Κατηγορία: Επιστημονικά Νέα

Οι εργαζόμενοι άνδρες με υψηλότερα εισοδήματα είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν υψηλή αρτηριακή πίεση, σύμφωνα με νέα μελέτη, που πραγματοποιήθηκε στην Ιαπωνία.

Συνολικά πήραν μέρος 4.314 εργαζόμενα άτομα (3.153 άνδρες και 1.161 γυναίκες) με φυσιολογική αρτηριακή πίεση, οι οποίοι εγγράφηκαν στη μελέτη το 2012. Οι εργαζόμενοι χωρίστηκαν σε 4 ομάδες ανάλογα με το ετήσιο εισόδημα των νοικοκυριών τους:

1. λιγότερα από 5 εκατομμύρια,
2. 5 έως 7,9 εκατομμύρια,
3. 8 έως 9,9 εκατομμύρια και
4. 10 εκατομμύρια ή περισσότερα ιαπωνικά γεν ανά έτος.

Η ανάλυση των δεδομένων έδειξε ότι, σε σύγκριση με τους άνδρες στην κατηγορία χαμηλότερου εισοδήματος, οι άνδρες στην ομάδα με το υψηλότερο εισόδημα είχαν σχεδόν διπλάσιες πιθανότητες να αναπτύξουν υψηλή αρτηριακή πίεση.

Οι άνδρες στις ομάδες 2 και 3 είχαν 50% υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης υψηλής αρτηριακής πίεσης σε σύγκριση με τους άνδρες με τα χαμηλότερα εισοδήματα, αν και η θετική συσχέτιση δεν κατέληξε σε στατιστική σημασία στην 3η ομάδα.

Τα ευρήματα είχαν ισχύ ανεξάρτητα από την ηλικία και ήταν ανεξάρτητα από την αρχική αρτηριακή πίεση, το χώρο εργασίας, το επάγγελμα, τον αριθμό των μελών της οικογένειας και το κάπνισμα. Οι σχέσεις αποδυναμώθηκαν ελαφρώς μετά τον υπολογισμό της κατανάλωσης αλκοόλ και του δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ, kg / m2), και οι δύο ήταν υψηλότεροι για τους άνδρες στις ομάδες υψηλότερου εισοδήματος.

Από την άλλη, στις γυναίκες, δεν υπήρχε σημαντική σχέση μεταξύ εισοδήματος και αρτηριακής πίεσης. Ωστόσο, οι γυναίκες με υψηλότερο εισόδημα νοικοκυριού τείνουν να έχουν μικρότερο κίνδυνο να αναπτύξουν υψηλή αρτηριακή πίεση.

«Οι άνδρες με υψηλότερα εισοδήματα πρέπει να βελτιώσουν τον τρόπο ζωής τους για να αποτρέψουν την υψηλή αρτηριακή πίεση», δήλωσε ο κύριος συγγραφέας της μελέτης Δρ Shingo Yanagiya της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Hokkaido. «Η βελτίωση πρέπει να περιλαμβάνει την υγιεινή διατροφή, την άσκηση και τον έλεγχο του βάρους, ενώ το αλκοόλ πρέπει να διατηρείται σε μέτρια επίπεδα».

Πάνω από ένα δισ. άνθρωποι έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση παγκοσμίως. Η νόσος πλήττει περίπου το 30-45% των ενηλίκων, ποσοστό που αυξάνεται σε περισσότερο από το 60% στα άτομα άνω των 60 ετών. Μόνο η Ιαπωνία έχει περισσότερα από 10 εκατομμύρια άτομα με υψηλή αρτηριακή πίεση και ο αριθμός συνεχίζει να αυξάνεται.

Η υψηλή αρτηριακή πίεση είναι η κύρια παγκόσμια αιτία πρόωρου θανάτου, αντιπροσωπεύοντας σχεδόν 10 εκατ. θανάτους το 2015. Από αυτούς, 4,9 εκατ. οφείλονται σε ισχαιμική καρδιακή νόσο και 3,5 εκατ. οφείλονται σε εγκεφαλικό.

 

 

Πηγή:https://virus.com.gr/

 

 

Πηγή: https://www.onmed.gr/

Μικρά, τούβλα τυπωμένα με τρισδιάστατα γράμματα έχουν σχεδιαστεί για να θεραπεύσουν τα σπασμένα κόκαλα – και θα μπορούσαν μια μέρα να οδηγήσουν σε εργαστηριακά όργανα για ανθρώπινη μεταμόσχευση. Εμπνευσμένο από μπλοκ Lego, τα μικρά, κοίλα τούβλα χρησιμεύουν ως ικριώματα πάνω στα οποία τόσο σκληρός όσο και μαλακός ιστός μπορούν να αναγεννηθούν καλύτερα από τις σημερινές τυπικές μεθόδους αναγέννησης, σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Advanced Materials . Κάθε τούβλο έχει κύβος 1,5 χιλιοστά ή περίπου το μέγεθος ενός μικρού ψύλλου.

