Συντάκτης: grammateia

Οι πρωτεΐνες που ονομάζονται αντισώματα βοηθούν το ανοσοποιητικό σύστημα να βρει και να επιτεθεί σε ξένα παθογόνα. Μίνι εκδοχές αντισωμάτων, που ονομάζονται νανοσώματα -φυσικές ενώσεις στο αίμα ζώων όπως τα λάμα και οι καρχαρίες- μελετώνται για τη θεραπεία αυτοάνοσων ασθενειών και καρκίνου. Τώρα, οι ερευνητές του Johns Hopkins Medicine βοήθησαν να αναπτυχθεί ένα νανοσωματικό ικανό να περάσει μέσα από το σκληρό εξωτερικό των εγκεφαλικών κυττάρων και να “ξεμπλέξει” άμορφες πρωτεΐνες που οδηγούν στη νόσο του Πάρκινσον, στην άνοια του σώματος Lewy και άλλες νευρογνωστικές διαταραχές.

Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε στις 19 Ιουλίου στο Nature Communications, ήταν μια συνεργασία μεταξύ ερευνητών της Ιατρικής Johns Hopkins, με επικεφαλής τον Xiaobo Mao, Ph.D., και επιστημόνων στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν, Ann Arbor. Ο στόχος τους ήταν να βρουν έναν νέο τύπο θεραπείας που θα μπορούσε να στοχεύει συγκεκριμένα τις πρωτεΐνες, που ονομάζονται άλφα-συνουκλεΐνη, οι οποίες τείνουν να συσσωματώνονται και να κολλάνε τις εσωτερικές λειτουργίες των εγκεφαλικών κυττάρων. Αναδυόμενα στοιχεία έχουν δείξει ότι οι συστάδες της άλφα-συνουκλεΐνης μπορούν να εξαπλωθούν από το έντερο ή τη μύτη στον εγκέφαλο, οδηγώντας την εξέλιξη της νόσου.

Θεωρητικά, τα αντισώματα έχουν τη δυνατότητα να χτυπήσουν τις πρωτεΐνες άλφα-συνουκλεΐνης, αλλά οι ενώσεις που καταπολεμούν τα παθογόνα δυσκολεύονται να περάσουν από το εξωτερικό κάλυμμα των εγκεφαλικών κυττάρων. Για να περάσουν μέσα από σκληρές επικαλύψεις εγκεφαλικών κυττάρων, οι ερευνητές αποφάσισαν να χρησιμοποιήσουν νανοσώματα, τη μικρότερη εκδοχή των αντισωμάτων. Παραδοσιακά, τα νανοσώματα που παράγονται έξω από το κύτταρο μπορεί να μην εκτελούν την ίδια λειτουργία μέσα στο κύτταρο. Έτσι, οι ερευνητές έπρεπε να στηρίξουν τα νανοσώματα για να τα βοηθήσουν να παραμείνουν σταθερά μέσα σε ένα εγκεφαλικό κύτταρο. Για να γίνει αυτό, κατασκεύασαν γενετικά νανοσώματα, απαλλαγμένα από χημικούς δεσμούς που συνήθως αποικοδομούνται μέσα στο κύτταρο. Οι δοκιμές έδειξαν ότι χωρίς τους δεσμούς το νανοσωμάτιο παρέμενε σταθερό και ικανό να δεσμευτεί και να παραμορφώσει την άλφα-συνουκλεΐνη.

Η ομάδα κατασκεύασε επτά, παρόμοιους τύπους νανοσωμάτων, γνωστών ως PFFNBs, που θα μπορούσαν να συνδεθούν με συστάδες άλφα-συνουκλεΐνης. Από τα νανοσώματα που δημιούργησαν, ένα – το PFFNB2 – ήταν περισσότερο αποτελεσματικό στο να κολλήσει σε συστάδες άλφα-συνουκλεΐνης και όχι σε μεμονωμένα μόρια ή μονομερές της άλφα-συνουκλεΐνης. Οι εκδόσεις μονομερών της άλφα-συνουκλεΐνης δεν είναι επιβλαβείς και μπορεί να έχουν σημαντικές λειτουργίες στα εγκεφαλικά κύτταρα. Οι ερευνητές χρειάστηκε επίσης να προσδιορίσουν εάν το νανοσωματίδιο PFFNB2 θα μπορούσε να παραμείνει σταθερό και να λειτουργήσει μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα. Η ομάδα διαπίστωσε ότι σε ζωντανά κύτταρα και ιστό εγκεφάλου ποντικού, το PFFNB2 ήταν σταθερό και έδειξε ισχυρή συγγένεια με συστάδες άλφα-συνουκλεΐνης αντί για μονομερή άλφα-συνουκλεΐνης.

