Κατηγορία: Επιστημονικά Νέα

Πηγη: https://www.iatropedia.gr/

Η έρευνα αναφέρει ότι η χρήση αλγόριθμου βοηθά τους γιατρούς να εκτιμήσουν τον κίνδυνο κακοήθειας μιας ασθενούς και καθοδηγεί τη λήψη απόφασης πριν την εγχείρηση.

Στις ΗΠΑ, ερευνητές σε 11 νοσοκομεία παίδων ανακάλυψαν ότι η χρήση αλγόριθμου πριν την εγχείρηση για αφαίρεση ωοθηκών μείωνε τη μη αναγκαία αφαίρεση, από 16,1% των περιστατικών πριν τη χρήση του σε 8,4% όταν ενσωματώθηκε στη διαδικασία.

Η έρευνα αναφέρει ότι η χρήση αλγόριθμου βοηθά τους γιατρούς να εκτιμήσουν τον κίνδυνο κακοήθειας μιας ασθενούς και καθοδηγεί τη λήψη απόφασης πριν την εγχείρηση.

Tο εργαλείο κατηύθυνε  με μεγάλη ακρίβεια ασθενείς χαμηλού κινδύνου οι οποίες διατήρησαν τις ωοθήκες, ενώ κατηγοριοποίησε λανθασμένα μόνο το 0,7% αυτών με κακοήθεια.

Ο Peter C. Minneci, του  Nemours Children’s Health, Delaware Valley, δήλωσε πολύ ευχαριστημένος που ο αλγόριθμος φάνηκε να μειώνει σημαντικά τη μη αναγκαία αφαίρεση ωοθηκών σε περιστατικά καλοήθους μάζας και ο οποίος κατεύθυνε τις ασθενείς με ακρίβεια σε εγχείρηση στην οποία οι ωοθήκες διατηρήθηκαν.

Η ωοθηκεκτομή μπορεί να έχει ορισμένες αρνητικές επιπτώσεις στην υγεία νεαρής ηλικίας ασθενών και το εργαλείο για την κατηγοριοποίηση του κινδύνου και τη λήψη αποφάσεων συμβάλλει στην ελαχιστοποίηση του αριθμού των εγχειρήσεων αφαίρεσης ωοθηκών που γίνονται σε πλαίσιο καλοηθών μαζών.

Η υιοθέτηση του αλγόριθμου θα μπορούσε να εμποδίσει σημαντική βλάβη που προκαλείται από μη αναγκαία ωοθηκεκτομή στην εφηβεία.

Η έρευνα αξιολόγησε την ικανότητα του αλγόριθμου να ξεχωρίζει με ακρίβεια τις καλοήθεις από τις κακοήθεις μάζες στις ωοθήκες, με την ελπίδα μείωσης του αριθμού των εγχειρήσεων αφαίρεσης ωοθηκών για καλοήθεις μάζες.

Περιέλαβε 519 ασθενείς  6 έως 21 ετών, που υποβλήθηκαν σε εγχείρηση για μάζα στις ωοθήκες. 96 ήταν στην προεγχειρητική φάση που δεν χρησιμοποιήθηκε ο αλγόριθμος, 105 σε φάση υιοθέτησης του αλγόριθμου και 318 στη φάση εφαρμογής με χρήση αλγόριθμου.

Οι ερευνητές ανέπτυξαν τον αλγόριθμο που μοιάζει με δέντρο αποφάσεων.

Ο πλήρης αλγόριθμος περιλαμβάνεται στη δημοσίευση, στο JAMA.

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Διεθνής μελέτη με τη συμμετοχή επιστημόνων και από την Ελλάδα.

Ένα τεστ ούρων με 50 πρωτεϊνικά αποσπάσματα ως δείκτες μπορεί προφανώς να προβλέψει τον κίνδυνο θνησιμότητας των ατόμων που πάσχουν από μια ολόκληρη σειρά ασθενειών. Αυτό είναι το συμπέρασμα μιας νέας μελέτης ευρωπαίων επιστημόνων με τη συμμετοχή και της χώρας μας. Το τεστ δοκιμάστηκε αρχικά σε ασθενείς με CoViD 19.

Η πανδημία SARS-CoV-2 έχει αναμφίβολα προάγει την ιατρική έρευνα σε πολλούς τομείς. Ένα θέμα ήταν η ανάπτυξη νέων εμβολίων, ένα άλλο τα αντιιικά φάρμακα και ένα τρίτο οι νέες εργαστηριακές μέθοδοι. Η Mosaiques Diagnostics, μια εταιρεία βιοτεχνολογίας με έδρα το Ανόβερο της Γερμανίας, ειδικεύεται στην ανάλυση μοτίβων πεπτιδίων σε διάφορα σωματικά υγρά, χρησιμοποιώντας τεχνικές όπως η ηλεκτροφόρηση και η φασματομετρία μάζας σε σχέση με διάφορες ασθένειες.

Για παράδειγμα, αναπτύχθηκε το σύστημα δοκιμής COV50. Περιλαμβάνει την ανάλυση των μοτίβων 50 πεπτιδίων (τμήματα πρωτεϊνών) που βρίσκονται στα ούρα. Οι αλλαγές λέγεται ότι δίνουν ενδείξεις για την πορεία των ασθενειών, ακόμη και για τον κίνδυνο θνησιμότητας. Μια μελέτη ασθενών με CoViD 19 που χρηματοδοτήθηκε από το γερμανικό Υπουργείο Υγείας έδειξε κάτι εκπληκτικό το 2022 στο περιοδικό “Lancet Digital Health”: ένα αντίστοιχο μοτίβο πεπτιδίων 1.012 πασχόντων (θετικό τεστ SARS-CoV-2 στην αρχή) προέβλεψε μια θανατηφόρα νόσο CoViD 19 ß με ακρίβεια σχεδόν 75%. Η ακρίβεια για την πρόβλεψη μιας σοβαρής πορείας της νόσου ήταν 67%.

Τώρα μια ομάδα επιστημόνων από την Αυστρία (MedUni Innsbruck), τη Γερμανία, τη Γαλλία, το Βέλγιο και την Ελλάδα χρησιμοποίησε το COV50 για να προσπαθήσει να προσδιορίσει την εγκυρότητα του τεστ σε άλλες ασθένειες. “Προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει ότι ο χαρακτηρισμός πεπτιδίων στα ούρα με το COV50 μπορεί να προβλέψει την εξέλιξη της νόσου SARS-CoV-2 και τους θανάτους.

Αυτό υποδηλώνει ότι αυτό σχετίζεται τουλάχιστον εν μέρει με ευπάθεια που υπήρχε ήδη πριν από τη νόσο”, έγραψαν οι ειδικοί, μεταξύ των οποίων και ο Felix Keller από το εργαστήριο του Πανεπιστημιακού Τμήματος Εσωτερικής Ιατρικής IV στο Ίνσμπρουκ.

Στη μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε πρόσφατα στην επιθεώρηση “Journal of Translational Medicine”, χρησιμοποιήθηκε το σύστημα ταξινόμησης COV50 για την ανάλυση του μοτίβου πεπτιδίων από δείγματα ούρων 1.719 ασθενών από μονάδες εντατικής θεραπείας και 7.474 ασθενών με λιγότερο σοβαρή πορεία της νόσου.

Όλοι αυτοί οι ασθενείς δεν είχαν CoViD-19. Το αποτέλεσμα: για κάθε μία μονάδα αύξησης του COV50, ο κίνδυνος θανάτου στους ασθενείς της ΜΕΘ αυξήθηκε κατά 20%. Για όσους δεν είχαν ανάγκη εντατικής θεραπείας, ο αντίστοιχος κίνδυνος θνησιμότητας αυξήθηκε έως και 61%.

“Οι μεγαλύτερες και σημαντικότερες αλλαγές που σχετίζονταν με τη μελλοντική θνησιμότητα ήταν η μείωση ορισμένων αποσπασμάτων κολλαγόνου”, αναφέρεται στην περίληψη της επιστημονικής δημοσίευσης. Προφανώς, αυτό οφείλεται σε αλλαγές στον ιστό μεταξύ των κυττάρων του οργανισμού (εξωκυτταρική μήτρα).

Τώρα τίθεται το ερώτημα αν θα μπορούσε κανείς να παρέμβει με κάποιο τρόπο στην περίπτωση της νόσου για να προλάβει τις καταστάσεις που ανιχνεύονται από το COV50, οι οποίες οδηγούν σε μεγαλύτερη ευαισθησία σε σοβαρές πορείες ή ακόμη και να προκαλέσουν το θάνατο σε περίπτωση νόσησης.

Από την άλλη πλευρά, η εξέταση θα μπορούσε επίσης να αποτελέσει ένα σύστημα έγκαιρης προειδοποίησης για πιο εντατική θεραπεία από την αρχή σε όσους βρίσκονται σε κίνδυνο.

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Μία από τις πιο εκτεταμένες παγκόσμιες μελέτες σχετικά με τις επιδράσεις των φαρμάκων που μειώνουν τη χοληστερόλη αναδεικνύει ένα πρόβλημα με μια νέα κατηγορία φαρμάκων που θα μπορούσαν να βλάψουν τη λειτουργία των πνευμόνων σε ορισμένους ασθενείς.

Αυτό είναι το εύρημα από μια πρόσφατη μελέτη του Πανεπιστημίου της Νότιας Αυστραλίας, η πρώτη στον κόσμο που συνέκρινε φάρμακα για τη μείωση της χοληστερόλης (φάρμακα LDL-C) με μια σειρά κλινικών βιοδεικτών και βιοδεικτών MRI καρδιάς και εγκεφάλου.

Οι επιστήμονες ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από 340.000 συμμετέχοντες στη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου, για να διερευνήσουν τους κινδύνους και τα οφέλη των φαρμάκων για τη μείωση της χοληστερόλης. Τα αποτελέσματα έχουν δημοσιευθεί στο British Journal of Clinical Pharmacology.

Αυτά τα φάρμακα πιθανόν να βλάπτουν την υγεία των πνευμόνων

Σε έναν τεράστιο αριθμό περιπτώσεων, η φαρμακευτική αγωγή που συνταγογραφείται για την υψηλή χοληστερόλη κάνει αυτό που υπόσχεται: μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων, υψηλής αρτηριακής πίεσης, διαβήτη και ασθενειών που σχετίζονται με την ηλικία. Δεν προκαλεί άλλες δυσμενείς καταστάσεις υγείας εκτός από διάρροια σε μερικούς ανθρώπους.

Ωστόσο, φάρμακα που μειώνουν τα λιπίδια που καθαρίζουν τη χοληστερόλη από τα κύτταρα –γνωστά ως αναστολείς PCSK9– θα μπορούσαν να βλάψουν τη λειτουργία των πνευμόνων και απαιτούνται περαιτέρω μελέτες για τις μακροπρόθεσμες παρενέργειές τους, υποστηρίζουν οι ερευνητές.

Γενετικές μεταλλάξεις που αντικατοπτρίζουν ένα άλλο φάρμακο για τη μείωση της χοληστερόλης, τις στατίνες, βρέθηκε ότι συσχετίζονται με υψηλότερο Δείκτη Μάζας Σώματος και σωματικό λίπος, καθώς και με μειωμένη τεστοστερόνη. Οι στατίνες είναι το πιο κοινό φάρμακο για τη μείωση της χοληστερόλης που συνταγογραφείται.