“Το ικρίωμα που εκκρεμεί με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας είναι εύκολο στη χρήση. Μπορεί να στοιβάζεται μαζί όπως το Legos και να τοποθετηθεί σε χιλιάδες διαφορετικές διαμορφώσεις για να ταιριάζει με την πολυπλοκότητα και το μέγεθος σχεδόν κάθε κατάστασης”, δήλωσε ο Luiz Bertassoni, Ph.D., ο οποίος ηγήθηκε της τεχνολογίας ανάπτυξη και είναι αναπληρωτής καθηγητής στην Οδοντιατρική Σχολή OHSU και αναπληρωτής καθηγητής βιοϊατρικής μηχανικής στην Ιατρική Σχολή OHSU.

Ο Bertassoni συνεργάστηκε με συναδέλφους από το OHSU, το Πανεπιστήμιο του Όρεγκον, το Πανεπιστήμιο της Νέας Υόρκης και το Πανεπιστήμιο Mahidol στην Ταϊλάνδη για την ανάπτυξη και αξιολόγηση της τεχνολογίας. Όταν στοιβάζονται μεταξύ τους, τα μικροκλωβιά έχουν σχεδιαστεί για να επιδιορθώνουν σπασμένα οστά καλύτερα από τις σημερινές μεθόδους. Οι ορθοπεδικοί χειρουργοί συνήθως επιδιορθώνουν πιο περίπλοκα κατάγματα οστών εμφυτεύοντας μεταλλικές ράβδους ή πλάκες για σταθεροποίηση του οστού και στη συνέχεια εισάγοντας βιοσυμβατά υλικά σκαλωσιάς συσκευασμένα με σκόνες ή πάστες που προάγουν την επούλωση.

Ένα μοναδικό πλεονέκτημα αυτού του νέου συστήματος σκαλωσιάς είναι ότι τα κοίλα μπλοκ του μπορούν να γεμίσουν με μικρές ποσότητες πηκτής που περιέχουν διάφορους αυξητικούς παράγοντες που είναι ακριβώς τοποθετημένοι πλησιέστερα εκεί όπου χρειάζονται. Η μελέτη διαπίστωσε ότι μπλοκ γεμάτα παράγοντα ανάπτυξης τοποθετημένα κοντά σε επισκευασμένα οστά αρουραίου οδήγησαν σε περίπου τριπλάσια αύξηση των αιμοφόρων αγγείων από το συμβατικό υλικό ικριώματος.

“Η τεχνολογία τρισδιάστατης εκτύπωσης μικροκασέτας βελτιώνει την επούλωση διεγείροντας τον σωστό τύπο κυττάρων για ανάπτυξη στο σωστό μέρος και την κατάλληλη στιγμή”, δήλωσε ο συν-συγγραφέας της μελέτης Ramesh Subbiah, Ph.D., μεταδιδακτορικός μελετητής στο Bertassoni’s Εργαστήριο OHSU που ειδικεύεται στην παράδοση αυξητικών παραγόντων. «Μπορούν να τοποθετηθούν διαφορετικοί αυξητικοί παράγοντες μέσα σε κάθε μπλοκ, επιτρέποντάς μας να επισκευάσουμε με μεγαλύτερη ακρίβεια και ταχύτερα τον ιστό».

Οι μικρές συσκευές είναι αρθρωτές και μπορούν να συναρμολογηθούν για να χωρέσουν σε σχεδόν οποιοδήποτε χώρο. Όταν συνδυάζουμε τμήματα μπλοκ που περιέχουν τέσσερα στρώματα τούβλων από τέσσερα-τέσσερα, οι ερευνητές εκτιμούν ότι μπορούν να δημιουργηθούν περισσότερες από 29.000 διαφορετικές διαμορφώσεις.

Ο Bertassoni και οι συνάδελφοί του φαντάζονται επίσης ότι η τεχνολογία εκτύπωσης 3-D θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να θεραπεύσει τα οστά που πρέπει να αποκοπούν για θεραπεία καρκίνου, για διαδικασίες σπονδυλικής σύντηξης και για να δημιουργήσουν εξασθενημένα οστά γνάθου μπροστά από ένα οδοντικό εμφύτευμα.

Και, αλλάζοντας τη σύνθεση των τρισδιάστατων εκτυπωμένων υλικών της τεχνολογίας, οραματίζονται ότι θα μπορούσε επίσης να χρησιμοποιηθεί για την κατασκευή ή επιδιόρθωση μαλακών ιστών. Με σημαντικά περισσότερη έρευνα, ελπίζουν ότι η προσέγγιση του αρθρωτού μικροφάγου θα μπορούσε ακόμη και να χρησιμοποιηθεί για την κατασκευή οργάνων για μεταμόσχευση. Ο Bertassoni και η ομάδα του θα διερευνήσουν περαιτέρω την απόδοση των μικροκαταστημάτων στην επισκευή των οστών. Σχεδιάζουν να δοκιμάσουν την ικανότητα της τεχνολογίας να επιδιορθώσει πιο περίπλοκα κατάγματα οστών σε αρουραίους ή μεγαλύτερα ζώα.

 

 

Πηγή: https://www.healthweb.gr/

Ένα βήμα πιο κοντά στο να καθυστερήσουν τη διαδικασία γήρανσης βρίσκονται οι επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια Σαν Ντιέγκο (UCSD).