Πρόσθετες δοκιμές σε ποντίκια έδειξαν ότι το νανοσωμάτιο PFFNB2 δεν μπορεί να εμποδίσει τη συλλογή της άλφα-συνουκλεΐνης σε συστάδες, αλλά μπορεί να διαταράξει και να αποσταθεροποιήσει τη δομή των υπαρχόντων συστάδων. «Η επιτυχία του PFFNB2 στη δέσμευση επιβλαβών συστάδων άλφα-συνουκλεΐνης σε όλο και πιο περίπλοκα περιβάλλοντα δείχνει ότι το νανοσωμάτιο θα μπορούσε να είναι το κλειδί για να βοηθήσει τους επιστήμονες να μελετήσουν αυτές τις ασθένειες και τελικά να αναπτύξουν νέες θεραπείες», λέει ο Μάο, αναπληρωτής καθηγητής νευρολογίας.

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Την Δευτέρα 1η Αυγούστου ανοίγει η πλατφόρμα εγγραφής σε Προσωπικό Ιατρό για τους πολίτες που έχουν συμπληρώσει το 16ο έτος της ηλικίας τους σε όλες τις περιφέρεις της χώρας πλην των Περιφερειών Αττικής και Νοτίου Αιγαίου.

Ο θεσμός του Προσωπικού ιατρού είναι μία δωρεάν παροχή σε όλους τους πολίτες οι οποίοι για πρώτη φορά θα έχουν Σύμβουλο Υγείας για θέματα αγωγής, πρόληψης διάγνωσης θεραπείας και καθοδήγησης τους σε σοβαρά προβλήματα υγείας.

Οι υπάρχουσες σχέσεις των πολίτων με τους ιατρούς που τους παρακολουθούν δεν μεταβάλλονται ούτε και παρεμποδίζονται.

Με τον νόμο 4931/2022 ο Προσωπικός Γιατρός είναι το στήριγμα των πολιτών σε θέματα υγείας. Σε αυτόν ο πολίτης θα απευθύνεται όταν έχει κάποιο πρόβλημα υγείας. Αυτόν θα συμβουλεύεται. Από αυτόν θα παίρνει οδηγίες, κατεύθυνση, παραπεμπτικό για την επόμενη κίνηση στο Σύστημα Υγείας.

Από την πρόληψη, την ενημέρωση του ιατρικού του φακέλου, την επίσκεψη για εξέταση, τη συνταγογράφηση των αναγκαίων φαρμάκων, την παραπομπή για εξετάσεις για ειδικούς γιατρούς ή για νοσηλεία όταν υπάρχει ανάγκη.

Ο προσωπικός γιατρός θα παρέχει ολοκληρωμένη και συνεχή φροντίδα στον πολίτη με σκοπό την πρόληψη των ασθενειών και την προαγωγή της υγείας.

Ο πολίτης εγγράφεται με ελεύθερη επιλογή σε Προσωπικό Ιατρό με τους εξής τρόπους:

1) μέσω της πλατφόρμας εγγραφής σε προσωπικό ιατρό (https://ehealth.gov.gr/p-rv/p), όπου η είσοδος γίνεται με τους κωδικούς taxisnet και τον ΑΜΚΑ του πολίτη.

2) αυτοπροσώπως σε δομή υγείας Π.Φ.Υ. ή σε προσωπικό ιατρό, φέροντας μαζί του, τον ΑΜΚΑ του και προς απλή επίδειξη, έγγραφο ταυτοποίησης (π.χ. Δελτίο Ταυτότητας) ή φωτοαντίγραφο.

Καταληκτική ημερομηνία για τις εγγραφές των ιατρών στο θεσμό του Προσωπικού Ιατρού είναι η 5η Αυγούστου 2022.

Για τις δύο περιφέρειες Αττικής και Νοτίου Αιγαίου οι εγγραφές των πολιτών θα ξεκινήσουν την 01/09/2022 και οι εγγραφές των ιατρών παρατείνονται μόνο για αυτές τις δύο περιοχές έως τις 31/08/2022.