Βρέθηκε ένα απροσδόκητο όφελος από τη λήψη στατινών, με μερικούς ανθρώπους να βλέπουν αύξηση στον εγκεφαλικό όγκο του ιππόκαμπου, γεγονός που μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο άνοιας και κατάθλιψης.

Λίγες οι γνώσεις για τη μακροπρόθεσμη ασφάλεια των PCSK9

Η διδακτορική φοιτήτρια του UniSA, Kitty Pham, επικεφαλής συγγραφέας της εργασίας, λέει ότι τα ευρήματα υπογραμμίζουν τη σημασία της εμβάθυνσης για την κατανόηση των πιθανών μακροπρόθεσμων επιπτώσεων διαφορετικών φαρμάκων.

«Η μελέτη αποκαλύπτει συσχετίσεις με τη λειτουργία των πνευμόνων και το μέγεθος του εγκεφάλου, που μπορεί να επηρεάσουν τον τρόπο συνταγογράφησης ή επαναχρησιμοποίησης αυτών των φαρμάκων στο μέλλον. Τα ευρήματα βοηθούν να κατανοήσουμε πώς οι άνθρωποι μπορεί να αντιδρούν σε διαφορετικά φάρμακα και να αξιολογήσουμε τη βιωσιμότητα νέων μονοπατιών για αυτά», λέει η Δρ. Pham.

Σε σύγκριση με τις στατίνες, οι οποίες αναστέλλουν την παραγωγή χοληστερόλης, τα φάρμακα PCSK9 καταστρέφουν τη χοληστερόλη στα κύτταρα. Πρόκειται για μια νεότερη κατηγορία φαρμάκων, επομένως είναι λίγες οι γνώσεις για τη μακροπρόθεσμη ασφάλειά τους.

Η επικεφαλής ερευνήτρια καθηγήτρια Elina Hypponen, Διευθύντρια του Κέντρου Ακριβείας Υγείας στο UniSA, λέει ότι χρησιμοποιήθηκαν γενετικές πληροφορίες για τη σύγκριση των αποτελεσμάτων μιας σειράς φαρμάκων που μειώνουν την χοληστερόλη, λειτουργώντας με διαφορετικούς τρόπους.

«Αυτό κανονικά δεν θα ήταν πρακτικό σε μια κλινική δοκιμή ή για ένα τόσο μεγάλο μέγεθος δείγματος, αλλά γενετικές αναλύσεις όπως αυτή που έχουμε πραγματοποιήσει μπορούν πραγματικά να βοηθήσουν στο προφίλ ασφάλειας των φαρμάκων αποκαλύπτοντας σχέσεις με ασθένειες και βιοδείκτες», καταλήγει η καθηγήτρια Hypponen.

Πηγη: https://www.oloygeia.gr/

Επανάσταση και στον κόσμο της ιατρικής με τους ψηφιακούς κλώνους φέρνει η ανάπτυξη της τεχνητής νοημοσύνης, αλλάζοντας τα δεδομένα που ξέραμε έως σήμερα.

Στο μέλλον, θα είμαστε σε θέση να δημιουργούμε ψηφιακά δίδυμα που θα προσομοιώνουν διάφορες διαδικασίες στο σώμα μας. Αυτές οι ψηφιακές αναπαραστάσεις του εαυτού μας θα είναι σε θέση να μας βοηθήσουν στη διάγνωση και τη θεραπεία ασθενειών.

Ψηφιακοί δίδυμοι και τεχνητή νοημοσύνη

Θα μας γνωρίζουν καλύτερα από ό,τι εμείς οι ίδιοι γνωρίζουμε τους εαυτούς μας. Οι ψηφιακοί μας δίδυμοι θα συλλέγουν σχεδόν ζωντανά δεδομένα για το σώμα μας, ενώ εμείς κάνουμε την καθημερινή μας ζωή – δουλεύουμε, γυμναζόμαστε, βγαίνουμε για ποτό ή επισκεπτόμαστε τον γιατρό. «Οι ψηφιακοί δίδυμοι θα είναι οι συνεργάτες μας. Θα είναι δίπλα μας και θα μας συμβουλεύουν», λέει η γιατρός Claudia Witt, καθηγήτρια και συνδιευθύντρια της Πρωτοβουλίας για την Ψηφιακή Κοινωνία (DSI) στο Πανεπιστήμιο της Ζυρίχης (UZH).

Η καθηγήτρια έχει συμμετάσχει σε ένα στρατηγικό έργο στο Digital Society Initiative (DSI) που επικεντρώνεται στην τεχνητή νοημοσύνη στην ιατρική. Στόχος του έργου ήταν να αναπτύξει μελλοντικά σενάρια για το πώς θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί η τεχνητή νοημοσύνη στον τομέα αυτό. Μία από τις εφαρμογές της ΤΝ αφορά τη χρήση ψηφιακών αναπαραστάσεων προσώπων – των ψηφιακών διδύμων τους. Η τεχνολογία αυτή αποτελεί παράδειγμα βασικών ζητημάτων της μελλοντικής χρήσης της τεχνητής νοημοσύνης στην ιατρική, σύμφωνα με τους ερευνητές του DSI.

Ίνες και φυσική κατάσταση

Τα ψηφιακά δίδυμα συνδυάζουν δύο από τα οφέλη της ψηφιοποίησης στην ιατρική: την εξατομικευμένη συλλογή δεδομένων και την ανάλυση μεγάλων δεδομένων. Και τα δύο χρησιμοποιούνται στην τεχνολογία των ψηφιακών διδύμων. Ένας ψηφιακός δίδυμος είναι ένα εικονικό μοντέλο που συνδυάζει τα ατομικά δεδομένα ενός ατόμου, για παράδειγμα πληροφορίες σχετικά με την αρτηριακή πίεση ή τον καρδιακό ρυθμό του, με μοντέλα της αντίστοιχης λειτουργίας του σώματος.

Τα μοντέλα, τα οποία βασίζονται στα συλλογικά δεδομένα ενός μεγάλου αριθμού ανθρώπων, περιγράφουν βασικές ζωτικές λειτουργίες, όπως το αναπνευστικό ή το καρδιαγγειακό μας σύστημα, την πέψη ή τον μεταβολισμό μας. Σκοπός αυτών των μοντέλων είναι να προσομοιώνουν τον τρόπο με τον οποίο το σώμα μας ανταποκρίνεται σε εξωτερικούς παράγοντες, όπως η διατροφή μας, η σωματική άσκηση ή η φαρμακευτική αγωγή.

«Όσο πιο ολοκληρωμένα είναι τα δεδομένα, τόσο καλύτερα το μοντέλο θα μπορεί να μιμηθεί το ανθρώπινο σώμα», λέει η Witt. Αυτό ισχύει για τις λειτουργίες του σώματος γενικά, αλλά και σε ατομικό επίπεδο, εφόσον έχει δημιουργηθεί ένας ψηφιακός δίδυμος για εμάς.

Τεχνητή νοημοσύνη: Ψηφιακοί σωσίες

Χάρη σε αυτές τις πληροφορίες, οι ψηφιακοί μας σωσίες μπορούν να προβλέψουν την αντίδραση του σώματός μας και να κάνουν συστάσεις. «Για παράδειγμα, θα μπορούσαμε να τραβήξουμε μια φωτογραφία ενός γεύματος και ο δίδυμός μας θα μας πει πόσες θερμίδες περιέχει και αν έχει αρκετές φυτικές ίνες».

Ή ξέρει πότε καθόμαστε όλη μέρα στο γραφείο μας και μπορεί τότε να μας συστήσει να γυμναστούμε. Το έξυπνο είναι ότι οι ψηφιακοί μας δίδυμοι γνωρίζουν τι είδους άσκηση μας αρέσει και είναι πιο ωφέλιμη για εμάς.

«Αυτό είναι το πλεονέκτημα που έχουν τα ψηφιακά δίδυμα έναντι των γενικότερων συστάσεων για την υγεία σχετικά με την άσκηση ή τη διατροφή», λέει η Witt. «Ένας ψηφιακός δίδυμος μπορεί να εντοπίσει την ατομική μας αντίδραση σε διάφορα είδη συμπεριφοράς και να μας δώσει συστάσεις με βάση αυτές τις πληροφορίες».

Με άλλα λόγια, ο δίδυμός μας μπορεί να μας βοηθήσει να ζούμε πιο υγιεινά και πιο γυμνασμένα. Και μπορούν να μας βοηθήσουν να προλάβουμε ασθένειες, καθώς ο τρόπος ζωής μας επηρεάζει το αν και πώς αναπτύσσονται ασθένειες όπως ο καρκίνος ή ο διαβήτης.

Ο φίλος μου, ο σωματοφύλακάς μου

Οι ψηφιακοί δίδυμοι θα μπορούσαν έτσι να γίνουν τα φιλαράκια μας στην πρόληψη των ασθενειών. Αλλά θα μπορούν επίσης να μας βοηθήσουν όταν πρόκειται για τη διάγνωση και τη θεραπεία ασθενειών. Χάρη στα δεδομένα σε πραγματικό χρόνο για το σώμα μας, ο ψηφιακός μας δίδυμος μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό των καταστάσεων υγείας σε πρώιμο στάδιο. Και μπορεί να βελτιώσει τις προβλέψεις σχετικά με το πώς αυτές μπορεί να εξελιχθούν. Τέλος, η τεχνολογία των ψηφιακών διδύμων βοηθά επίσης τους γιατρούς στη θεραπεία ασθενειών, καθώς τους επιτρέπει να προσομοιώνουν αν μια θεραπεία θα λειτουργήσει και πόσο αποτελεσματική μπορεί να είναι.

Κατά κάποιον τρόπο, οι δίδυμοί μας θα είναι οι σωματοφύλακές μας, οι οποίοι θα δοκιμάζουν μια θεραπεία για εμάς για να δουν αν λειτουργεί, ώστε να μπορούμε στη συνέχεια να αποφασίσουμε αν θα προχωρήσουμε στην πραγματική θεραπεία. Εάν δεν λειτουργήσει για τον δίδυμό μας, μπορούμε να αναζητήσουμε εναλλακτικές θεραπευτικές επιλογές.

Έτσι, το μέλλον, όπως περιγράφεται στο έγγραφο των ερευνητών του DSI, ακούγεται λαμπρό. Εξάλλου, ποιος δεν θα ήθελε να είναι πιο υγιής και να παραμένει σε καλή φόρμα; Ωστόσο, όπως συμβαίνει συχνά όταν εμφανίζονται νέες τεχνολογίες, η χρήση των ψηφιακών διδύμων εγείρει μια σειρά από ακανθώδη ερωτήματα. Σχετικά με την προστασία των δεδομένων και τη χρήση των δεδομένων, για παράδειγμα. Ή για το αν οι άνθρωποι θα αναγκαστούν να έχουν έναν ψηφιακό δίδυμο αν θέλουν να μπορούν να ζητήσουν ιατρική περίθαλψη.

