Επιτυχής η πρώτη μεταμόσχευση μήτρας στο Ηνωμένο Βασίλειο

Η είδηση ότι η πρώτη επιτυχής μεταμόσχευση μήτρας στο Ηνωμένο Βασίλειο πραγματοποιήθηκε στο νοσοκομείο Churchill της Οξφόρδης χαιρετίστηκε ως η «αυγή μιας νέας εποχής» στην αναπαραγωγική ιατρική.

Λήπτρια είναι μια 34χρονη γυναίκα που γεννήθηκε χωρίς μήτρα και δότρια η μεγαλύτερη αδελφή της, η οποία έχει ήδη τα δικά της παιδιά. Η επέμβαση χρηματοδοτήθηκε από το Womb Transplant UK, μια φιλανθρωπική οργάνωση που συγκεντρώνει κεφάλαια για την έρευνα για τη μεταμόσχευση μήτρας και επιδιώκει να καταστήσει τη μεταμόσχευση μήτρας μια ακόμη επιλογή για τη θεραπεία της υπογονιμότητας «μέσα στα επόμενα χρόνια», παράλληλα με τα υπάρχοντα αναπαραγωγικά εργαλεία όπως τα φάρμακα, η εξωσωματική γονιμοποίηση και η παρένθετη μητρότητα. Ωστόσο, ενώ η διαδικασία μπορεί να έχει δυνατότητες μεταμόρφωσης της ζωής για ορισμένες γυναίκες, υπάρχουν ηθικά ζητήματα που πρέπει να ληφθούν υπόψη.

Τι περιλαμβάνει η διαδικασία

Η μεταμόσχευση μήτρας είναι μια περίπλοκη επεμβατική διαδικασία κατά την οποία μια ομάδα χειρουργών αφαιρεί τη μήτρα από τη δότρια και μια δεύτερη ομάδα τη μεταμοσχεύει στη λήπτρια. Και τα δύο στάδια της διαδικασίας είναι σοβαρές επεμβάσεις που διαρκούν πολλές ώρες και οι ασθενείς παραμένουν για παρακολούθηση στο νοσοκομείο για αρκετές ημέρες.

Η δότρια και η λήπτρια υποβάλλονται σε εκτεταμένη συμβουλευτική αγωγή πριν από τη μεταμόσχευση προκειμένου να διασφαλιστεί η ψυχολογική καταλληλότητα, ενώ η λήπτρια πρέπει να λαμβάνει φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα στη συνέχεια για να αποτρέψει την πιθανότητα απόρριψης του νέου οργάνου από τον οργανισμό της.

Μόλις η λήπτρια τελειώσει με τη «χρήση» της μήτρας, υποβάλλεται σε περαιτέρω χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή της, ώστε να διακοπούν τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.

Έπειτα από τις πρώτες επιτυχείς μεταμοσχεύσεις μήτρας το 2012, έχουν πλέον πραγματοποιηθεί περίπου 100 επεμβάσεις σε όλο τον κόσμο, που οδήγησαν στη γέννηση 50 μωρών. Επιστημονικές ομάδες στη Σουηδία και τις ΗΠΑ έχουν επιτύχει ιδιαίτερα στην πρωτοπορία της τεχνικής.

Ποιες γυναίκες μπορούν να επωφεληθούν

Οι δυνητικά ωφελούμενες από τη μεταμόσχευση μήτρας είναι γυναίκες που, για παθολογικούς λόγους, δεν μπορούν να κυοφορήσουν. Περίπου μία στις 5.000 γυναίκες γεννιέται χωρίς μήτρα, ενώ σε πολλές άλλες γυναίκες που βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία αφαιρείται η μήτρα τους λόγω καρκίνου, ινομυωμάτων, πρόπτωσης ή εξαιρετικά βαριάς περιόδου.

Αν και οι γυναίκες χωρίς μήτρα μπορεί να εξακολουθούν να είναι σε θέση να γίνουν μητέρες -αν τα έμβρυα που δημιουργούνται με τη χρήση των ωαρίων τους κυοφορούνται και γεννιούνται από παρένθετες μητέρες- οι μεταμοσχεύσεις μήτρας τους δίνουν την ευκαιρία να κυοφορήσουν και να γεννήσουν τα δικά τους μωρά.

Πόσο ασφαλής είναι η διαδικασία;

Υποστηρίζεται ότι η όλη διαδικασία είναι ιατρικά ασφαλής τόσο για τον δότη όσο και τον λήπτη, και υπάρχουν πολλά δεδομένα -έπειτα από πάνω από 50 χρόνια μεταμοσχεύσεων άλλων οργάνων- σχετικά με την ασφάλεια των ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων για τα αγέννητα παιδιά των ληπτών.

Η μεταμόσχευση μήτρας περιλαμβάνει σοβαρή χειρουργική επέμβαση και σημαντικό χρόνο ανάρρωσης, αλλά το ίδιο συμβαίνει και σε μια σειρά άλλων χειρουργικών επεμβάσεων που στόχο έχουν όχι τη διάσωση της ζωής, αλλά τη βελτίωση της ποιότητάς της. Η διαφορά εδώ είναι ότι οι περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις που δεν σώζουν τη ζωή δεν περιλαμβάνουν έναν ζωντανό δότη που υποβάλλεται σε μια εξαιρετικά επεμβατική διαδικασία με μακρά περίοδο ανάρρωσης.

Υπάρχουν επίσης κάποιες ενδείξεις ότι οι γυναίκες που υποβάλλονται σε υστερεκτομή -ακόμη και όταν αυτή δεν προκαλεί εμμηνόπαυση- μπορεί να εμφανίσουν κατάθλιψη ως παρενέργεια.

Φυσικά, η παροχή συμβουλών μπορεί να βοηθήσει στην προειδοποίηση των δυνητικών δοτριών σχετικά με αυτούς τους κινδύνους και να διασφαλίσει ότι η συγκατάθεσή τους είναι στέρεη. Παρ’ όλα αυτά δεν εξαλείφεται ο κίνδυνος, και η συναίνεση από μόνη της δεν αρκεί για να καταστήσει απόλυτα ηθική μια διαδικασία σαν αυτή.

Ένα άλλο είδος ανησυχίας για την ασφάλεια μπορεί να προκύψει γύρω από την ανεύρεση μήτρας για τη μεταμόσχευση. Υπάρχουν ανησυχητικές αναφορές για μαύρες αγορές οργάνων και για ευάλωτα άτομα που διακινούνται για τα όργανά τους, μεταξύ άλλων χωρών και στο Ηνωμένο Βασίλειο. Μόλις η μεταμόσχευση μήτρας γίνει πιο διαδεδομένη, ενδέχεται να προκύψουν ανάλογες ανησυχίες για το συγκεκριμένο όργανο.