Πηγη: https://healthpharma.gr/

Τις νέες κατευθυντήριες γραμμές για τη χρήση της μακράς δράσης ενέσιμης καβοτεγκραβίρης (CAB-LA) δημοσίευσε ο ΠΟΥ ως προληπτικό μέτρο πριν από την έκθεση (PrEP) για τον HIV και κάλεσε τις χώρες να εξετάσουν αυτήν την ασφαλή και εξαιρετικά αποτελεσματική επιλογή πρόληψης για άτομα που διατρέχουν σημαντικό κίνδυνο μόλυνσης από τον ιό HIV .

Οι κατευθυντήριες γραμμές, που δημοσιεύθηκαν πριν από την 24η Διεθνή Διάσκεψη για το AIDS (AIDS 2022), θα υποστηρίξουν τις χώρες καθώς σχεδιάζουν την εισαγωγή του CAB-LA ως μέρος μιας συνολικής προσέγγισης για την πρόληψη του HIV.

Οι κατευθυντήριες γραμμές ξεκινούν σε μια κρίσιμη στιγμή, καθώς οι προσπάθειες πρόληψης του HIV έχουν σταματήσει με 1,5 εκατομμύρια νέες μολύνσεις HIV το 2021 – το ίδιο με το 2020. Υπήρχαν 4000 νέες μολύνσεις κάθε μέρα το 2021, με βασικούς πληθυσμούς (εργάτες του σεξ, άνδρες που κάνουν σεξ με άνδρες, άτομα που κάνουν ενέσιμα ναρκωτικά, άτομα σε φυλακές και τρανς άτομα) και τους σεξουαλικούς συντρόφους τους να ευθύνονται για το 70% των μολύνσεων από τον ιό HIV παγκοσμίως.

«Η καβοτεγκραβίρη μακράς δράσης είναι ένα ασφαλές και εξαιρετικά αποτελεσματικό εργαλείο πρόληψης του HIV, αλλά δεν είναι ακόμη διαθέσιμο εκτός των πλαισίων μελέτης», δήλωσε η Δρ Μεγκ Ντόχερτι, Διευθύντρια των Παγκόσμιων Προγραμμάτων HIV, Ηπατίτιδας και Σεξουαλικά Μεταδιδόμενων Λοιμώξεων του ΠΟΥ. «Ελπίζουμε ότι αυτές οι νέες κατευθυντήριες γραμμές θα βοηθήσουν στην επιτάχυνση των προσπαθειών της χώρας για την έναρξη του σχεδιασμού και της παροχής CAB-LA παράλληλα με άλλες επιλογές πρόληψης του HIV, συμπεριλαμβανομένου του από του στόματος PrEP και της κολπικής νταπιβιρίνης».

Ενδομυϊκή ενέσιμη μορφή

Το CAB-LA είναι μια ενδομυϊκή ενέσιμη μορφή PrEP μακράς δράσης, με τις πρώτες 2 ενέσεις να χορηγούνται με διαφορά 4 εβδομάδων και στη συνέχεια να γίνεται ένεση κάθε 8 εβδομάδες. Το CAB-LA αποδείχθηκε ασφαλές και εξαιρετικά αποτελεσματικό μεταξύ cisgender γυναικών, cisgender ανδρών που κάνουν σεξ με άνδρες και transgender γυναικών που κάνουν σεξ με άνδρες σε 2 τυχαιοποιημένες ελεγχόμενες δοκιμές, HPTN 083 και HPTN 084.

Μαζί, αυτές οι μελέτες ορόσημο διαπίστωσαν ότι η χρήση του CAB-LA οδήγησε σε σχετική μείωση του κινδύνου HIV κατά 79% σε σύγκριση με το από του στόματος PrEP, όπου η συμμόρφωση στην καθημερινή λήψη φαρμάκων από το στόμα ήταν συχνά μια πρόκληση. Τα ενέσιμα προϊόντα μακράς δράσης έχουν επίσης βρεθεί ότι είναι αποδεκτά και μερικές φορές προτιμώνται σε μελέτες που εξετάζουν τις προτιμήσεις PrEP της κοινότητας.