Όσον αφορά τη λήψη αποφάσεων, το μήνυμα της Witt είναι σαφές:

«Οι αποφάσεις θα αφεθούν στους ανθρώπους. Αυτό που είναι σημαντικό είναι να αποφασίσουμε εμείς οι ίδιοι πώς θα σχεδιαστούν οι προσωπικοί μας δίδυμοι και για ποιους σκοπούς μπορούν να χρησιμοποιηθούν τα δεδομένα μας». Σε αυτό το σημείο η κυβέρνηση πρέπει να αναλάβει δράση, εισάγοντας και εφαρμόζοντας νέα νομοθεσία. Κάτι τέτοιο θα αποτελέσει θεμελιώδες μέρος της ενίσχυσης της εμπιστοσύνης σε ψηφιακές υπηρεσίες όπως τα δίδυμα, οι οποίες είναι πολύ πιθανό να αναπτυχθούν και να λειτουργήσουν από παρόχους του ιδιωτικού τομέα.

Για να είναι σε θέση να αναπτύξουν αξιοπρεπή μοντέλα, οι εν λόγω πάροχοι θα χρειαστούν όσο το δυνατόν μεγαλύτερη πρόσβαση σε (ανώνυμα) δεδομένα υγείας. Αυτό σημαίνει ότι κάθε πάροχος θα πρέπει να μοιράζεται τα δεδομένα του. Θα είναι ενδιαφέρον να δούμε πώς τα διάφορα λόμπι θα προσπαθήσουν να επηρεάσουν τις συζητήσεις υπέρ τους όταν πρόκειται να κατοχυρωθούν οι αρχές των ανοικτών δεδομένων στην ελβετική νομοθεσία.

Ανταγωνισμός και εμπιστοσύνη

Ένα άλλο σημαντικό ερώτημα είναι αν οι άνθρωποι θα αναγκαστούν να έχουν τουλάχιστον ένα ψηφιακό δίδυμο αν θέλουν να έχουν πρόσβαση σε ιατρικές υπηρεσίες ή να συνάψουν ασφάλεια υγείας, για παράδειγμα. Σύμφωνα με το έγγραφο θέσεων της DSI, η υγειονομική περίθαλψη πρέπει να συνεχίσει να είναι διαθέσιμη στα άτομα, ακόμη και αν απορρίπτουν την τεχνολογία των ψηφιακών διδύμων. Το πόσο καλές θα είναι ή μπορούν να είναι αυτές οι υπηρεσίες μένει να φανεί.

Σε κάθε περίπτωση, δεν θα είναι τόσο αποτελεσματικές όσο για τα άτομα με ψηφιακούς σωσίες στο πλευρό τους για τον απλούστατο λόγο ότι θα είναι διαθέσιμες λιγότερο ενημερωμένες και αξιόπιστες πληροφορίες. Θα είναι επίσης πολύ πιο περίπλοκη η προμήθεια αυτών των πληροφοριών, για παράδειγμα στη θεραπεία του καρκίνου. Τα πρώτα ευρήματα αντιπροσωπευτικής έρευνας που διεξήγαγε το DSI δείχνουν ότι σχεδόν τα δύο τρίτα των Ελβετών θα ήταν ευπρόσδεκτοι να έχουν έναν προσωπικό ψηφιακό δίδυμο που θα τους βοηθούσε να ζουν πιο υγιεινά.

Η επιτυχία των ψηφιακών διδύμων θα εξαρτηθεί από την ποιότητα των υποκείμενων προγραμμάτων τους, αλλά και από το κατά πόσο οι χρήστες θα εμπιστεύονται τη νέα τεχνολογία. Το πρώτο θα απαιτήσει καλούς, αξιόπιστους παρόχους και όσο το δυνατόν περισσότερα υψηλής ποιότητας, δημόσια διαθέσιμα και ανώνυμα δεδομένα υγείας, λέει η Witt.

Όταν πρόκειται για την οικοδόμηση εμπιστοσύνης, θα πρέπει να υπάρχουν αποτελεσματικοί νόμοι και διαφάνεια όσον αφορά τον τρόπο συλλογής και χρήσης των δεδομένων, προσθέτει. «Και πρέπει να αυξήσουμε και να διαδώσουμε τις γνώσεις μας για τα ψηφιακά δίδυμα, ώστε να μπορούμε να λαμβάνουμε καλά ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με το τι συμβαίνει με τα προσωπικά μας δεδομένα».

Πηγη: https://healthpharma.gr/

Ο κυτταρομεγαλοϊός (CMV) για τους περισσότερους είναι μια μικρής σημασίας λοίμωξη. Τα όποια συμπτώματα, αν εμφανιστούν, είναι τις περισσότερες φορές ήπια, όπως μια αόριστη δυσφορία και ίσως πονόλαιμος. Για κάποιους όμως ο CMV θα είναι καθοριστικής σημασίας για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Πρόκειται για έναν πολύ κοινό ιό που θα προσβάλει το 75% των ανθρώπων κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Είναι η πιο συχνή συγγενής λοίμωξη παγκοσμίως με ποσοστό που κυμαίνεται από 0.2%-2,2% επί των γεννήσεων, καθώς και ο πλέον συχνός λόγος απώλειας ακοής. Κλινικά είναι πολύ δύσκολο να διαγνωσθεί καθώς το 90% των ανθρώπων που μολύνονται δεν θα εμφανίσουν συμπτώματα και το υπόλοιπο 10% που θα εμφανίσει θα είναι ήπια όπως ενός κοινού κρυολογήματος. Αποτέλεσμα είναι να περνάει απαρατήρητος στην πλειοψηφία των ασθενών.

Επιδημιολογικά η βιβλιογραφία δείχνει ότι κάποιοι πληθυσμοί έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο λοίμωξης από τον CMV.

Μεσαίου και χαμηλού εισοδήματος χώρες έχουν τα μεγαλύτερα ποσοστά επιπολασμού και είναι ενδιαφέρον όσον αφορά τη συγγενή λοίμωξη, ότι οι γυναίκες σε χώρες με τον υψηλότερο επιπολασμό έχουν και υψηλότερο κίνδυνο να κολλήσουν τον ιό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είτε λόγω έκθεσης είτε λόγω επανενεργοποίησης του ιού. Αξίζει να σημειωθεί ότι στην αρχή της αναπαραγωγικής ηλικίας 25% των γυναικών θα είναι οροθετικές και κατά το τέλος αυτής θα έχει φτάσει το 81%. Που σημαίνει ότι ο επιπολασμός αυξάνεται με την ηλικία, κάτι που θα έχει μεγαλύτερη επίπτωση στην οροθετικοποίηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Τα παραπάνω δείχνουν ότι μια γυναίκα που προσπαθεί για εγκυμοσύνη μπορεί να κολλήσει τον ιό ανεξάρτητα από την κοινωνικό – οικονομική κατάσταση, ηλικία , και το αν έχει βρεθεί θετική στο παρελθόν.

Ο CMV ανήκει στην οικογένεια των ερπετοϊών ,και όπως όλοι οι άλλοι ιοί αυτής της οικογένειας που μολύνουν τον άνθρωπο, μπορεί να εισέλθει σε ένα κύτταρο και μπορεί να προκαλέσει ή να μην προκαλέσει συμπτωματική λοίμωξη, αλλά μετά την έκθεσή του, παραμένει στο σώμα σε λανθάνουσα μορφή για μια ζωή και μπορεί να επανενεργοποιηθεί αργότερα. Καταστάσεις ανοσοκαταστολής, όπως αυτή της εγκυμοσύνης μπορεί να επανενεργοποιήσουν τον ιό, αλλά στην περίπτωση αυτή τα προϋπάρχοντα αντισώματα θα μειώσουν τον κίνδυνο προσβολής του εμβρύου από τον ιό. Θα πρέπει όμως να πούμε ότι δεν μηδενίζεται ο κίνδυνος, και λόγω της επαναλοίμωξης αλλά και λόγω της πιθανότητας λοίμωξης με ένα νέο ή διαφορετικό στέλεχος του Ιού.

Η αντίληψη ότι μωρά που γεννήθηκαν από οροθετικές μητέρες δεν διατρέχουν κίνδυνο δεν είναι πλέον αληθής. Είναι μεν σπάνια, αλλά 1% με 3% των εμβρύων που εκτέθηκαν σε μη πρωτογενή λοίμωξη θα μολυνθούν από τον ιό. Επιπλέον σε μία μελέτη εκτιμήθηκε ότι 75% των εμβρυικών λοιμώξεων από CMV οφείλεται σε επαναλοίμωξη και επανενεργοποίηση του ιού. Σε κάθε περίπτωση πάντως ο κίνδυνος για συγγενής λοίμωξη είναι μεγαλύτερος σε εγκύους που δεν έχουν εκτεθεί ποτέ στον ιό, με το ποσοστό κάθετης μετάδοσης να είναι 30% στην πρωτογενή λοίμωξη.

Τα συμπτώματα που μπορεί να παρουσιάσει μία έγκυος ακόμα και με πρωτογενή λοίμωξη είναι ασαφή, δίκην ήπιας γρίπης για παράδειγμα. Και αυτό θα συμβεί σε ένα 10%, με το υπόλοιπο 90% να είναι ασυμπτωματικό. Κάποια από τα πιο συχνά συμπτώματα είναι πυρετός, κόπωση, μυαλγίες και άλλα λιγότερο συχνά όπως εξάνθημα που μπορεί να υπάρχει στo ένα τρίτο των συμπτωματικών ασθενών. Από τον αιματολογικό έλεγχο αυξημένα ηπατικά ένζυμα και χαμηλά αιμοπετάλια μπορεί να έχουμε και στον CMV, αλλά και σε καταστάσεις όπως η προεκλαμψία ή το σύνδρομο ΗΕLLP. Τα παραπάνω καθιστούν εξαιρετικά δύσκολη την διάγνωση και αναγνώριση των ασθενών με CMV κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ο υπερηχογραφικός έλεγχος κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αποκαλύψει ευρήματα μη ειδικά που υποδηλώνουν πιθανή συγγενή λοίμωξη ( IUGR, ασκίτης, μικροκεφαλία, ηχογενές έντερο κλπ.). Στην περίπτωση αυτή η διερεύνηση του αμνιακού υγρού είναι απαραίτητη. Αξίζει να σημειωθεί ότι η SMFM (Society for Maternal Fetal Medicine) συστήνει τη διενέργεια CMV PCR όταν γίνεται αμνιοπαρακέντηση κατά τον έλεγχο σε IUGR έμβρυα. Αποτελεί ένα αξιόπιστο εργαλείο καθώς μελέτες έχουν βρει ότι η διενέργει PCR στο αμνιακό υγρό σε έμβρυα με υποψία CMV ήταν περίπου 75% έως 100% αποτελεσματική στην πρόβλεψη της παρουσίας πρωτοπαθούς λοίμωξης από CMV. Διαπίστωσαν επίσης έως και 95% αρνητική τιμή πρόβλεψης. Αρκετά συχνά δε, κατά τη διενέργεια εξετάσεων μετά από υπερηχογραφικά ευρήματα, ανακαλύπτουμε ότι η έγκυος είχε προσβληθεί από τον ιό νωρίτερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, χωρίς να εμφανίσει συμπτώματα.

Η διενέργεια εξετάσεων με τα αντισώματα IgG/IgM μπορεί να βοηθήσει στον καθορισμό της χρονικής στιγμής κατά την οποία έλαβε χώρα η έκθεση στον ιό. Η θετικοποίηση του IgM από μόνο του, σημαίνει μεν πρόσφατη λοίμωξη, αλλά υπάρχει διακύμανση μεταξύ των διαγνωστικών προσδιορισμών IgM, υποδεικνύοντας ότι οι προσδιορισμοί είναι λιγότερο τυποποιημένοι και επομένως δυνητικά λιγότερο αξιόπιστοι. Επίσης το IgM έχει και διασταυρούμενη αντιδραστικότητα των αντισωμάτων (για παράδειγμα με τον Ιό EBV). Επομένως, η διάκριση της πρωτοπαθούς μόλυνσης από CMV απαιτεί και την ανίχνευση χαμηλής τιμής IgG.

