Κατηγορία: Επιστημονικά Νέα

Ο ερευνητής Manuel Canal Rivero, δήλωσε ότι πρόκειται για πολύ ενδιαφέροντα ευρήματα που δείχνουν μια κλινική πραγματικότητα στην οποία βλέπουμε λίγους ασθενείς με σοβαρή COVID-19 παρά την παρουσία διαφόρων παραγόντων κινδύνου.

Δυο έρευνες του Virgen del Rocio University Hospital και ερευνητών από τις ΗΠΑ καταλήγουν ότι αντιψυχωσικά φάρμακα θα μπορούσαν να έχουν προστατευτική επίδραση έναντι του SARS-CoV-2. Για αυτό, ασθενείς που λαμβάνουν τέτοια έχουν ενδεχομένως χαμηλότερο κίνδυνο να μολυνθούν ή να εμφανίσουν ελαφρύτερη μορφή της νόσου αν κολλήσουν κορωνοιό, σύμφωνα με τη συγκεκριμένη έρευνα.

Η πρώτη περιγραφική επιδημιολογική μελέτη σε δείγμα 698 ασθενών που λάμβαναν αντιψυχωσικά στο νοσοκομείο της Σεβίλλης αποκάλυψε ότι αυτά θα μπορούσαν να παρέχουν προστασία  από τη λοίμωξη και στην τάση για σοβαρή νόσηση από COVID-19.

Ο ερευνητής των δυο μελετών Manuel Canal Rivero, δήλωσε ότι πρόκειται για πολύ ενδιαφέροντα ευρήματα που δείχνουν μια κλινική πραγματικότητα στην οποία βλέπουμε λίγους ασθενείς με σοβαρή COVID-19 παρά την παρουσία διαφόρων παραγόντων κινδύνου.

Ο αριθμός των ασθενών με  COVID-19 είναι χαμηλότερος από τον αναμενόμενο σε αυτή την ομάδα, και σε περιστατικά με λοίμωξη, η εξέλιξη είναι καλή και δεν φτάνει σε απειλητικό για τη ζωή βαθμό. Αυτά τα στοιχεία συνολικά φαίνεται να δείχνουν προς την κατεύθυνση της προστατευτικής επίδρασης αυτών των φαρμάκων.

Συμπληρωματικά προς αυτή την έρευνα, η ίδια ομάδα παρατήρησε ότι πολλά από τα γονίδια των οποίων η έκφραση αλλάζει από την COVID-19 υπορυθμίζονται σημαντικά από αντιψυχωσικά.

Tα ευρήματα πρόεκυψαν από εξέταση του προφίλ της γονιδιακής έκφρασης ασθενών με COVID-19 (ομάδα από Γιουχάν)  και ασθενείς που λάμβαναν αντιψυχωσικά (ιδιαίτερα, aripiprazole) από την ομάδα του προγράμματος Psychosis Intervention Programme (PAFIP) που ξεκίνησε πριν 20 χρόνια στο Marqués de Valdecilla University Hospital.

Ο Καθηγητής Crespo-Facorro, δήλωσε ότι με ενδιαφέροντα τρόπο η ερευνητική ομάδα έδειξε πως τα αντιψυχωσικά μειώνουν την ενεργοποίηση των γονιδίων που εμπλέκονται σε πολλές από τις φλεγμονώδεις και ανοσολογικές οδούς που συνδέονται με τη σοβαρότητα της λοίμωξης από κορωνοιό.

Επιπλέον, τονίζει ότι αν και το εύρημα χρειάζεται να αναπαραχθεί, η ανακάλυψη θα μπορούσε να είναι σημαντική.

Πηγές: Schizophrenia Research

Πηγή: https://www.iatronet.gr/

Οι επιστήμονες εργάζονται σε μια διαγνωστική εξέταση αίματος που μπορεί να ανιχνεύσει πέντε συνήθεις καρκίνους, αρκετά χρόνια νωρίτερα σε σχέση με τις τρέχουσες διαγνωστικές μεθόδους.

Η εξέταση αίματος, η οποία είναι ακόμη σε πειραματικό στάδιο, ανιχνεύει ορισμένες γενετικές “υπογραφές” που σχετίζονται με όγκους. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι μπορεί να ανιχνεύσει πέντε τύπους καρκίνου – κόλον, οισοφάγο, ήπαρ, πνεύμονα και στομάχι – έως και τέσσερα χρόνια νωρίτερα, σε σύγκριση με τη συνήθη ιατρική διάγνωση.

Απαιτείται περισσότερη έρευνα για να επιβεβαιωθεί η ακρίβεια του τεστ. Αλλά αυτά τα πρώιμα αποτελέσματα “προσφέρουν ελπίδα”, δήλωσε ο ερευνητής Kun Zhang, καθηγητής βιοτεχνολογίας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο.

«Έχοντας μια “άνετη και γρήγορη” εξέταση αίματος που μπορεί να εντοπίσει καρκίνους νωρίτερα θα μπορούσαμε να προσφέρουμε στους πάσχοντες, περισσότερες επιλογές θεραπείας και ελπίζουμε ότι θα βελτιώσουν τις πιθανότητες επιβίωσής τους», δήλωσε ο Ζανγκ.