Πηγη: https://healthpharma.gr/

Με την ανάδειξη του πρώτου και του δεύτερου νικητή, στη διάρκεια της «Demo Day», ολοκληρώθηκε το Πρόγραμμα Start4Health του Κέντρου Ψηφιακής Καινοτομίας (CDI) της Pfizer, που έδωσε την ευκαιρία να αναδειχθούν καινοτόμες ψηφιακές ιδέες και τεχνολογικές λύσεις από ελληνικές νεοφυείς επιχειρήσεις, για τη βελτίωση των υπηρεσιών υγείας και της ζωής των ασθενών.

Οι νικητές επιλέχθηκαν μεταξύ των πέντε «φιναλίστ» του Προγράμματος, οι οποίοι παρουσίασαν τις προτάσεις τους –όπως τις εξέλιξαν στη διάρκεια της φάσης του Επιταχυντή, με την υποστήριξη μεντόρων και coaches από το οικοσύστημα της τεχνολογίας και των επιχειρήσεων– σε Κριτική Επιτροπή, η οποία αποτελούνταν από διακεκριμένες προσωπικότητες του χώρου της Τεχνολογίας, της Καινοτομίας και των Επιχειρήσεων.

Η Επιτροπή επέλεξε να απονείμει το πρώτο βραβείο, που συνοδεύεται από χρηματικό έπαθλο 25.000 ευρώ, στην eNIOS (https://e-nios.com) για την πρότασή της που αφορά τεχνολογία για την ανάλυση μεγάλων βιολογικών δεδομένων με εφαρμογή στην ιατρική ακριβείας και την έρευνα και ανάπτυξη φαρμάκων. Το δεύτερο βραβείο, συνοδευόμενο από χρηματικό έπαθλο 10.000 ευρώ, απονεμήθηκε στην Docandu (https://www.docandu.com) για την πρότασή της που αφορά μια πλατφόρμα παροχής σύγχρονων υπηρεσιών υγείας και τηλεϊατρικής.

«Η συμμετοχή μας στο πρόγραμμα ήταν μία εξαιρετική ευκαιρία για αξιοποίηση της τεχνολογίας μας στην επανάσταση της Ιατρικής Ακριβείας, η οποία στοχεύει στην εξατομίκευση της θεραπείας σε ένα μεγάλο φάσμα ασθενειών», δήλωσε ο Δρ. Ελευθέριος Πιλάλης, Chief Technology Officer της eNIOS.

Εκπαίδευση και knowledge transfer

«Η Pfizer είναι μια εταιρεία που μπορεί να μας βοηθήσει με γνώμονα πάντα την εκπαίδευση, αλλά και το knowledge transfer που θα υπάρξει μεταξύ μας, ενώ είναι και σε θέση να μας παρέχει τα μέσα για την υλοποίηση προτάσεων που έχουμε ήδη βρει και θα καλύψουν μια μεγάλη ανάγκη στην αγορά, αλλά και στους πολίτες», τόνισε από την πλευρά του ο Δρ. Πέτρος Πανδής, CEO της Docandu.

Η επιλογή της Επιτροπής ήταν δύσκολη, καθώς εξαιρετικές κριτικές απέσπασαν και οι υπόλοιπες προτάσεις, της Althexis που αφορά μία πρωτοποριακή πλατφόρμα και τεχνολογία που προσφέρει καινοτομία στον τρόπο διεξαγωγής δερματολογικών εξετάσεων, της Cloudpharm που αφορά τεχνολογία που ενισχύει την ταχύτερη έρευνα και ανάπτυξη (R&D) φαρμάκων με βάση το cloud, και της Collaborate Health Cloud που αφορά μια ολοκληρωμένη λύση για την αποδοτικότερη συνεργασία γιατρών και ασθενών και την αποτελεσματική διαχείριση χρόνιων παθήσεων.

Επιχειρηματικό μοντέλο

Εκτός από τα χρηματικά έπαθλα που απονεμήθηκαν στους νικητές, οι πέντε ομάδες μέσω της συμμετοχής τους στην τελική φάση είχαν την ευκαιρία να βελτιστοποιήσουν το επιχειρηματικό τους μοντέλο, να βελτιώσουν την αξία των προτάσεων τους, να ενισχύσουν τη θέση τους στην αγορά και να θέσουν υποψηφιότητα για μία μελλοντική συνεργασία με την Pfizer.