Όσον αφορά μετά τη γέννηση, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), η συγγενής λοίμωξη από CMV διαγιγνώσκεται με ανίχνευση CMV DNA στα ούρα, στο σάλιο (προτιμώμενα δείγματα) ή στο αίμα, εντός τριών εβδομάδων μετά τη γέννηση. Η μόλυνση δεν μπορεί να διαγνωστεί χρησιμοποιώντας τεστ που ανιχνεύουν αντισώματα κατά του CMV. Η συγγενής λοίμωξη από CMV δεν μπορεί να διαγνωστεί χρησιμοποιώντας δείγματα που συλλέγονται περισσότερο από τρεις εβδομάδες μετά τη γέννηση, επειδή ο έλεγχος μετά από αυτό το χρονικό διάστημα δεν μπορεί να διακρίνει μεταξύ συγγενούς λοίμωξης και λοίμωξης που αποκτάται κατά τη διάρκεια ή μετά τον τοκετό.

Στην πράξη, αυτό τις περισσότερες φορές δεν συμβαίνει πραγματικά, ειδικά σε εκείνα τα μωρά που ήταν αρχικά ασυμπτωματικά. Και δυστυχώς, μόνο το 1% περίπου των βρεφών με συγγενή CMV διαγιγνώσκεται με βάση την κλινική υποψία και μόνο. Επιπλέον, ο αριθμός των νεογνών που έχουν προσβληθεί από CMV μπορεί να υποτιμηθεί, καθώς άλλες λανθασμένες διαγνώσεις μπορεί να αποδοθούν σε ένα μη ειδικό ή κοινό εύρημα. Όπως γνωρίζουμε, τουλάχιστον 1 στα 200 μωρά γεννιέται με συγγενή CMV. Αλλά αυτό είναι απλώς εκτίμηση και δεν εξετάζει άλλες παραμέτρους όπως αυθόρμητες αμβλώσεις, θνησιγένειες, λανθασμένες διαγνώσεις. Και επειδή τα νεογνά είναι ασυμπτωματικά, μπορεί να υποτιμούμε τον πραγματικό επιπολασμό του CMV.

Επομένως, τα δεδομένα επιπολασμού για συγγενή CMV θα πρέπει να θεωρούνται ως εκτιμήσεις.
Ενδιαφέρον είναι ότι σε μια μελέτη που διεξήχθη στην Αμερική, έδειξε ότι παρόλο που η συγγενής CMV προκαλεί τις περισσότερες αναπηρίες στα παιδιά (ξεπερνά τα γενετικά σύνδρομα όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο συγγενούς ερυθράς και τις συγγενείς ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα), οι γυναίκες έχουν ακούσει γι ‘αυτό τα λιγότερα από όλες τις παθήσεις που ρωτήθηκαν.

Προς το παρόν οι θεραπείες για τον CMV είναι περιορισμένες και δεν υπάρχουν διαθέσιμα εμβόλια για την πρόληψη της λοίμωξης και της νόσου από CMV, αν και πολλά υποψήφια εμβόλια είναι υπό έρευνα, με ένα από αυτά στο στάδιο 3 των κλινικών δοκιμών. Σε αρκετές χώρες ο τακτικός έλεγχος εγκύων γυναικών για λοίμωξη από CMV επίσης δεν συνιστάται ή αποτελεί αντικείμενο συζήτησης και οι παρεμβάσεις για τη μείωση του κινδύνου μόλυνσης από CMV της μητέρας περιορίζονται σε πρακτικές υγιεινής (π.χ. πλύσιμο χεριών, αποφυγή επαφής με το σάλιο/ούρα ενός μικρού παιδιού, κ.λπ.). Ο επιλεκτικός έλεγχος νεογνών για CMV έχει εφαρμοστεί σε ορισμένες πολιτείες των Ηνωμένων Πολιτειών, καθώς και σε ορισμένα συστήματα υγείας. Ωστόσο, ο καθολικός έλεγχος ρουτίνας νεογνών για CMV δεν πραγματοποιείται παγκοσμίως.

Το τίμημα όμως της συγγενούς CMV είναι ιδιαίτερα υψηλό τόσο σε ανθρώπινο όσο και σε οικονομικό επίπεδο.

Πολλά από τα παιδιά θα έχουν νευρολογικά προβλήματα και θα χρειαστούν συνεχή φροντίδα για το υπόλοιπο της ζωής τους. Όσο προχωρά η επιστήμη τόσο θα αυξάνεται η πιθανότητα ανακάλυψης καλύτερων διαγνωστικών μέσων στη διάρκεια της εγκυμοσύνης που σε συνδυασμό με τη δυνατότητα πληθυσμιακού ελέγχου στη βρεφική ηλικία θα βοηθούσε σημαντικά. Καθοριστική επίσης θα είναι η ανακάλυψη ενός αποτελεσματικού εμβολίου. Μέχρι τότε ως θεράποντες ιατροί θα πρέπει να δώσουμε μεγαλύτερο βάρος στην ενημέρωση των ασθενών. Η επιστημονική κοινότητα μαθαίνει συνεχώς και πρέπει να δείξει μεγαλύτερη προσοχή τα επόμενα χρόνια σε αυτόν τον ιό.

Πηγη: https://hellenicmedicalreview.gr/

Το Hellenic Medical Review με ιδιαίτερη χαρά παρουσιάζει μια πρωτοποριακή εργασία που αφορά γονιδιακή μελέτη ασθενών με αιμοσφαιρινοπάθειες. Η μελέτη ερμηνεύει πώς τα γονίδια επηρεάζουν τη συχνότητα των μεταγγίσεων και την εμφάνιση επιπλοκών, γεγονός που οδηγεί σε καλύτερη κατανόηση της ασθένειας και στη βέλτιστη αντιμετώπιση και θεραπεία. Η εργασία δημοσιεύτηκε στις 7 Ιουλίου 2023 στο έγκριτο γερμανικό περιοδικό ‘Journal of Molecular Medicine’ με υπεύθυνο σχεδιασμού και υλοποίησης τον Αιματολόγο κ. Διαμαντίδη Μιχάλη, που προΐσταται στη ΜΜΑ του ΓΝ Λάρισας, ο οποίος είναι και ο αρθρογράφος του παρόντος άρθρου.

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες αποτελούν ετερογενή ομάδα γενετικών διαταραχών που προκύπτουν από ποικίλες μεταλλάξεις στις βήτα (-β) και άλφα (-α) αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης. Η β-θαλασσαιμία προκαλείται από πλήρη έλλειψη ή ελάττωση των –β αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης και διακρίνεται αντίστοιχα στη σοβαρότερη μείζονα β-θαλασσαιμία, που απαιτεί συχνές μεταγγίσεις συμπυκνωμένων ερυθρών (ΜΣΕ) και ονομάζεται μεταγγισιοεξαρτώμενη και την ηπιότερη ενδιάμεση β-θαλασσαιμία, που αποτελεί τη μη μεταγγισιοεξαρτώμενη μορφή της νόσου με καθόλου ή αραιές μεταγγίσεις ετησίως (<6).

Συνεπώς, η διαίρεση της νόσου είναι κλινική και καθορίζεται από τον αριθμό των χορηγούμενων ΜΣΕ. Η α-θαλασσαιμία, αντιστοίχως, προκαλείται από ελαττωμένη σύνθεση των –α αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης και συνήθως έχει πολύ ηπιότερη κλινική εικόνα από τη β-θαλασσαιμία, εκτός από σπάνιες εξαιρέσεις, που ερμηνεύονται γονιδιακά.

Οι ασθενείς με θαλασσαιμία απαντώνται στη λεκάνη της Μεσογείου, στη Μέση Ανατολή, την Ινδία, την Ταϋλάνδη και τη Βόρεια Αφρική. Η Ελλάδα ανήκει στις χώρες με υψηλό επιπολασμό της β-θαλασσαιμίας. Η αρχική προέλευση της νόσου δεν έχει επαρκώς διευκρινιστεί και υπάρχουν διάφορες θεωρίες. Τα γονίδια που ρυθμίζουν τη βιοσύνθεση των –α αλυσίδων εντοπίζονται στο χρωμόσωμα 16, ενώ αυτά που σχετίζονται με τις –β αλυσίδες εδράζουν στο χρωμόσωμα 11.

Στις αιμοσφαιρινοπάθειες που απαντώνται στη χώρα μας υπάγεται και η δρεπανοκυτταρική νόσος (Δ/Ν), που χαρακτηρίζεται είτε από τη συνύπαρξη 2 στιγμάτων μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία – ΜΔΑ) είτε σπανιότερα από τη συνύπαρξη 2 στιγμάτων δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία). Στη Δ/Ν οι ασθενείς εμφανίζουν έντονες επώδυνες αγγειοαποφρακτικές, αιμολυτικές και απλαστικές κρίσεις και συνήθως λαμβάνουν προληπτικά το φάρμακο υδροξυουρία, που αποτελεί καθεστώς στο νόσημα. Όταν οι κρίσεις γίνουν ιδιαίτερα ανυπόφορες, ή συνδυαστούν με λοιμώξεις απαιτείται νοσηλεία στο νοσοκομείο και αντιμετώπιση που χρειάζεται εξειδικευμένες γνώσεις.

Οι μεταγγισιοεξαρτώμενοι ασθενείς ή αλλιώς οι πάσχοντες από μείζονα β-θαλασσαιμία χαρακτηρίζονται από αθρόα καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, βαριά αιμόλυση με επακόλουθη μεγάλη πτώση αιματοκρίτη και μεταγγίζονται ισοβίως με ΜΣΕ. Παράλληλα, πρέπει να υποβάλλονται σε αποσιδήρωση συνεχώς για την απομάκρυνση του σιδήρου, που προκαλεί τοξικότητα στα διάφορα όργανα. Αντιθέτως, η ενδιάμεση θαλασσαιμία είναι ηπιότερη μορφή (μη μεταγγισιοεξαρτώμενη) με <6 μεταγγίσεις το χρόνο ή και καθόλου. Ύπουλες επιπλοκές της ενδιάμεσης θαλασσαιμίας που εμφανίζονται σε μεγαλύτερες ηλικίες είναι η ηπατική αιμοσιδήρωση, η πνευμονική υπέρταση, οι θρομβώσεις, η χολολιθίαση και τα έλκη των κάτω άκρων. Οι φορείς της β-θαλασσαιμίας φέρουν το απλό ‘στίγμα’ με πολύ ήπια αναιμία, χωρίς ανάγκη περαιτέρω διερεύνησης και αντιμετώπισης, εκτός αν συνυπάρχουν σιδηροπενία ή άλλα αίτια αναιμίας.

Στη χώρα μας ζουν σήμερα συνολικά περίπου 4000 ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες. Όσοι έχουν μείζονα β-θαλασσαιμία, αποτελούν ομάδα με μέση ηλικία τα 45 έτη.

