίνει πρώτα αρκετή δουλειά προς αυτήν την κατεύθυνση», σημειώνει η ερευνήτρια.

Ερωτηθείσα για ποιο λόγο αντίστοιχα ορισμένοι άνθρωποι νοσούν βαρύτερα με Covid-19 σε σχέση με άλλους, η κυρία Χατζηλεοντιάδου σημειώνει ότι το ανοσοποιητικό σύστημα είναι μια τρομερά περίπλοκη μηχανή που διαφέρει σημαντικά από οργανισμό σε οργανισμό. «Οι παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν την ανοσοποιητική απόκριση σε έναν ιό είναι πολλοί, όπως για παράδειγμα η ηλικία, το φύλο, η προηγουμένη έκθεση σε μολυσματικούς παράγοντες (ιούς, βακτήρια), η συννοσηρότητα, και φυσικά τα γονίδια. Όπως και σε άλλες ιικές μολύνσεις, όπως για παράδειγμα στην περίπτωση του ιού που προκαλεί το σύνδρομο της επίκτητης ανοσολογικής ανεπάρκειας (AIDS), ΗΙV (Human Immunodeficiency Virus), υπάρχουν γονίδια που σχετίζονται με «προστασία» από την ασθένεια και γονίδια που επιτείνουν την ασθένεια. Το ίδιο είναι πιθανό να ισχύει και στην περίπτωση της μόλυνσης από τον ιό SARS-CoV-2», καταλήγει.

 

Πηγη: https://www.ygeiamou.gr/

Εμβοές: Ομάδα αναπτύσσει εφαρμογή για να βοηθήσει στην εκπαίδευση του εγκεφάλου να τις ξεπεράσει

Με τα στοιχεία αυτής της δοκιμής, η ομάδα της MindEar είναι αισιόδοξη ότι υπάρχει ένα πιο προσιτό, γρήγορα διαθέσιμο και αποτελεσματικό εργαλείο διαθέσιμο για πολλούς από αυτούς που επηρεάζονται από τις εμβοές που εξακολουθούν να περιμένουν υποστήριξη.

Εμβοές: Μια διεθνής ερευνητική ομάδα έδειξε ότι ο εξουθενωτικός αντίκτυπος των εμβοών μπορεί να μειωθεί αποτελεσματικά μέσα σε μόλις εβδομάδες με ένα εκπαιδευτικό πρόγραμμα και ηχοθεραπεία που παρέχεται μέσω μιας εφαρμογής smartphone. Η ομάδα από πανεπιστήμια της Αυστραλίας, της Νέας Ζηλανδίας, της Γαλλίας και του Βελγίου αναφέρει αυτά τα ευρήματα στο “Σύνορα στην Ακουολογία και την Ωτολογία” (Frontiers in Audiology and Otology).

Προσφέρει κάποια ελπίδα σε εκατομμύρια που επηρεάζονται από τις εμβοές, στους οποίους έχουν πει ότι δεν μπορούν να κάνουν τίποτα για αυτό, αντιμετωπίζουν μεγάλες ουρές περιμένοντας θεραπεία ή δεν μπορούν να αντέξουν οικονομικά το κόστος της ειδικής υποστήριξης. Η αρχική δοκιμή λειτούργησε με 30 πάσχοντες, από τους οποίους σχεδόν τα δύο τρίτα παρουσίασαν «κλινικά σημαντική βελτίωση». Η ομάδα σχεδιάζει τώρα μεγαλύτερες δοκιμές στο Ηνωμένο Βασίλειο σε συνεργασία με το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Του Λονδίνου University College London Hospital. Η εφαρμογή, MindEar, είναι διαθέσιμη σε άτομα να δοκιμάσουν μόνοι τους σε smartphone. Οι εμβοές είναι συχνές και επηρεάζουν έως και ένα στα τέσσερα άτομα. Εμφανίζεται κυρίως από ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και σε παιδιά. Για κάποιους, υποχωρεί χωρίς παρέμβαση. Για άλλους, μπορεί να αλλάξει τη ζωή εξουθενωτικά: να επηρεάσει την ακοή, τη διάθεση, τη συγκέντρωση, τον ύπνο και σε σοβαρές περιπτώσεις, να προκαλέσει άγχος ή κατάθλιψη. «Περίπου 1,5 εκατομμύρια άνθρωποι στην Αυστραλία, 4 εκατομμύρια στο Ηνωμένο Βασίλειο και 20 εκατομμύρια στις ΗΠΑ έχουν σοβαρές εμβοές», λέει ο Δρ Fabrice Bardy, ακουολόγος στο Waipapa Taumata Rau, Πανεπιστήμιο του Όκλαντ και κύριος συγγραφέας της εργασίας. Ο Δρ. Bardy είναι, επίσης, συνιδρυτής της MindEar, μιας εταιρείας που ιδρύθηκε για την εμπορευματοποίηση της τεχνολογίας MindEar. “Μία από τις πιο κοινές παρανοήσεις σχετικά με τις εμβοές είναι ότι δεν μπορείτε να κάνετε τίποτα γι ‘αυτό, ότι απλά πρέπει να ζήσετε με αυτό. Αυτό απλά δεν είναι αλήθεια. Η επαγγελματική βοήθεια από άτομα με εμπειρία στην υποστήριξη των εμβοών μπορεί να μειώσει τον προσκολλημένο φόβο και το άγχος στον ήχο που βιώνουν οι ασθενείς», λέει. “Η γνωσιακή συμπεριφορική θεραπεία είναι γνωστό ότι βοηθά τα άτομα με εμβοές, αλλά απαιτεί έναν εκπαιδευμένο ψυχολόγο. Είναι ακριβό και συχνά δύσκολο να προσπελαστεί”, λέει η καθηγήτρια Suzanne Purdy, Καθηγήτρια Ψυχολογίας στο Πανεπιστήμιο του Όκλαντ Waipapa Taumata Rau,. “Το MindEar χρησιμοποιεί έναν συνδυασμό γνωσιακής συμπεριφορικής θεραπείας, ασκήσεων ενσυνειδητότητας και χαλάρωσης, καθώς και ηχοθεραπείας για να σας βοηθήσει να εκπαιδεύσετε την αντίδραση του εγκεφάλου σας ώστε να μπορέσουμε να ρυθμίσουμε τις εμβοές. Ο ήχος που αντιλαμβάνεστε εξασθενεί στο παρασκήνιο και είναι πολύ λιγότερο ενοχλητικός.” λέει. “Στη δοκιμή μας, τα δύο τρίτα των χρηστών του chatbot μας είδαν βελτίωση μετά από 16 εβδομάδες. Αυτό μειώθηκε σε μόλις 8 εβδομάδες όταν οι ασθενείς είχαν επιπλέον πρόσβαση σε έναν διαδικτυακό ψυχολόγο”, λέει η Δρ Purdy. Η εφαρμογή MindEar είναι η πρώτη στον κόσμο που δημιουργήθηκε με τη βοήθεια της AI για να βοηθήσει με τις εμβοές.