Σύμφωνα με το CNN, ομάδα επιστημόνων μελέτησε τη γήρανση στη μαγιά – που επιλέχθηκε επειδή είναι εύκολο κανείς να διαχειριστεί τα κύτταρά της – προκειμένου να κατανοήσει εάν διαφορετικά κύτταρα γερνούν με τον ίδιο ρυθμό και για τον ίδιο λόγο.

Αυτό που βρήκαν ήταν ενδιαφέρον. Ακόμη και κύτταρα που κατασκευάζονται από τα ίδια γενετικά υλικά και μέσα στο ίδιο περιβάλλον γέρασαν με «εντυπωσιακά διαφορετικούς τρόπους», σύμφωνα με τους επιστήμονες, οι οποίοι δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο περιοδικό Science.

Περίπου τα μισά από τα κύτταρα του ζυμομύκητα γέρασαν λόγω της σταδιακής εξασθένισης του πυρηνίσκου, ενός στρογγυλού σώματος που βρίσκεται στον πυρήνα ενός κυττάρου, όπως διαπίστωσαν οι επιστήμονες χρησιμοποιώντας διάφορες τεχνικές. Ωστόσο, τα υπόλοιπα κύτταρα γέρασαν λόγω δυσλειτουργίας των μιτοχονδρίων, που παράγουν ενέργεια ενός κυττάρου.

Πυρηνική και μιτοχονδριακή οδός

Οι επιστήμονες δήλωσαν ότι τα κύτταρα επιλέγουν μία από τις δύο οδούς – την πυρηνική ή την μιτοχονδριακή – νωρίς στη ζωή, και συνεχίζουν την πορεία της γήρανσης έως ότου τελικά εξασθενήσουν και πεθάνουν.

Οι ερευνητές πραγματοποίησαν περαιτέρω δοκιμές για να καταλάβουν πώς συμπεριφέρθηκαν τα κύτταρα.

«Για να καταλάβουμε πώς τα κύτταρα λαμβάνουν αυτές τις αποφάσεις, εντοπίσαμε τις μοριακές διαδικασίες που διέπουν κάθε διαδρομή γήρανσης και τις συνδέσεις μεταξύ τους, αποκαλύπτοντας ένα μοριακό κύκλωμα που ελέγχει τη γήρανση των κυττάρων, ανάλογο με τα ηλεκτρικά κυκλώματα που ελέγχουν τις οικιακές συσκευές», δήλωσε ο κ. Nan Hao, βασικός συγγραφέας της μελέτης και αναπληρωτής καθηγητής στο τμήμα Βιολογικών Επιστημών και Μοριακής Βιολογίας του UCSD.

Αφού μοντελοποίησε το «τοπίο της γήρανσης», η ομάδα των ερευνητών διαπίστωσε ότι θα μπορούσε να χειριστεί – και να βελτιστοποιήσει – τη διαδικασία γήρανσης, χρησιμοποιώντας προσομοιώσεις υπολογιστών για να επαναπρογραμματίσουν το κύριο κύκλωμα και να τροποποιήσουν το DNA του.

Νέα διαδρομή γήρανσης

Έτσι, κατάφεραν να δημιουργήσουν μια «νέα διαδρομή γήρανσης», με μια δραματικά εκτεταμένη διάρκεια ζωής. Αυτό, πιστεύουν οι ερευνητές, θα μπορούσε τελικά να οδηγήσει στην πιθανότητα καθυστέρησης της γήρανσης του ανθρώπου.

«Αυτό είναι ένα μονοπάτι γήρανσης που δεν υπήρξε ποτέ. Επειδή καταλαβαίνουμε πώς ρυθμίζεται, μπορούμε βασικά να σχεδιάσουμε ή να ρυθμίσουμε μια νέα διαδρομή γήρανσης», δήλωσε ο κ. Hao στο CNN.

«Η μελέτη μας αυξάνει τη πιθανότητα ορθολογικού σχεδιασμού γονιδίων ή θεραπειών με βάση χημικά για να επαναπρογραμματίσουμε τον τρόπο γήρανσης των ανθρώπινων κυττάρων. Στόχος είναι η αποτελεσματική καθυστέρηση της γήρανσης του ανθρώπου. Όπως και η παράταση της διάρκειας ζωής του ανθρώπου», δήλωσε ο κ. Hao.

Οι επιστήμονες δήλωσαν ότι σκοπεύουν να δοκιμάσουν το μοντέλο τους σε σύνθετα κύτταρα, οργανισμούς και τελικά σε ανθρώπους, καθώς και να δοκιμάσουν πώς οι συνδυασμοί θεραπειών και φαρμάκων θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε περαιτέρω μακροζωία.

«Η γήρανση είναι ένα θεμελιώδες βιολογικό ζήτημα. Γνωρίζουμε πολύ λίγα για τη διαδικασία γήρανσης», δήλωσε ο κ. Hao στο CNN. Όσον αφορά στη σημασία για την ιατρική, είπε ότι «η γήρανση σχετίζεται με πολλές ασθένειες. Οπότε, αν μπορούμε να βοηθήσουμε στην επιβράδυνση της γήρανσης ή να προωθήσουμε τη μακροζωία, θα είναι επωφελές για την κοινωνία»

 

 

Πηγή: https://www.healthpharma.gr/

Μία γενετική μετάλλαξη που δρα σαν φυσικό αναλγητικό μπορεί να εξηγεί γιατί μερικές γυναίκες δεν χρειάζονται επισκληρίδιο στη διάρκεια του τοκετού, αναφέρει νέα έρευνα

Το επίπεδο του πόνου που παρουσιάζουν οι έγκυες διαφέρει σημαντικά και επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ στην Αγγλία θέλησαν να μάθουν γιατί.