Πόσο κοστίζει

Η πρώτη μεταμόσχευση μήτρας στο Ηνωμένο Βασίλειο δεν χρηματοδοτήθηκε από το δημόσιο: μια φιλανθρωπική οργάνωση κάλυψε μέρος του κόστους των 25.000 λιρών και οι χειρουργοί προσέφεραν το χρόνο τους. Ωστόσο, καθώς η διαδικασία γίνεται όλο και πιο διαδεδομένη, ενδέχεται να υπάρξουν εκκλήσεις για την παροχή της από το NHS, μεταξύ άλλων (όταν η τεχνική αναπτυχθεί επαρκώς) και για τρανς ασθενείς, και αυτό αναμφίβολα θα προκαλέσει έντονο δημόσιο διάλογο, ενδεχομένως και αντιδράσεις.

Προς εξιδανίκευση της βιολογίας;

Η χορήγηση μιας νέας μήτρας σε μια γυναίκα απαιτεί πολύ χρόνο, τεχνογνωσία, κόστος και ρίσκο. Ελλοχεύει ο κίνδυνος να εξιδανικεύσουμε τη βιολογική εμπειρία;

Οι άνθρωποι των οποίων το σώμα δεν μπορεί να κυοφορήσει ένα έμβρυο μπορούν να βιώσουν τη γονεϊκότητα με άλλους τρόπους. Πρέπει να προσέξουμε ότι, κάνοντας τόσο μεγάλη προσπάθεια για να καταστήσουμε δυνατή τη γονική μέριμνα με κύηση, δεν δημιουργούμε μια ιεραρχία στην οποία η τελευταία θεωρείται το χρυσό πρότυπο, με την απλή γενετική και κοινωνική γονική μέριμνα να υποτιμάται.

Θα πρέπει επίσης να προσέξουμε να μην καλλιεργούμε υπερβολικά εξιδανικευμένες προσδοκίες σχετικά με την εγκυμοσύνη και τον τοκετό, οι οποίες μπορεί να απέχουν πολύ από την ικανοποιητική εμπειρία που σαφώς ελπίζουν οι ασθενείς με μεταμόσχευση. Η εγκυμοσύνη μπορεί να είναι μια αγχώδης, δυσάρεστη εμπειρία και για ορισμένες γυναίκες είναι τραυματική, τραγική ή ακολουθείται από επιλόχειο κατάθλιψη. Η προσδοκία ότι θα είναι απαραίτητα βελτιωτική για τη ζωή είναι μη ρεαλιστική.

 

 

Πηγη: https://healthpharma.gr/

ΠΣΦ: 1 εκατ. ανασφάλιστοι χωρίς υπηρεσίες Αποκατάστασης

Ακάλυπτοι σε ότι αφορά τις υπηρεσίες Αποκατάστασης είναι περίπου 1 εκατομμύριο ανασφάλιστοι πολίτες της χώρας, όπως διαπιστώνει ο Πανελλήνιος Σύλλογος Φυσικοθεραπευτών, σε επιστολή του προς τον Υπουργό Υγείας Μιχάλη Χρυσοχοΐδη.

Ο Π.Σ.Φ., αφού επισημαίνει το μεγάλο κενό που υπάρχει στη Δημόσια Αποκατάσταση, όχι μόνο λόγω έλλειψης δομών αλλά και λόγω μη λειτουργίας των υφιστάμενων δομών, τονίζει την αδυναμία πρόσβασης των ανασφάλιστων πολιτών στην Αποκατάσταση.

Όπως επισημαίνουν οι εκπρόσωποι του Π.Σ.Φ., περίπου 1.000.000 ανασφάλιστοι πολίτες της χώρας μπορούν, σύμφωνα με τον Νόμο, να εξυπηρετούνται μόνο σε Δημόσιες Δομές Υγείας.

Ενώ για όλες τους τις ανάγκες, που αφορούν θέματα υγείας, μπορούν να προσέρχονται στις Δημόσιες Δομές Πρωτοβάθμιας και Δευτεροβάθμιας Περίθαλψης (Κέντρα Υγείας, Νοσοκομεία κ.λπ.), για τα προβλήματα που αφορούν την Αποκατάσταση δεν έχουν αυτή τη δυνατότητα. Κι αυτό διότι οι ελάχιστες ανά τη χώρα Δημόσιες Δομές Αποκατάστασης υπολειτουργούν λόγω τραγικών ελλείψεων σε προσωπικό και οι ανασφάλιστοι πολίτες δεν μπορούν να καλυφθούν ούτε από τους συμβεβλημένους με τον ΕΟΠΥΥ φυσικοθεραπευτές, αλλά ούτε και από τα συμβεβλημένα με τον ΕΟΠΥΥ ιδιωτικά ΚΑΑ.

Αφορμή για την επιστολή των Φυσικοθεραπευτών προς τον Υπουργό Υγείας στάθηκε περιστατικό στην περιοχή των Κυκλάδων που αφορούσε καταγγελία για την “αποδόμηση και απαξίωση του Κέντρου Φυσικής Ιατρικής & Αποκατάστασης Κυκλάδων του Γ.Ν. Σύρου «Βαρδάκειο & Πρώιο»”.

Σήμερα, εκτός από το Εθνικό Κέντρο Αποκατάστασης στο Ίλιον Αττικής και ελάχιστες κλίνες αποκατάστασης που υφίστανται σε κάποια Νοσοκομεία (Ασκληπιείο της Βούλας, Πανεπιστημιακό της Πάτρας, ΚΑΤ, «Γ. Γεννηματάς» στην Αθήνα), υπάρχουν άλλες 31 δομές (ΚΕΦΙΑΠ). Απ’ αυτές, με εξαίρεση το ΚΕΦΙΑΠ Αμυνταίου, ουδεμία άλλη έχει οργανωθεί για να λειτουργεί όπως πρέπει.

Οι οργανισμοί των 31 Δημόσιων Δομών Αποκατάστασης – ΚΕΦΙΑΠ (ακολουθεί πίνακας) έχουν ενσωματωθεί στους οργανισμούς των πλησιέστερων Νοσοκομείων (π.χ. ΚΕΦΙΑΠ Νιγρίτας – Νοσοκομείο Σερρών κ.ο.κ.) και λειτουργούν με ενιαίο πλαίσιο.