Γιατί λειτουργεί; Ακόμη και πριν γεννηθούμε, ο εγκέφαλός μας μαθαίνει να φιλτράρει ήχους που θεωρούμε ότι είναι άσχετοι, όπως ο εκπληκτικά δυνατός ήχος αίματος που περνάει από τα αυτιά μας. Καθώς μεγαλώνουμε, ο εγκέφαλός μας μαθαίνει να φιλτράρει τους περιβαλλοντικούς θορύβους, όπως ένας πολυσύχναστος δρόμος, ένα κλιματιστικό ή οι σύντροφοι που κοιμούνται. Οι περισσότεροι συναγερμοί, όπως αυτοί στους ανιχνευτές καπνού, παρακάμπτουν αυτό το φίλτρο και προκαλούν μια αίσθηση εγρήγορσης στους ανθρώπους, ακόμη κι αν κοιμούνται. Αυτό ενεργοποιεί την απόκριση μάχης ή φυγής και είναι ιδιαίτερα ισχυρή για ήχους που συνδέουμε με κακές προηγούμενες εμπειρίες. Σε αντίθεση με έναν συναγερμό, οι εμβοές εμφανίζονται όταν ένα άτομο ακούει έναν ήχο στο κεφάλι ή στα αυτιά, όταν δεν υπάρχει εξωτερική πηγή ήχου ή κίνδυνος στο περιβάλλον, και παρόλα αυτά το μυαλό ανταποκρίνεται με παρόμοια απόκριση εγρήγορσης. Ο ήχος γίνεται αντιληπτός ως ένας δυσάρεστος, ερεθιστικός ή ενοχλητικός θόρυβος που δεν μπορεί να απενεργοποιηθεί. Ο εγκέφαλος εστιάζει σε αυτό επίμονα, εκπαιδεύοντας περαιτέρω το μυαλό μας να δίνει ακόμη περισσότερη προσοχή παρόλο που δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος. Αυτό προσφέρει το μονοπάτι στους ασθενείς. Εκπαιδεύοντας και δίνοντας ενεργά λιγότερη προσοχή στις εμβοές, τόσο πιο εύκολο γίνεται να συντονιστείτε. Το MindEar στοχεύει να βοηθήσει τους ανθρώπους να εξασκηθούν στην εστίαση μέσω ενός προπονητικού προγράμματος, εξοπλίζοντας το μυαλό και το σώμα να καταστέλλουν τις ορμόνες και τις αντιδράσεις του στρες και έτσι μειώνει την εστίαση του εγκεφάλου στις εμβοές. Οι εμβοές δεν είναι μια ασθένεια από μόνη της, αλλά είναι συνήθως ένα σύμπτωμα μιας άλλης υποκείμενης κατάστασης υγείας, όπως βλάβη στο ακουστικό σύστημα ή εντάσεις που εμφανίζονται στο κεφάλι και το λαιμό. Αν και δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τις εμβοές, υπάρχουν στρατηγικές και τεχνικές διαχείρισης που βοηθούν πολλούς πάσχοντες να βρουν ανακούφιση. Με τα στοιχεία αυτής της δοκιμής, η ομάδα της MindEar είναι αισιόδοξη ότι υπάρχει ένα πιο προσιτό, γρήγορα διαθέσιμο και αποτελεσματικό εργαλείο διαθέσιμο για πολλούς από αυτούς που επηρεάζονται από τις εμβοές που εξακολουθούν να περιμένουν υποστήριξη. Το MindEar βασίζεται στο ερευνητικό έργο μιας διεθνούς διεπιστημονικής ομάδας αποτελούμενη από ακουολόγους (Dr. Laure Jacquemin, Dr. Michael Maslin), ψυχολόγους (καθηγήτρια Suzanne Purdy και Dr. Cara Wong) και ΩΡΛ (καθηγητή Hung Thai Van) με επικεφαλής τον Ο Δρ Fabrice Bardy, με έδρα το Πανεπιστήμιο του Auckland.

 

 

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου Γκιλαίν – Μπαρέ έπειτα από CoViD [μελέτη]

Τι αναφέρεται στο περιοδικό “Neurology” της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας.

Η λοίμωξη από Covid-19 σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της σπάνιας νευρολογικής διαταραχής που ονομάζεται σύνδρομο Γκιλαίν-Μπαρέ εντός έξι εβδομάδων, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο ηλεκτρονικό τεύχος του ιατρικού περιοδικού “Neurology” της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας.