Το Start4Health είναι ένα Πρόγραμμα Επιτάχυνσης (Accelerator) που εστιάζει στην Ψηφιακή Υγεία και τους διάφορους κλάδους της, αναζητώντας προϊόντα και υπηρεσίες νέας τεχνολογίας που μπορούν να βελτιώσουν την παροχή υγειονομικής περίθαλψης, να ενισχύσουν και να εξατομικεύσουν τη θεραπευτική διαδικασία, να παρέχουν έξυπνη συλλογή και ανάλυση δεδομένων για εξ αποστάσεως παρακολούθηση και υποστήριξη, να βελτιώσουν την ταχύτητα και την ακρίβεια της διάγνωσης και να αυξήσουν τη συμμετοχή των ασθενών, τις γνώσεις και την ευαισθητοποίησή τους για την Υγεία.

«Είμαστε πολύ χαρούμενοι και υπερήφανοι για την ολοκλήρωση του Προγράμματος Start4Health. Το υψηλό επίπεδο των συμμετεχόντων σε όλες τις φάσεις του Προγράμματος, οι καινοτόμες ιδέες που παρουσιάστηκαν, η όρεξη και το πάθος των startupers, η αφοσίωση τους στο στόχο της καινοτομίας που βρίσκει πρακτική εφαρμογή προς όφελος της ποιότητας των υπηρεσιών υγείας και, τελικά, της ζωής των ασθενών, είναι στοιχεία που αναδείχθηκαν μέσα από το Πρόγραμμα και αποτελούν εγγύηση για το μέλλον της προσπάθειας ανάπτυξης καινοτόμων ψηφιακών ιδεών και λύσεων πρωτοποριακής τεχνολογίας για την Υγεία», τόνισε ο Nico Gariboldi, Επικεφαλής του CDI.

«Θέλω να συγχαρώ τους νικητές, αλλά και όλους τους συμμετέχοντες και να επαναλάβω ότι το Start4Health, όπως και όλα τα εργαλείο ενίσχυσης των δεσμών μας με το ελληνικό οικοσύστημα τεχνολογίας και καινοτομίας, θα συνεχίσουν να συνεισφέρουν στην ανάδειξη ταλέντων και ιδεών που μπορούν να φέρουν επανάσταση στον κλάδο της υγείας, κάτι που αποτελεί σταθερό στόχο και αποστολή του CDI», πρόσθεσε η Αναστασία Ματωνάκη, Sr Manager, Open Innovation στο CDI .

Τα προϊόντα που συμμετείχαν στο διαγωνισμό, περιλαμβανομένων όσων βραβεύτηκαν, δεν προωθούνται και δεν διατίθενται από τη Pfizer.

Το Κέντρο Ψηφιακής Καινοτομίας (CDI) της Pfizer ιδρύθηκε το 2020 στη Θεσσαλονίκη και αποτελεί μέρος του Pfizer Digital global network.

Το CDI διοργάνωσε το Start4Health σε συνεργασία με τον μη κερδοσκοπικό οργανισμό SciCo και την Found.ation.

Πηγη: https://healthpharma.gr/

Αγκάθι για τους πολίτες αποδεικνύεται ο προσωπικός γιατρός καθώς είναι άγνωστο ποιοι θα κατορθώσουν να βρουν ελεύθερο και διαθέσιμο γιατρό.
Μπορεί η πλατφόρμα να ανοίγει 1η Αυγούστου, αλλά οι διαθέσιμοι ιδιώτες προσωπικοί γιατροί είναι λιγοστοί.

Είναι χαρακτηριστικό ότι υπάρχουν ολόκληρες περιφέρειες που υπάρχει διαθέσιμος μόλις ένας προσωπικός γιατρός για χιλιάδες ασφαλισμένους του ΕΟΠΥΥ. Και το ζήτημα είναι ότι το υπουργείο Υγείας θα επιβάλει σύντομα το νέο μέτρο βάση του οποίου όποιος δεν έχει εγγραφεί στον προσωπικό γιατρό θα έρθει αντιμέτωπος με “ποινές”.

Δηλαδή θα πληρώνει μεγαλύτερη συμμετοχή σε φάρμακα, εξετάσεις αλλά και νοσηλείες στον ιδιωτικό τομέα.