Χωρίς φυσικοθεραπευτή το ΚΕΦΙΑΠ Νιγρίτας

Όλα τα Κέντρα Φυσικής Ιατρικής και Αποκατάστασης είναι υποστελεχωμένα. Ως παράδειγμα αξίζει να αναφερθεί ότι στο ΚΕΦΙΑΠ Νιγρίτας (όπως και σε άλλα) δεν υπηρετεί κανένας φυσικοθεραπευτής.

Το Κεντρικό Συμβούλιο Υγείας το 2019 ενέκρινε τον κανονισμό λειτουργίας των ΚΕΦΙΑΠ, αλλά ποτέ αυτός ο κανονισμός δεν έλαβε τη μορφή Υπουργικής Απόφασης για να εφαρμοστεί.

Προβλέπει ότι για τη λειτουργία της Ομάδας Αποκατάστασης, πέραν του ιατρού Φυσικής Ιατρικής και Αποκατάστασης, απαιτούνται τουλάχιστον δύο μέλη της Ομάδας, εκ των οποίων ο ένας τουλάχιστον να είναι φυσικοθεραπευτής.

Επίσης προβλέπει τέσσερα (4) άτομα κλάδου ΤΕ Φυσικοθεραπείας ανά 16 κλίνες (ΚΕΦΙΑΠ κλειστής περίθαλψης) και τουλάχιστον τέσσερα (4) άτομα κλάδου ΤΕ Φυσικοθεραπείας, για τα ΚΕΦΙΑΠ ανοιχτής περίθαλψης, που ανάλογα με την ημερήσια δυναμικότητα του ΚΕΦΙΑΠ θα προσαυξάνεται αναλογικά.

Σύμφωνα με τους εκπροσώπους του Πανελληνίου Συλλόγου Φυσικοθεραπευτών, το 2018, οπότε συστάθηκε στο Υπουργείο Υγείας ειδική επιτροπή που εισηγήθηκε το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για την Φυσική Ιατρική και Αποκατάσταση και τη Φροντίδα Χρονίως Πασχόντων, υπήρχε εισήγηση για τη στελέχωση των δομών (αρχικά μέσω ΕΣΠΑ), την προμήθεια εξοπλισμού και γενικά την οργάνωση της λειτουργίας τους.

Δεν προχώρησε όμως αυτός ο σχεδιασμός, καθώς ουδεμία κυβέρνηση μέχρι τώρα δεν είδε με την απαιτούμενη σοβαρότητα και υπευθυνότητα το θέμα της Δημόσιας Αποκατάστασης στην Ελλάδα.

«Σήμερα που είμαστε στην μετά Covid εποχή, με πολλά περισσότερα περιστατικά του χρήζουν αποκατάστασης, πολλούς βαριά τραυματισμένους από τροχαία ατυχήματα και μεγάλο αριθμό συμπολιτών μας που πάσχει από σοβαρά προβλήματα (Νευρολογικά, Ρευματολογικά κλπ.) που χρήζουν αποκατάστασης, δεν μπορεί το Κράτος να αρκείται στην παροχή ανάλογων υπηρεσιών μόνο στο κομμάτι που πληθυσμού που έχει πρόσβαση στον ιδιωτικό τομέα. Δεν μπορεί το κράτος να κλείνει τα μάτια για 1.000.000 ανασφάλιστους συμπολίτες μας», τονίζουν.

Π. Λυμπερίδης: «Ακάλυπτη παραμένει η Θράκη»

Την καταγγελία ότι στις Περιφέρειες Κεντρικής Μακεδονίας και Ανατολικής Μακεδονίας και Θράκης δεν υπάρχει Δημόσιο Κέντρο Αποκατάστασης που να λειτουργεί κανονικά, ενώ η περιοχή της Θράκης δεν διαθέτει ούτε ιδιωτικό, έκανε ο Πρόεδρος του Π.Σ.Φ. Πέτρος Λυμπερίδης.

«Το Κράτος έχει υποχρέωση να οργανώσει το Δημόσιο Σύστημα Αποκατάστασης. Πρέπει να γίνει κατανοητό σε όλους ότι πολλοί εκ των συμπολιτών μας, οι οποίοι εκδήλωσαν ένα σοβαρό πρόβλημα υγείας (π.χ. εγκεφαλικό επεισόδιο) και δεν έχουν την δυνατότητα να καλύψουν οι ίδιοι τα έξοδα για την αποκατάσταση της υγείας τους, θα παραμείνουν κλινήρεις, πιθανότατα για το υπόλοιπο της ζωής τους, επιβαρύνοντας – μη έχοντας άλλη επιλογή – τα Δημόσια Νοσοκομεία και το οικογενειακό τους περιβάλλον. Αν υπήρχε ολοκληρωμένο Δημόσιο Σύστημα Αποκατάστασης, οι άνθρωποι αυτοί στην πλειονότητά τους θα ήταν λειτουργικοί.

Η κυβέρνηση πρέπει να δει με υπευθυνότητα το πολύ σοβαρό αυτό ζήτημα και να λάβει υπόψη της ότι σε πολλές Περιφέρειες της χώρας δεν υπάρχει Δημόσιο Κέντρο Αποκατάστασης που να λειτουργεί επαρκώς. Ως παράδειγμα αναφέρω τις Περιφέρειες Κεντρικής Μακεδονίας και Ανατολικής Μακεδονίας και Θράκης. Στη δε περιοχή της Θράκης δυστυχώς δεν υπάρχει ούτε ιδιωτικό».

Ακολουθεί ο πίνακας με τα 31 ΚΕΦΙΑΠ που υπάρχουν σήμερα στη χώρα, εκ των οποίων όμως τα περισσότερα υπολειτουργούν:

 

 

Πηγη: https://healthpharma.gr/

Αποκατάσταση της όρασης με εγκεφαλικά εμφυτεύματα σε άτομα με τύφλωση

Συστοιχία μικροηλεκτροδίων τοποθετείται στην περιοχή του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνη για την οπτική επεξεργασία.

Ερευνητές στην Ευρώπη εργάζονται επιμελώς για να βελτιώσουν την τεχνολογία αιχμής που έχει τη δυνατότητα να αποκαταστήσει την όραση σε άτομα με τύφλωση. Αυτή η πρωτοποριακή προσπάθεια προσφέρει νέες ελπίδες για ένα καλύτερο μέλλον.

Το 2021, η Berna Gomez, μια πρώην δασκάλα επιστημών από την Ισπανία, η οποία ήταν τυφλή για 16 χρόνια, συμμετείχε σε ένα πείραμα για να αποκαταστήσει την ικανότητά της να αντιλαμβάνεται το φως.