Το σύνδρομο Γκιλαίν-Μπαρέ (Guillain- Barre, GBS) είναι μια σπάνια αυτοάνοση διαταραχή, κατά την οποία το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού επιτίθεται στα νευρικά κύτταρα με αποτέλεσμα ο ασθενής να παρουσιάζει αρχικά αδυναμία στα χέρια και στα πόδια και ίσως παράλυση και μούδιασμα. Αν και μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή, οι περισσότεροι άνθρωποι αναρρώνουν με λίγα εναπομείναντα προβλήματα. Η ακριβής αιτία του συνδρόμου είναι άγνωστη, αλλά μπορεί να εμφανιστεί έπειτα από γαστρεντερικές ή αναπνευστικές λοιμώξεις.

Στην έρευνα συμμετείχαν πάνω από τρία εκατομμύρια άτομα στο Ισραήλ χωρίς προηγούμενη διάγνωση του συνδρόμου. Παρακολουθήθηκαν από την 1η Ιανουαρίου 2021 έως τις 30 Ιουνίου 2022 και οι ερευνητές εξέτασαν αν οι συμμετέχοντες είχαν μολυνθεί με Covid-19 ή είχαν κάνει εμβόλιο κατά του Covid-19 κατά τη διάρκεια έξι εβδομάδων πριν από τη διάγνωση του Γκιλαίν- Μπαρέ. Κατά την περίοδο αυτή, 76 άτομα εμφάνισαν το σύνδρομο.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα άτομα με πρόσφατη λοίμωξη από Covid-19 είχαν έξι φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν το σύνδρομο Γκιλαίν- Μπαρέ σε σχέση με τα άτομα χωρίς πρόσφατη λοίμωξη. Η έρευνα διαπίστωσε επίσης ότι τα άτομα που εμβολιάστηκαν πρόσφατα με το εμβόλιο mRNA της Pfizer-BioNTech είχαν πάνω από 50% λιγότερες πιθανότητες να αναπτύξουν τη διαταραχή σε σχέση με τα άτομα χωρίς πρόσφατο εμβολιασμό.

Πηγές:
ΑΠΕ-ΜΠΕ

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Ποια εξέταση μπορεί να αποκαλύψει κίνδυνο για βαρύτερη νόσηση από CoViD [μελέτη]

Ιατροί του Πανεπιστημίου της Αθήνας παρουσιάζουν πρόσφατη δημοσίευση στο διεθνές επιστημονικό περιοδικό Nature.

Η επίπτωση της λοίμωξης CoViD από διαφορετικά στελέχη του κορωνοϊού συσχετίζεται και με το γονιδιακό προφίλ.

Η τιμή της C – αντιδρώσας πρωτεΐνης (CRP) σε ορό ασθενών, είναι ανεξάρτητος προγνωστικός δείκτης για τη βαρύτητα της λοίμωξης.

Σε αποτελέσματα προηγούμενων ερευνών φάνηκε μία συσχέτιση μεταξύ της τιμής της CRP του ορού και της γενετικής ποικιλομορφίας του γονιδίου της CRP.

Η καθηγήτρια Προληπτικής Ιατρικής και Επιδημιολογίας του ΕΚΠΑ Θεοδώρα Ψαλτοπούλου και ο ιατρός Πάνος Μαλανδράκης ανασκοπούν τα δεδομένα που δημοσιεύθηκαν μόλις στις 6 Ιανουαρίου, στο διεθνές επιστημονικό περιοδικό Nature.

Στη συγκεκριμένη έρευνα που διενεργήθηκε σε 4.330 ασθενείς χωρίς συννοσηρότητες, πραγματοποιήθηκε γονοτυπική ανάλυση των πολυμορφισμών CRP rs1205 και rs1800947 σε 2.023 θανόντες ασθενείς και 2.307 ασθενείς που ανάρρωσαν μετά από νόσο COVID-19, χρησιμοποιώντας τεχνική αλυσιδωτής πολυμεράσης (PCR).

Οι ασθενείς αυτοί νόσησαν από τα στελέχη ‘Αλφα, Δέλτα και Όμικρον 5. Στη συχνότητα των συγκεκριμένων γονιδίων φάνηκε μία σημαντική διαφορά μεταξύ των ασθενών που ανάρρωσαν και αυτών που πέθαναν μετά από λοίμωξη CoViD, με αυτούς που φέρουν τους συγκεκριμένους γονοτύπους να έχουν υψηλότερη συχνότητα θανάτων.

Επιπρόσθετα, οι δύο προαναφερθέντες γονότυποι συσχετίστηκαν με αυξημένες τιμές CRP ορού, και κατ’ επέκταση με βαρύτερη μορφή της νόσου.

Συμπερασματικά με βάση τα δεδομένα της μελέτης αυτής, υπήρχαν δεδομένα για αυξημένες τιμές CRP ορού σε ασθενείς που κατέληξαν από CoViD σε σχέση με όσους ανάρρωσαν, κάτι που δείχνει και τη σημαντικότητα του γονιδιακού προφίλ στην έκβαση της νόσησης από κορωνοϊό.

Πηγές:
ΕΚΠΑ

 

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Η «παράδοξη» σχέση ανάμεσα στην πανδημία του κορονοϊού και τα εμφράγματα κι εγκεφαλικά

Η λοίμωξη του κορονοϊού – ως συστηματικό νόσημα που μπορεί να επηρεάσει σειρά οργάνων – σχετίζεται με υψηλότερα ποσοστά καρδιακής ανεπάρκειας, εμφράγματος του μυοκαρδίου και εγκεφαλικού επεισοδίου.