«Στην πραγματικότητα, ένα τέτοιο τεστ είναι ένα “ιερό δισκοπότηρο” στην έρευνα για τον καρκίνο», δήλωσε ο Δρ William Cance, επικεφαλής ιατρός και επιστημονικός αξιωματικός της Αμερικανικής Εταιρείας Καρκίνου.

Έχουν μελετηθεί αρκετές πειραματικές εξετάσεις αίματος και βρίσκονται υπό ανάπτυξη. Αλλά η νέα μελέτη, είπε ο Cance, είναι ένα “σημαντικό βήμα προόδου”.

«Αυτό το τεστ έχει ένα από τα υψηλότερα ποσοστά ευαισθησίας που έχουν αναφερθεί και είναι σε θέση να το κάνει με ένα σχετικά μικρό δείγμα αίματος», είπε. Η εξέταση αίματος είχε ποσοστό ευαισθησίας περίπου 95% σε άτομα χωρίς συμπτώματα καρκίνου.

Ωστόσο, τόσο ο Zhang όσο και ο Cance τόνισαν ότι υπάρχει ένας μακρύς δρόμος μπροστά μας για την πραγματική επιτυχία αυτής της απλής διαγνωστικής εξέτασης.

Η εξέταση αίματος αυτή δεν αναζητά DNA, αλλά χημικές αλλαγές στο DNA που ονομάζονται συνολικά «μεθυλίωση». «Η μεθυλίωση ελέγχει κανονικά ποια γονίδια ενεργοποιούνται “ή” απενεργοποιούνται», εξήγησε ο Cance. Τα μη φυσιολογικά πρότυπα μεθυλίωσης μπορούν να σηματοδοτήσουν την παρουσία καρκίνου.

Για να εκτιμήσει την απόδοση του τεστ, η ομάδα του Ζανγκ χρησιμοποίησε δείγματα αίματος από 605 άτομα που συμμετείχαν σε μακροχρόνια μελέτη. Στην αρχή, όλοι ήταν υγιείς και απαλλαγμένοι από ενδείξεις καρκίνου. αλλά τα επόμενα τέσσερα χρόνια, 191 διαγνώστηκαν με καρκίνο του παχέος εντέρου, του οισοφάγου, του ήπατος, του πνεύμονα ή του στομάχου.

Συνολικά, η εξέταση αίματος ανίχνευσε καρκίνο στο 95% αυτών των ατόμων – έως και τέσσερα χρόνια πριν από την πραγματική διάγνωσή τους.

«Υπήρχαν ήδη «υπογραφές» στο αίμα τους που έδειξαν ότι είχαν καρκίνο», είπε ο Ζανγκ.

Η ακρίβεια ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο του καρκίνου, πρόσθεσε. Το τεστ μπόρεσε να ανιχνεύσει όλες τις περιπτώσεις καρκίνου του ήπατος, για παράδειγμα, και το 91% των καρκίνων του οισοφάγου. Το συνολικό ποσοστό ψευδώς θετικών ήταν περίπου 5%.

Προς το παρόν, η τρέχουσα δοκιμή δείχνει μόνο εάν υπάρχει ένας από τους πέντε καρκίνους – και όχι συγκεκριμένα ποιος τύπος εντοπίζεται. Στο μέλλον, ανέφερε ο Ζανγκ, θα μπορούσε να επιτευχθεί η διεξαγωγή δοκιμών με μεγαλύτερη ακρίβεια σχετικά με τη θέση του όγκου.

Αλλά οποιαδήποτε μελλοντική εξέταση αίματος, είπε ο Cance, θα ήταν μόνο μια αρχική εξέταση: Θα πρέπει πάντα να ακολουθείται από πιο εκτεταμένες διαγνωστικές εξετάσεις.

Η έγκαιρη διάγνωση καρκίνου δεν σημαίνει απαραίτητα καλύτερες πιθανότητες επιβίωσης. Ωστόσο, σημείωσε ο Cance, οι πέντε καρκίνοι που εντοπίστηκαν από αυτό το τεστ είναι όλοι θεραπεύσιμοι όταν βρεθούν νωρίς

Πηγή: https://healthmag.gr/

“Το SpillOver μπορεί να βοηθήσει στην προώθηση της κατανόησής μας σχετικά με τις ιογενείς απειλές για την υγεία και να μας επιτρέψει να δράσουμε για να μειώσουμε τον κίνδυνο υπερχειλίσεως προτού προκληθεί σωρεία πανδημιών».

Επιστήμονες Πρόβλεψη: Το διαδικτυακό εργαλείο ταξινομεί τους ιούς με τη δυνατότητά τους να μεταπηδούν από ζώα σε ανθρώπους και να προκαλούν πανδημίες. Το μυθιστόρημα coronavirus SARS-CoV-2 είναι το πιο πρόσφατο παθογόνο για «διαρροή» από ζώα σε ανθρώπους, αλλά εκατοντάδες χιλιάδες άλλοι ιοί που κρύβονται στα ζώα θα μπορούσαν να αποτελέσουν παρόμοια απειλή.

Τώρα, ένα νέο διαδικτυακό εργαλείο ταξινομεί τους ιούς από τη δυνατότητά τους να μεταπηδούν από ζώα σε ανθρώπους και να προκαλούν πανδημίες. Το εργαλείο, που ονομάζεται SpillOver, ουσιαστικά δημιουργεί μια «λίστα παρακολούθησης» νεοανακαλυφθέντων ιών ζώων που αποτελούν τη μεγαλύτερη απειλή για την ανθρώπινη υγεία.