Ένα εμφύτευμα με μια συστοιχία μικροηλεκτροδίων τοποθετήθηκε στην περιοχή του εγκεφάλου της που είναι υπεύθυνη για την οπτική επεξεργασία.

Συνδέοντας αυτά τα μικροηλεκτρόδια με μια κάμερα στα γυαλιά της, η Gomez μπορούσε να αποκωδικοποιήσει τα σήματα που μεταδίδονταν στον εγκέφαλό της, επιτρέποντάς της να αναγνωρίζει αντικείμενα, χειρονομίες και ακόμη και να συμμετέχει σε βιντεοπαιχνίδια.

Η πρόοδος που παρατηρήθηκε στην περίπτωση της Gomez ενέπνευσε τους ερευνητές να βελτιώσουν περαιτέρω την εν λόγω τεχνολογία. Οι προσπάθειες επικεντρώνονται στη σμίκρυνση των ηλεκτροδίων για να καταστεί δυνατή η εισαγωγή τους σε μεγαλύτερους αριθμούς στον εγκέφαλο τυφλών ατόμων. Αυτή η πρόοδος υπόσχεται βελτιωμένες οπτικές προθέσεις.

Βελτίωση οπτικών προθέσεων με περισσότερα ηλεκτρόδια

Οι μεγαλύτεροι αριθμοί ηλεκτροδίων οδηγούν σε βελτιωμένη οπτική ανάλυση, όπως τόνισε ο καθηγητής Shih-Chii Liu από το Ινστιτούτο Νευροπληροφορικής του Πανεπιστημίου της Ζυρίχης. Ο Liu ηγείται του έργου NeuraViPeR, το οποίο στοχεύει στην ανάπτυξη ηλεκτροδίων υψηλής απόδοσης που είναι περίπου τέσσερις φορές πιο λεπτά από μια ανθρώπινη τρίχα.

Το NeuraViPeR, που ξεκίνησε τον Σεπτέμβριο του 2020 και έχει προγραμματιστεί να συνεχιστεί μέχρι τον Φεβρουάριο του 2025, επιδιώκει να αντιμετωπίσει την πρόκληση της διαταραχής της όρασης. Τα προβλήματα όρασης, συμπεριλαμβανομένης της τύφλωσης, κατατάχθηκαν ως η τρίτη κύρια αιτία αναπηρίας σε μια μελέτη του 2019 για την παγκόσμια επιβάρυνση των ασθενειών.

Αντιμετώπιση των διαταραχών της όρασης

Στην Ευρώπη ζουν πάνω από 2,5 εκατομμύρια τυφλοί. Οι κύριες αιτίες τύφλωσης είναι:

  • καταρράκτης
  • γλαύκωμα
  • ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας
  • βλάβες που προκαλούνται από τον διαβήτη
  • γενετικές καταστάσεις
  • ατυχήματα και
  • λοιμώξεις

Τα εμφυτεύματα εγκεφάλου παρέχουν πιθανές λύσεις για ορισμένες αιτίες τύφλωσης. Με περιορισμένες διαθέσιμες ιατρικές επιλογές, οι σκύλοι-οδηγοί, τα μπαστούνια και η προσωπική βοήθεια συχνά χρησιμεύουν ως το κύριο μέσο υποστήριξης για τα άτομα με προβλήματα όρασης.

 

Εξελίξεις στη Νευροτεχνολογία

Στη δεκαετία του 1990, οι επιστήμονες ξεκίνησαν βήματα προς ένα “τεχνητό μάτι”, εμφυτεύοντας ηλεκτρόδια στον οπτικό φλοιό του εγκεφάλου. Ωστόσο, λόγω του όγκου των ηλεκτροδίων και άρα του περιορισμένου αριθμού ηλεκτροδίων που μπορούσαν να τοποθετηθούν, ο δρόμος για την ικανοποιητική οπτικής αποκατάστασης παρέμεινε δύσκολος.

Οι προοδευτικές εξελίξεις της νευροτεχνολογίας οδήγησαν στη δημιουργία μικρότερων ηλεκτροδίων, επιτρέποντας τη χειρουργική εισαγωγή περίπου 100 από αυτών στον εγκέφαλο. Ωστόσο, για βέλτιστη ανάλυση, τα τυφλά άτομα θα χρειάζονταν μεταξύ 1.000 και 2.000 ηλεκτροδίων που θα εισαχθούν χειρουργικά στον οπτικό φλοιό.

Ένα λαμπρό μέλλον μπροστά μας

Το NeuraViPeR εστιάζει στην ενσωμάτωση χιλιάδων ηλεκτροδίων σε εύκαμπτες ταινίες. Αυτή η προσέγγιση όχι μόνο ενισχύει την οπτική ανάλυση αλλά και ελαχιστοποιεί τους κινδύνους δημιουργίας ουλών ή ανοσολογικών αποκρίσεων. Η αύξηση του αριθμού των ηλεκτροδίων από μόνη της είναι ανεπαρκής. Τα ηλεκτρόδια πρέπει επίσης να μεταφέρουν περισσότερες πληροφορίες, για να κωδικοποιήσουν αποτελεσματικά τις εικόνες που καταγράφονται στον εγκέφαλο από την λήψη της κάμερας.

Το έργο HyperStim, με επικεφαλής τον καθηγητή Peter Janssen στο Ινστιτούτο Εγκεφάλου Leuven στο Βέλγιο, επιδιώκει να ενισχύσει τα μοτίβα διέγερσης με ηλεκτρόδια, για να μεταδώσει περισσότερες πληροφορίες στους εγκεφαλικούς νευρώνες. Το HyperStim, που ξεκίνησε τον Νοέμβριο του 2022 για μια περίοδο τεσσάρων ετών, στοχεύει στην εφαρμογή εξελιγμένων μοτίβων διέγερσης για υπάρχοντα ηλεκτρόδια, βελτιώνοντας έτσι σημαντικά την ποιότητα της όρασης.

Αν και ο άμεσος στόχος δεν είναι η πλήρης αποκατάσταση της όρασης, αυτές οι εξελίξεις υπόσχονται ουσιαστική πρόοδο. Καθώς οι εγκέφαλοι προσαρμόζονται σε νέα εμφυτεύματα, τα άτομα μπορεί να αποκτήσουν βελτιωμένη κινητικότητα και ανεξαρτησία μέσω μιας βασικής ασπρόμαυρης εικόνας με περιγράμματα αντικειμένων. Τελικά, μέσω προσπαθειών όπως το HyperStim και το NeuraViPeR, η ιατρική τεχνολογία συνεχίζει να προοδεύει, ρίχνοντας ένα λαμπρό φως στις προοπτικές για όσους έχουν χάσει την όρασή τους.