Οι ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου και Γιάννης Ντάνασης συνοψίζουν τα επιστημονικά δεδομένα που δημοσιεύθηκαν στις 5 Ιανουαρίου 2024 στο έγκριτο διεθνές περιοδικό JAMA Health Forum σχετικά με την επιδημιολογία και τα χαρακτηριστικά των οξέων καρδιαγγειακών συμβαμάτων κατά τη διάρκεια της πανδημίας COVID-19.

Οι ερευνητές συνέλεξαν δεδομένα από το Harvard Pilgrim Health Care στο οποίο είναι ασφαλισμένοι πάνω από 1 εκατομμύριο μέλη στην περιοχή της Νέας Αγγλίας (Μασαχουσέτη, Νιου Χαμσάιρ, Μέιν, Κονέκτικατ) στις ΗΠΑ.

Τα δεδομένα αφορούσαν τις νοσηλείες για έμφραγμα του μυοκαρδίου και εγκεφαλικό επεισόδιο κατά τη χρονική περίοδο από το Μάρτιο 2017 έως τον Δεκέμβριο 2021. Συγκεκριμένα, καταγράφηκαν καρδιαγγειακά συμβάματα, όπως εμφράγματα, αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, επεισόδια συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας, στηθάγχης και παροδικού ισχαιμικού επεισοδίου.

Τα σύνθετα, οξέα καρδιαγγειακά συμβάματα μειώθηκαν κατά την αρχική φάση της πανδημίας τον Απρίλιο του 2020 κατά 26,6%. Τα ποσοστά παρέμειναν κάτω από τα αναμενόμενα επίπεδα τον Μάρτιο του 2021 (-9,6%) και τον Δεκέμβριο του 2021 (-19,8%). Οι νοσηλείες για εγκεφαλικά επεισόδια μειώθηκαν αρχικά κατά 27,0%, παρέμειναν χαμηλότερες από τις αναμενόμενες τον Φεβρουάριο του 2021 (-11,8%) και ήταν χαμηλότερες από τα αναμενόμενα επίπεδα τον Δεκέμβριο του 2021 (-27,3%). Οι νοσηλείες για έμφραγμα του μυοκαρδίου μειώθηκαν αρχικά κατά 27,8%, αλλά δεν διέφεραν στατιστικά από τα αναμενόμενα επίπεδα τον Ιανουάριο του 2021.

Τα επεισόδια συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας μειώθηκαν αρχικά κατά 26,1%, ήταν χαμηλότερα από τα αναμενόμενα επίπεδα τον Μάρτιο του 2021 (-15,8%) και ήταν χαμηλότερα από τα αναμενόμενα έως τον Δεκέμβριο του 2021 (-22,1%). Τα επεισόδια στηθάγχης ακολούθησαν παρόμοιες τάσεις διαρκούς μείωσης, ενώ τα επεισόδια παροδικού ισχαιμικού επεισοδίου δεν διέφεραν σημαντικά από τα αναμενόμενα μέχρι τον Αύγουστο του 2020.

Συνολικά, η πανδημία COVID-19 δεν συσχετίστηκε με μακροπρόθεσμη αύξηση των καρδιαγγειακών συμβαμάτων μεταξύ ασφαλισμένων κατοίκων της Νέας Αγγλίας των ΗΠΑ, αλλά, αντίθετα, εντοπίστηκαν διαρκείς μειώσεις στα επεισόδια παροδικού ισχαιμικού επεισοδίου, συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας και στηθάγχης.

Οι πιθανοί λόγοι που εξηγούν αυτές τις τάσεις είναι:

1. έλλειψη προσέλευσης ασθενών στα νοσοκομεία κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης των 21 μηνών της μελέτης (για παράδειγμα φόβος να μην κολλήσουν),

2. οι καρδιαγγειακοί θάνατοι να γίνουν εκτός του ιατρικού συστήματος (π.χ. στο σπίτι),

3. θάνατοι ατόμων από COVID-19, ενώ ταυτόχρονα διατρέχουν κίνδυνο για μείζονα καρδιαγγειακά συμβάματα,

4. μείωση της υπερδιάγνωσης λόγω της χαμηλότερης προσέλευσης στα τμήματα επειγόντων περιστατικών,

5. διαχείριση της καρδιακής ανεπάρκειας στο σπίτι και των άλλων νοσημάτων στο σπίτι.

Η παρούσα μελέτη, σε συνδυασμό με άλλες μελέτες δείχνει ότι στις ΗΠΑ άλλες πολιτείες είχαν αύξηση και άλλες μείωση των καρδιαγγειακών συμβαμάτων κατά τη διάρκεια της πανδημίας. Το πιο σημαντικό για τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής υγείας είναι να διευκολύνουν την πρόσβαση στα συστήματα υγείας ασθενών με καρδιαγγειακά νοσήματα και άλλα σοβαρά νοσήματα που χρήζουν νοσοκομειακής αντιμετώπισης, κατά τη διάρκεια περιόδων περιορισμένης πρόσβασης στην υγειονομική περίθαλψη (όπως για παράδειγμα στην πρώτη περίοδο της πανδημίας).

 

Πηγη: https://www.dnews.gr/

Διαβήτης: Πέτυχαν φυσική “αναγέννηση” της παραγωγής ινσουλίνης

Είμαστε ένα ακόμη βήμα πιο κοντά στην μείωση της ανάγκης για 24ωρες ενέσεις ινσουλίνης για τη διαχείριση του διαβήτη, αφού μια νέα μελέτη έδειξε το πώς τα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη θα μπορούσαν να αναγεννηθούν στο πάγκρεας.