“Είναι σπάνιο να μην ζητούν οι έγκυες επισκληρίδιο στη διάρκεια του τοκετού, ιδιαίτερα όταν γεννάνε για πρώτη φορά”, δήλωσε ο ερευνητής Dr. Michael Lee, λέκτορας στο Τμήμα Νευροεπιστήμης του Κέιμπριτζ. “Όταν εξετάσαμε ομάδα εγκύων που δεν είχαν ζητήσει επισκληρίδιο ανακαλύψαμε ότι το όριο αντοχής του πόνου τους ήταν πολύ υψηλότερο απ’ ό,τι άλλων γυναικών”.

Ο έλεγχος των γυναικών έγινε με άσκηση θερμότητας και πίεσης στα χέρια τους, καθώς και με τοποθέτηση των χεριών τους σε δοχεία με παγωμένο νερό.

Συγκριτικά με μια άλλη ομάδα γυναικών που είχαν ζητήσει επισκληρίδιο όταν γεννούσαν, όσες δεν είχαν ζητήσει άντεχαν πολύ περισσότερο τη θερμότητα, το ψύχος και τη μηχανική πίεση. Αντίθετα δεν υπήρχε διαφορά στις δύο ομάδες σε ό,τι αφορά τη συναισθηματική ικανότητα και τη λογική σκέψη. Αυτό σημαίνει ότι δεν είχαν διαφορές στην αντίληψη του πόνου, αλλά στην αίσθησή του, λένε οι ερευνητές.

Γενετικά τεστ και στις δύο ομάδες αποκάλυψαν ότι στις γυναίκες που δεν ένιωθαν έντονο πόνο ήταν πιο συχνή μια μετάλλαξη στο γονίδιο KCNG4. Η μετάλλαξη αυτή περιορίζει την ικανότητα των νευρικών κυττάρων να μεταδίδουν τα μηνύματα πόνου από την περιφέρεια του σώματος στον εγκέφαλο, γράφουν οι ερευνητές στο περιοδικό Cell Reports.

Η μετάλλαξη αυτή είναι σπάνια. Οι ερευνητές υπολογίζουν ότι την έχει μία στις 100 γυναίκες. Η ύπαρξή της σημαίνει ότι για να αισθανθούν οι γυναίκες που την έχουν έντονο πόνο πρέπει να εκτεθούν σε πολύ εντονότερο ερέθισμα από το φυσιολογικό και γι’ αυτό δεν χρειάζονται αναλγησία στη διάρκεια του φυσικού τοκετού.

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι το εύρημά τους μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων, πιο αποτελεσματικών φαρμάκων για την αντιμετώπιση του πόνου.

Πηγές: Cell Reports

 

Πηγή: https://www.iatronet.gr/

• Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια.

• Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 8.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα.
 Άρα λοιπόν, κάθε πάθηση που πληροί αυτό το κριτήριο χαρακτηρίζεται ως «σπάνια πάθηση». Αξίζει δε να αναφέρουμε ότι συνήθως οι παθήσεις αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενή και συνεπάγονται σοβαρές αναπηρίες.
• Τα περισσότερα από τα σπάνια νοσήματα οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.

Δυστυχώς λόγω της σπανιότητας των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορεί να πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεται βοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό.

• Φανταστείτε να πηγαίνετε στο γιατρό σας για να σας πει ότι δεν ξέρει τι συμβαίνει στο σώμα σας, που δεν ξέρει από τι πάσχετε.
• Φανταστείτε να σας πουν ότι γνωρίζουν από τι πάσχετε, αλλά να σας πουν ότι δεν υπάρχει θεραπεία ή ακόμα δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία ή ότι η διαθέσιμη θεραπεία δεν είναι πλήρως αποτελεσματική, αλλά είναι η μοναδική καλύτερη δυνατή επιλογή.
• Δεν ξέρω πώς εσείς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο θα πρέπει να διαχειριστεί τη ζωή σας από τη μία μέρα στην άλλη, ούτε πώς η ασθένεια που έχετε θα επηρεάσει την εργασία σας ή το σχολείο σας και γενικά την ζωή σας.
• Φανταστείτε τι θα ήταν να ζείτε χωρίς απαντήσεις στις πιο βασικές ερωτήσεις σας.

Αυτή είναι η πραγματικότητα για πολλούς πάσχοντες από σπάνιες νόσους.
Γι’ αυτό η έρευνα μπορεί να οδηγήσει στην ταυτοποίηση προηγουμένως άγνωστων ασθενειών και μπορεί να αυξήσει την κατανόηση των ασθενειών. Μπορεί να επιτρέψει στους γιατρούς να δώσουν μια σωστή διάγνωση και να παρέχει πληροφορίες στους ασθενείς σχετικά με τη νόσο τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων καινοτόμων θεραπειών και σε ορισμένες περιπτώσεις σε θεραπεία.