Ο προσωπικός γιατρός σε αριθμούς
Παρότι η ηγεσία του υπουργείου Υγείας είχε κάνει λόγο για ικανοποιητικό αριθμό ιδιωτών γιατρών που υπέγραψαν σύμβαση για να γίνουν προσωπικοί γιατροί, η πραγματικότητα τη διαψεύδει.

Να σημειωθεί ότι το υπουργείο Υγείας εκτιμούσε ότι εκτός από τις νέες εγγραφές γιατρών θα υπήρχαν ούτως ή άλλως διαθέσιμοι και οι υπάρχοντες 850 οικογενειακοί γιατροί που θα γίνονταν προσωπικοί αλλά και οι 2100 γιατροί του δημοσίου που εργάζονται στα Κέντρα Υγείας και τις ΤΟΜΥ.

Ωστόσο κάτι τέτοιο δεν συνέβη καθώς μόνο οι μισοί οικογενειακοί γιατροί δήλωσαν να γίνουν προσωπικοί, σύμφωνα με τα στοιχεία που διαθέτει το HealthReport.gr

Συγκεκριμένα όπως αναφέρουν έγκυρες πηγές του HealthReport.gr:

-Συνολικά για όλη τη χώρα υπάρχουν σήμερα 671 προσωπικοί γιατροί εκ των οποίων οι 425 ήταν οικογενειακοί και ανανέωσαν τη σύμβασή τους.

Γεγονός που σημαίνει ότι μόλις 246 είναι οι προσωπικοί γιατροί που εγγράφησαν τώρα από τη αρχή με τον νέο θεσμό.

-Στην Αττική για την οποία δεν ανοίγει ακόμη η πλατφόρμα εγγραφής για τους πολίτες αλλά 1η Σεπτεμβρίου με την ελπίδα ότι θα έχουν βρεθεί γιατροί μέχρι τότε, έως τώρα υπάρχουν μόνο 341 προσωπικοί γιατροί εκ των οποίων οι 216 ήταν οικογενειακοί.

-Στη Θεσσαλονίκη διαθέσιμοι είναι 84 προσωπικοί γιατροί εκ των οποίων οι 53 ήταν οικογενειακοί. Δηλαδή μόλις 31 γιατροί έχουν επιλέξει να ενταχθούν από την αρχή στο θεσμό.

-Στην Πάτρα οι πολίτες θα έχουν να επιλέξουν ανάμεσα σε 14 ιδιώτες προσωπικούς γιατρούς εκ των οποίων οι 11 ήταν οικογενειακοί.

-Στο Λασίθι υπάρχουν 2 ιδιώτες εκ των οποίων ο 1 ήταν οικογενειακός

-Στην Αργολίδα από την άλλη υπάρχει 1 προσωπικός γιατρός ο οποίος ήταν και ο οικογενειακός της περιοχής.

-Αντίστοιχα και στην Αρκαδία υπάρχει 1 προσωπικός γιατρός ο οποίος ήταν και ο οικογενειακός.

-Όπως και στη Ζάκυνθο που ήταν 1 και έμεινες ως προσωπικός γιατρός

-Στην Κέρκυρα υπάρχει μία νέα εγγραφή προσωπικού γιατρού

-Στην Λακωνία 1 προσωπικός γιατρός (νέα εγγραφή) θα καλύπτει όλη την περιοχή.

Πηγη: https://www.healthreport.gr/

Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία, η οποία θα εγχύεται απευθείας στον εγκέφαλο, έλαβε άδεια κυκλοφορίας από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή. Αναπτύχθηκε από την PTC Therapeutics και αφορά την ανεπάρκεια AADC – μία σπάνια, θανατηφόρα, γενετική νευρομεταβολική διαταραχή.

Αυτή η κατάσταση επηρεάζει 1 στους 118.000 ανθρώπους στην ΕΕ. Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες για τη θεραπεία της ανεπάρκειας AADC. Στους ασθενείς προσφέρονται υποστηρικτικές θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων χωρίς την αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας της νόσου. Επομένως, υπάρχει μια ανικανοποίητη ιατρική ανάγκη για αυτούς τους ασθενείς.