 

Πηγη: https://www.iatropedia.gr/

Αύξηση βάρους στην αντιψυχωτική θεραπεία – Γιατί “προτιμά” τις γυναίκες

Τι αναδεικνύει η ανάλυση της βάσης ασφάλειας φαρμάκων του FDA από Έλληνες επιστήμονες. Ποια φάρμακα “ενοχοποιούνται” για αύξηση βάρους, οι διαφορές μεταξύ των φύλων.

Σημαντικά μεγαλύτερη πιθανότητα να αυξήσουν το βάρος τους, ως ανεπιθύμητη ενέργεια της χρήσης αντιψυχωτικών φαρμάκων έχουν οι γυναίκες σε σχέση με τους άνδρες. Τρία δεύτερης γενιάς αντιψυχωτικά και ένα πρώτης γενιάς σχετίζονται με μεγαλύτερη πιθανότητα αύξησης βάρους σε σύγκριση με τα υπόλοιπα.

Τα ενδιαφέροντα ευρήματα προκύπτουν από ανάλυση Ελλήνων επιστημόνων για τις ανεπιθύμητες ενέργειες 24 αντιψυχωτικών, όπως αναφέρθηκαν από ασθενείς στη βάση ασφάλειας φαρμάκων του Αμερικανικού Οργανισμού Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) στο πλαίσιο της φαρμακοεπαγρύπνησης. Η εργασία, που δημοσιεύτηκε πριν από λίγες ημέρες, εξηγεί τους λόγους για τους οποίους η αύξηση βάρους ως παρενέργεια “προτιμά” τις γυναίκες, ενώ επισημαίνει και άλλες διαφορές μεταξύ των φύλων. Η αποσαφήνιση των διαφορών αυτών είναι ζωτικής σημασίας για τη βέλτιστη συνταγογράφηση φαρμάκων και την καλή κλινική πρακτική, προκειμένου να ελαχιστοποιηθούν αυτές οι παρενέργειες, που θα μπορούσαν τελικά να επηρεάσουν τη συμμόρφωση του ασθενούς και την αδιάλειπτη συνέχιση της αντιψυχωσικής θεραπείας, όπως αναφέρεται χαρακτηριστικά.

Παρενέργειες αντιψυχωτικών φαρμάκων

Τα αντιψυχωτικά φάρμακα χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση των παραισθήσεων και παραληρητικών ιδεών σε ασθενείς με σχιζοφρένεια και διπολική διαταραχή, ενώ έχουν εγκριθεί και για τη θεραπεία άλλων ψυχιατρικών νόσων.

Εξωπυραμιδικές ανεπιθύμητες ενέργειες όπως παρκινσονισμός, ακαθησία και οι δυσκινησίες είναι συχνές κατά τη διάρκεια της θεραπείας με αντιψυχωσικά πρώτης γενιάς (τυπικά), ενώ στα αντιψυχωσικά δεύτερης γενιάς (άτυπα), που χρησιμοποιούνται ευρέως σήμερα στην κλινική πράξη, έχοντας αντικαταστήσει τους προκατόχους τους, εμφανίζονται λιγότερες τέτοιου είδους παρενέργειες.

Παρά την αυξημένη αποτελεσματικότητά τους και τα μειωμένα εξωπυραμιδικά συμπτώματα, ωστόσο, ενέχουν τον κίνδυνο ανεπιθύμητων αντιδράσεων, όπως η αύξηση βάρους και η διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων και της γλυκόζης, με επίδραση στο καρδιαγγειακό και στο ανοσοποιητικό σύστημα. Η πολυφαρμακία και οι υψηλές δόσεις αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης ανεπιθύμητων ενεργειών. Άλλοι προδιαθεσικοί παράγοντες είναι η διάρκεια θεραπείας και το φύλο, με διάφορες μελέτες να έχουν καταδείξει μεγαλύτερο κίνδυνο στις γυναίκες.

Η μελέτη και τα ευρήματα

Η επιστημονική ομάδα (Ελένη Σταμουλά, Βασίλειος – Περικλής Σταματέλλος, Θεοφάνης Βαβίλης, Ιωάννης Δαρδαλάς, με επιβλέποντα τον καθηγητή Κλινικής Φαρμακολογίας του ΑΠΘ, Γεώργιο Παπαζήση) εντόπισε και ανέλυσε το σύνολο των αναφορών αύξησης βάρους για 24 εγκεκριμένα αντιψυχωτικά στη βάση δεδομένων αναφοράς ανεπιθύμητων ενεργειών του FDA (FAERS), που έγιναν στο πλαίσιο της φαρμακοεπαγρύπνησης. Η συγκεκριμένη βάση περιέχει πραγματικές αυθόρμητες αναφορές ανεπιθύμητων ενεργειών, από ασθενείς 18 ως 100 ετών, από διάφορες χώρες σε όλο τον κόσμο, που υποβάλλονται στον FDA, ανεξάρτητα από την ψυχιατρική διάγνωση.

Από τις συνολικά 172.909 αναφορές που εντάχθηκαν στην ανάλυση, οι 92.298 έγιναν από γυναίκες και οι 80.611 από άνδρες. Το γυναικείο φύλο είχε στατιστικά σημαντική μεγαλύτερη αναφερόμενη αύξηση βάρους (3,8% έναντι 3,2%) σε σύγκριση με το ανδρικό.

Τέσσερα αντιψυχωτικά διαπιστώθηκε πως είχαν τις περισσότερες αναφορές αύξησης βάρους σε σχέση με άλλα. Τρία απ΄ αυτά είναι δεύτερης γενιάς (αριπιπραζόλη, μπρεξπιπραζόλη και ολανζαπίνη), και το τέταρτο (αλοπεριδόλη), συμβατικό πρώτης γενιάς. Στον αντίποδα, ορισμένα φάρμακα όπως η χλωροπρομαζίνη, η κλοζαπίνη, η φλουφαιναζίνη, η λοξαπίνη, η περφαιναζίνη, η πιμαβανσερίνη, η πιμοζίδη, η προχλωροπρομαζίνη, η κουετιαπίνη και η ζιπρασιδόνη είχαν στατιστικά σημαντικά μικρότερη αναφερόμενη αύξηση βάρους σε σύγκριση με τα άλλα αντιψυχωσικά.