Οι γεννήσεις θαλασσαιμικών παιδιών με τον προγεννητικό έλεγχο ελαχιστοποιήθηκαν, αλλά δυστυχώς δεν έχουν εκλείψει. Η επαρκής αποσιδήρωση βελτίωσε σε μεγάλο βαθμό το προσδόκιμο επιβίωσης των πασχόντων, οι οποίοι φτάνουν πλέον στην ώριμη ενήλικο ζωή. Οι ασθενείς παρακολουθούνται σε εξειδικευμένες μονάδες μεσογειακής αναιμίας (ΜΜΑ) σε όλη την επικράτεια.

Πλέον, νοσήματα μεγαλύτερης ηλικίας εμφανίζονται στους ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες, όπως τα νεοπλασματικά νοσήματα και τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια. Οι συνεχείς μεταγγίσεις οδηγούν και σε αλλεργικές αντιδράσεις και άλλες επιπλοκές, που καθιστούν δυσχερέστερη την ανεύρεση συμβατού αίματος σε βάθος χρόνου (αλλοανοσοποίηση). Η ελάττωση του φορτίου μεταγγίσεων αποτελεί βασικό στόχο των σύγχρονων θεραπειών. Εντούτοις, οι ετήσιες ανάγκες σε ΜΣΕ είναι μεγάλες και η χώρα μας αναγκάζεται να εισάγει ΜΣΕ από την Ελβετία. Η εθελοντική αιμοδοσία αποτελεί ύψιστη πράξη προσφοράς στον πάσχοντα συνάνθρωπο.

Η αλλογενής μεταμόσχευση είναι η μόνη θεραπεία οριστικής ίασης στη θαλασσαιμία, εφαρμόζεται στο εξωτερικό από το 1981 και στη χώρα μας σε μεγάλο αριθμό ασθενών, εμφανίζοντας μεγαλύτερη επιτυχία σε μικρότερες ηλικίες. Η χρόνια λήψη ανοσοκαταστολής, οι λοιμώξεις και βέβαια η ανεύρεση συμβατού δότη δυσχεραίνουν τη διενέργεια αλλογενών μεταμοσχεύσεων.

Η γονιδιακή θεραπεία συνδυάζεται με αυτόλογη μεταμόσχευση, εφαρμόζεται σε ηλικίες κάτω των 45 ετών και σχετίζεται με επαναστατικές, αλλά και δαπανηρές τεχνικές, που αυτή τη στιγμή εφαρμόζεται μόνο στις ΗΠΑ για τους αντίστοιχους ασθενείς. Αντικείμενο προβληματισμού αποτελούν τα ακριβή ποσοστά επιτυχίας της γονιδιακές θεραπείας και το αν υπάρχει συσχέτιση με ογκογένεση, κάτι που δεν έχει επιβεβαιωθεί από τις κλινικές μελέτες.
Επιπλέον, το φάρμακο Luspatercept δρα στη μη αποτελεσματική ερυθροποίηση και επιμηκύνει το χρόνο ζωής των ωριμότερων μορφών του τελικού σταδίου ερυθροποίησης.

Έχει εγκριθεί τα τελευταία χρόνια στη χώρα μας για τη θεραπεία της αναιμίας στη μείζονα και στην ενδιάμεση β-θαλασσαιμία. Τα αποτελέσματα είναι εξαιρετικά καλά στην ενδιάμεση θαλασσαιμία και μετριότερα στη μείζονα θαλασσαιμία, όπου η απάντηση στο φάρμακο εξατομικεύεται και ποικίλλει ανά ασθενή. Σαφώς στις μέρες μας, οι ασθενείς με β-θαλασσαιμία ζουν περισσότερο και καλύτερα. Η συμμόρφωση στην αγωγή αποσιδήρωσης και ο τακτικός κλινικοεργαστηριακός έλεγχος είναι απαραίτητα για τη σωστή αντιμετώπιση.

Πρόσφατα το τμήμα μας δημοσίευσε μια ιδιαίτερα πρωτοποριακή εργασία που ήταν αντικείμενο πενταετούς μελέτης ασθενών με αιμοσφαιρινοπάθειες. Η μελέτη περιλαμβάνει την ανάλυση μεταλλαγμένων γονιδίων 217 ασθενών με αιμοσφαιρινοπάθειες και ερμηνεύει πώς αυτά τα γονίδια επηρεάζουν τη συχνότητα των μεταγγίσεων και την εμφάνιση επιπλοκών, γεγονός που οδηγεί σε καλύτερη κατανόηση της ασθένειας και στη βέλτιστη αντιμετώπιση και θεραπεία. Η εργασία με τίτλο: ‘Clinical Significance of Mutational Variants in Beta and Alpha Genes in Patients with Hemoglobinopathies from Two Large Greek Centers: a Complex Interplay Between Genotype and Phenotype’ έγινε αποδεκτή στις 19 Ιουνίου 2023 και δημοσιεύτηκε στις 7 Ιουλίου 2023 στο ιδιαίτερα έγκριτο γερμανικό περιοδικό ‘Journal of Molecular Medicine’ με υπεύθυνο σχεδιασμού και υλοποίησης τον Αιματολόγο κ. Διαμαντίδη Μιχάλη, που προΐσταται στη ΜΜΑ του ΓΝ Λάρισας.

Στο ίδιο περιοδικό ο Ehrlich δημοσίευσε την κατά Gram χρώση και ο Koch το μυκοβακτηρίδιο της φυματίωσης.
Πρόκειται για ομαδική δουλειά σε συνεργασία με τη ΜΜΑ του Ιπποκρατείου Νοσοκομείου Αθηνών και με υπεύθυνη την Αιματολόγο, Διευθύντρια ΕΣΥ και Πρόεδρο του Τμήματος Αιμοσφαιρινοπαθειών της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας κ. Ντελίκου Σοφία. Αυτό αποδεικνύει τη μεγάλη δύναμη των συνεργατικών δουλειών. Κομβικοί συνεργάτες της μελέτης ήταν μεταξύ άλλων οι Τεχνολόγοι Ιατρικών Εργαστηρίων κ. Μανάφας Αχιλλέας που συγκέντρωσε και απέστειλε τα δείγματα των πασχόντων, οι κ. Καρανικόλα Ρεβέκκα-Αναστασία και Πολυζούδη Χρυσούλα που ασχολήθηκαν με την ταξινόμηση, επεξεργασία και διαστρωμάτωση του υλικού και οι κ. Οικονόμου Γεωργία, βιοχημικός της πρόληψης ΜΜΑ, και κ. Αργυρακούλη Ιωάννα, Ειδική Βιοπαθολόγος του ΓΝΛ, που έκαναν καθοριστικές διορθώσεις. Η ανάλυση του DNA έγινε από την Καθηγήτρια Γενετικής κ. Joanne Traeger-Synodinos και τους συνεργάτες της στο Χωρέμειο Ιατρικό Κέντρο του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών.

Είναι μια μελέτη με διεθνές αντίκτυπο, που έλαβε πολλά συγχαρητήρια, πέρα από ιατρούς και Καθηγητές που εργάζονται στη χώρα μας, και από κορυφαίους Καθηγητές του εξωτερικού.

Με αυτή την εργασία είναι καλύτερα κατανοητοί οι μοριακοί μηχανισμοί που προκαλούν τους διάφορους τύπους αιμοσφαιρινοπαθειών, γεγονός που οδηγεί στην ορθότερη διάγνωση και διαχείριση των ασθενών. Η πρόσθετη συνεισφορά αυτής της μελέτης στην επιστήμη, είναι η έμφαση στην κλινική εικόνα και θεραπεία των επιπλοκών της νόσου σε συσχέτιση με τα παθολογικά γονίδια, κάτι που δεν έχει γίνει ως τώρα στη χώρα μας σε αυτό το εύρος.
Έτσι έγινε γνωστό ποιοι ασθενείς έχουν 2 αιμοσφαιρινοπάθειες αντί για 1, ερμηνεύτηκε γιατί κάποιοι χρειάζονται περισσότερες και άλλοι λιγότερες μεταγγίσεις, εξηγήθηκε το αίτιο της βαρύτερης ή ηπιότερης από το αναμενόμενο κλινικής εικόνας ασθενών με α- και β- θαλασσαιμία, όπως και έγινε πρόβλεψη βαριών επιπλοκών της νόσου (εξωμυελική αιμοποίηση μέσα στο νωτιαίο σωλήνα ενδοκαναλικά), γεγονός που οδηγεί σε έγκαιρη αντιμετώπιση.
Η εργασία αυτή έχει πολύ σοβαρό αντίκτυπο στην κατανόηση της παθογένειας και βαρύτητας της νόσου, γεγονός που οδηγεί σε καλύτερη κατανόηση του μοριακού και κλινικού τοπίου και στη βέλτιστη θεραπεία των αιμοσφαιρινοπαθειών. Το μέλλον προδιαγράφεται ιδιαίτερα αισιόδοξο για τους πάσχοντες από αιμοσφαιρινοπάθειες με τη μεγάλη πρόοδο της επιστήμης.

Ταυτότητα έρευνας:

• Μελέτη γονιδίων 217 ασθενών με αιμοσφαιρινοπάθειες και συσχέτιση των μεταλλάξεων (γονότυπος) με την κλινική εικόνα και τις επιπλοκές (φαινότυπος)
• Βελτιωμένη κατανόηση των αιμοσφαιρινοπαθειών και θαλασσαιμικών συνδρόμων σε μοριακό και κλινικό επίπεδο και βέλτιστη πρόληψη και θεραπεία επιπλοκών
• Στις περιπτώσεις όπου ο φαινότυπος δεν ερμηνεύεται με βάση τα γνωστά μέχρι σήμερα γονίδια, άλλοι άγνωστοι ρυθμιστικοί γονιδιακοί, περιβαλλοντικοί, διατροφικοί ή κλινικοί παράγοντες φαίνεται να συμβάλλουν στη διαμόρφωση της κλινικής εικόνας και των επιπλοκών
• Ιδιαίτερα σοβαρός αντίκτυπος της μελέτης στην κατανόηση της παθοφυσιολογίας και βαρύτητας των αιμοσφαιρινοπαθειών με άμεση κλινική σημασία.