Η έρευνα είναι το κλειδί. Φέρνει ελπίδα στα εκατομμύρια των ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια σε όλο τον κόσμο και τις οικογένειές τους

Η Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων αποτελεί επομένως ευκαιρία να καλέσει τους ερευνητές, τα πανεπιστήμια, τους φοιτητές, τις εταιρείες, τους φορείς που καθορίζουν την πολιτική υγείας και τους κλινικούς ιατρούς να κάνουν περισσότερα για την έρευνα στις σπάνιες παθήσεις στην διάγνωση αλλά στην θεραπεία.

Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.

Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:

• Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
• Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%.
• Προκαλούν αναπηρίες.
• Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.
• Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.

Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.

Τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.

Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.

Παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία τους – εκτιμάται ότι ανέρχονται σε 8.000 – κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών.
 Γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο, η Ευρωπαϊκή Ένωση ηγείται των άνευ προηγουμένου διεθνών προσπαθειών – στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC) – με στόχο να αναπτυχθούν 200 νέες θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και τα κατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων από αυτές μέχρι και το 2020.
Στην πρωτοβουλία αυτή συμμετέχουν σήμερα 22 οργανισμοί από όλο τον κόσμο, οι οποίοι επενδύουν στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες.
Πρόκειται για οργανισμούς από την Αυστραλία, τον Καναδά, τις ΗΠΑ και πολλές χώρες της Ευρωπαϊκής  Ένωσης. Αναμένεται- δε- η συμμετοχή και πολλών άλλων.

Ας ελπίσουμε ότι η πολιτεία θα φροντίσει σύντομα να καλύψει τους πάσχοντες από τα σπάνια νοσήματα,  με τα φάρμακα που έχουν ανάγκη, που λόγω της σπανιότητας είναι πολύ ακριβά και ότι δεν θα αντιμετωπίσουν, οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις,  προβλήματα στο πλαίσιο των περικοπών στην υγεία και στο φάρμακο.

Ενδεικτικά αναφέρονται μερικές από τις Σπάνιες Παθήσεις

ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:

         Νευρολογικές

         Νόσος Charcot – Marie – Tooth

Παραλυτική Σκολίωση

Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση

Νόσος Κινητικού Νευρώνα
Σκλήρυνση κατά πλάκας

Συγγενής Μυοτονία

Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως

Νόσος του Huntington

Κύστες Tarlov

Kleine Levin

Σύνδρομο Αισθητική Πολυνευροπάθεια

Μυική Δυστροφία τύπου Baker

Milliossi Μυοπάθεια

Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση

Lowe Σύνδρομο

Friedreich’s Αταξία

Mobius Σύνδρομο

Τελαγγειεκτατική Αταξία

Guillain – Barre Σύνδρομο

Νεανικό Alzheimer

Stiff Person Σύνδρομο

Ινομυαλγία

Tourette Σύνδρομο

Cornelia De Langue Νόσος

ΜυασθένειαGravis

Costello Σύνδρομο

Weber Σύνδρομο

Lambert – Eaton Σύνδρομο

Σύνδρομο Rett

Σύνδρομο Dravet

Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber

C.I.D.P.