Η ανακάλυψη έγινε με το να αναπτυχθούν τα προγονικά κύτταρα του παγκρεατικού πόρου (εκείνα που δημιουργούν τους ιστούς οι οποίοι επενδύουν τους πόρους του παγκρέατος) ώστε να μιμούνται την λειτουργία των β-κυττάρων, που συνήθως είναι αναποτελεσματικά ή λείπουν σε άτομα με διαβήτη τύπου 1.

Ερευνητές, με επικεφαλής μια ομάδα από το Baker Heart and Diabetes Institute στην Αυστραλία, εξέτασαν μια νέα χρήση για φάρμακα που έχουν ήδη εγκριθεί από τον FDA και στοχεύουν το ένζυμο EZH2 στον ανθρώπινο ιστό. Συνήθως, αυτό το ένζυμο ελέγχει την ανάπτυξη των κυττάρων, παρέχοντας έναν σημαντικό βιολογικό έλεγχο της ανάπτυξης.

BetaCells.jpg
Η θέση των κυττάρων του παγκρεατικού πόρου τα καθιστά καλούς υποψηφίους για παραγωγή ινσουλίνης

Πώς επετεύχθη η αναγέννηση της φυσικής παραγωγής ινσουλίνης

Εδώ, δύο μικρομοριακοί αναστολείς που ονομάζονται GSK126 και Tazemetostat (φάρμακα ήδη εγκεκριμένα για χρήση σε θεραπείες καρκίνου) χρησιμοποιήθηκαν για να αφαιρέσουν μερικά από τα εμπόδια που επιβάλλονται από το EZH2, επιτρέποντας στα προγονικά κύτταρα του παγκρεατικού πόρου να αναπτύξουν λειτουργίες παρόμοιες με εκείνες των β-κυττάρων.

“Η στόχευση του EZH2 είναι θεμελιώδης για τη δυνατότητα αναγέννησης των β-κυττάρων. Επαναπρογραμματισμένα κύτταρα του παγκρεατικού πόρου εμφανίζουν παραγωγή και έκκριση ινσουλίνης ως απόκριση σε μια φυσιολογική πρόκληση γλυκόζης ex vivo”, γράφουν οι ερευνητές.

Προηγούμενη έρευνα είχε δείξει ότι τα κύτταρα που δημιουργούν την επένδυση του παγκρεατικού πόρου, η οποία επίσης βοηθά στη διαχείριση της οξύτητας του στομάχου, θα μπορούσαν να μετατραπούν σε κάτι σαν β-κύτταρα στο σωστό περιβάλλον. Τώρα, οι επιστήμονες έχουν μια καλή ιδέα για το πώς να το πετύχουν.

Το σημαντικότερο είναι ότι τα νέα κύτταρα μπορούν να “αισθανθούν” τα επίπεδα γλυκόζης και να προσαρμόσουν αναλόγως την παραγωγή ινσουλίνης, ακριβώς όπως τα β-κύτταρα. Στον διαβήτη τύπου 1, στον οποίο επικεντρώνεται η μελέτη, τα αρχικά β-κύτταρα καταστρέφονται κατά λάθος από το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος, πράγμα που σημαίνει ότι η γλυκόζη του αίματος και η ινσουλίνη πρέπει να αντιμετωπίζονται με τακτικές ενέσεις.

Οι δοκιμές στην εν λόγω έρευνα έδειξαν την ίδια αντίδραση σε δείγματα ιστών που ελήφθησαν από δύο άτομα με διαβήτη τύπου 1 ηλικίας 7 και 61 ετών και ένα ηλικίας 56 ετών χωρίς διαβήτη, υποδηλώνοντας ότι μπορεί να λειτουργήσει σε όλες τις ηλικίες. Ένα άλλο θετικό σημάδι είναι ότι χρειάστηκαν μόλις 48 ώρες διέγερσης για να ξαναρχίσει η τακτική παραγωγή ινσουλίνης!

diabetes-1

Πρώιμα αλλά πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα

Είναι ακόμη πολύ νωρίς γι’ αυτήν την έρευνα, εφόσον δεν έχει μπει καν σε στάδιο κλινικών δοκιμών. Αλλά δείχνει τον δρόμο για το πώς θα μπορούσαμε στο προσεχές μέλλον να “κοροϊδεύουμε” τον οργανισμό ώστε να αντικαταστήσει τις λειτουργίες που αφαιρεί ο διαβήτης.

Δεν είναι η μόνη πολλά υποσχόμενη οδός που εξερευνούν οι επιστήμονες. Νέοι τύποι φαρμάκων βρίσκονται σε εξέλιξη, ενώ οι ερευνητές εργάζονται επίσης για τρόπους πιο αποτελεσματικής προστασίας των αρχικών κυττάρων που παράγουν ινσουλίνη, προτού αυτά εξαφανιστούν.

“Θεωρούμε αυτή την αναγεννητική προσέγγιση μια σημαντική πρόοδο προς την κλινική ανάπτυξη. Μέχρι τώρα, η αναγεννητική διαδικασία ήταν τυχαία και στερείται επιβεβαίωσης. Το πιο σημαντικό είναι ότι οι επιγενετικοί μηχανισμοί που διέπουν μια τέτοια αναγέννηση στους ανθρώπους παραμένουν ελάχιστα κατανοητοί”, είπε ο επιγενετιστής Sam El-Osta από το Baker Heart and Diabetes Institute.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο Signal Transduction and Targeted Therapy.