Βιβιογραφία
1. Mettananda S, Higgs DR (2018) Molecular Basis and Genetic Modifiers of Thalassemia. Hematology/oncology clinics of North America 32: 177-191. DOI 10.1016/j.hoc.2017.11.003
2.Origa R (2017) β-Thalassemia. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 19: 609-619. DOI 10.1038/gim.2016.173
3.Thein SL (2018) Molecular basis of β thalassemia and potential therapeutic targets. Blood cells, molecules & diseases 70: 54-65. DOI 10.1016/j.bcmd.2017.06.001
4.Kulozik AE, Wainscoat JS, Serjeant GR, Kar BC, Al-Awamy B, Essan GJ, Falusi AG, Haque SK, Hilali AM, Kate S, et al. (1986) Geographical survey of beta S-globin gene haplotypes: evidence for an independent Asian origin of the sickle-cell mutation. American journal of human genetics 39: 239-244
5.Hughes JR, Cheng JF, Ventress N, Prabhakar S, Clark K, Anguita E, De Gobbi M, de Jong P, Rubin E, Higgs DR (2005) Annotation of cis-regulatory elements by identification, subclassification, and functional assessment of multispecies conserved sequences. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 102: 9830-9835. DOI 10.1073/pnas.0503401102
6.Smith EC, Orkin SH (2016) Hemoglobin genetics: recent contributions of GWAS and gene editing. Human molecular genetics 25: R99-r105. DOI 10.1093/hmg/ddw170
7. Mettananda S, Gibbons RJ, Higgs DR (2015) α-Globin as a molecular target in the treatment of β-thalassemia. Blood 125: 3694-3701. DOI 10.1182/blood-2015-03-633594
8.Mettananda S, Gibbons RJ, Higgs DR (2016) Understanding α-globin gene regulation and implications for the treatment of β-thalassemia. Annals of the New York Academy of Sciences 1368: 16-24. DOI 10.1111/nyas.12988
9.Farashi, S.; Harteveld, C.L. Molecular basis of α-thalassemia. Blood cells, molecules & diseases 2018, 70, 43-53, doi:10.1016/j.bcmd.2017.09.004.
10.Cappellini, M.D.; Viprakasit, V.; Taher, A.T.; Georgiev, P.; Kuo, K.H.M.; Coates, T.; Voskaridou, E.; Liew, H.K.; Pazgal-Kobrowski, I.; Forni, G.L.; et al. A Phase 3 Trial of Luspatercept in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia. The New England journal of medicine 2020, 382, 1219-1231, doi:10.1056/NEJMoa1910182.
11.Taher, A.T.; Cappellini, M.D.; Kattamis, A.; Voskaridou, E.; Perrotta, S.; Piga, A.G.; Filosa, A.; Porter, J.B.; Coates, T.D.; Forni, G.L.; et al. Luspatercept for the treatment of anaemia in non-transfusion-dependent β-thalassaemia (BEYOND): a phase 2, randomised, double-blind, multicentre, placebo-controlled trial. The Lancet. Haematology 2022, 9, e733-e744, doi:10.1016/s2352-3026(22)00208-3.
12.Diamantidis MD, Karanikola RA, Polyzoudi C, Delicou S, Manafas A, Savera H, Xydaki A, Kotsiafti A, Tsangalas E, Ikonomou G, Mani E, Ntoulas K, Alexiou E, Argyrakouli I, Koskinas J, Fotiou P. Clinical significance of mutational variants in beta and alpha genes in patients with hemoglobinopathies from two large Greek centres: a complex interplay between genotype and phenotype. J Mol Med 2023; (In Press) doi: 10.1007/s00109-023-02342-3

Πηγη: https://hellenicmedicalreview.gr/

Εδώ και 50 χρόνια η επιστημονική γνώση διδάσκει ότι η πρόληψη των καρδιαγγειακών παθήσεων είναι μια δια βίου υπόθεση, επικεντρωμένη σε τέσσερις παράγοντες συμπεριφοράς (κάπνισμα, κακή δίαιτα, αυξημένο βάρος σώματος, καθιστικός τρόπος ζωής) και σε τρεις κύριους παράγοντες κινδύνου (δυσλιπιδαιμία, υπέρταση, σακχαρώδης διαβήτης), τονίζει στο Hellenic Medical Review ο Ιωάννης Γουδέβενος, Καθηγητής, Καρδιολογική Κλινική, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Ιωαννίνων. Και προσθέτει ότι το ζητούμενο για μια προσβάσιμη και προσεγγίσιμη οικονομικά ασφάλεια υγείας για όλους όσους ζουν στην Ελλάδα είναι διαχρονικό.

Ποιες είναι οι καρδιαγγειακές παθήσεις (ΚΑΠ) και ποια η εξέλιξή τους στη χώρα μας;

Στις καρδιαγγειακές παθήσεις περιλαμβάνονται τα εμφράγματα του μυοκαρδίου, τα αγγειακά εγκεφαλικά, οι παθήσεις περιφερικών αρτηριών, η καρδιακή ανεπάρκεια, οι βαλβιδοπάθειες και οι αρρυθμίες. Αποτελούν τη πρώτη αιτία θανάτου, τόσο παγκοσμίως όσο και στη χώρα μας (από συνολικά 125.000 θανάτους το 2019 οι 44.000 (ποσοστό 35%) οφείλονται στις ΚΑΠ.

Η αθηροσκλήρωση αποτελεί το υπόβαθρο σε ποσοστό 80% των καρδιαγγειακών παθήσεων και κάποτε εθεωρείτο απόρροια του πολιτισμού και νόσος των ηλικιωμένων. Πλέον αποτελεί κύρια αιτία πρόωρου θανάτου στις χαμηλού και μέσου εισοδήματος χώρες. Η αθηροσκλήρωση είναι γνωστή από παλιά (έχει εντοπισθεί στις μούμιες της Αιγύπτου), ξεκινάει νωρίς στη ζωή (όπως έχουν δείξει νεκροψίες στρατιωτών που σκοτώθηκαν στη Κορέα), είναι πολυπαραγοντική, χρόνια (φλεγμονώδης), εξελισσόμενη (με μακροχρόνια λανθάνουσα περίοδο και ταχεία εξέλιξη σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως στον σακχαρώδη διαβήτη και στις μεταμοσχεύσεις), γενικευμένη (εντοπίζεται σε πολλές αρτηρίες του σώματος) και απρόβλεπτη (αιφνίδια θανατηφόρος και στις μισές περιπτώσεις ως πρώτη εκδήλωση).

Η καρδιακή ανεπάρκεια αποτελεί ένα σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας. Πρόκειται για συχνό, σύνθετο πρόβλημα, με φτωχή πρόγνωση και κυρίως κακή ποιότητα ζωής, λόγω των συχνών νοσηλειών. Στα ήδη γνωστά φάρμακα, που είναι οι β αναστολείς, οι αναστολείς μετατρεπτικού ενζύμου, καθώς και οι αναστολείς αλδοστερόνης, προστέθηκε και η κατηγορία αντιδιαβητικών φαρμάκων (αναστολείς SGLT2), που ωφελούν τους ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια.

ο πρόβλημα που προσπαθούν να λύσουν οι ερευνητές είναι πώς να βελτιωθεί η συμμόρφωση και να μειωθούν οι επανανοσηλείες που κοστίζουν πολύ τόσο για τους ασθενείς όσο και για το σύστημα υγείας. Στην προχωρημένη καρδιακή ανεπάρκεια η οριστική θεραπεία παραμένει η μεταμόσχευση, αλλά είναι γνωστό το θέμα με την έλλειψη δοτών που υπάρχει στη χώρα μας, αλλά και διεθνώς.

Γενικά, η καρδιακή ανεπάρκεια αντιπροσωπεύει μία σοβαρή κοινωνικοοικονομική πρόκληση στα συστήματα υγείας.

Τα άτομα με καρδιακή ανεπάρκεια εμφανίζουν συμπτώματα εξουθένωσης, μειωμένη λειτουργική κατάσταση και κακή ποιότητα ζωής. Παγκοσμίως, οι εισαγωγές στα νοσοκομεία για επιδείνωση της καρδιακής ανεπάρκειας συνιστούν τεράστιο βάρος σε κοινωνικό, οικονομικό επίπεδο και σε επίπεδο υγειονομικής περίθαλψης. Αυτή η επιβάρυνση υπογραμμίζει μια κρίσιμη ανεκπλήρωτη ανάγκη για αποτελεσματικές στρατηγικές για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων. Επίσης, εδώ μπαίνει και ένα σημαντικό ζήτημα που αφορά την ανακουφιστική θεραπεία, η οποία παρότι αφορά κατ’ εξοχήν ογκολογικούς ασθενείς, έχει τη θέση της και στη καρδιολογία, καθώς αντιμετωπίζουμε ασθενείς με τελικού σταδίου καρδιακή ανεπάρκεια, που η πρόγνωσή τους είναι το ίδιο δυσμενής με αυτή των καρκινοπαθών τελικού σταδίου και χρειάζονται συνεχή φροντίδα. Στη χώρα μας τέτοιες δομές (hospices) ανακουφιστικής φροντίδας, με στόχο την εξασφάλιση αξιοπρεπούς διαβίωσης μέχρι τέλους, δυστυχώς απουσιάζουν.

Υπάρχει κάποια διαφοροποίηση των ΚΑΠ σε σχέση με το φύλο των ασθενών;

Όντως, υπάρχει διαφοροποίηση. Οι ΚΑΠ, με κύριο εκπρόσωπο την ισχαιμική καρδιοπάθεια, αποτελούν τη κύρια αιτία θανάτου και στις γυναίκες. Οι γυναίκες ανησυχούν περισσότερο για τον καρκίνο του μαστού, ωστόσο στις ΗΠΑ το 2016 ο αριθμός θανάτων από ΚΑΠ ήταν 400.000, ενώ από καρκίνο μαστού ήταν 40.000. Είναι γενικά αποδεκτό ότι οι γυναίκες δεν έχουν μελετηθεί επαρκώς από την καρδιολογία: οι ΚΑΠ υποαναγνωρίζονται, υποδιαγιγνώσκονται, υποθεραπεύονται και υποεκπροσωπούνται στις κλινικές μελέτες που αποτελούν την κύρια πηγή των δεδομένων για τη σωστή αντιμετώπιση των ΚΑΠ.

Σε συνέντευξη τύπου της ΕΚΕ αναφέρθηκε μια καινούργια μέτρηση στον τομέα των καρδιαγγειακών παθήσεων, αυτή της λιποπρωτεΐνης LP(a). Θα μπορούσατε να μας πείτε περισσότερα για αυτήν;

Η Lp(a) είναι μια λιποπρωτεΐνη που το μόριό της μοιάζει με την καλή χοληστερίνη(LDL) και είναι γνωστή ως παράγων κινδύνου για αθηρωματική νόσο. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για τη μείωσή της και απλά συνιστάται να μετράται μια φορά για να ξέρουμε τη τιμή της και να είμαστε αναλόγως πιο επιθετικοί στους παράγοντες κινδύνου.

Πόσο έχει προχωρήσει η τεχνολογία στην καταγραφή και εντοπισμό κληρονομικών καρδιαγγειακών παθήσεων;

Οι γενετικές μελέτες έχουν σημειώσει μεγάλη πρόοδο, και κατά κύριο λόγο χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση σπανίων αρρυθμιών και μυοκαρδιοπαθειών. Δεν υπάρχει δυνατότητα εύκολης πρόσβασης και τέτοια κέντρα είναι ελάχιστα (ένα τέτοιο κέντρο είναι το Εργαστήριο Γενετικής του ΕΚΠΑ, στο Ωνάσειο ΚΧ κέντρο).

Πώς ιεραρχείτε τις αδυναμίες στην αντιμετώπιση των KAΠ;

Οι αδυναμίες στην αντιμετώπιση των ΚΑΠ ιεραρχούνται ως εξής:

1. Αδυναμία στη τροποποίηση των παραγόντων κινδύνου: (διακοπή καπνίσματος, έλεγχος υπέρτασης, λιπιδίων). Κύριο θέμα στη σύγχρονη κλινική πράξη είναι η μη έναρξη θεραπείας με στατίνες σε μεγάλο αριθμό ασθενών που έχουν ένδειξη για τη λήψη τους.
2. Αδυναμία στη διάγνωση ή και λάθος στη διάγνωση: Ποσοστό 20%-40% των εμφραγμάτων συμβαίνουν σε ασθενείς χωρίς γνωστή ΚΑΠ, ενώ ποσοστό 20% και 30% αντιστοίχως των υπερτασικών και δυσλιπιδαιμιών είναι αδιάγνωστες.
3. Αδυναμία στη συμμόρφωση με τη θεραπευτική αγωγή: Οι μισοί ασθενείς σταματούν τη στατίνη, που είναι το βασικό χάπι για τις υπερλιπιδαιμίες στον πρώτο χρόνο. Οι μισοί ασθενείς με κολπική μαρμαρυγή διακόπτουν την αντιπηκτική αγωγή.
4. Βασικοί λόγοι για τις αποτυχίες των παραπάνω είναι το κόστος (οι ασθενείς αδυνατούν να καταβάλουν ακόμα και τη συμμετοχή) και οι ακριβές θεραπείες και επεμβάσεις (ειδικά σε μικρά παιδιά), με αποτέλεσμα οι ασθενείς χαμηλών εισοδημάτων να μην έχουν πρόσβαση σε αυτές.