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι το εργαλείο ανοιχτής πρόσβασης μπορεί να χρησιμοποιηθεί από άλλους επιστήμονες, υπεύθυνους χάραξης πολιτικής και αξιωματούχους δημόσιας υγείας για να δώσουν προτεραιότητα στους ιούς για περαιτέρω μελέτες, δραστηριότητες παρακολούθησης και μείωσης του κινδύνου, όπως πιθανώς ανάπτυξη εμβολίων ή θεραπευτικών προτού ξεσπάσει μια ασθένεια.

“Ο ιός SARS-CoV-2 είναι ένα μόνο παράδειγμα πολλών χιλιάδων ιών εκεί έξω που έχουν τη δυνατότητα να διαδοθούν από ζώα σε ανθρώπους”, είπε σε δήλωση ο Zoë Grange, ο οποίος ηγήθηκε της ανάπτυξης του SpillOver ως μεταδιδακτορικός ερευνητής στο Ινστιτούτο One Health του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, Ντέιβις (UC Davis).

“Πρέπει να εντοπίσουμε όχι μόνο, αλλά και να δώσουμε προτεραιότητα σε ιογενείς απειλές με τον μεγαλύτερο κίνδυνο διαρροής πριν συμβεί άλλη καταστροφική πανδημία”.

Κίνδυνος υπερχείλισης

Περίπου 250 ιοί είναι γνωστό ότι είναι “ζωονοσογόνοι”, πράγμα που σημαίνει ότι έχουν ήδη εκχυθεί από ζώα σε ανθρώπους, και εκτιμάται ότι 500.000 και περισσότεροι ιοί έχουν δυναμικό διάχυσης, έγραψαν οι ερευνητές σε μια εργασία για το εργαλείο SpillOver, που δημοσιεύθηκε τη Δευτέρα (5 Απριλίου) στο περιοδικό Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών.

Αλλά κάθε ιός δεν είναι εξίσου πιθανό να κάνει το άλμα από ζώα σε ανθρώπους. Έτσι, οι ερευνητές δημιούργησαν μια βαθμολογία “πίστωσης” για ιούς ως τρόπο αξιολόγησης και σύγκρισης των κινδύνων τους. Για να καταλήξει στη βαθμολογία, το εργαλείο εξετάζει 32 παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με τον ιό και τον ξενιστή του, όπως πόσα είδη ζώων μολύνει ο ιός και πόσο συχνά οι άνθρωποι αλληλεπιδρούν με άγρια ​​ζώα στις περιοχές όπου έχει εντοπιστεί ο ιός.

Στη συνέχεια, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν το εργαλείο για να ταξινομήσουν 887 ιούς άγριας ζωής με βάση τον κίνδυνο διάχυσης. (Οι περισσότεροι από τους ιούς που περιλαμβάνονται στην κατάταξη ανακαλύφθηκαν πρόσφατα, αλλά μερικοί είναι ήδη γνωστοί ότι είναι ζωονοσογόνοι.)

Οι 12 κορυφαίοι ιοί της λίστας ήταν γνωστοί ζωονοσογόνοι παθογόνοι παράγοντες, με τον ιό Lassa να κατατάσσεται πρώτος, τον SARS-CoV-2 δεύτερος και τον ιό Έμπολα να κατατάσσεται τρίτος. (Ο κύριος ξενιστής ζώων για τον ιό Lassa είναι αρουραίοι και ο κύριος ξενιστής για τον ιό Έμπολα πιστεύεται ότι είναι νυχτερίδες.

Οι κύριοι ξενιστές ζώων για το SARS-CoV-2 είναι άγνωστοι, αλλά ο ιός έχει βρεθεί ότι μολύνει βιζόν, λιοντάρια και τίγρεις.)

Οι συγγραφείς δήλωσαν ότι περίμεναν αυτό το αποτέλεσμα – γνωστή κατάταξη των ζωονοσογόνων στην κορυφή – και το χρησιμοποίησαν για να επικυρώσουν το εργαλείο. Όμως, δεδομένης της τρέχουσας ευρείας απειλής για την ανθρώπινη υγεία, γιατί δεν κατέλαβε την πρώτη θέση ο SARS-CoV-2;

Οι ερευνητές δήλωσαν ότι το εργαλείο τους κατατάσσει τις πιθανότητες μελλοντικών εκδηλώσεων. Ορισμένες σημαντικές πληροφορίες για τον ιό SARS-CoV-2 παραμένουν άγνωστες, όπως ο αριθμός των ειδών ξενιστών που μολύνουν και θα μπορούσε να πάρει την πρώτη θέση όταν οι ερευνητές μάθουν περισσότερα γι’ αυτόν, ανέφεραν οι συγγραφείς.

Μεταξύ ιών που δεν είναι ακόμη ζωονοσογόνοι, ο κορυφαίος ιός ήταν ο coronavirus 229E (στέλεχος νυχτερίδας), ο οποίος ανήκει στην ίδια ιική οικογένεια με τον SARS-CoV-2 και μολύνει νυχτερίδες στην Αφρική, σύμφωνα με πληροφορίες από το SpillOver.

Ένας άλλος κορυφαίος ιός είναι ο κορωνοϊός PREDICT CoV-35, ο οποίος ανήκει επίσης στην οικογένεια του κορωνοϊού και μολύνει νυχτερίδες στην Αφρική και τη Νοτιοανατολική Ασία.