Οι ασθενείς με AADC παρουσιάζουν συνήθως αναπτυξιακή καθυστέρηση, αδύναμο μυϊκό τόνο και αδυναμία ελέγχου της κίνησης των άκρων και κινδυνεύουν να πεθάνουν την πρώτη δεκαετία της ζωής τους. Η ανεπάρκεια AADC είναι μια μακροχρόνια, εξουθενωτική και απειλητική για τη ζωή κατάσταση, επειδή μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια πολλαπλών οργάνων.

Η νέα γονιδιακή θεραπεία με τη δραστική ουσία eladocagene exuparvovec έλαβε έγκριση για χορήγηση σε ασθενείς ηλικίας 18 μηνών και άνω. Αποτελείται από έναν τροποποιημένο ιό (αδενο-σχετιζόμενος ιικός φορέας) που περιέχει μια λειτουργική έκδοση του γονιδίου AADC.

Όταν χορηγείται στον ασθενή με έγχυση στον εγκέφαλο, αναμένεται ότι ο ιός θα μεταφέρει το γονίδιο AADC στα νευρικά κύτταρα, επιτρέποντάς τους να παράγουν το ένζυμο που λείπει. Αυτό με τη σειρά του αναμένεται να επιτρέψει στα κύτταρα να παράγουν τις ουσίες που χρειάζονται για να λειτουργήσουν σωστά (όπως ντοπαμίνη και σεροτονίνη), βελτιώνοντας έτσι τα συμπτώματα της πάθησης. Ο ιός που χρησιμοποιείται σε αυτό το φάρμακο δεν προκαλεί ασθένεια στον άνθρωπο.

Κατά τη διάρκεια των κλινικών μελετών, οι γνωστικές δεξιότητες βελτιώθηκαν σε όλους τους ασθενείς που έλαβαν θεραπεία. Η θεραπεία μείωσε τα συμπτώματα που προκαλούν νοσογόνες ή και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Επιπλέον, πέτυχε εντός τριμήνου οι ασθενείς να μεταβούν από το σημείο όπου δεν κατάφερναν κανένα αναπτυξιακό κινητικό ορόσημο στην επίτευξη κλινικά ουσιωδών κινητικών ικανοτήτων, με τις εξελικτικές αυτές βελτιώσεις να φαίνεται ότι συνεχίζονται ακόμα και 10 χρόνια από τη χορήγηση της θεραπείας.

Πηγη: https://virus.com.gr/

Μια ομάδα ερευνητών με επικεφαλής το MIT έχει κατασκευάσει ένα νέο σύστημα που σαρώνει γρήγορα το γονιδίωμα των καρκινικών κυττάρων και θα μπορούσε να βοηθήσει τους ερευνητές να βρουν στόχους για νέα φάρμακα.

Τα καρκινικά κύτταρα μπορεί να έχουν χιλιάδες μεταλλάξεις DNA. Ωστόσο, μόνο ένας μικρός αριθμός από αυτές οδηγεί στην εξέλιξη του καρκίνου. Οι ερευνητές θα μπορούσαν να εντοπίσουν καλύτερους στόχους φαρμάκων εάν ήταν σε θέση να διακρίνουν αυτές τις επιβλαβείς μεταλλάξεις που οδηγούν τον καρκίνο από τις ουδέτερες. Για να ενισχύσει αυτήν την προσπάθεια, μια ομάδα επιστημόνων υπό το MIT έχει κατασκευάσει ένα νέο μοντέλο υπολογιστή που μπορεί να σαρώσει γρήγορα ολόκληρο το γονιδίωμα των καρκινικών κυττάρων. Ο υπολογιστής εντοπίζει μεταλλάξεις που συμβαίνουν πιο συχνά από το αναμενόμενο, γεγονός που υποδηλώνει ότι οδηγούν στην ανάπτυξη του όγκου. Επειδή ορισμένες γονιδιωματικές περιοχές έχουν εξαιρετικά υψηλή συχνότητα (ουδέτερων) μεταλλάξεων [ονομάζονται μεταλλάξεις επιβάτες], που πνίγουν το σήμα των πραγματικών οδηγών της εξέλιξης του όγκου, αυτός ο τύπος πρόβλεψης ήταν πρόκληση.