Tι έχει αλλάξει σήμερα αναφορικά με τις επεμβάσεις στις καρδιακές βαλβίδες;

Η κλασική αντιμετώπιση με διόρθωση ή αντικατάσταση των καρδιακών βαλβίδων ήταν η χειρουργική επέμβαση (με εξωσωματική κυκλοφορία). Σήμερα ο τρόπος αντιμετώπισής των είναι διακαθετηριακός, χωρίς εξωσωματική κυκλοφορία. Διαδερμικά, από μια περιφερική αρτηρία, η βαλβίδα διoρθώνεται με συσκευή που μοιάζει με τα «μανταλάκια» γνωστό σαν mitral clip (όταν πρόκειται για τη μιτροειδή βαλβίδα) ή γίνεται αντικατάστασή της με καινούργια βαλβίδα, Επίσης, υπάρχει και η γνωστή επέμβαση TAVI, όταν πρόκειται για την αορτική βαλβίδα. Όλες οι παραπάνω επεμβάσεις πλέον αποτελούν ρουτίνα στον χώρο της καρδιολογίας και ο ασθενής έχει ταχεία ανάρρωση και επιστρέφει σύντομα στην κανονικότητα.

Ποια είναι τα συνήθη ερωτήματα των ασθενών που είναι υποψήφιοι για επέμβαση στη καρδιά;

Οι ασθενείς ζητούν να ζήσουν όσο γίνεται περισσότερο και με καλύτερη ποιότητα ζωής.

Ποιος ο ρόλος της ψηφιακής υγείας στην πρόληψη και αντιμετώπιση των ΚΑΠ;

Η ψηφιακή υγεία εξελίσσεται και προοδευτικά παγιώνεται στη συνείδηση και εκτίμηση όλων των μελών της επιστημονικής κοινότητας, της βιομηχανίας και αναμφίβολα των ρυθμιστικών αρχών. Είναι αποτελεσματική, άμεση, ασφαλής για τους καιρούς μας και οικονομικά συμφέρουσα. Είναι το παρόν και προοπτικά το μέλλον. Η ψηφιακή υγεία, πέρα από το ρόλο της στην πρόληψη και αντιμετώπιση των ΚΑΠ, μπορεί να παίξει ρόλο και στις υγειονομικές ανισότητες (άνεργοι, άποροι, ρομά, μετανάστες) και να βελτιώσει την πρόσβαση φτωχών πληθυσμών σε μονάδες υγείας (απομακρυσμένα αγροτικά ιατρεία , νοσοκομεία με ελλιπή στελέχωση). Καθώς η ΨΥ επεκτείνεται, οι κυβερνήσεις πρέπει να αναθεωρήσουν προσεγγίσεις στην επένδυση της ιατρικής εκπαίδευσης και των τεχνολογικών υποδομών στη πρόσβαση.

Αυτό δεν σημαίνει ότι όλες οι τεχνολογικές καινοτομίες είναι και υποχρεωτικά ωφέλιμες, και είναι σημαντικό να κατανοήσουμε το πρόβλημα που χρειάζεται λύση και να βεβαιωθούμε. Πρέπει οι συλλογές δεδομένων και αποδείξεων να είναι αξιόπιστες, επιδραστικές και ασφαλείς. Η ψηφιακή υγεία αποτελεί μια νέα κανονικότητα. Οι λύσεις της φυσικά δεν αποτελούν πανάκεια, και πρέπει να είναι συμπληρωματικές σε ένα πλήρως εξοπλισμένο σύστημα υγείας. Χέρι – χέρι, με σταθερή την εμπιστοσύνη μεταξύ γιατρών και ασθενών, το ταξίδι στη ρουτίνα χρήσης της ψηφιακής υγείας έχει ήδη ξεκινήσει. Το πώς όμως θα διαχωρίσουμε τη μελλοντική μεγάλη δημοσιότητα από τις ουσιαστικές ανάγκες των γιατρών και των ασθενών, αποτελεί ένα κύριο ερώτημα.

Στην ψηφιακή υγεία συμπεριλαμβάνεται και ο ηλεκτρονικός φάκελος και η παρακολούθηση από απόσταση;

Ένα κύριο διαχρονικό πρόβλημα στην ιατρική είναι η φτωχή συμμόρφωση των ασθενών με τη θεραπευτική αγωγή σε χρόνια νοσήματα. Τα αίτια είναι αλληλένδετα και σχετίζονται με τον ασθενή (καλύτερη εκπαίδευση, κόστος), τον θεράποντα ιατρό (αφιέρωση περισσότερου χρόνου) και το σύστημα υγείας. Ο ηλεκτρονικός φάκελος όπως και η παρακολούθηση από απόσταση (remote monitoring) έρχονται αρωγοί στο να βελτιώσουν το πρόβλημα. Αφορά ασθενείς σχεδόν κάθε κατηγορίας, που λαμβάνουν σύνθετες θεραπευτικές αγωγές. Το όφελος παρακολούθησης από απόσταση φάνηκε στην εποχή της πανδημίας, όπου η πρόσωπο με πρόσωπο ιατρική συνάντηση δεν ήταν εύκολη σε πολλές περιπτώσεις. Οι ψηφιακές τεχνολογίες, με τη δυνατότητα ελέγχου από μακριά, κάνουν τον κόσμο να νοιώθει ασφαλής τόσο κατά την νόσηση όσο και στη υγεία τους.

Στερούνται κάτι οι Έλληνες καρδιολογικοί ασθενείς σε σχέση με τους Ευρωπαίους;

Είθισται Έλληνες καρδιολόγοι να μετεκπαιδεύονται στο εξωτερικό για να γίνουν καλύτεροι. Εξυπακούεται ότι και πολλοί ασθενείς ακολουθούν το παράδειγμά τους. Μια απλή επίσκεψη σε νοσηλευτικά ιδρύματα της Δυτικής Ευρώπης και κυρίως των ΗΠΑ, θα σας πείσουν για τη διαφορά.

Εκτός από την ανακουφιστική θεραπεία τι άλλο είναι παντελώς ανύπαρκτο στη χώρα μας;

Η καρδιακή αποκατάσταση(cardiac rehabilitation). Πρόκειται για σύνθετο πρόγραμμα άσκησης που επιβλέπεται από γιατρό σε ειδικά διαμορφωμένους και εξοπλισμένους χώρους. Ο σκοπός της είναι η γρήγορη επανένταξη των ασθενών μετά κάποιο σοβαρό καρδιακό πρόβλημα στη προτέρα κατάσταση. Αυτό το πρόγραμμα είναι σημαντικό και θα έπρεπε να υπάρχει και τη χώρα μας.

Εν κατακλείδι, θα ήθελα να πω ότι εδώ και 50 χρόνια η επιστημονική γνώση διδάσκει ότι η πρόληψη των καρδιαγγειακών παθήσεων είναι μια δια βίου υπόθεση, επικεντρωμένη σε τέσσερις παράγοντες συμπεριφοράς (Life style): κάπνισμα, κακή δίαιτα, αυξημένο βάρος σώματος, καθιστικός τρόπος ζωής και σε τρεις κύριους παράγοντες κινδύνου: δυσλιπιδαιμία, υπέρταση, σακχαρώδη διαβήτη. Το ζητούμενο για μια προσβάσιμη και προσεγγίσιμη οικονομικά ασφάλεια υγείας για όλους όσους ζουν στην Ελλάδα είναι διαχρονικό. Η αγωγή στα θέματα συνεπειών του καπνίσματος (όσο νωρίτερα αρχίζει κάποιος το κάπνισμα, τόσο πιο δύσκολα διακόπτεται), της κακής διατροφής (τα ελληνόπουλα είναι από τα πιο παχύσαρκα στην Ευρώπη), της μη άσκησης (πρέπει να καθόμαστε λίγο και να ασκούμαστε πολύ), όλη αυτή η αγωγή πρέπει να αρχίσει από τη σχολική ηλικία. Αλλά και για τους ηλικιωμένους, ισχύει το «ποτέ δεν είναι αργά» ή το «κάλιο αργά παρά ποτέ».

Οι Καρδιαγγειακές Παθήσεις προλαμβάνονται εφόσον βελτιωθούν οι οδηγίες, εφόσον απλοποιηθεί η θεραπεία (δεν ωφελεί η πολυφαρμακία), εφόσον το άτομο βγει από την αδράνεια και βελτιώσει τη συμμόρφωση με την κατάλληλη εφαρμογή των δεδομένων που έχουμε από την επιστημονική έρευνα και την ανάπτυξη νέων τεχνολογιών.

πΗΓΗ:https://hellenicmedicalreview.gr/

Ενώ αυτό καθιστά πρόκληση για τους επιστήμονες να εντοπίσουν τον τύπο του φάγου που απαιτείται για έναν συγκεκριμένο σκοπό, τους δίνει επίσης τη δυνατότητα να τους χρησιμοποιούν στοχευμένα.

Ατοπική Δερματίτιδα: Έως και το 15% των παιδιών και το 5% των ενηλίκων πάσχουν από τη χρόνια φλεγμονώδη δερματοπάθεια ατοπικής δερματίτιδας. Παρά τα προηγμένα θεραπευτικά μέτρα, ο έντονος κνησμός και το έκζεμα, ιδίως στους αγκώνες ή τα γόνατα, προκαλούν μεγάλη ταλαιπωρία στους ασθενείς. Κατά τη διάρκεια μιας μελέτης που διεξήχθη στο MedUni Wien, μια ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον Wolfgang Weninger, επικεφαλής του Τμήματος Δερματολογίας, ανακάλυψε μια νέα προσέγγιση: τους βακτηριοφάγους, οι οποίοι αποικίζουν το δέρμα ως ιικά συστατικά του μικροβιώματος και μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών για την ατοπική δερματίτιδα.

Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο περιοδικό Science Advances. Μέχρι τώρα, η σημασία των “βακτηριοφάγων”, που ονομάζονται επίσης φάγοι στο ανθρώπινο σώμα, ήταν γνωστή κυρίως από αναλύσεις του εντέρου. Στην αναζήτηση καινοτόμων θεραπευτικών μέτρων για την ατοπική δερματίτιδα (ΑΔ), η ερευνητική ομάδα του MedUni Βιέννης διερεύνησε τώρα για πρώτη φορά την αλληλεπίδραση φάγων και βακτηρίων στο δέρμα. Εξάλλου, είναι εδώ και καιρό γνωστό ότι η εξέλιξη της ατοπικής δερματίτιδας AD συνοδεύεται από μαζικές αλλαγές στο μικροβίωμα του δέρματος. Το μικροβίωμα είναι το σύνολο όλων των μικροοργανισμών στο δέρμα και έχει διερευνηθεί κυρίως για τα βακτηριακά συστατικά του. Ήταν άγνωστο αν οι ιοί συμβάλλουν επίσης στη φύση του βακτηριακού μικροβιώματος στο υγιές και το άρρωστο δέρμα. Οι φάγοι είναι ιοί διαφόρων τύπων και λειτουργιών, των οποίων μοναδικός στόχος είναι να μολύνουν τα βακτήρια, καταστρέφοντάς τα έτσι – είτε διεγείροντάς τα να πολλαπλασιαστούν.