Οι συγγραφείς σημείωσαν ότι το SpillOver είναι μια πλατφόρμα crowdsourcing που επιτρέπει σε άλλους ερευνητές να συνεισφέρουν δεδομένα σχετικά με ιούς που ήδη περιλαμβάνονται στη λίστα ή να προσθέσουν ιούς στη λίστα και οι κατατάξεις μπορεί να αλλάξουν καθώς προστίθενται νέα δεδομένα.

“Αυτό το εργαλείο προορίζεται να ξεκινήσει μια παγκόσμια συνομιλία που θα μας επιτρέψει να προχωρήσουμε πολύ περισσότερο από το πώς σκεφτήκαμε την κατάταξη ιών στο παρελθόν και επιτρέποντας σε επιστημονική συνεργασία σε πραγματικό χρόνο να εντοπίσουμε νέες απειλές νωρίς”, είπε στη δήλωση η συν-συγγραφέας της μελέτης Jonna Mazet, καθηγήτρια στο στη Σχολή Κτηνιατρικής του Πανεπιστημίου Ντέιβις.

“Το SpillOver μπορεί να βοηθήσει στην προώθηση της κατανόησής μας σχετικά με τις ιογενείς απειλές για την υγεία και να μας επιτρέψει να δράσουμε για να μειώσουμε τον κίνδυνο υπερχειλίσεως προτού προκληθεί σωρεία πανδημιών».

Πηγή: https://www.healthweb.gr/

Πηγή: https://www.iatropedia.gr/

Το τεστ που αποτελείται από βιοδείκτες RNA, μπορεί ξεχωρίσει πόσο σοβαρή είναι η κατάθλιψη ενός ασθενούς.

Eρευνητές του Indiana University School of Medicine ρίχνουν φως στη βιολογική βάση των διαταραχών διάθεσης και προσφέρουν υποσχόμενο τεστ αίματος.

Η έρευνα με επικεφαλής τον Α. Niculescu, δημοσιεύτηκε σήμερα στο Molecular Psychiatry και προστίθεται σε προηγούμενη εργασία του ιδίου σε βιοδείκτες στο αίμα που παρακολουθούν τάσεις αυτοκτονίας, τον πόνο, το σύνδρομο μετατραυματικού στρες και τη νόσο Alzheimer.

Το τεστ που αποτελείται από βιοδείκτες RNA, μπορεί ξεχωρίσει πόσο σοβαρή είναι η κατάθλιψη ενός ασθενούς, τον κίνδυνο να εμφανίσει σοβαρή κατάθλιψη στο μέλλον και τον κίνδυνο μελλοντικής διπολικής διαταραχής.

Η εξέταση επίσης δίνει πληροφορίες ώστε να δοθεί κατάλληλη αγωγή για τον ασθενή. Η έρευνα διήρκεσε 4 χρόνια και συμμετείχαν 300 άνθρωποι.

Δείκτες στο αίμα προσφέρουν κλινικά πλεονεκτήματα. Από τον  εγκέφαλο δεν μπορεί να ληφθεί βιοψία εύκολα από ζώντες, επομένως η ομάδα εργάστηκε για χρόνια ώστε να εντοπίσει βιοδείκτες στο αίμα για νευροψυχιατρικές διαταραχές.

Σύμφωνα με τον Niculescu, η έρευνα άνοιξε την πόρτα να μεταφραστούν στην κλινική πρακτική τα ευρήματα τα οποία αναμένεται να βοηθήσουν στην ανακάλυψη νέων φαρμάκων.

Πηγή: https://www.iatronet.gr/

Οι καρδιοπαθείς με στεφανιαία νόσο είναι τρεις φορές πιθανότερο να έχουν, επίσης, διαβήτη. Σχεδόν το 30% των ασθενών με στεφανιαία έχουν διαγνωσμένο διαβήτη, έναντι ποσοστού μόνο 9% στον γενικό πληθυσμό, σύμφωνα με νέα γαλλική επιστημονική μελέτη.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τη δρα Εμανουέλ Βιντάλ-Πετιό του Νοσοκομείου Bichat-Claude Bernard του Παρισιού, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «European Journal of Preventive Cardiology» της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Καρδιολογίας, ανέλυσαν στοιχεία για 32.694 ασθενείς με χρόνια στεφανιαία σύνδρομα από 45 χώρες διαφόρων ηπείρων, οι οποίοι παρακολουθήθηκαν σε βάθος πενταετίας.

Διαπιστώθηκε ότι μεταξύ των ασθενών με στεφανιαία νόσο εκείνοι με διαβήτη είχαν 38% μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου μέσα στα επόμενα πέντε χρόνια, καθώς επίσης 28% μεγαλύτερο κίνδυνο για έμφραγμα ή εγκεφαλικό (και στην Ευρώπη). Γενικότερα, οι καρδιοπαθείς με διαβήτη είχαν χειρότερη έκβαση της υγείας τους στο μέλλον.

«Η παχυσαρκία και η έλλειψη σωματικής άσκησης είναι κοινοί παράγοντες κινδύνου για τον διαβήτη και την καρδιοπάθεια. Τα ευρήματά μας αναδεικνύουν την επείγουσα ανάγκη για βελτίωση της διατροφής και την αύξηση της άσκησης, παγκοσμίως. Οι χώρες που πλήττονται χειρότερα από τον διαβήτη βρίσκονται, επίσης, στο επίκεντρο της επιδημίας παχυσαρκίας», δήλωσε η Βιντάλ-Πετιό.