 

 

Πηγη: https://www.onmed.gr/

Καρκίνος πνεύμονα: Έγκαιρη ανίχνευση μέσα σε 20′ με εισπνεόμενους αισθητήρες

Το νέο διαγνωστικό εργαλείο, το οποίο απαιτεί μόνο μια απλή εξέταση ούρων για την ανάγνωση των αποτελεσμάτων, θα μπορούσε να καταστήσει τον προσυμπτωματικό έλεγχο του καρκίνου του πνεύμονα πιο προσιτό παγκοσμίως.

Χρησιμοποιώντας μια νέα τεχνολογία που αναπτύχθηκε στο MIT, η διάγνωση του καρκίνου του πνεύμονα θα μπορούσε να γίνει τόσο εύκολη όσο η απλή εισπνοή αισθητήρων νανοσωματιδίων και στη συνέχεια η εξέταση ούρων που αποκαλύπτει εάν υπάρχει όγκος.

Το νέο διαγνωστικό εργαλείο βασίζεται σε νανοαισθητήρες που μπορούν να εισέλθουν στο σώμα με συσκευή εισπνοής ή νεφελοποιητή. Εάν οι αισθητήρες συναντήσουν πρωτεΐνες που συνδέονται με τον καρκίνο στους πνεύμονες, παράγουν ένα σήμα που συσσωρεύεται στα ούρα, το οποίο εν συνεχεία μπορεί να ανιχνευθεί με μια απλή χάρτινη δοκιμαστική ταινία.

Αυτή η προσέγγιση θα μπορούσε ενδεχομένως να αντικαταστήσει ή να συμπληρώσει το τρέχον χρυσό πρότυπο για τη διάγνωση του καρκίνου του πνεύμονα: την αξονική τομογραφία χαμηλής δόσης (CT). Θα μπορούσε να έχει ιδιαίτερα σημαντικό αντίκτυπο σε χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος που δεν έχουν ευρεία διαθεσιμότητα αξονικών τομογράφων, λένε οι ερευνητές.

“Σε όλον τον κόσμο, ο καρκίνος θα γίνεται όλο και πιο διαδεδομένος σε χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος. Η επιδημιολογία του καρκίνου του πνεύμονα παγκοσμίως είναι ότι προκαλείται από τη ρύπανση και το κάπνισμα, επομένως γνωρίζουμε ότι η πρόσβαση σε αυτό το είδος τεχνολογίας θα μπορούσε να έχει μεγάλο αντίκτυπο”, είπε η επικεφαλής ερευνήτρια, δρ. Sangeeta Bhatia, καθηγήτρια Επιστημών Υγείας και Τεχνολογίας και Ηλεκτρολόγων Μηχανικών και Επιστήμης Υπολογιστών στο MIT, και μέλος του Ινστιτούτου Koch του MIT για την Ολοκληρωμένη Έρευνα Καρκίνου και του Ινστιτούτου Ιατρικής Μηχανικής και Επιστήμης.

Εκτός από τη δρ. Bhatia, ο Qian Zhong, ένας ερευνητής του MIT, και ο Edward Tan, πρώην μεταδιδάκτορας του MIT, είναι οι κύριοι συγγραφείς της μελέτης.

Οι μηχανικοί του MIT έχουν σχεδιάσει διαγνωστικά σωματίδια που μπορούν να εισπνευστούν σε μορφή αεροζόλ. Στο κάτω μέρος υπάρχει μια ηλεκτρονική μικρογραφία σάρωσης των σωματιδίων, τα οποία είναι επικαλυμμένα με νανοαισθητήρες που αλληλεπιδρούν με πρωτεΐνες οι οποίες σχετίζονται με τον καρκίνο στους πνεύμονες.

Πώς τα εισπνεόμενα σωματίδια ανιχνεύουν τον καρκίνο του πνεύμονα

Οι ειδικοί συνιστούν στους βαρείς καπνιστές ηλικίας άνω των 50 ετών να υποβάλλονται σε ετήσια αξονική τομογραφία. Ωστόσο, κάτι τέτοιο σπανίως τηρείται, ενώ και το υψηλό ποσοστό ψευδώς θετικών σαρώσεων μπορεί να οδηγήσει σε περιττές, επεμβατικές εξετάσεις.

Η δρ. Bhatia πέρασε την τελευταία δεκαετία αναπτύσσοντας νανοαισθητήρες για χρήση στη διάγνωση καρκίνου και άλλων ασθενειών. Σε αυτήν την μελέτη, εκείνη και οι συνάδελφοί της διερεύνησαν τη δυνατότητα χρήσης τους ως μια πιο προσιτή εναλλακτική λύση στον έλεγχο για καρκίνο του πνεύμονα με αξονική τομογραφία.

Αυτοί οι αισθητήρες αποτελούνται από νανοσωματίδια πολυμερούς επικαλυμμένα με έναν “αντιδραστήρα”, όπως έναν γραμμωτό κώδικα DNA, που αποκόπτεται από το σωματίδιο όταν ο αισθητήρας συναντά ένζυμα (πρωτεάσες), τα οποία είναι συχνά υπερδραστικά στους όγκους. Αυτοί οι αντιδραστήρες συσσωρεύονται στα ούρα και αποβάλλονται από το σώμα.

Προηγούμενες εκδόσεις των αισθητήρων, που στόχευαν άλλες καρκινικές τοποθεσίες (ήπαρ, ωοθήκες), σχεδιάστηκαν για να χορηγούνται ενδοφλεβίως. Για τη διάγνωση του καρκίνου του πνεύμονα, οι ερευνητές ήθελαν να δημιουργήσουν μια έκδοση που θα μπορούσε να εισπνευστεί.