Σύμφωνα με τους συγγραφείς της μελέτης, τα ευρήματα συμφωνούν με ορισμένες συστηματικές ανασκοπήσεις και μετα-αναλύσεις που αναφέρουν σημαντική αύξηση βάρους, 7% ή περισσότερο σε σύγκριση με την αρχική τιμή, σε ασθενείς στους οποίους χορηγήθηκε αλοπεριδόλη, αριπιπραζόλη ή ολανζαπίνη.

Μια πρόσφατη μετα-ανάλυση κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η αύξηση βάρους είναι πιο εμφανής στους ασθενείς που βρίσκονται στην πρώτη τους αντιψυχωτική θεραπεία σε σχέση με εκείνους που έχουν ήδη χρησιμοποιήσει δύο ή περισσότερα αντιψυχωσικά στο παρελθόν, ενώ αυτή η παρατήρηση δεν βρέθηκε να συσχετίζεται με κάποια συγκεκριμένη ψυχιατρική διάγνωση.

Γιατί έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο οι γυναίκες

Διάφορες μελέτες έχουν καταδείξει πως οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν μεταβολικές ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως η αύξηση βάρους και αύξηση γλυκόζης, ως απόκριση τα αντιψυχωτικά φάρμακα. Το φαινόμενο θεωρείται ότι συμβάλλει στην ανάπτυξη διαβήτη τύπου 2 και καρδιαγγειακών παθήσεων, τα οποία σχετίζονται με αυξημένη θνησιμότητα στον ψυχιατρικό πληθυσμό, επηρεάζοντας και τα δύο φύλα.

Η κυριότερη αιτία που καταγράφεται αναφορικά με την «προτίμηση» στο γυναικείο φύλο, είναι ότι οι γυναίκες έχουν μεγαλύτερα ποσοστά σωματικού λίπους, γεγονός που επηρεάζει την φαρμακοκινητική των λιποδιαλυτών αντιψυχωσικών φαρμάκων λόγω μεγαλύτερου όγκου κατανομής. Επίσης, μπορεί να επηρεάσουν οι διαφορές στη γαστρική απορρόφηση, την κατανομή των φαρμακευτικών μηχανισμών στο σώμα, τον μεταβολισμό και την απέκκριση που μπορεί επίσης να επηρεαστούν από τη φάση του εμμηνορροϊκού κύκλου.

Φαίνεται ότι, γενικά, οι γυναίκες διατρέχουν 50% – 75% μεγαλύτερο κίνδυνο ανεπιθύμητων ενεργειών από τα φάρμακα σε σύγκριση με τους άνδρες. Ειδικότερα, όσον αφορά τα αντιψυχωσικά, οι γυναίκες τείνουν να αναφέρουν περισσότερες σωματικές παρενέργειες, ενώ οι άνδρες αναφέρουν περισσότερες ψυχιατρικές παρενέργειες.

Οι άνδρες φαίνεται να έχουν υψηλότερο κίνδυνο μεταβολικού συνδρόμου σε σύγκριση με τις γυναίκες. Μια πιθανή εξήγηση, όπως αναφέρεται, θα μπορούσε να είναι ότι παρόλο που οι άνδρες μπορεί να μην παρουσιάζουν συνολική αύξηση βάρους, μπορεί να τείνουν να συσσωρεύουν ειδικά σπλαχνικό λίπος που συμβάλλει στην ανάπτυξη του μεταβολικού συνδρόμου. Λαμβάνοντας υπόψη τα παραπάνω, ο θεράπων ιατρός θα πρέπει να γνωρίζει την πιθανότητα ανάπτυξης μεταβολικού συνδρόμου σε άνδρες που λαμβάνουν αντιψυχωσικά, ανεξαρτήτως αύξησης βάρους.

 

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Παγώνη: Η έκθεση στα επικίνδυνα αιωρούμενα σωματίδια μπορεί να προκαλέσει καρκίνο

Η Ματίνα Παγώνη έδωσε πολύτιμες συμβουλές για το πώς θα προστατευτούν οι πολίτες από τους καπνούς λόγω των πυρκαγιών που ξέσπασαν στη χώρα τα τελευταία 24ωρα.

Μιλώντας την Παρασκευή στο mega, η πρόεδρος της Ένωσης Ιατρών Νοσοκομείων Αθήνας – Πειραιά (ΕΙΝΑΠ) τόνισε πως οι μεγαλύτεροι σε ηλικία συμπολίτες μας με υποκείμενα νοσήματα δεν θα πρέπει να κυκλοφορήσουν σε εξωτερικούς χώρους μέσα στις επόμενες ημέρες, καθώς τα σωματίδια που αιωρούνται στην ατμόσφαιρα είναι επικίνδυνα για την υγεία τους.

Εκείνοι που κινδυνεύουν περισσότερο είναι όσοι έχουν αναπνευστικά και καρδιαγγειακά προβλήματα, με την Ματίνα Παγώνη να συμβουλεύει πως θα πρέπει να παραμείνουν στο σπίτι τους, κάνοντας χρήση κλιματισμού.

“Δεν μπορούν να βγουν έξω ούτε με χρήση μάσκας για τις επόμενες ημέρες”, δήλωσε και τόνισε πως η εισπνοή αυτών των επικίνδυνων σωματιδίων για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να προκαλέσει μέχρι και καρκίνο.

Για όσους θα πρέπει να κινηθούν σε εξωτερικούς χώρους, εργαζόμενους και πυροσβέστες για παράδειγμα, συστήνεται να φορούν πάντα μάσκα υψηλής προστασίας ή δύο απλές μάσκες.

Προσοχή θα πρέπει να δείξουν οι έγκυες και τα μικρά παιδιά, με την Ματίνα Παγώνη να υπογραμμίζει πως θα πρέπει να παραμείνουν στο σπίτι τους γιατί οι οργανισμοί τους είναι ευαίσθητοι

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Διαφορές στον εγκέφαλο έχουν έφηβοι που αρχίζουν το κάπνισμα

Νέα έρευνα υποδεικνύει ότι ο εγκέφαλος εφήβων που αρχίζουν το κάπνισμα μπορεί ενδεχομένως να είναι διαφορετικός από αυτόν όσων δεν το κάνουν.

Ερευνητές του University of Cambridge και του Warwick καθώς και τοι Fudan University στην Κίνα, ανακάλυψαν ότι έφηβοι που άρχισαν να καπνίζουν έως την ηλικία των 14 είχαν σημαντικά λιγότερη φαιά ουσία σε περιοχή του αριστερού μετωπιαίου λοβού.