«Ο καθένας μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες εμφάνισης διαβήτη με έλεγχο του βάρους του και σωματική άσκηση. Ιδίως εκείνοι με καρδιαγγειακή νόσο και διαβήτη χρειάζονται έναν δραστήριο τρόπο ζωής και μία καλή διατροφή για να προστατεύσουν την υγεία τους. Επίσης, κρίσιμο είναι το κόψιμο του καπνίσματος, καθώς βοηθά στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και των επιπέδων χοληστερίνης», πρόσθεσε.

Πηγή: ΑΠΕ ΜΠΕ

πΗΓΗ: https://healthmag.gr/

Πηγή: https://www.onmed.gr/

Η πρόσφατα σχηματισμένη Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, αποτελούμενη από ευρωπαϊκές οργανώσεις ασθενών, ακαδημαϊκούς και τη φαρμακευτική βιομηχανία, δημοσίευσε  την πρώτη της Λευκή Βίβλο με τίτλο «Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: διαγνώστε κατά τη γέννηση, σώστε ζωές (Spinal muscular atrophy: screen at birth, save lives)», με την οποία καλεί όλα τα ευρωπαϊκά κράτη να εισάγουν έλεγχο-ρουτίνα όλων των νεογνών για νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) έως το 2025.

Η SMA είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή εξασθένηση, παράλυση, και εφόσον αφεθεί χωρίς θεραπεία, σε αναπνευστική ανεπάρκεια και πρόωρο θάνατο. Κάθε χρόνο, διαγιγνώσκεται σε περίπου 1.000 παιδιά στην Ευρώπη. Μόλις εμφανιστούν τα συμπτώματα της SMA, θα παραμείνουν για όλη τη ζωή του ασθενούς, με αποτέλεσμα σοβαρή δια βίου αναπηρία.

• Οι διαθέσιμες αιτιολογικές θεραπείες, που στοχεύουν στην αιτία της νόσου, είναι σε θέση να αποτρέψουν πλήρως την ανάπτυξη συμπτωμάτων της SMA.

Ωστόσο, μόνο μια εξέταση ρουτίνας νεογνών ειδικά για την SMA καθιστά δυνατή τη διάγνωση της διαταραχής σε πρώιμο στάδιο, ώστε να χορηγηθούν άμεσα αιτιολογικές θεραπείες που θα αποτρέψουν τη νόσο. Ο έλεγχος κατά τη γέννηση επιτρέπει επίσης την παροχή του καλύτερου επιπέδου ιατρικής περίθαλψης, ενώ οι γονείς και τα παιδιά δε χρειάζεται πλέον να υποστούν τον πόνο μιας διάγνωσης που θα συνοδεύεται με τη γνώση ότι έχουν να αντιμετωπίσουν μια ζωή με σοβαρές αναπηρίες.

Τόσο η πρακτική στις ΗΠΑ, όπου περίπου το 70% των νεογνών έχουν ήδη ελεγχθεί για SMA, καθώς και ορισμένα πιλοτικά προγράμματα ελέγχου που διεξήχθησαν στο Βέλγιο, την Ιταλία και τη Γερμανία, επιβεβαίωσαν το συμπέρασμα στο οποίο είχαν ήδη καταλήξει αρκετές κλινικές δοκιμές: η θεραπεία της SMA στο προκαταρκτικό στάδιο έχει ως αποτέλεσμα τη φυσιολογική για την ηλικία ανάπτυξη κινητικών λειτουργιών, ενώ η θεραπεία μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων σηματοδοτεί πάντα μια ζωή με σοβαρές κινητικές αναπηρίες.

Έχοντας αυτό κατά νου, η Συμμαχία επιδιώκει με αυτόν τον τρόπο να βοηθήσει στην προώθηση ενός καθολικού ελέγχου νεογνών για την SMA στην Ευρώπη, καθώς και για την ενημέρωση ενός συστηματικού διαλόγου στο πλαίσιο των ευρωπαϊκών συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης, με τη συμμετοχή εμπειρογνωμόνων στον τομέα της υγείας, της χάραξης πολιτικής, καθώς και συνηγόρων ασθενών.

Η Συμμαχία καλεί όλες τις ευρωπαϊκές χώρες να διασφαλίσουν ότι έως το 2025, όλα τα παιδιά στην Ευρώπη θα εξετάζονται κατά τη γέννηση για τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί νωτιαία μυϊκή ατροφία.

Είναι ενθαρρυντικό το γεγονός ότι ορισμένες ευρωπαϊκές χώρες έχουν ήδη κάνει τολμηρά βήματα και έχουν εισάγει ή βρίσκονται στη διαδικασία εισαγωγής προσυμπτωματικού ελέγχου ρουτίνας σε νεογέννητα για αυτήν τη σοβαρή ασθένεια. Ωστόσο, στην πλειονότητά τους τα παιδιά που γεννιούνται στην Ευρώπη δεν ελέγχονται κατά τη γέννηση για SMA. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια ανισότητα στην πρόσβαση στο καλύτερο δυνατό επίπεδο φροντίδας, και έχει σοβαρές συνέπειες για την επιβίωση, την υγεία και τη συνολική ποιότητα ζωής του παιδιού.