Εντοπίστηκαν νέοι φάγοι

“Στη μελέτη μας, ανακαλύψαμε άγνωστους προηγουμένως φάγους στο μικροβίωμα των δειγμάτων δέρματος ασθενών με ΝΑ, οι οποίοι βοηθούν ορισμένα βακτήρια να αναπτύσσονται ταχύτερα με διαφορετικούς τρόπους”, σημειώνουν οι πρώτοι συγγραφείς Karin Pfisterer και Matthias Wielscher από το Τμήμα Δερματολογίας του MedUni Βιέννης. Η προκύπτουσα μετατόπιση στην ισορροπία μεταξύ φάγων και βακτηρίων δεν εντοπίστηκε στα συγκριτικά δείγματα από υγιή άτομα και μπορεί να είναι μια εξήγηση για τον υπερπληθυσμό του μικροβιώματος του δέρματος με βακτήρια που ονομάζονται Staphylococcus aureus και απαντώνται στη ΝΑ. Τα ευρήματα αυτά συμβάλλουν σημαντικά στην καλύτερη κατανόηση της βιοχλωρίδας του δέρματος σε ασθενείς με ΝΑ και ανοίγουν τον δρόμο για την ανάπτυξη νέων στοχευμένων θεραπευτικών παρεμβάσεων: Με τον εντοπισμό και την καλλιέργεια φάγων εξειδικευμένων για τον Staphylococcus aureus, είναι διαθέσιμη μια νέα πολλά υποσχόμενη επιλογή.

Ειδικοί για στοχευμένη θεραπεία

Οι βακτηριοφάγοι βρίσκονται όχι μόνο στο σώμα, αλλά σε κάθε βιότοπο που κατοικείται από βακτήρια. Υπάρχουν 1031 διαφορετικά είδη φάγων. Ένα από τα χαρακτηριστικά τους είναι ότι αποδεικνύονται εξαιρετικά συγκεκριμένοι όταν πρόκειται να επιλέξουν τον στόχο της μόλυνσής τους: Οι περισσότεροι φάγοι ειδικεύονται σε ένα συγκεκριμένο γένος και σε πολλές περιπτώσεις σε ένα μόνο είδος βακτηρίου. Ενώ αυτό καθιστά πρόκληση για τους επιστήμονες να εντοπίσουν τον τύπο του φάγου που απαιτείται για έναν συγκεκριμένο σκοπό, τους δίνει επίσης τη δυνατότητα να τους χρησιμοποιούν στοχευμένα. Οι βακτηριακοί ιοί δεν κάνουν διάκριση μεταξύ ανθεκτικών στα αντιβιοτικά και άλλων βακτηρίων- έτσι, ερευνώνται ως πιθανό όπλο στην καταπολέμηση των πολυανθεκτικών παθογόνων. Περαιτέρω μελέτες σχεδιάζονται τώρα για την επιβεβαίωση της θεραπείας με φάγους για τοπική χρήση στην ατοπική δερματίτιδα.

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Με την υποστήριξη της Εταιρείας Λευχαιμίας και Λεμφώματος και της Θεραπείας Παιδικού Καρκίνου  (CURE Childhood Cancer) ο Genovese ελπίζει να θέσει τις βάσεις για μια κλινική δοκιμή. Το εργαστήριο εργάζεται για τη βελτιστοποίηση της ακρίβειας και της αποτελεσματικότητας των εργαλείων επεξεργασίας της βάσης, την κλιμάκωση του πρωτοκόλλου γονιδιακής επεξεργασίας και την τελειοποίηση της διαδικασίας κατασκευής των τροποποιημένων βλαστικών κυττάρων αίματος.

Ανθεκτική Μυελομυελίτιδα: Η οξεία μυελοειδής λευχαιμία, η δεύτερη πιο συχνή λευχαιμία στα παιδιά, αντιμετωπίζεται δύσκολα και έχει πενταετή επιβίωση μόλις 65-70%, σύμφωνα με την Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία. Ενώ οι ανοσοθεραπείες, όπως τα μονοκλωνικά αντισώματα ή η θεραπεία με CAR T-κύτταρα, είναι αποτελεσματικές για ορισμένους καρκίνους του αίματος, δεν ήταν δυνατές στην οξεία μυελοειδή λευχαιμία AML λόγω ανησυχιών για τοξικότητα. Είναι δύσκολο να βρεθούν στόχοι στα κύτταρα της λευχαιμίας που δεν μοιράζονται τα φυσιολογικά βλαστικά κύτταρα του αίματος, οπότε η ανοσοθεραπεία ενέχει τον κίνδυνο να βλάψει τα φυσιολογικά κύτταρα.

“Το πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχουν στόχοι για την ανοσοθεραπεία που να είναι ειδικοί για τη λευχαιμία”, λέει ο Pietro Genovese, Ph.D., ερευνητής στο Πρόγραμμα Γονιδιακής Θεραπείας στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης και στο Κέντρο Καρκίνου και Διαταραχών του Αίματος των Παιδιών Dana-Farber/Boston. “Δεν υπάρχει τρόπος να γίνει διάκριση μεταξύ των υγιών κυττάρων και των λευχαιμικών κυττάρων”. Τι θα γινόταν, όμως, αν τα υγιή κύτταρα μπορούσαν να θωρακιστούν για να αποφύγουν αυτή την τοξικότητα; Ο Genovese και οι συνάδελφοί του περιγράφουν μια τέτοια στρατηγική στο Nature. Οραματίζονται να τη χρησιμοποιήσουν μαζί με μεταμόσχευση μυελού των οστών για παιδιά με ανθεκτική ή υποτροπιάζουσα οξεία μυελοειδή λευχαιμία AML. “Αποφασίσαμε να τροποποιήσουμε τα βλαστικά κύτταρα που μεταμοσχεύονται ώστε να γίνουν αόρατα στην ανοσοθεραπεία”, λέει ο Genovese.

Εξαλείφοντας τη λευχαιμία, προστατεύοντας τα υγιή κύτταρα

Οι ερευνητές επέλεξαν τρεις στόχους ανοσοθεραπείας (FLT3, CD123 και KIT), πρωτεΐνες στην επιφάνεια των λευχαιμικών κυττάρων που είναι απαραίτητες για την επιβίωσή τους. Στη συνέχεια στράφηκαν στα φυσιολογικά βλαστικά κύτταρα του αίματος. Χρησιμοποιώντας επεξεργασία βάσεων, αντάλλαξαν νέα αμινοξέα στα γονίδια που κωδικοποιούν τις ίδιες πρωτεΐνες. Η ανεπαίσθητη αλλαγή έκανε τις ανοσοθεραπείες του καρκίνου να μην μπορούν να αναγνωρίσουν τα βλαστικά κύτταρα – χωρίς καμία επίδραση στην ικανότητα των κυττάρων να παράγουν αίμα. “Διαπιστώσαμε ότι μπορούμε να τροποποιήσουμε την ειδικότητα των αντισωμάτων για έναν στόχο αλλάζοντας ένα μόνο αμινοξύ στον στόχο”, λέει ο Gabriele Casirati, MD, μεταδιδακτορικός συνεργάτης στο εργαστήριο του Genovese και πρώτος συγγραφέας της μελέτης. “Μπορούμε να αποφύγουμε εντελώς την αναγνώριση των φυσιολογικών κυττάρων”. “Άλλες στρατηγικές εξουδετερώνουν τους στόχους της ανοσοθεραπείας στα βλαστικά κύτταρα, αλλά πιστεύουμε ότι η δική μας είναι πιο αποτελεσματική επειδή διατηρεί τη λειτουργικότητα των επεξεργασμένων γονιδίων”, προσθέτει ο Genovese. Σε ένα εξανθρωπισμένο μοντέλο οξείας μυελοειδούς λευχαιμίας AML σε ποντίκια, οι ερευνητές έδειξαν ότι η προσέγγισή τους επέτρεψε στη θεραπεία με CAR T-κύτταρα να εξαλείψει τον καρκίνο, χωρίς τοξικότητα στα φυσιολογικά βλαστικά κύτταρα του αίματος – μια ισχυρή απόδειξη της αποτελεσματικότητας και της ασφάλειάς της.

Προεπεξεργασία των βλαστικών κυττάρων του δότη

Κλινικά, ορίστε πώς θα λειτουργούσε. Προτού οι ασθενείς με οξεία μυελοειδή λευχαιμία AML υποβληθούν σε μεταμόσχευση μυελού των οστών, τα βλαστικά κύτταρα του αίματος του δότη θα προ-επεξεργάζονταν με βασική επεξεργασία. Μόλις τα κύτταρα του δότη εμφυτευθούν στον μυελό των οστών, οι ασθενείς θα έπαιρναν ανοσοθεραπεία, η οποία θα σκότωνε μόνο τα κύτταρα της λευχαιμίας. “Νέες θεραπείες για τα παιδιά και τους ενήλικες με οξεία μυελοειδή λευχαιμία AML χρειάζονται απεγνωσμένα”, λέει ο Scott Armstrong, MD, Ph.D., πρόεδρος του Dana-Farber/Boston Children’s. “Νέες προσεγγίσεις κυτταρικής θεραπείας, όπως αυτή, παρέχουν νέες γνώσεις. Προσβλέπουμε στη μετάφραση αυτών των ιδεών το συντομότερο δυνατό”.Ο Genovese, ο οποίος έλαβε το Βραβείο Ανερχόμενου Επιστήμονα 2020 (Emerging Scientist Award 2020) από το Ταμείο Έρευνας για τον Καρκίνο των Παιδιών (Children’s Cancer Research Fund) πιστεύει ότι η προσέγγιση επεξεργασίας της βάσης θα μπορούσε να λειτουργήσει και για άλλους καρκίνους του αίματος και ενδεχομένως για συμπαγείς όγκους που μοιράζονται τις ίδιες επιφανειακές πρωτεΐνες. Η ομάδα του έχει υποβάλει αίτηση για διπλώματα ευρεσιτεχνίας σχετικά με τη στρατηγική. Με την υποστήριξη της Εταιρείας Λευχαιμίας και Λεμφώματος και της Θεραπείας Παιδικού Καρκίνου  (CURE Childhood Cancer) ο Genovese ελπίζει να θέσει τις βάσεις για μια κλινική δοκιμή. Το εργαστήριο εργάζεται για τη βελτιστοποίηση της ακρίβειας και της αποτελεσματικότητας των εργαλείων επεξεργασίας της βάσης, την κλιμάκωση του πρωτοκόλλου γονιδιακής επεξεργασίας και την τελειοποίηση της διαδικασίας κατασκευής των τροποποιημένων βλαστικών κυττάρων αίματος.

Πηγη: https://www.healthweb.gr/