Arnold – Chiari Δυσπλασία

Kearns – Sayre Σύνδρομο

Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο

Duchene Μυϊκή Δυστροφία

Miller Fisher Σύνδρομο

Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ

Πολυμικρογυρία

M.E.R.R.F. Σύνδρομο

Okamoto Σύνδρομο

Steele – Richardson – Olszewski

Strumpell – Lorain Νόσος

Werdnig – Hoffman Νόσος

Ανοσολογικές

Ρευματοειδής Αρθρίτιδα

Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος

Κληρονομικό Αγγειοοίδημα

Αμυλοείδωση

Takayasu Αρτηρίτιδα

Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός

Σαρκοείδωση

Πολυμυοσίτιδα

P.F.A.P.A. Σύνδρομο

Wegener/s Αγγειίτιδα

Συγγενής Ουδετεροπενία

Adamantiades – Behcet Νόσος

Δερματομυοσίτιδα

Goodpasture Σύνδρομο

Sjogren/s Σύνδρομο

Σκληρόδερμα

Μαστοκύττωση

Σύνδρομο Reynolds

Αντιδραστική Αρθρίτιδα

Ollier Νόσος

Churg – Strauss Σύνδρομο

Ψωριασική Αρθρίτιδα

Lennox – Gastaut Σύνδρομο

Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα

Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο

Ενδιάμεση Κυστίτις

Castleman Νόσος

Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις

Πολυαρτηρίτιδα

Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος

Devic/s Νόσος

Γαστρεντερικές

Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα

Νόσος του Crohn

Μονοκλονική Γαστρίτιδα

Νόσος Wilson

Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα

Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση

Whipple Νόσος

Peutz – Jeghers Σύνδρομο

Μεταβολικές

Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ

Φαινυλκετονουρία

Αλκαπτονουρία

Αδρενολευκοδυστροφία

Maple Syrup Urine Νόσος

Alagille Σύνδρομο

Fanconi Σύνδρομο

Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία

Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α

Niemann – Pick Νόσος Τύπου B

Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ

ΚυστικήΊνωση

Νόσος του Fabry

Gaucher Νόσος Τύπου Ι

Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ

Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ

Pompe Νόσος

Gitelman Σύνδρομο

Bartter Σύνδρομο

Γλουταρική Οξυουρία

Σκελετικές

Αχονδροπλασία

Paget/s Σύνδρομο

Ατελής Οστεογένεση

Σύνδρομο Πρωτέα

Οστεοπέτρωση

Νόσος του Gorham

Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις

Jarcho – Levin Σύνδρομο

Αναπνευστικές

Πνευμονική Υπέρταση

Kartagener Σύνδρομο

Λεμφαγγειομάττωση

Αιματολογικές

Ιστιοκύττωση

Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα

Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία

Οξείδα Διαλλείπουσα Πορφυρία

Πορφυρία

Δρεπανοκυτταρική Αναιμία

Αιμορροφιλία

Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία

Ενδοκρινικές

Νόσος του Addison

Σύνδρομο Turner

Σύνδρομο Angelman

Νανισμός

Cori Νόσος

Νόσος Graves

Cushing Σύνδρομο

Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης

Klinefelter Σύνδρομο

Prader Willi Σύνδρομο

Τριμεθυλαμινουρία

Hallermann – Streiff Σύνδρομο

Noonan Σύνδρομο

Pearson Σύνδρομο

Οφθαλμολογικές

Κερατόκονος

Ανιρίδια

Δερματολογικές

Σύνδρομο Netherton

Πέμφυγα

Επίκτητη Επιδερμόλυση

Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση

Αλφισμός

Ιχθύωση

Γυροειδής Αλωπεκία

Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο

Σκλήρυνση Λειχήνας

Νεοπλασματικές

Οικογενής Πολυποδίαση

Καρκίνος Επινεφριδίων

Von Hippel Lindau Σύνδρομο

Hodgkin/s Λέμφωμα

Sezary Σύνδρομο

Κρανιοφαρυγγίωμα

Πολλαπλό Μυέλωμα

Καρδιαγγειακές

Marfan Σύνδρομο

Williams Σύνδρομο

Συγγενής Καρδιοπάθεια

Σύνδρομο Jacobsen

Σύνδρομο Βραχέως QT

 

 

Links.: Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων

Βάση δεδομένων σπανίων ασθενειών και ορφανών φαρμάκων.

Ευρωπαική Οργάνωση για τις Σπάνιες Ασθένειες – EURORDIS

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr

 

Πηγή: https://medlabgr.blogspot.com/

 

 

Όπως γράφει το Science, η αϋπνία επιταχύνει την εξάπλωση της πρωτεΐνης ταφ – προάγγελο της εγκεφαλικής βλάβης, που κάνει ένα βήμα πιο κοντά στην άνοια.

Ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Washington στο St. Louis εξήγησαν ότι η έλλειψη ύπνου βοηθά στην ανάπτυξη του Αλτσχάιμερ και ότι οι καλές συνήθειες ύπνου μπορεί να συμβάλουν στη διατήρηση της υγείας του εγκεφάλου.

«Το ενδιαφέρον με αυτή τη μελέτη είναι που υποδηλώνει ότι καθημερινές συνήθειες, όπως ο ύπνος, μπορεί να επηρεάσουν το πόσο γρήγορα εξαπλώνεται η ασθένεια μέσω του εγκεφάλου», δήλωσε ο καθηγητής David Holtzman, επικεφαλής της μελέτης.

«Γνωρίζουμε ότι τα προβλήματα ύπνου και το Αλτσχάιμερ συνδέονται εν μέρει μέσω μιας διαφορετικής πρωτεΐνης (αμυλοειδούς βήτα) του Αλτσχάιμερ, αλλά αυτή η μελέτη δείχνει ότι η διακοπή του ύπνου προκαλεί την ταχεία αύξηση και την εξάπλωση της βλαπτικής πρωτεΐνης ταφ».

Η πρωτεΐνη ταφ βρίσκεται στον εγκέφαλο ακόμη και υγιών ανθρώπων, αλλά κάτω από ορισμένες συνθήκες μπορεί να μπερδευτεί και να τραυματίσει τους κοντινούς ιστούς, προκαλώντας μείωση της γνωστικής ικανότητας.

Η νέα μελέτη έδειξε ότι η ταφ είναι σε υψηλά επίπεδα σε ηλικιωμένους, που κοιμούνται άσχημα. Αλλά δεν ήταν ξεκάθαρο αν η έλλειψη ύπνου το προκαλούσε αυτό ή αν ύπνος και πρωτεΐνη συνδέονται με κάποιον άλλο τρόπο. Για να το μάθουν οι ερευνητές μέτρησαν τα επίπεδα της ταφ σε ποντίκια (γενετικά τροποποιημένα) και σε ανθρώπους με φυσιολογικό και με διαταραγμένο ύπνο.

«Η στέρηση ύπνου επιτρέπει στην ταφ να συσσωρεύεται και να μπερδεύεται. Στα άτομα με Αλτσχάιμερ τα μπερδέματα της ταφ πρωτεΐνης τείνουν να εμφανίζονται σε μέρη του εγκεφάλου σημαντικά για τη μνήμη – όπως είναι ο ιππόκαμπος – και στη συνέχεια να εξαπλώνονται σε άλλες περιοχές του εγκεφάλου. Καθώς η ταφ μπερδεύεται, οι άνθρωποι αγωνίζονται όλο και περισσότερο να σκέφθούν καθαρά», εξήγησαν οι ερευνητές.