“Όταν αναπτύξαμε αυτήν την τεχνολογία, στόχος μας ήταν να παρέχουμε μια μέθοδο που μπορεί να ανιχνεύσει τον καρκίνο με υψηλή ειδικότητα και ευαισθησία, και επίσης να μειώσει το όριο προσβασιμότητας, ώστε να μπορούμε να βελτιώσουμε την ανισότητα στην έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου του πνεύμονα”, είπε ο Zhong.

Για να το πετύχουν αυτό, οι ερευνητές δημιούργησαν δύο σκευάσματα για την χορήγηση των σωματιδίων:

  • ένα διάλυμα που μπορεί να γίνει αεροζόλ και να χορηγηθεί με νεφελοποιητή και
  • μια ξηρή σκόνη που μπορεί να χορηγηθεί με συσκευή εισπνοής

Μόλις τα σωματίδια φτάσουν στους πνεύμονες, απορροφώνται στον ιστό, όπου συναντούν τυχόν πρωτεάσες που μπορεί να υπάρχουν. Τα ανθρώπινα κύτταρα μπορούν να εκφράσουν εκατοντάδες διαφορετικές πρωτεάσες και μερικές από αυτές είναι υπερδραστήριες σε όγκους, όπου βοηθούν τα καρκινικά κύτταρα να ξεφύγουν από τις αρχικές τους θέσεις κόβοντας τις πρωτεΐνες της εξωκυτταρικής μήτρας. Αυτές οι καρκινικές πρωτεάσες αποκόπτουν τους γραμμωτούς κώδικες DNA από τους αισθητήρες, επιτρέποντας σε αυτούς στους γραμμωτούς κώδικες να περάσουν στην κυκλοφορία του αίματος μέχρι να απεκκριθούν στα ούρα.

Στις προηγούμενες εκδόσεις αυτής της τεχνολογίας, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν φασματομετρία μάζας για να αναλύσουν το δείγμα ούρων και να ανιχνεύσουν γραμμικούς κώδικες DNA. Ωστόσο, η φασματομετρία μάζας απαιτεί εξοπλισμό που μπορεί να μην είναι διαθέσιμος σε περιοχές/χώρες με χαμηλούς πόρους. Επομένως, γι’ αυτήν την έκδοση, δημιούργησαν ένα τελικό τεστ, που επιτρέπει την ανίχνευση των γραμμωτών κωδικών σε μια χάρτινη δοκιμαστική ταινία.

Οι ερευνητές σχεδίασαν την ταινία για να ανιχνεύει έως και τέσσερις διαφορετικούς γραμμωτούς κώδικες DNA, καθένας από τους οποίους υποδηλώνει την παρουσία διαφορετικής πρωτεάσης. Δεν απαιτείται προεπεξεργασία ή επεξεργασία του δείγματος ούρων και τα αποτελέσματα μπορούν να διαβαστούν μόλις 20 λεπτά μετά την λήψη του δείγματος.

Ακριβής διάγνωση του καρκίνου με αυτήν την μέθοδο

Οι ερευνητές δοκίμασαν το νέο διαγνωστικό εργαλείο σε γενετικά τροποποιημένα ποντίκια, ώστε να αναπτύσσουν όγκους στους πνεύμονες παρόμοιους με εκείνους που παρατηρούνται στον άνθρωπο. Οι αισθητήρες χορηγήθηκαν 7,5 εβδομάδες αφότου άρχισαν να σχηματίζονται οι όγκοι, ένα χρονικό σημείο που ομοιάζει με το στάδιο 1 ή 2 του καρκίνου στους ανθρώπους.

Στο πρώτο σετ πειραμάτων σε ποντίκια, οι ερευνητές μέτρησαν τα επίπεδα 20 διαφορετικών αισθητήρων που έχουν σχεδιαστεί για να ανιχνεύουν διαφορετικές πρωτεάσες. Χρησιμοποιώντας έναν αλγόριθμο μηχανικής μάθησης για την ανάλυση αυτών των αποτελεσμάτων, εντόπισαν έναν συνδυασμό μόλις τεσσάρων αισθητήρων που προβλεπόταν να δώσει ακριβή διαγνωστικά αποτελέσματα. Στη συνέχεια δοκίμασαν αυτόν τον συνδυασμό στα μοντέλο ποντικιών και διαπίστωσαν ότι μπορούσε να ανιχνεύσει με ακρίβεια όγκους πνευμόνων σε πρώιμο στάδιο.

Για χρήση σε ανθρώπους, είναι πιθανό να χρειαστούν περισσότεροι αισθητήρες για να γίνει ακριβής διάγνωση, αλλά αυτό θα μπορούσε να επιτευχθεί απλά με τη χρήση πολλαπλών ταινιών ανίχνευσης, καθεμία από τις οποίες θα ανιχνεύει τέσσερις διαφορετικούς γραμμωτούς κώδικες DNA, λένε οι ερευνητές.

Οι ερευνητές σχεδιάζουν τώρα να αναλύσουν δείγματα ανθρώπινης βιοψίας για να δουν εάν τα πάνελ αισθητήρων που χρησιμοποιούν θα λειτουργούσαν επίσης για την ανίχνευση ανθρώπινων καρκίνων. Μακροπρόθεσμα, ελπίζουν να πραγματοποιήσουν κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους ασθενείς.

Σε μέρη του κόσμου όπου υπάρχει περιορισμένη πρόσβαση στην αξονική τομογραφία, αυτή η τεχνολογία θα μπορούσε να προσφέρει δραματική βελτίωση στον προσυμπτωματικό έλεγχο του καρκίνου του πνεύμονα, ειδικά επειδή τα αποτελέσματα μπορούν να ληφθούν κατά τη διάρκεια μιας μόνο επίσκεψης.