Η Marie-Christine Ouillade, Πρόεδρος της Διευθύνουσας Επιτροπής της Συμμαχίας, δήλωσε σχετικά: «Εκτός από το ότι ζουν μια μακρά ζωή με ένα παιδί που έχει σοβαρές αναπηρίες, οι γονείς κατηγορούν τους εαυτούς τους ότι δεν εντόπισαν την ασθένεια νωρίτερα, προκειμένου να προστατεύσουν το παιδί τους από την εμφάνιση σοβαρών συμπτωμάτων της SMA. Θα πιέσουμε όλα τα εθνικά και ευρωπαϊκά θεσμικά όργανα να ανταποκριθούν στην έκκλησή μας για νεογνικό έλεγχο αναφορικά με την SMA, καθώς η πρόληψη και έγκαιρη θεραπεία της SMA σώζει ζωές. Αυτό δεν μπορεί πλέον να καθυστερήσει. Ας προσπαθήσουμε όλοι να “ελέγξουμε κατά τη γέννηση και να σώσουμε ζωές!“»

Τα μέλη της Συμμαχίας συμφωνούν ότι οι πολιτικές αποφάσεις για τον προσυμπτωματικό έλεγχο των νεογνών πρέπει να λαμβάνονται με απώτερο στόχο να ωφεληθούν όσοι ζουν με σπάνιες ασθένειες, όπως η νωτιαία μυϊκή ατροφία καθώς και η κοντινή τους οικογένεια. Ο νεογνικός έλεγχος για την SMA διασφαλίζει στους νέους ασθενείς και στις οικογένειές τους ότι θα φροντιστούν, θα λάβουν θεραπεία και δεν θα μείνουν ποτέ μόνα τους στη διαχείριση της νόσου τους.

Σε κοινωνικοοικονομικό επίπεδο, ο έλεγχος νεογνών επιτρέπει τη δημιουργία πιο ανθεκτικών συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης, καθώς αποφεύγονται περιττά κόστη που συνδέονται με την SMA και τις επιπλοκές της. Άλλες σημαντικές παράμετροι για την εφαρμογή του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών για SMA περιλαμβάνουν την ελαχιστοποίηση του κινδύνου ψυχολογικής ζημίας στις οικογένειες και συμμόρφωση με τις πολιτικές προστασίας δεδομένων.

Κατεβάστε τη Λευκή Βίβλο με τίτλο Newborn Screening for SMA: Screen at birth, save lives στη διεύθυνση: https://www.sma-screening-alliance.org/tools/

Ανακαλύψτε την κατάσταση του διαγνωστικού ελέγχου για SMA στη χώρα σας στη διεύθυνση: https://www.sma-screening-alliance.org/map/

Για οποιεσδήποτε ερωτήσεις, επικοινωνήστε με το γραφείο τύπου στο [email protected] ή στο +34 653 700 739.

Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA);

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια, γενετική νευρομυϊκή νόσος που διαγιγνώσκεται σε περίπου 1.000 παιδιά στην Ευρώπη κάθε χρόνο. Η SMA οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή εξασθένηση, παράλυση, και εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο συνήθως πριν από την ηλικία των δύο ετών. Παρά τη διαθεσιμότητα αποτελεσματικών θεραπειών και την ύπαρξη αξιόπιστων, χαμηλού κόστους ελέγχων, παραμένουν σημαντικές αποκλίσεις ως προς τη διαθεσιμότητα της εξέτασης ρουτίνας νεογνών για νωτιαία μυϊκή ατροφία στην Ευρώπη, το οποίο οδηγεί σε σημαντικές ανισότητες στην υγεία, σε αποτελέσματα κατώτερα των ιδανικών για τους ασθενείς, και σε αναπόφευκτο κόστος για τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης.

Σχετικά με τη Συμμαχία

Προκειμένου να υποστηρίξει τον νεογνικό έλεγχο για SMA στην Ευρώπη, η SMA Europe ίδρυσε τη Συμμαχία για να συσπειρώσει όλους τους ενδιαφερόμενους που έχουν το ίδιο όραμα και είναι πρόθυμοι να συνεργαστούν προς το να καταστεί ο προσυμπτωματικός νεογνικός έλεγχος για την SMA πραγματικότητα. Τα ιδρυτικά μέλη αυτής της Συμμαχίας περιλαμβάνουν 19 εθνικές οργανώσεις ασθενών SMA, το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς EURO-NMD, τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Νοσημάτων EURORDIS, τη Συμμαχία TREAT-NMD, την Ευρωπαϊκή Συμμαχία των Συλλόγων Νευρομυϊκών Διαταραχών (EAMDA) και τις φαρμακευτικές εταιρείες Biogen, Novartis Gene Therapies και Roche. Πρόσθετα μέλη περιλαμβάνουν το Πανεπιστήμιο του Κρόνινγκεν στην Ολλανδία, την Health-Ecore, την LaCAR MDX Technologies και την PerkinElmer. Η γραμματειακή υποστήριξη παρέχεται από την admedicum Business for Patients. Οι κύριοι στόχοι της Συμμαχίας είναι η μείωση του χρόνου που απαιτείται για ένα παιδί που γεννιέται με νωτιαία μυϊκή ατροφία μέχρι τη διάγνωσή του μέσω προσυμπτωματικού νεογνικού ελέγχου, καθώς και η παροχή βοήθειας σε ομάδες υποστήριξης ασθενών και στις προσπάθειές τους να επιταχύνουν τον εντοπισμό τέτοιων παιδιών, δεδομένου ότι η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας οδηγεί σε σημαντικά καλύτερα αποτελέσματα.