«Όλοι πρέπει να προσπαθούμε να κοιμόμαστε καλά το βράδυ», επεσήμανε ο Dr Holtzman.

«Οι εγκέφαλοί μας χρειάζονται χρόνο για να ανακάμψουν από τις πιέσεις της ημέρας. Δεν γνωρίζουμε ακόμη εάν ο επαρκής ύπνος, καθώς μεγαλώνουμε, μας προστατεύει από τη νόσο, αλλά σίγουρα δεν μπορεί να μας βλάψει. Μάλιστα αυτά και άλλα στοιχεία υποδηλώνουν ότι μπορεί ακόμη και να βοηθήσει να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της ασθένειας, εάν έχει αρχίσει».

Οι ερευνητές διαπίστωσαν, επίσης, ότι ο διαταραγμένος ύπνος αύξησε την απελευθέρωση της πρωτεΐνης συνουκλεΐνης, χαρακτηριστική της νόσου Πάρκινσον. Τα άτομα με Πάρκινσον, όπως και τα άτομα με Αλτσχάιμερ, συχνά έχουν προβλήματα ύπνου.

 

 

Πηγή: https://healthmag.gr/

Όπως αναφέρει το επιστημονικό περιοδικό Nature Microbiology, αν αυτά τα προκαταρκτικά ευρήματα ισχύσουν και σε άλλες μελέτες,

θα μπορούσε να ανοίξει ο δρόμος για νέες θεραπείες για τις διαταραχές ψυχικής υγείας, που βασίζονται στα προβιοτικά, τα οποία ενισχύουν τα επίπεδα των λεγόμενων «καλών» βακτηριδίων στα έντερα.

Ο επικεφαλής ερευνητής Jeroen Raes του Ινστιτούτου Βιοτεχνολογίας της Φλάνδρας και του Καθολικού Πανεπιστημίου της Λουβέν και η ομάδα του πραγματοποίησαν ιατρικές εξετάσεις και βασίστηκαν σε πληροφορίες από ιατρικά αρχεία, για να αναζητήσουν δεσμούς μεταξύ της κατάθλιψης, της ποιότητας ζωής και των μικροβίων, που κρύβονται στα περιττώματα περισσότερων από 1.000 ατόμων.

Εξ’ ού και βρήκαν ότι στην κατάθλιψη συνυπήρχαν τα δύο προαναφερόμενα βακτήρια σε χαμηλά επίπεδα. Στον αντίποδα, άτομα που ισχυρίζονται ότι απολαμβάνουν καλή ψυχική υγεία, είχαν δύο άλλα βακτήρια στο έντερό τους, το Faecalibacterium και το Coprococcus.

Δηλαδή η ψυχική υγεία ενός ατόμου να έχει αντίκτυπο στα μικρόβια, που αναπτύσσονται μέσα στα έντερα. Στα πειράματα που ακολούθησαν, ο Dr Raes και η ομάδα του βρήκαν στοιχεία ότι τα μικρόβια του εντέρου μπορούν να επηρεάσουν το ανθρώπινο νευρικό σύστημα, παράγοντας νευροδιαβιβαστές, που είναι κρίσιμοι για την καλή ψυχική υγεία.

«Συγκεκριμένα βρήκαμε ότι πολλά μικρόβια του εντέρου παράγουν ντοπαμίνη και σεροτονίνη. Και οι δύο αυτές ουσίες έχουν σύνθετους ρόλους στον εγκέφαλο και οι ανισορροπίες τους έχουν συνδεθεί από καιρό με την κατάθλιψη», εξήγησαν οι επιστήμονες.

 

 

Πηγή: https://healthmag.gr/

Μια ισπανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Journal of Thrombosis and Thrombolysis ανέφερε υψηλό ποσοστό πνευμονικής εμβολής σε νοσηλευόμενους ασθενείς με μέτριας βαρύτητας (δηλαδή όχι βαριά) νόσο COVID-19 παρά τη χρήση θρομβοπροφύλαξης. Οι Καθηγητές της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Ευστάθιος Καστρίτης και Θάνος Δημόπουλος (Πρύτανης ΕΚΠΑ), συνοψίζουν τα ευρήματα αυτής της μελέτης.

Οι ερευνητές ανέφεραν ότι διέγνωσαν 29 ασθενείς με αποδεδειγμένη πνευμονική εμβολή και COVID-19 σε 91 αξονικές τομογραφίες με πρωτόκολλο πνευμονικής εμβολής (πνευμονικές αγγειογραφίες) (CTPA) που πραγματοποιήθηκαν μεταξύ των 452 ασθενών που εισήχθησαν κατά την περίοδο της μελέτης. Αυτό αντιπροσωπεύει μια επίπτωση 6.4% σε μεταξύ των νοσηλευόμενων με COVID-19 και περίπου ένα τρίτο θετικών CTPA παρά την χορήγηση προφυλακτικών δόσεων ηπαρίνης χαμηλού μοριακού βάρους.