Τα ευρήματα, που δημοσιεύτηκαν στο Nature Communications, δείχνουν ότι έφηβοι με λιγότερη φαιά ουσία στον αριστερό μετωπιαίο λοβό έχουν λιγότερη νοητική λειτουργία και την τάση περισσότερο να σπάνε τους κανόνες και να αναπτύσσουν βλαβερές συνήθειες όπως το κάπνισμα.

Ο αριστερός μετωπιαίος λοβός συνδέεται με τη λήψη αποφάσεων και το σπάσιμο των κανόνων. Η φαιά ουσία επεξεργάζεται πληροφορίες και η ανάπτυξή της στους ανθρώπους κορυφώνεται στην εφηβεία.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν και ότι η δεξιά πλευρά της ίδιας περιοχής του εγκεφάλου είχε επίσης λιγότερη φαιά ουσία στους εφήβους καπνιστές.

Ο δεξιός μετωπιαίος λοβός συνδέεται με την αναζήτηση αισθήσεων και η ομάδα διαπίστωσε ότι συρρικνώνεται στους εφήβους που καπνίζουν τακτικά-που μπορεί να οδηγήσει σε εθισμό και να επηρεάσει τους τρόπους που αναζητούν ευχαρίστηση.

Οι ερευνητές ελπίζουν τα συνδυαστικά αποτελέσματα να συμβάλλουν στην παρέμβαση και την πρόληψη του καπνίσματος στους εφήβους πριν γίνει εθισμός.

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Το παθητικό κάπνισμα εκθέτει τα παιδιά στον μόλυβδο [μελέτη]

Ερευνητές του Texas A&M University μελέτησαν την επίδραση του παθητικού καπνίσματος όσον αφορά τον μόλυβδο.

Η έκθεση στον μόλυβδο είναι από καιρό γνωστός παράγοντας κινδύνου για την υγεία, ιδιαίτερα για τα μικρά παιδιά. Ακόμα και σε χαμηλά επίπεδα, η χρόνια έκθεση μπορεί να βλάψει τον εγκέφαλο και άλλα όργανα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα με τη σκέψη και τις κινητικές ικανότητες. Δεν υπάρχει ασφαλές επίπεδο έκθεσης.

Ερευνητές του Texas A&M University μελέτησαν την επίδραση του παθητικού καπνίσματος όσον αφορά τον μόλυβδο. Ο Alexander Obeng ανέλυσε στοιχεία του επιπέδου του μολύβδου στο αίμα και της έκθεσης παιδιών 6 έως 19 ετών στο παθητικό κάπνισμα. Η μελέτη περιέλαβε  2.800 παιδιά.

Εξέτασαν επίσης και για μεταβολικό προϊόν νικοτίνης, την κοτινίνη.

Τα επίπεδα μολύβδου στο αίμα συσχετίζονταν με αυτή της κοτινίνης. Σε σύγκριση με παιδιά που είχαν χαμηλή κοτινίνη, τα επίπεδα μολύβδου ήταν 18% υψηλότερα σε όσα είχαν μέτρια επίπεδα κοτινίνης και 29% υψηλότερα στην ομάδα με τα υψηλά επίπεδα.

Τα αγόρια και οι έγχρωμοι συμμετέχοντες είχαν υψηλότερα επίπεδα από τον μέσο όρο.. Οι Λατίνοι είχαν τα χαμηλότερα επίπεδα.

Το υψηλότερο ποσοστό των παιδιών με μόλυβδο πάνω από τον μέσο όρο ήταν ηλικίας 6-19 ετών.

Παιδιά και έφηβοι που ήταν παχύσαρκα είχαν χαμηλότερα επίπεδα μολύβδου έναντι των μη παχύσαρκων. Η έρευνα δημοσιεύτηκε πρόσφατα στο BMC Public Health.

 

 

Πηγη:https://www.iatronet.gr/

ΕΟΠΥΥ: Πώς αποζημιώνονται όσοι υποβάλλονται σε ψυχοθεραπεία [εγκύκλιος]

Οι διευκρινίσεις που παρέχονται με σημερινό έγγραφο της Γενικής Διεύθυνσης Οργάνωσης και Σχεδιασμού Αγοράς Υπηρεσιών Υγείας.

Διευκρινίσεις για τον τρόπο αποζημίωσης όσων ακολουθούν προγράμματα ψυχοθεραπείας, παρέχει ο ΕΟΠΥΥ.

Σε σημερινή εγκύκλιο, η οποία παρατίθεται πιο κάτω, σημειώνεται πως οι δικαιούχοι που δεν παρακολουθούν ή δεν έχουν ενταχθεί παράλληλα σε πρόγραμμα παροχής υπηρεσιών ψυχικής υγείας και χρήζουν ψυχοθεραπειών, μπορούν να αποζημιώνονται για ψυχοθεραπείες (ατομική, ομαδική ή οικογενειακή), των οποίων ο μηνιαίος αριθμός συνεδριών προσδιορίζεται κατά είδος ψυχοθεραπείας και κατά διάγνωση.

Η ιατρική γνωμάτευση για ψυχοθεραπείες, εκδίδεται μόνο από ψυχιάτρους. Οι ψυχοθεραπείες εκτελούνται, χωρίς συμμετοχή του δικαιούχου, από πτυχιούχους
ψυχολόγους ειδικά εκπαιδευμένους προς τούτο και κατόχους άδειας άσκησης επαγγέλματος ή από παιδοψυχίατρους και ψυχιάτρους.

Ψυχοθεραπείες αποζημιώνονται σε συμβεβλημένους παρόχους και σε εξαιρετικές περιπτώσεις, όταν και όπου δεν υπάρχει συμβεβλημένος πάροχος, αποζημιώνονται απευθείας σε δικαιούχους.

Δεδομένου ότι ο ΕΟΠΥΥ δεν έχει συνάψει σχετικές συμβάσεις, η αποζημίωση της εν λόγω παροχής πραγματοποιείται απευθείας στους ασφαλισμένους με την προσκόμιση των παρακάτω δικαιολογητικών:

  • Χειρόγραφη ιατρική γνωμάτευση ιατρού με ειδικότητα ψυχιάτρου.
  • Εξοφλητική Απόδειξη Παροχής Υπηρεσιών του θεράποντα ιατρού.
  • Υπεύθυνη Δήλωση του Ν.1599//86, στην οποία θα δηλώνεται ότι ο ασφαλισμένος δεν παρακολουθεί και δεν έχει ενταχθεί εκ παραλλήλου σε πρόγραμμα Υπηρεσιών Ψυχικής Υγείας.