Πηγή: https://www.healthweb.gr/

Οι ερευνητές θα αναλύσουν το ποσοστό των συμμετεχόντων της μελέτης σε κάθε ομάδα που παρουσίασε συστηματική αλλεργική αντίδραση εντός 90 λεπτών από οποιαδήποτε δόση. “Εάν εμφανιστεί σημαντικός αριθμός συστημικών αλλεργικών αντιδράσεων σε ένα ή και στα δύο εμβόλια κατά τη διάρκεια της δοκιμής, οι ερευνητές θα αναλύσουν αυτά τα βιολογικά δείγματα για να εξετάσουν πιθανούς μηχανισμούς για τις αντιδράσεις και εάν ορισμένα γενετικά πρότυπα σχετίζονται με υψηλότερο κίνδυνο”

ΗΠΑ Υγεία: Το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας ξεκίνησε μια κλινική δοκιμή για την καλύτερη κατανόηση των αλλεργικών αντιδράσεων που σχετίζονται με τα εμβόλια Moderna και Pfizer- BioNTech COVID-19. Η δοκιμή, στην οποία θα συμμετάσχουν 3.400 ενήλικες, 60% των οποίων έχουν ιστορικό σοβαρών αλλεργικών αντιδράσεων ή διάγνωση διαταραχής μαστοκυττάρων, θα εξετάσει επίσης τον βιολογικό μηχανισμό πίσω από τις αντιδράσεις για να δει εάν ένα γενετικό πρότυπο ή άλλοι παράγοντες μπορούν να προβλέψουν καλύτερα ποιος διατρέχει κίνδυνο αντίδρασης.

Οι συμμετέχοντες θα χωριστούν σε δύο ομάδες και θα αγνοούν εάν λαμβάνουν εμβόλιο ή εικονικό φάρμακο έως ότου μετά τη δεύτερη δόση ολοκληρωθεί η περίοδος παρατήρησης.

Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) ανέφεραν για πρώτη φορά τις περιπτώσεις αναφυλαξίας εβδομάδες μετά την αρχική διάθεση των εμβολίων COVID-19.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, ορισμένοι παραλήπτες παρουσίασαν ανεπιθύμητες ενέργειες όπως σοβαρές αλλεργικές αντιδράσεις μέσα σε λίγα λεπτά από τη χορήγηση του εμβολίου. Ως εκ τούτου, το πρακτορείο εξέδωσε οδηγίες που συστήνουν σε όσους εμφάνισαν αναφυλαξία μετά την πρώτη δόση να μην πάρουν τη δεύτερη και ότι οι πάροχοι εμβολίων πρέπει να είναι εφοδιασμένοι με επινεφρίνη, αντιισταμινικά, όργανα παρακολούθησης της αρτηριακής πίεσης και συσκευές χρονισμού για να ελέγχουν τον σφυγμό ενός ασθενούς.

“Το κοινό κατανοητά ανησυχούσε για αναφορές σπάνιων σοβαρών αλλεργικών αντιδράσεων στα εμβόλια Moderna και Pfizer-BioNTech COVID-19”, δήλωσε ο Δρ Anthony Fauci, διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Αλλεργίας και Λοιμωδών Νοσημάτων (NIAID).

“Οι πληροφορίες που συγκεντρώθηκαν κατά τη διάρκεια αυτής της δοκιμής θα βοηθήσουν τους γιατρούς να συμβουλέψουν άτομα που είναι εξαιρετικά αλλεργικά ή έχουν διαταραχή μαστοκυττάρων σχετικά με τους κινδύνους και τα οφέλη από τη λήψη αυτών των δύο εμβολίων. Ωστόσο, για τους περισσότερους ανθρώπους, τα οφέλη του εμβολιασμού COVID-19 υπερτερούν κατά πολύ των κινδύνων”.

Στη δοκιμή, οι ερευνητές θα συλλέξουν αίμα, ούρα και ρινικά επιχρίσματα από τους συμμετέχοντες πριν από τον εμβολιασμό και αίμα και ούρα μετά. Οι συμμετέχοντες θα παρακολουθούνται επίσης για τουλάχιστον 90 λεπτά μετά από κάθε ένεση.

Οι ερευνητές θα αναλύσουν το ποσοστό των συμμετεχόντων της μελέτης σε κάθε ομάδα που παρουσίασε συστηματική αλλεργική αντίδραση εντός 90 λεπτών από οποιαδήποτε δόση. “Εάν εμφανιστεί σημαντικός αριθμός συστηματικών αλλεργικών αντιδράσεων σε ένα ή και στα δύο εμβόλια κατά τη διάρκεια της δοκιμής, οι ερευνητές θα αναλύσουν αυτά τα βιολογικά δείγματα για να εξετάσουν πιθανούς μηχανισμούς για τις αντιδράσεις και εάν ορισμένα γενετικά πρότυπα σχετίζονται με υψηλότερο κίνδυνο”, ανέφερε το δελτίο τύπου. Οι ερευνητές αναμένουν να έχουν αποτελέσματα μέχρι τα τέλη του καλοκαιριού.