Πηγή: mit.edu

 

 

Πηγη: https://www.onmed.gr/

Σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου: Οι επιστήμονες ανακάλυψαν την αιτία

Αφού πέρασαν χρόνια μελετώντας την αιτία πίσω από το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου, οι επιστήμονες πιστεύουν τώρα ότι έχουν καταφέρει να την εντοπίσουν, σύμφωνα με μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Neurology.

Οι σύντομες επιληπτικές κρίσεις που συνοδεύονται από μυϊκούς σπασμούς έχουν θεωρηθεί ως πιθανή αιτία για τους μυστηριώδεις και τραγικούς θανάτους -μια τραγική απώλεια που υφίστανται χιλιάδες οικογένειες στις ΗΠΑ κάθε χρόνο.

Τι είναι το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου

Το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου, που μερικές φορές αναφέρεται ως «θάνατος από την κούνια», προσβάλλει συνήθως βρέφη μικρότερα των 6 μηνών. Οι θάνατοι συμβαίνουν συνήθως κατά τη διάρκεια του ύπνου. Στα μεγαλύτερα παιδιά, το ανεξήγητο συμβάν ορίζεται ως ένας ξαφνικός ανεξήγητος θάνατος σε παιδιά.

Η Δρ. Gould βοήθησε στη δημιουργία του SUDC Registry and Research Collaborative στο NYU Langone αφού έχασε τη 15 μηνών κόρη της Maria από ξαφνικό ανεξήγητο θάνατο το 1997.

Η ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης μελέτησε περισσότερες από 300 περιπτώσεις ξαφνικού ανεξήγητου θανάτου σε παιδιά που περιλήφθηκαν στο μητρώο, εξετάζοντας ιατρικά αρχεία και ακόμη και βιντεοσκοπήσεις των μωρών που κοιμούνταν, μαζί με επτά περιπτώσεις όπου ο θάνατος θεωρήθηκε πιθανό να προκλήθηκε από επιληπτικές κρίσεις.

Σύμφωνα με τα όσα έδειξε το βίντεο, οι σπασμοί διήρκεσαν λιγότερο από 60 δευτερόλεπτα -και ότι τα ατυχή γεγονότα έλαβαν χώρα μέσα σε 30 λεπτά από το θάνατο του παιδιού.

«Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι το όπλο που αναζητά η ιατρική επιστήμη για να κατανοήσει γιατί πεθαίνουν αυτά τα παιδιά», δήλωσε ο ανώτερος ερευνητής και νευρολόγος Δρ. Orrin Devinsky, ο οποίος βοήθησε την Δρ. Gould να δημιουργήσει το μητρώο.

«Η μελέτη αυτού του φαινομένου μπορεί επίσης να προσφέρει κρίσιμη εικόνα για πολλούς άλλους θανάτους, συμπεριλαμβανομένων αυτών από σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου και επιληψία».

Η σύνδεση ανάμεσα στις επιληπτικές κρίσεις και τον πυρετό

Οι επιστήμονες έχουν παρατηρήσει προηγουμένως μια σύνδεση μεταξύ του ξαφνικού ανεξήγητου θανάτου σε παιδιά και των επιληπτικών κρίσεων, διαπιστώνοντας ότι όσα εμφάνισαν εμπύρετους κρίσεις (επιληπτικές κρίσεις που συνοδεύονταν από πυρετό) είχαν 10 φορές περισσότερες πιθανότητες να πεθάνουν ξαφνικά και απροσδόκητα.

Η ομάδα στο NYU σημείωσε ότι δεν υπάρχουν δεδομένα που να δείχνουν εάν οι πυρετοί προκάλεσαν τους θανάτους που μελετήθηκαν, αλλά διαπίστωσαν ότι αρκετά από τα παιδιά είχαν σημάδια ήπιων λοιμώξεων.

«Αν καταφέρουμε να καταλάβουμε ποια παιδιά και πότε κινδυνεύουν, ίσως μπορούμε να αλλάξουμε την έκβασή τους», είπε η Δρ. Gould στο NBC News. Ωστόσο, οι ειδικοί σημειώνουν ότι απαιτείται περαιτέρω έρευνα για να κατανοηθεί ακριβώς πώς οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο.

Το ένζυμο που μπορεί να παίζει ρόλο στο σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου

Αυτή η ανακάλυψη έρχεται αφότου μια άλλη ομάδα ερευνητών ανακοίνωσε ότι τα χαμηλά επίπεδα ενός ενζύμου στο αίμα, που ονομάζεται βουτυρυλοχολινεστεράση (BChE), μπορεί να είναι μια πιθανή αιτία του συνδρόμου αιφνίδιου βρεφικού θανάτου. Το ένζυμο παίζει σημαντικό ρόλο στην αφύπνιση.

«Αυτές οι οικογένειες μπορούν τώρα να ζήσουν γνωρίζοντας ότι αυτό δεν ήταν δικό τους λάθος», είπε ο επικεφαλής ερευνητής Δρ. Carmel Harrington, από το Νοσοκομείο Παίδων στο Westmead στη Νέα Νότια Ουαλία της Αυστραλίας, σχετικά με την έρευνα για την BChE.

Προηγουμένως, οι γιατροί συμβούλευαν τους γονείς να βάζουν το μωρό ανάσκελα για ύπνο -και να καθαρίζουν την κούνια από τα υπερβολικά παιχνίδια ή καλύμματα που θα μπορούσαν να προκαλέσουν υπερθέρμανση του ευαίσθητου σώματος τους ή να προκαλέσουν στραγγαλισμό ή ασφυξία. Ωστόσο, δεν μπορούσαν να εγγυηθούν την ασφάλεια του νεογέννητου.

 

 

Πηγη: https://www.oloygeia.gr/