«Δημιουργήσαμε μια πιθανολογική μέθοδο βαθιάς μάθησης που μας επέτρεψε να αποκτήσουμε ένα πραγματικά ακριβές μοντέλο του αριθμού των μεταλλάξεων επιβατών που θα έπρεπε να υπάρχουν οπουδήποτε στο γονιδίωμα», λέει ο Maxwell Sherman, μεταπτυχιακός φοιτητής του MIT. «Τότε μπορούμε να αναζητήσουμε σε όλο το γονιδίωμα περιοχές όπου έχετε μια απροσδόκητη συσσώρευση μεταλλάξεων, κάτι που υποδηλώνει ότι πρόκειται για μεταλλάξεις οδηγού».

Στη νέα τους μελέτη, οι επιστήμονες βρήκαν πρόσθετες μεταλλάξεις στο γονιδίωμα που φαίνεται να συμβάλλουν στην ανάπτυξη του όγκου σε 5 έως 10 τοις εκατό των ασθενών με καρκίνο. Οι ερευνητές λένε ότι τα ευρήματα θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γιατρούς να εντοπίσουν φάρμακα που θα είχαν μεγαλύτερες πιθανότητες να θεραπεύσουν με επιτυχία τους ασθενείς. Τουλάχιστον το 30 τοις εκατό των ασθενών με καρκίνο δεν έχουν επί του παρόντος ανιχνεύσιμη μετάλλαξη οδηγού που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την καθοδήγηση της θεραπείας.

Ο Sherman, ο μεταπτυχιακός φοιτητής του MIT Adam Yaari και ο πρώην ερευνητικός βοηθός του MIT Oliver Priebe είναι οι κύριοι συγγραφείς της μελέτης, η οποία δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο Nature Biotechnology. Η Bonnie Berger, η Καθηγήτρια Μαθηματικών στο MIT και επικεφαλής της ομάδας Υπολογιστών και Βιολογίας στο Computer Science and Artificial Intelligence Laboratory (CSAIL), είναι ανώτερη συγγραφέας της μελέτης, μαζί με τον Po-Ru Loh, επίκουρο καθηγητή στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και συνδεδεμένο μέλος του Broad Institute of MIT και Harvard. Ο Felix Dietlein, αναπληρωτής καθηγητής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης, είναι επίσης συγγραφέας της εργασίας.

Ένα νέο εργαλείο

Από τότε που αναλύθηκε η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος πριν από δύο δεκαετίες, οι επιστήμονες ερευνούν το γονιδίωμα για να προσπαθήσουν να βρουν μεταλλάξεις που συμβάλλουν στον καρκίνο προκαλώντας την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων ή την αποφυγή του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτό έχει αποδώσει με επιτυχία στόχους όπως ο υποδοχέας του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR), ο οποίος μεταλλάσσεται συνήθως στους όγκους του πνεύμονα και το BRAF, ένας κοινός παράγοντας μελανώματος. Και οι δύο αυτές μεταλλάξεις μπορούν πλέον να στοχοποιηθούν από συγκεκριμένα φάρμακα.

Ενώ αυτοί οι στόχοι έχουν αποδειχθεί χρήσιμοι, τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες αποτελούν μόνο περίπου το 2% του γονιδιώματος. Το άλλο 98% περιέχει επίσης μεταλλάξεις που μπορεί να εμφανιστούν σε καρκινικά κύτταρα, αλλά ήταν πολύ πιο δύσκολο να καταλάβουμε εάν κάποια από αυτές τις μεταλλάξεις συμβάλλει στην ανάπτυξη καρκίνου. «Υπήρξε πραγματικά έλλειψη υπολογιστικών εργαλείων που μας επιτρέπουν να αναζητήσουμε αυτές τις μεταλλάξεις οδηγού εκτός των περιοχών που κωδικοποιούν πρωτεΐνες», λέει η Berger. «Αυτό προσπαθούσαμε να κάνουμε εδώ είναι να σχεδιάσουμε μια υπολογιστική μέθοδο που θα μας επιτρέψει να δούμε όχι μόνο το 2% του γονιδιώματος που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες, αλλά το 100% του».

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Τα μωρά που έρχονται στον κόσμο μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης τείνουν να είναι μικρότερα, λεπτότερα και λιγότερο ανεπτυγμένα. Ωστόσο, μια μελέτη σε 158.000 παιδιά έδειξε ότι αυτές οι διαφορές εξαφανίζονται μέχρι την ηλικία των 17 ετών.

Πηγη: https://www.onmed.gr/

Πηγη: https://www.onmed.gr/