Πηγη: https://www.healthweb.gr/

Πάνω από μισό εκατομμύριο άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν με τη νόσο του Crown, η οποία μπορεί να είναι εξουθενωτική και απαιτεί επαναλαμβανόμενες χειρουργικές επεμβάσεις για την απομάκρυνση του εντερικού ιστού που έχει υποστεί ανεπανόρθωτη βλάβη.

Νόσος Crohn έρευνα θεραπεία: Τα άτομα με νόσο του Crohn αντιμετωπίζονται συνήθως με ισχυρά αντιφλεγμονώδη φάρμακα που δρουν σε όλο το σώμα τους, όχι μόνο στον πεπτικό τους σωλήνα, δημιουργώντας το ενδεχόμενο ανεπιθύμητων και συχνά σοβαρών παρενεργειών. Νέα έρευνα από το εργαστήριο του Mark Sundrud, Ph.D., στο Scripps Research, Φλόριντα προτείνει μια πιο στοχοθετημένη θεραπευτική προσέγγιση. Η νόσος του Crohn αναπτύσσεται από χρόνια φλεγμονή στο πεπτικό σύστημα, συχνά στο λεπτό έντερο. Πάνω από μισό εκατομμύριο άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν με την ασθένεια, η οποία μπορεί να είναι εξουθενωτική και απαιτεί επαναλαμβανόμενες χειρουργικές επεμβάσεις για την απομάκρυνση του εντερικού ιστού που έχει υποστεί ανεπανόρθωτη βλάβη.

Γράφοντας στο περιοδικό Nature στις 7 Απριλίου, η ομάδα του Sundrud διαπιστώνει ότι ορισμένα ανοσοκύτταρα στο λεπτό έντερο έχουν αναπτύξει έναν μοριακό μηχανισμό ανίχνευσης για να προστατευθούν από τις τοξικές επιπτώσεις των υψηλών συγκεντρώσεων χολικού οξέος εκεί. Αυτός ο αισθητηριακός μηχανισμός μπορεί να χειριστεί με μικρά μόρια που μοιάζουν με φάρμακα, βρίσκουν και η θεραπεία μείωσε τη φλεγμονή του λεπτού εντέρου σε ποντίκια. «Φαίνεται ότι αυτά τα ανοσοκύτταρα, που ονομάζονται Τ τελεστικά κύτταρα, έχουν μάθει πώς να προστατεύονται από τα χολικά οξέα», λέει ο Sundrud. “Αυτά τα κύτταρα Τ χρησιμοποιούν ένα ολόκληρο δίκτυο γονιδίων για να αλληλεπιδράσουν με ασφάλεια με τα χολικά οξέα στο λεπτό έντερο. Αυτή η οδός μπορεί να δυσλειτουργεί σε τουλάχιστον ορισμένα άτομα με νόσο του Crohn.”

Τα χολικά οξέα παράγονται στο ήπαρ και απελευθερώνονται κατά τη διάρκεια ενός γεύματος για να βοηθήσουν στην πέψη και την απορρόφηση των λιπών και των λιποδιαλυτών βιταμινών. Ανακτώνται ενεργά στο τέλος του λεπτού εντέρου, σε μια περιοχή που ονομάζεται ειλεός, όπου διέρχονται μέσω στρωμάτων ιστού που περιέχουν το πυκνό δίκτυο εντερικών ανοσοκυττάρων του σώματος και τελικά εισέρχονται ξανά στην κυκλοφορία του αίματος για επιστροφή στο ήπαρ . Επειδή είναι απορρυπαντικά, τα χολικά οξέα μπορούν να προκαλέσουν τοξικότητα και φλεγμονή εάν το σύστημα γίνει ανισορροπημένο. Η όλη διαδικασία συνεχίζει να βουίζει χάρη σε ένα περίπλοκο σύστημα σηματοδότησης. Οι υποδοχείς στον πυρήνα τόσο των ηπατικών κυττάρων όσο και των εντερικών κυττάρων φραγμού αισθάνονται την παρουσία χολικού οξέος και λένε στο συκώτι να υποχωρήσει στην παραγωγή χολικού οξέος εάν υπάρχει πάρα πολύ ή να παράγει περισσότερα εάν δεν υπάρχουν αρκετά για να αφομοιώσει ένα μεγάλο δείπνο μπριζόλας , για παράδειγμα.

Δεδομένου του πόσο βλαβερά είναι τα χολικά οξέα στα κύτταρα, οι επιστήμονες αναρωτήθηκαν πώς ανοσοκύτταρα που ζουν ή επισκέπτονται το λεπτό έντερο ανέχονται καθόλου την παρουσία τους. Η ομάδα του Sundrud ανέφερε προηγουμένως ότι ένα γονίδιο που ονομάζεται MDR1, επίσης γνωστό ως ABCB1, ενεργοποιείται όταν ένα σημαντικό υποσύνολο των ανοσοκυττάρων που κυκλοφορούν στο αίμα, που ονομάζονται CD4 + Τ κύτταρα, μπαίνουν στο λεπτό έντερο. Εκεί, το MDR1 δρα σε μεταβατικά Τ κύτταρα για την καταστολή της τοξικότητας των χολικών οξέων και της φλεγμονής του λεπτού εντέρου.

Πηγή: https://www.healthweb.gr/