Οι ερευνητές πρόσθεσαν ότι η αύξηση των επιπέδων των δ-διμερών (D-dimer) ήταν ένας καλός προβλεπτικός παράγοντας πρόβλεψης της πνευμονική εμβολής, με βέλτιστο επίπεδο > 5.000 μg / dL.

Η μελέτη επικεντρώθηκε σε ασθενείς που εισήχθησαν με διάγνωση COVID-19 στο Παθολογικό τμήμα ενός δευτεροβάθμιου νοσοκομείου στη Μαδρίτη μεταξύ 30 Μαρτίου και 12 Απριλίου 2020. Οι ερευνητές εξέτασαν αναδρομικά 452 ηλεκτρονικά ιατρικά αρχεία, αναλύοντας τη σωρευτική επίπτωση της πνευμονικής εμβολής, και συναφείς παράγοντες κινδύνου. Από τις 91 αξονικές τομογραφίες που πραγματοποιήθηκαν, 29 ασθενείς (31.9%) διαγνώστηκαν με οξεία πνευμονική εμβολή, ενώ η συνολική επίπτωση σε ολόκληρη την κοόρτη ήταν 6.4% (29/452 ασθενείς). Μεταξύ αυτών των ασθενών με πνευμονική εμβολή, 23 είχαν λοίμωξη COVID-19 με βάση θετικά μοριακά τεστ και 6 είχαν θετικές αξονικές τομογραφίες ύποπτες για COVID-19 αλλά με αρνητικό μοριακό τεστ.

Στην ομάδα των ασθενών που εμφάνισαν πνευμονικής εμβολή, το 72% (21/29) ήταν άνδρες και η μέση ηλικία ήταν 65 έτη. Το διάμεση μέγιστο επίπεδο των D-dimer στο πλάσμα ήταν 14.480 μg / dL. Οι δείκτες φλεγμονής ήταν αυξημένοι: η διάμεση τιμής της C-αντιδρώσα πρωτεΐνη 110.6 mg / dL και της φερριτίνη 829 ng / mL. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς με πνευμονική εμβολή λάμβαναν προφυλακτικά ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους (79,3%, 23/29) κατά τη στιγμή της διάγνωσης της πνευμονικής εμβολής.

Σύμφωνα με τους συγγραφείς, στην πολυπαραγοντική ανάλυση των ασθενών που υποβλήθηκαν σε CTPA έδειξε ότι η μέγιστη τιμή των κορυφή D-dimer στο πλάσμα ήταν ανεξάρτητος προγνωστικός δείκτης της πνευμονικής εμβολής με βέλτιστο επίπεδο για την διάκριση των ασθενών με της αυξημένη πιθανότητα να είναι > 5.000 μg / dL.

Βρέθηκαν επίσης στατιστικά σημαντικές διαφορές μεταξύ των ασθενών που εμφάνισαν τελικά πνευμονική εμβολή και αυτών που δεν εμφάνισαν, όσον αφορά το ιστορικό δυσλιπιδαιμίας, καθώς και το ιστορικό αυτοάνοσης νόσου.

Χαρακτηριστικά, ασθενείς με ιστορικό της δυσλιπιδαιμίας φάνηκε ότι είχαν σημαντικά μικρότερη πιθανότητα για πνευμονική εμβολή. Μια πιθανή εξήγηση θα μπορούσε να είναι ότι οι ασθενείς με υπερλιπιδαιμία που είχαν λάβει προηγουμένως θεραπεία με στατίνες είχαν πιθανό όφελος είτε λόγω της ανοσορρυθμιστικής δράσης των στατινών είτε λόγω της πρόληψης της καρδιαγγειακής βλάβης. Βέβαια αυτές είναι υποθέσεις και μόνο και χρειάζονται περαιτέρω διερεύνηση.

Επίσης δεν υπήρχε διαφορά στη σοβαρότητα της πνευμονίας με βάση την κλίμακα CURB-65,ή με βάση τις παραμέτρους φλεγμονής, τη θεραπεία ή την ανάγκη μη επεμβατικού αερισμού, αν και οι αριθμοί ήταν υψηλότεροι για την ομάδα που δεν εμφάνισε πνευμονική εμβολή . Επιπλέον η εμφάνιση πνευμονικής εμβολής στην αξονική τομογραφία δεν συσχετίστηκε με τη θνησιμότητα, σε αυτό το μικρό δείγμα ασθενών.

Στη μελέτη αυτή, η απουσία κλασικών παραγόντων κινδύνου για φλεβική θρομβοεμβολή (όπως η προχωρημένη ηλικία, ιστορικό θρόμβωσης, θρομβοφιλίας, καρκίνου και εισαγωγή σε ΜΕΘ) και η περιφερειακή εντόπιση των εμβόλων πιθανόν υποδηλώνουν μικροθρόμβωση in situ, ανέφεραν οι συγγραφείς.

Οι κύριοι περιορισμοί της μελέτης είναι η αναδρομική φύση της, καθώς και το μικρό του μέγεθος δείγματος. Ενώ δεν υπήρχε συστηματικός έλεγχος για εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση στα κάτω άκρα. Για την βελτιστοποίηση των αποτελεσμάτων και την πρόληψη της πνευμονικής εμβολής θα χρειαστούν τυχαιοποιημένες ελεγχόμενες κλινικές δοκιμές.

 

 

Πηγή: https://www.healthweb.gr/