Τέλος, επισημαίνεται ότι οι δικαιούχοι του ανωτέρω άρθρου, δεν εμπίπτουν στα προβλεπόμενα του άρθρου 45 του ΕΚΠΥ του ΕΟΠΥΥ για τις ειδικές θεραπείες παιδιών και εφήβων (λογοθεραπείες, εργοθεραπείες, ψυχοθεραπείες, φυσικοθεραπείες).

Δημ.Κ.

Επιπλέον Πληροφορίες

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

ΕΟΠΥΥ: Πώς αποζημιώνονται οι θεραπείες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής [εγκύκλιος]

Τη διαδικασία εξόφλησης των δαπανών για διενέργεια ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, στον ιδιωτικό ή στον δημόσιο τομέα, περιγράφει με σημερινή εγκύκλιο η αρμόδια Διεύθυνση του ΕΟΠΥΥ.

Στην εγκύκλιο, που παρατίθεται πιο κάτω, σημειώνεται πως τα απαιτούμενα δικαιολογητικά, τα οποία θα πρέπει να υποβάλλονται είναι τα εξής:

  • Απόφαση της Επιτροπής Εξωσωματικής Γονιμοποίησης.
  • Βεβαίωση θεράποντα ιατρού με την οποία θα βεβαιώνονται αφενός οι φάσεις που πραγματοποιήθηκαν (ωοληψία και εμβρυομεταφορά), αφετέρου οι ημερομηνίες πραγματοποίησης αυτών.

    Εξοφλητική απόδειξη παροχής υπηρεσιών στην οποία θα αναγράφονται τόσο η μέθοδος όσο και οι πραγματοποιηθείσες φάσεις (ωολοηψία, εμβρυομεταφορά).

  • Βεβαίωση του Φορέα του Δημοσίου όσο και του Ιδιωτικού Τομέα, ότι η συγκεκριμένη δαπάνη δεν έχει υποβληθεί στον Οργανισμό (κωδικοί υποβολής
    δαπανών 190000001 και 190000013). Η βεβαίωση δεν θα χορηγείται σε περίπτωση υποβολής δαπανών εξωσωματικής στο πληροφοριακό σύστημα του ΕΟΠΥΥ.

Τέλος, επισημαίνεται ότι, σε περίπτωση διενέργειας μίας εκ των δύο φάσεων (ωοληψία ή εμβρυομεταφορά), αποδίδεται το μισό του κρατικού τιμολογίου, δηλαδή το ποσό των 176,08 ευρώ.

Επιπλέον Πληροφορίες

 

 

Πηγη: https://www.iatronet.gr/

Οι επιστήμονες αποκάλυψαν την πλήρη αλληλουχία του χρωμοσώματος Υ

H ανακάλυψη θα βοηθήσει τους ερευνητές να αποκωδικοποιήσουν παθήσεις όπως η υπογονιμότητα και ο καρκίνος.

Τα τελευταία πέντε χρόνια, περισσότεροι από 100 ερευνητές σε όλο τον κόσμο προσπαθούσαν να λύσουν ένα μυστήριο που συνδέεται με το ανδρικό χρωμόσωμα Υ, το οποίο αποτελείται από σχεδόν 60 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων (μονάδες ή δομικά στοιχεία που συνθέτουν το DNA). Οι επιστήμονες γνώριζαν ήδη τα 30 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων του χρωμοσώματος Υ, αλλά δεν μπορούσαν να αποκωδικοποιήσουν το υπόλοιπο μισό λόγω της πολύπλοκης μοριακής δομής του.

«Τώρα που έχουμε την 100% πλήρη αλληλουχία του χρωμοσώματος Υ, μπορούμε να εντοπίσουμε και να διερευνήσουμε πολυάριθμες γενετικές παραλλαγές που θα μπορούσαν να επηρεάζουν τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά και τις ασθένειες με τρόπο που δεν μπορούσαμε να κάνουμε πριν», δήλωσε ο Ντίλαν Τέιλορ, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins και ένας από τους ερευνητές της μελέτης.

Οι ερευνητές της κοινοπραξίας Telomere-to-Telomere (T2T) πέτυχαν την πρώτη πλήρη αλληλούχιση του ανθρώπινου χρωμοσώματος Χ το 2020.  Ωστόσο, τους πήρε τρία επιπλέον χρόνια για να κάνουν το ίδιο με το χρωμόσωμα Υ λόγω της μεταβαλλόμενης φύσης του και των επαναλαμβανόμενων παλίνδρομων αλληλουχιών DNA.

Οι ερευνητές κατάφεραν να ξεπεράσουν αυτό το πρόβλημα χρησιμοποιώντας τις πιο προηγμένες τεχνολογίες αλληλούχισης και υπολογισμού και κατάφεραν όχι μόνο να βρουν τα υπόλοιπα 30 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων για το χρωμόσωμα Υ, αλλά εντόπισαν και 41 νέα γονίδια.

Το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα στα θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων και πολλών άλλων ζώων. Με μια διαφορά 30% μεταξύ ανθρώπων και χιμπατζήδων, το χρωμόσωμα Υ είναι ένα από τα πιο γρήγορα αναπτυσσόμενα τμήματα του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Δεδομένου ότι η αλληλούχιση του χρωμοσώματος Υ είναι πλέον πλήρης, οι επιστήμονες μπορούν να μελετήσουν καλύτερα το βακτηριακό γονιδίωμα. Κατά την τρέχουσα μελέτη, διαπίστωσαν επίσης ότι το DNA του χρωμοσώματος Υ μολύνει τις μελέτες βακτηριακού DNA. Εντόπισαν επίσης 5.000 βακτηριακά γονιδιώματα που προηγουμένως θεωρούνταν λανθασμένα τμήματα του ανθρώπινου χρωμοσώματος Υ, εξαιτίας της μόλυνσης.

«Στόχος μας είναι να καταστήσουμε τα δεδομένα αυτά ευρέως προσβάσιμα. Με τη δημιουργία και την κοινή χρήση αυτών των σημαντικών καταλόγων γενετικών διαφορών στο χρωμόσωμα Υ, μπορούμε να επεκτείνουμε τις γενετικές μελέτες των ανθρώπινων ασθενειών και να παράσχουμε νέες γνώσεις στη βασική βιολογία», δήλωσε η συν-συγγραφέας της μελέτης Κάρεν Μίγκα, ερευνήτρια και καθηγήτρια μοριακής βιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, Σάντα Κρουζ.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Nature».

 

 

Πηγη: https://virus.com.gr/